产前超声筛查与诊断技术

产前超声筛查与诊断技术 一、产前超声检查的重要性 (一) 产前超声筛查与产前超声诊断不同 1、产前超声筛查 评估生长参数，检查规定的筛查项目。 由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员或专业护士等承担，不能出示产前超声诊断报告。 2、产前超声诊断 重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿 由副主任医师以上医生承担 出示产前诊断报告 负责产前咨询与指导 (二) 超声检查的局限性 1、超声不能检出所有的胎儿畸形 2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些畸形仍难以避免漏诊 3、本次检查结果只代表胎儿当前状况，不能保证以后检查是正常的 (三) 出生后一眼就能看到的畸形 1、唇腭裂 2、胎儿手脚畸形 3、耳朵异常等 但是超声在宫内诊断常常是困难的 (四) 超声不能诊断的疾病 1、智力障碍 2、听力障碍 3、视力障碍 4、脑瘫 - 10 - 5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常 (五) 常见遗传性代谢缺陷病 1、甲基丙二酸血症 2、高甘油血症 3、高乳酸血症 4、丙酸血症 5、戊二酸尿症 6、二羧基酸尿症 7、酪氨酸血症I型 8、枫糖尿症 9、多种羧化酶缺乏症 10、苯丙酮尿症 11、β一氨基异丁酸尿症 12、果糖1，6一二磷酸酶缺陷病 (六) 遗传性代谢缺陷病 1、体内某些酶的遗传缺陷，致使体内相应代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病，多属常染色体隐性遗传 2、发生于各年龄段，新生儿和婴幼儿期多见 3、治疗不当或不及时，可加重病情甚至死亡 4、目前许多常见的遗传代谢病可用简单的药物治疗，疗效满意 5、生后应用生化遗传测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段 6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得宝贵的治疗时机，通过早期诊断、早期干预可以控制病情的发展，大大降低患儿的致残率。 二 、产前超声诊断规范 产前超声检查的总体原则: - 11 - 1.早期妊娠超声检查 2.中、晚期妊娠常规超声检查 3.中、晚期妊娠系统胎儿超声检查 4.针对性(特定目的)超声检查 产前超声检查时间: 1早期妊娠11周至13周6天 2.中期妊娠18周至24周 3.晚期妊娠32周至34周 (一) 早期妊娠超声检查:是诊断早期妊娠快速准确的方法 1、适应症: 确定宫内妊娠(胎心搏动、生长发育) ，胚胎个数，估计孕龄;阴道出血(疑有异位妊娠、葡萄胎) ，子宫畸形，盆腔包块。 辅助绒毛活检(55,66天)。 2、检查方法 经腹超声检查(TAS) 经外阴超声检查(TPS) 经腔内超声检查(TVS) 3、检查项目: 胎囊(外形、位置、测量) ，胚胎学标记出现时间更优于胎囊测量法。 卵黄囊直径?10mm、?3mm或不显示均提示妊娠结局不良，卵黄囊壁回声过强提示可能与染色体异常有关。 胎芽 胎芽长度或头臀长度、胎心搏动。 子宫 肌瘤(位置、大小)、有无畸形。 双附件 附件包块(位置、大小、性质)。 宫腔 盆腹腔有无积液。 - 12 - 4、检查时间: 妊娠11W,13W6D(10W-14W) 疑有染色体异常孕妇或高龄孕产妇此期检查非常重要。 5、检查内容: 1)NT测量(CRL长45,84mm) 测量方法: 胎儿正中矢状切面也是胎儿头臀长标准切面，图像尽可能放大，准确显示胎儿颈背部皮肤。测量颈背部皮肤高回声带下方的无回声或低回声带厚度。 正常值<2.5mm，?2.5mm提示染色体异常和其它结构异常增加。 胎儿鼻骨检查(NBL) 2) 鼻骨缺失 鼻骨短小:16w <3mm， 20w <4.5mm 鼻骨测量受胎位、孕周等因素干扰。 