【doc】120例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿的处理

【doc】120例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿的处理 120例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿 的处理 ? 52?中国优生与遗传杂志2006年第14卷第11期 120例羊水染色体核型分析及异常核型~]fiJL的处理 王卫红,李红玉,刘穆军(湖南省长沙市妇幼保健院,410007) 摘要:目的探讨羊水细胞培养对孕中期(17w一24w)高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性.方法对我院产 前诊断门诊有产前诊断指征的孕妇,采取自愿的原则,抽取20—30ml羊水培养,采用G显带技术进行羊水染色体核型分 析.结果发现染色体异常15例,其中唐氏综合征4例,特纳氏综合征2例,染色体断裂综合征3例,9号染色体倒住2 例,其他嵌合体4例.结论羊水产前诊断是安全可靠的染色体产前诊断方法,不但能检出唐氏综合征等三体病,对其他 染色体异常也有很高的检出率,结合脐血,B超产前诊断,能有效地降低染色体病患儿的出生. 关键词:产前诊断;羊水细胞培养;染色体异常;唐氏综合征 中图分类号:R714,55文献标识码:B文章编号:1006—9534(2006)11—0052—02 染色体异常是一种重要而严重的先天性疾病,目前,我 国出生缺陷占4%一6%,染色体异常占其中很大一部分,随 着产前诊断技术的不断发展,胎儿羊水产前诊断也日趋成 熟,它成为一种最安全,最常用的产前诊断方法,本文对我院 产前诊断门诊120例羊水染色体核型分析结果如下. 资料与方法 1.资料 自2OO4年7月一2OO6年3月在我院产前诊断门诊有产前 诊断指征并自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇120例,年龄在21-41 岁之间,孕周为16w一28w,主要产前诊断指征见1表2(其中 多个产前诊断指征的按主要的一个产前诊断指征计算). 表1产前诊断各指征染色体异常例数及检出率 产前诊断指征例数异常例数异常检出率% 表2高龄孕妇与 高龄孕妇合并有其他产前诊断指征的检出率 产前诊断指征例数异常例数异常概率% 高龄孕妇110 高龄孕妇合并其他产前诊断指征134 0 30.76 2.方法 在常规无菌条件下B超定位后行羊膜腔穿刺术抽取孕 妇羊水20—30ml,离心后留细胞沉淀物及羊水0.5ml,吸管 吹打匀接种于加有羊水培养基的培养瓶中,置于37~C培养箱 密闭式培养,6d始观察细胞生长情况,见到大量圆形透亮的 细胞后加秋水仙素收获. 结果 1.120例羊水染色体核型中,发现异常核型15例,异常 检出率为12.5%,唐氏综合征4例,特纳氏综合征2例,染色 体断裂综合征3例,9号染色体倒位2例,其他4例,异常核 型见表3. 表3羊水染色体异常核型及临床资料和妊娠结局 讨论耋篙喜妻最高1.11%olq. 1.据最新统计,每120—150个新生儿中,就有一个染色究中120例羊水,染色体异常 15例,阳性检出率为12.5%, 中国优生与遗传杂志2006年第14卷第11期?53? 高于同期的文献报道,考虑与检测的例数太少有关.其中检 出唐氏综合征4例,居检出病种首位,与文献报道一致,4例 均选择终止妊娠.从研究看,产前筛查不仅可筛查唐氏综合 征等三体病,对其他染色体异常检出率也很高,因此,产前筛 查指标异常的孕妇行羊水产前诊断是很有必要的. 2.特纳氏综合征是常见的染色体异常,占女新生儿的 0.27‰,超声波和胎儿染色体核型分析是该病产前诊断的主 要方法….水囊状淋巴管瘤和手足水肿,是产前超声波诊断 的重要表现,胎儿染色体核型分析可以确诊该病.本研究中 2例特纳氏综合征,均选择终止妊娠,超声显示都伴有胸腹腔 积液及颈部水囊瘤.因此,孕中期B超有特异性异常也是产 前诊断的一个指征. 3.染色体断裂综合征是一类具有较高频率而非专一的 染色体断裂特征的综合征,这类综合征的纯合体和杂合体都 表现出较高的患恶性肿瘤的倾向.