厦门地区羊水染色体检查142例分析

厦门地区羊水染色体检查142例分析 ? 42?中国优生与遗传杂志2006年第l4卷第l期 厦门地区羊水染色体检查142例分析 柴冬宁,周东兴,吴慧南,钟晓红,李隶' (1.厦门市妇幼保健院妇产科2.厦门市妇幼保健院遗传室3.厦门市妇幼保健院B 超室.361003) 摘要:目的探讨用羊水细胞培养对孕16w一22w孕妇进行产前诊断的必要性及安 全性.防止染色体病患儿出生. 方法对我院优生遗传咨询门诊有产前诊断指征的孕妇采用羊水细胞培养G显带 技术进行羊水细胞培养染色体核型分析. 结果发现染色体异常16例(11.27%,12/142)无一例孕妇出现羊水穿刺并发症.结论 羊膜腔穿刺进行羊水培养染色 体检查是安全,可靠的染色体异常的产前诊断方法. 关键词:产前诊断;羊水细胞培养;染色体异常 中图分类号:R714.55文献标识码:B文章编号:1006—9534I2006)01—0042—02 Analysisof142aIsesofftmnioticchromosomale~mlnafion.CHA/,?ning,eta1. pital,Xiamen361003,China) Abstract:Objective:ToexplorethenecessityandsecurityofprenataldiagnosistIlarnmoticcellcultureat16to22weekge8. ~tionandtopreventthebirthofchromosomalabnormalfetuses.Methods:GbandingtechniqueWaSusedonculturedananloficedls. Result:16of142GasesWasfoundchromosomalabnormal(11.27%,16/142),allthec88eshadnocomplicationsofamnio(~nte- sis.Conclusion:Amnioticcellcultureissafemadreliableforprenataldiagnosis, Keywords:Prenataldiagnosis;Amnioticcellculture;Chromosomalabnormality 胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病,一旦发生 无有效的治疗,随着产前诊断技术的不断发展,胎儿染 色体的诊断技术也不断提高.包括:绒毛,羊水,脐血细胞培 养及荧光原位杂交(FISH)技术.而羊水染色体检查为最常 用的染色体异常的产前诊断方法.本文对在我院优生遗传 咨询门诊142例产前诊断对象的羊水细胞培养及染色体结 果进行分析如下. 资料与方法 1.对象:白2003年2月至2005年7月在我院优生遗传 咨询门诊有产前诊断指征的孕妇142例,年龄在22岁一44 岁之间,孕周为16w一24w,其中唐氏综合征筛查高风险的 107例(占75.35%),高龄孕妇17例(占11.97%),生育过 异常儿8例(占5.63%),有害物质接触史5例(占3.52%), 双方或一方染色体异常5例(占3.52%). 2.方法:在常规无菌条件下B超定位后行羊膜腔穿刺 术.开始2ml羊水送羊水甲胎蛋白检查.再抽取20一.30ml 羊水于无菌离心管中,离心后留细胞沉淀及羊水0.5ml打 匀,接种于培养瓶中,置于37.O?5%CO:培养箱中培养,7d 始观察细胞生长直至收获. 结果 1.142例羊水穿刺均在B超监护下进行,无一例出现流 产,羊水渗漏,宫内感染,胎儿,胎盘,脐带损伤及母体损伤等 并发证,一次羊水培养成功率98.59%,有2例进行第二次培 养,此2例因夜间停电所致.发生染色体异常16例,占11. 