产前超声诊断后颅窝畸形伴可疑马凡氏综合症一例

产前超声诊断后颅窝畸形伴可疑马凡氏综合症一例 产前超声诊断后颅窝畸形伴可疑马凡氏综 合症一例 Lumbarlateralrecessonimaginganatomyandsectionalanatomy………LiLinhong,QianXuehua,ZhouTingyong,etal(243) Imageanatomyandclinicalapplicationofthehepaticartery…………ZhengDengru,ZhouTingyong,QianXuehua,etal(249) Anatomicalobservationofthethoracolumbarspinalcordarteries……………………………………XuQiang,DaiYuanbin(253) Polymorphismofinterleukin-1receptorantagonistgeneinTibetanpopulation…………LiNing,RenFu,SongHuijuan,etal(257) 解剖学杂志2011年第34卷第2期 产前超声诊断后颅窝畸形伴可疑马凡氏综合症一例 张魁盛晓兰 (浙江省新昌县人民医院,新昌312500) 孕妇,23岁,孕30周.否认孕期疾病及服药史,夫妻双方无 家族遗传病史.产前常规超声检查显示:胎位LOA,双顶径 8.1cm,颅骨完整,脑中线居中,侧脑室后角宽0.3cm,后颅窝池 液体深1.4cm,小脑蚓部部分缺失,第4脑室宽0.6cm,与后颅 窝池交通,小脑半球横径4.1cm;双眼晶状体回声增强;脊柱光 带排列规则;胎儿心四腔心可见显示,心率148次/分,心底大血 管连接未见异常,升主动脉内径0.9cm,主肺动脉内径0.7cm; 肝,胃泡,双肾,膀胱显示清晰;肱骨长6.9cm,尺桡骨均长 5.9cm,股骨长6.6cm,胫腓骨均长6.0cm,右足呈持续内翻状 态;前壁胎盘,羊水深6.1cm,脐动脉S/D一2.3.超声诊断: (1)宫内单活胎;(2)胎儿Dandy-Walker变异;(3)右足内翻; (4)双眼晶状体回声增强,上肢肢体异常增长伴升主动脉增宽 (马凡氏综合症待排).孕妇自愿要求终止妊娠,3d后经穿颅术 娩出1男婴.死婴大体观:身长45em,体质量2000g,双眼晶状 体混浊,口鼻无畸形,上臂长8cm,前臂长7cm,股长7cm,小腿 长9cm,双侧拇指末端指节缺损,左小指并趾畸形,余指末端指 节膨大,右足内翻,双足蹰趾缺如.孕妇拒绝尸体解剖. Dandy-Walker综合症是一类少见的后颅窝畸形,其定义是 完全性或近乎完全性的小脑蚓部发育不全伴与第4脑室相交通 的中线囊肿,并导致后颅窝扩大.一般将其分为:典型Dandy- Walker畸形,Dandy-Walker变异型和单纯后颅窝池增大.本例 为变异型,Dandy-Walker变异亦称下蚓部发育不全,可见部分小 第1作者E-mail:zksxll@126.com 收稿日期:2010—9—13修回日期:2011—1—13 脑蚓部发育不全,伴有(或不伴有)后颅窝扩大,只有在后颅窝的 更尾端部分才能看见第4脑室与小脑延髓池之间的交通.文献 报道Dandy-Walker综合症常伴有其他部位的异常,2o%病例有 其他神经系统畸形,如胼胝体发育不全,脑积水,脑膨出等,25 病例合并全身系统畸形如Klippel—il综合症,ComeliadeLange 综合症,多趾及并指畸形,上腭裂等.本病病因可能与感染,遗 传,代谢等有关,可合并染色体异常.马凡氏综合症患者主要表 现为骨骼,眼和心血管系统受累,本例有肢体畸形,白内障,胎儿 超声心动图显示升主动脉扩张,提示合并马凡氏综合症可能性. 虽然未得到尸体解剖的证实,但超声检查已诊断出大部分畸形 改变.部分肢体末端畸形如双侧拇指末端指节缺损,左小指并 趾畸形,双足躅趾缺如,因病变过于细小,体位影响等,超声未能 准确显示. Dandy-Walker综合症时有报道,但马凡氏综合症以往报道 常见于成人,胎儿病例鲜有报道,两者并存,更是少见.Dandy- Walker综合症和马凡氏综合症都有一定程度的染色体异常发 生率,这可能是两者并存的病因.本病预后差,产后病死率,畸 形率高,产前超声及时诊断,及早中止妊娠,减少了孕妇体力消 耗和精神打击,减少出生缺陷,提高出生人VI质量,减轻家庭和 社会负担,体现了超声检查在优生优育中的重要性. (编辑:黄会龙)