性发育障碍

性发育障碍 颈短而宽，蹼颈，后发际低呈“ W ”型 面部表现两眼距宽(指两眼内眦间的距离大于两眼外眦间距离的 1/3 )，内眦赘皮，鼻梁低而宽(图9)，腭宫高举，上颌狭窄，下颌内收，形成错咬合，牙齿排列不整，耳大低位，面部或背部有多发黑痣 呈桶状胸或盾状胸，肘外翻 骨骼改变:骨质疏松，骨骺延期愈合，骨龄小于年龄，此两种改变几乎所有病人都存在。骨骼还表现不同部位畸形，肘外翻，往内翻，脊柱侧弯后突畸形，颈骨平台凹陷，膝内翻，第 4 掌骨及第 4 骨短缩等等。 伴有脏器畸形:常常合并心血管畸形如右位心。主动脉弓窄等等。 22% 的病人合并泌尿系统畸形如马蹄肾、游走肾、双肾盂、肾旋转不良、双输尿管等。 皮肤纹理改变:部分病人呈通贯手， 10~20% 的患者掌纹中三叉点 t 向掌心移位呈三叉点 t ′ 两眼距间稍宽，面部多处黑色素痔，腭宫高举，牙齿排列不齐，后发际地，呈“ W ”型，肘外翻，环指及第四指缩短，蹼颈，桶状胸，乳房未发育，乳头小，乳距 17cm ，无腋毛。 智力发育普遍低下:学习成绩属中下等，但生活可自理。 检测胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的意义 胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定 人体内血循环中大部分的IGF是与特异性结合蛋白(IGF-binding proteins,IGFBP)相结合的，人体中有6种不同性质的结合蛋白(IGFBP-1,IGFBP-6),其中IGFBP-3与生长激素关系密切，是诊断生长激素缺乏症有价值的指标。 IGFBP-3主要是由肝脏合成和分泌的，在血循环中以两种复合体形式存在: (1)大相对分子质量三聚体(150 000):它携带约80%的IGF，该复合体难以通过毛细血管屏障，仅在IGFBP-3蛋白分解酶的作用下从复合体中释放出来的IGF-1才能通过血管内皮屏障到达组织血管发挥作用; (2)小相对分子质量二聚体(40 000):该复合体能通过毛细血管屏障，转运IGF-1到达靶细胞。IGFBP-3起着延长IGF-1半衰期的作用，可调整IGF对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的作用。IGFBP-3的产生时受GH调节，其血中水平在日间无变化，但随着年龄的变化，健康儿童在青春期达到高峰，9,18岁的女性比同年龄的男性高出10%左右，在吸收不良、肥胖、糖尿病、肝功能异常等情况下IGFBP-3水平下降，经生长激素治疗后会升高。GH兴奋试验GH峰值,10ng,ml的身材矮小儿中，可发现有些病例的IGF-1和IGFBP-3水平恢复正常。上述结果显示，血清IGFBP-3降低常提示生长激素缺乏症，其敏感性可达97%、特异性达95%，是筛查生长激素缺乏症良好的指标。有报道，正常儿童的血清IGFBP-3水平与其24hGH分泌量关系 密切，认为血中IGFBP-3能较好的反映机体的GH分泌状态，但有人认为两者缺乏相关性。 Laron综合症是生长激素受体缺陷所致，所以患儿血中IGFBP-3水平下降，用GH治疗后亦不能使IGFBP-3水平升高。 血清IGFBP-3降低常提示生长激素缺乏症，其敏感性可达97%、特异性达95%，是筛查生长激素缺乏症良好的指标。 对于是生长激素缺乏导致的矮小 还是生长激素受体缺陷所致的矮小具有鉴别意义，理论上IGF-1和IGFBP-3的变化应该是一致的，若是出现不一致时提示出现不良反应的风险增加，所以建议有条件的孩子IGF-1、IGFBP-3这两项检查都要做。 胰岛素样生长因子1(IGF-1)的检测意义 胰岛素样生长因子1，简称IGF-1 在我国矮身材儿童诊疗指南中推荐有条件的医院要常规对这两种激素进行检测，但是有很多家长并不了解这两项检查的意义。下面就对这两项检查进行简单的说明。 我们都知道儿童身高的增长与人类机体中的一种激素——生长激素的分泌密切相关，如果缺乏这种激素就会患上垂体性侏儒症，成人身材会非常矮小。所以我们对矮小的孩子要进行生长激素的测定(生长激素激发试验)。 生长激素在人体内一方面直接作用与骨骼促进骨骼的生长，是人体长高;另一方面作用于肝脏生长激素受体促进肝脏合成IGF-1，通过IGF-1促进骨骼生长。同时IGF-1反馈抑制垂体生长激素的释放。血清IGF-?的浓度和血清生长激素水平在24小时内大致平行。 所以，当生长激素缺乏时IGF-1会降低。如果肝功能异常时分泌的IGF-1也会降低，所以有严重肝病的孩子身高会受影响。再有就是生长激素不敏感综合征的孩子，虽然生长激素并不缺乏，但不能产生足够的IGF-1，身材也会矮小。 使用生长激素治疗的孩子也需要同时检测IGF-1，理想的用药效果是把IGF-1控制在正常高限。 综上所述，矮小的孩子检测IGF-1是非常必要的。