27%.其中1O例为核型多态,1例为46,XY,t(3;17)(50: 1),1例47,XXX/47,XXX,t(1;X)(96:4),1例为46,XX, inv(10),1例46,XY,inv(9)(pl1;q13),1例45,XX,t(13; 14),1例46,XX,t(10;11)(q26;q13)见表1. 表1142例羊水染色体核型及胎儿随访情况 棱型倒数随访 46.XY 46.XX 46,xY(小Y) 46,).',16h+ 46,)(Y,15p+ 46.XV(Y?18) 46,)(x,21s+ 46,)(x.inv(1O) 46,)(Y,t(3;17)(5o:1) 47,XXX/47.xxx,t(1;x)(:4) 46,)(Y,inv(9)(pll;q13) 45.)(x,t(13;l4) 46XX,t(10;11)(q26;q13) 6652倒正常生育.l4倒妊娠中 6o34倒正常生育.l6倒妊娠中 l正常生育 1在妊娠中 l正常生育 65例正常生育.l例引产 l在妊娠中 l在妊娠中 l正常生育 l孕24w引产 l在妊娠中 l正常生育 l正常生育 2.有害物质接触史组:接触x线2例.孕早期病毒感染 2例,接触装饰材料1例.生育过异常儿组:生育过21一三 体儿4例.生育过46,XX,r(14)1例,生育过糖原贮积症儿 ?型1例,有胎死宫内史2例.双方或一方染色体异常组: 双方染色体均异常2例,男方异常2例,女方异常1例. 表2羊水染色体检查各指征组染色体异常比例及核型 羊水检查指征翥薹%棱型 ?6例大Y,47,XXX/47.XXX,t(1;X);46,XX,16h;46,XY, 15p+;46.XX,s+;46,XX.inv(10);46.XY.t(3;17)(15:1) (下转第9o页) ? 90?中国优生与遗传杂志2006年第14卷第1期 患儿进行治疗护理前,洗净双手,戴口罩.暖箱每日用消毒 液擦拭,住箱内患儿超过1周后更换暖箱,彻底消毒.听诊 器分开使用,用前用75%乙醇擦拭.保持皮肤的完整性:每 日用石蜡油作全身皮肤护理一次,尤其是皮肤皱褶处;保持 床单的整洁,平整;输液穿刺用留置针,使用3M低敏胶布,防 止液体外渗而致皮肤破损;每日做口腔护理(5%碳酸氢钠); 脐部护理(75%乙醇)2次;做好臀部护理;大小便后用温水 保持局部干燥,防止臀红发生.严格执 擦洗后涂鞣酸软膏, 行隔离,严格限制探视.探视人员严禁模,抱患儿. 5.氧疗的护理 早产极低体重儿由于呼吸系统发育不成热,通气和换气 功能障碍,生后给予一定量的氧气吸人才能维持血氧浓度, 减少缺氧J,不同形式的氧疗对他们起到了挽救生命的关键 性治疗作用,但同时也对发育尚未成熟的视网膜造成了极大 的威胁.因此,为预防早产儿视网膜病,我们在给他们吸氧 时尽量用箱式吸氧法,因头罩吸氧氧气直接充满头罩内,氧 气对视网膜有直接作用J.用氧过程中,仔细观察病情变化 并动态监测经皮血氧饱和度,及时记录,逐渐下调氧流量,直 至确认经皮氧饱和度维持在正常范围内,及时停止吸氧.乙 男出现频繁的呼吸暂停,面色青紫,经查属胃一食管返流,负 压吸引的同时即给予临时吸氧,待病情转安后即停止吸氧. 出院前三个孩子做眼底检查均无视网膜病变发生. 6.脐尿管瘘的护理 丙女因生产时脐带自根部断裂,无法做结扎处理(止血 钳止血,24h后弃去),20d后从脐部喷黄色液体,经外科会 诊:脐尿管瘘可能性大,暂不做特殊处理,待自愈后长大后做 手术,为防止脐部感染,每次更换尿布湿时用温水清洗尿液 后,用75%酒精进行局部消毒,并及时更换污湿的衣物.保证 床单整洁,干燥.脐尿管瘘于2w后自愈,在此期间脐部无红 肿,无异常分泌物,局部干燥,皮色正常. 7.