近年来环境污染日益 严重,空气中的化学物质,微生物及电离辐射均可导致染色 体畸变.本研究中发现3例染色体断裂综合征,其中两例孕 中期B超未发现异常,我们建议孕妇抽脐血复查,两位均拒 绝抽脐血,1例选择引产,1例孕38w胎死宫内,另一例孕中 期B超发现胎儿胸腹腔积液,颅后窝积液,三尖瓣返流,选择 终止妊娠.从研究看,羊水产前诊断是一种有效的染色体病 的产前诊断方法,开展羊水产前诊断有利于降低出生缺陷, 提高出生人口素质. 4.文献报道的臂间倒位几乎涉及每条染色体,其中9号 染色体的发生率最高,在一般人群中可达0.82%,在产前诊 90%的倒位都有家族性.由于倒位本身属于 断中,85%, 一 种平衡重排,通常不会导致遗传物质的丢失,但在极个别 情况下,如果断裂点破坏了该位点上的基因,就可以导致疾 病的发生.近年来9号染色体倒位有遗传效应的日渐 增多,常认为inv(9)是导致自然流产,早产,生育畸形,死胎 等生育异常的原因之一_4.J.本研究中,2例胎儿染色体核 型为46,XY,inv(9)(pl1ql3),均与其母亲染色体相同,向孕 妇及家属说明该染色体异常常为多态,一般不会有智力低下 等表型效应,但可在生育方面具有一定的临床效应,9号染色 体倒位的携带者有必要做产前诊断.两位孕妇均表示理解, 接受,1例在妊娠中,1例已经分娩,新生儿正常. 5.据Hsu在1992年的统计中,产前羊水细胞诊断的镶嵌体 发生率在3.4%,8.6%之问,然而.属于胎儿真性镶嵌体的只 占其中的小部分….本研究120例羊水中,发现4例两倍体与 四倍体的嵌合体,考虑与羊水细胞培养周期长,受外界环境因素 干扰有关,为排除假性嵌合体的可能,均建议做胎儿脐血复查. 1例复查脐血正常,现在妊娠中,3例未复查脐血,其中1例已失 访,1例选择终止妊娠,1例已分娩,新生儿听力初筛异常,疑先 天性耳聋,现在随访中.因产前诊断该类嵌合体文献报道的资 料太少,该怎样处理,还需进一步探讨研究. 6.羊水产前诊断必须严格掌握产前诊断指征.本研究 120例羊水中,产前筛查异常98例,异常核型13例,异常检 出率13.27%,高龄孕妇11例,异常核型0例,伴有其他产前 诊断指征的高龄孕妇13例,异常核型4例,异常核型检出率 为30.76%.因高龄孕妇(I>35岁)卵细胞老化,发生染色体 不分离的机率要大,母婴保健法规定高龄孕妇是产前诊断的 指征.我们研究表明高龄孕妇仍有必要先做产前筛查,如果 高龄孕妇合并有产前筛查结果异常,更有必要做羊水产前诊 断,这样不但可提高高龄孕妇染色体异常的检出率,而且能 降低高龄孕妇中行侵入性产前诊断的检查率. 参考文献 [1]陆国辉,主编.产前遗传病诊断[M].广东科技出版社.1989. [2]夏家辉.人类染色体病[M].科学出版社.1982. [3]程在玉.医学遗传学基础与临床[M].青岛出版社,1993.54. [4]冯杏林.染色体臂间倒位对生育影响的研究[J].中国优生与遗 传杂志,2001,9(3):57. [5]李曼,等.21例9号染色体臂问倒位分析[J].中国优生与遗传杂 志,2002,10(1):60. [6]李晓杰,等.25例9号染色体臂间倒位的临床分析[J].中国优 生与遗传杂志,2005,13(2):48. 【7]潘倩莹,等.9号染色体臂间倒位与流产,不孕不育关系的探讨 [J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1). 收稿日期:2006—04—21 建议Down'sSyndrome译名"唐氏综合征".不再使用"先天愚型" Toxoplasmosis译名"弓形体病",不再使用"弓形虫病" 斗辜斗辜斗辜斗辜 1.Down'sSyndrome:世界绝大部分书刊均使用Down'sSyndrome,几乎没有人再使用Mongol- ism等名称.全国自然科学名词审定委员会分布《医学名词》医学遗传学(1995)序码01.148将 Down'sSyndrome译名定为"唐氏综合征",又称2l三体综合征.故建议不再使用"先天愚型"译 名. 2.Toxoplasmosis:上述《医学名词》中03.279序码中译作"弓形体病",建议不再使用"弓形 虫病"译名. ? 编?