出院指导 3胞胎虽然出院体重都达到了2000g以上,但因其适应 环境的能力差,为了让他们出院后能得到正确的,得当的护 理,出院时作了特殊交待:注意卫生,奶瓶,奶嘴要经过高温 消毒,孩子的贴身衣物要用开水烫洗,太阳晒;注意保暖,预 防感冒;注意喂养,防止吸人性肺炎,并合理喂养,防止营养 性贫血等.特别交待家长:出院一个月后复查眼底,回家后 每日给孩子做抚触,促进孩子们的健康成长.最后给家长留 下健康咨询号码,定期随访. 结论 此3胞胎在住院期问经历了无数次大大小小的抢救,也 遇到了一些护理难点,通过网上查询,查阅相关刊物与资料, 排除重重困难,逐一解决了护理难,使孩子们转危为安. 同时,通过对3胞胎成功的抢救和护理,使我们的护理技术 提高了一大步,护理质量也得到了很大的提高. 参考文献 [1]FIELDT.Tassagetherapyroyinfantsandchildren[J].DerBehar Pediaty,1995,16(2):111. [2]王月华,胡新凤,朱颖.极低体重儿喂养技术改进的护理[J].中 国实用护理杂志,2005,21(1)44,45. [3]杨勇,赵刚.早产儿视网膜病与早产低体重和吸氧的关系[J].新 生儿科杂志,2000,15(1):42. [4]叶惠琴.早产儿视网膜病相关危险因素及早期干预[J].中国实 用护理杂志,2005,21(2):11. 收稿日期:2oo5—10—21 (上接第42页) 讨论 1.羊膜腔穿刺术虽有出现流产,羊水渗漏,宫内感染,胎 儿,胎盘,脐带损伤及母体损伤等并发症可能…,但此术仍是 目前染色体病产前诊断较安全,可靠的方法.本研究142例 无一例发生并发症.在此穿刺过程中B超定位非常重要,穿刺 术后再次B超下评估胎盘,胎儿情况,发现异常随时处理. 2.唐氏综合征(21一三体综合征)是常见的三体综合 征,发病率为1/600—1/800_3J.在本研究中107例唐氏综合 征高风险中,染色体异常l2例,无l例唐氏征儿,考虑与例 数有关.从研究看,产前筛查不仅筛查三体病,对其他染色 体异常检出率也很高,因此对筛查高风险的行羊水穿刺是非 常必要的. 3.已知孕妇年龄过大(1>35岁)是胎儿染色体异常的重 要因素,它是胎儿唐氏综合征的高度危险因素.本研究高龄 孕妇l7例,1例胎儿染色体为46,XY,inv(9)(pl1q13)与其 父亲染色体相同,与夫妇年龄无关,年龄与三体和47.XXY 等有关,与染色体结构异常无关本研究无一例染色体数目 异常,与文献报道不相符,可能与例数少有关.不是所有? 35岁的孕妇有异常胎儿,筛选可避免对所有>135岁孕妇进 行侵入性产前诊断,从而避免侵入性方法对正常儿的损伤. 4.双方或一方染色体异常生育染色体异常儿的机率很 高,需做产前诊断.至于小Y,大Y,15p+,21s+,16h+者, 过去一直认为是遗传多态,现有部分学者认为与不良妊娠有 关对于其是否有临床意义,尚需进行大的分析,并同 时设立正常生育人群进行对照研究.本文6例大Y,1例小 Y,1例46,XX16h+均与其亲代染色体相同.46,XX,21s+ 及46,XY,15p+胎儿双亲染色体正常,母孕早期无有害物质 接触,新生JL~,t-观及发育正常. 参考文献 [1]向阳.胎儿先天性疾病的产前诊断常用方法[J].生殖医学杂志, 2001.10(3):168—17. [2]黄飞飞,王兆才,廖世秃,等.羊水细胞染色体异常与疾病的相关 性分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,ll(4):44—45. [3]安娜,方群.产前筛查常见胎儿三体综合症的进展[J].国外医学 妇产科分册.2002,29(6):23. [4]赫梅得,张元珍,胡任颖.胎儿染色体异常的产前筛查和诊断 [J].国外医学妇产科分册,2002,29(3):146—147. 收稿日期:2oo5一o9—15