3)静脉导管血流频谱测定 4)结合母亲年龄决定是否羊穿、抽脐血进行染色体检查等 (二) 中、晚期妊娠常规超声检查 1、适应症: 估计孕周胎儿生长评估(间隔三周以上) 评价胎儿体表与内脏结构 羊水评估胎盘确定胎位 2、检查项目: 胎儿双顶径(或加测头围) 心脏(心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心) - 13 - 测量腹围股骨长脊柱胎盘羊水 (三) 中、晚期妊娠系统胎儿超声检查 1、适应症 中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查，如有条件者应在妊娠18,24周进行一次系统胎儿超声检查。该期羊水充足，胎儿有一定活动空间，能够检测出大多数胎儿结构异常和染色体异常的标记。 2、检查方法:经腹全面扫查，注意到每一个角落。 3、系统的胎儿超声检查项目 1)胎儿数目、是否存活、胎先露及胎动情况 2)胎儿解剖结构检查 3)估计胎龄及胎儿体重 4)测量羊水量 5)脐带及胎盘检查 6)子宫、宫颈及附件情况 7)要观察胎心率与节律，脐动脉S/D比值，阻力指数 8)有指征者可进行胎儿多普勒超声心动检查 9)多胎妊娠观察胎儿间有无纤细分隔亮带;胎盘个数及位置;羊水量 胎儿解剖结构检查 头颅 颅骨结构、骨化程度等 颅内结构: 大脑、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、丘脑、第三脑室、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室等，必要时冠状切面显示胼胝体。 - 14 - 正常透明隔腔宽36周 每周增长1.0mm 腹围(AC) : - 17 - 标准测量:腹部最大横切面，测量平面尽可能接近圆形。有腹水时不能使用来估测孕龄。 胎儿体重估测:

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很多，多项测量参数会减少误差。 其他测量: 肱骨(HL) : 标准测量:肱骨径，中孕期肱骨大于等于股骨长 小脑横径(CER) 标准测量:小脑横切平面 该平面显示椭圆形颅骨环，脑中线居中，可见透明隔腔和对称的丘脑， 两小脑半球呈饱满的蝶状或板栗状，对称，小脑蚓部连接融合。在此切面测量两小脑半球间最大径线。 <24W时 CER=孕周 20-38W 每周增长约:1-2mm 侧脑室后角测量: 标准测量:侧脑室平面横切面。 切面显示透明隔腔、丘脑、三脑室、侧脑室体部及其后角。 测量侧脑室后角的最宽内径。 正常 <1.1cm(14-40W相对恒定) 轻度侧脑室扩张 1.2-1.4cm 侧脑室积水 ?1.5cm 侧脑室扩张及脑积水时后角最先表现出来，所以用测量侧脑室后角内径来判断侧脑室是否增宽。 侧脑室率: 侧脑室顶部脑中线下缘至侧脑室外侧缘的距离和脑中线下缘至颅骨 内缘的距离之比。 - 18 - 颈后皮肤皱褶(NF) 在测量小脑与枕大池标准切面上测量颅骨外缘至胎头皮肤外缘之间距离。 孕14-20w测量正常值<6mm，异常?6mm。 小脑延髓池(枕大池或颅后窝池) 测量小脑横径的平面(可见透明隔腔、对称的丘脑，两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起)测量。正常小脑蚓部后缘至枕骨内侧壁之间的距离，应<1.0厘米，长头型,1.2厘米。 眼眶测量: 测量切面:两眼眶最大的横切面。 两眼眶外缘间距(眼外距)。 两眼眶内缘间距(眼内距)。 孕20周两眼眶内缘间距约占两眼眶外缘间距1/3。 胎儿心围/胸围( 心胸比值) : 标准测量切面:四腔心切面。 心脏周长与面积沿心包周围测量。 胸围与胸腔面积沿肋骨外缘测量(不包括胸部软组织)。 心围/胸围约等于0.40，心脏/胸腔面积约为0.25-0.33 肾盂标准测量方法: 横切时测量肾盂前后径。 妊娠22周 ?4mm 妊娠32周 ?7mm 羊水的超声测量方法: 羊水池最大深度 测量方法:探头垂直于母体腹壁，测量羊水池最大深度。 - 19 - 测量的羊水暗区内不能有肢体或脐带。 正常范围:2-8cm ?2.0(3.0)cm为羊水过少 ?8.Ocm为羊水过多 羊水指数(AFI) 测量方法:以脐为中心测四个象限羊水池最大深度之和。 正常范围: lO-20cm ?8cm羊水偏少(?37W) ?5cm羊水过少(?37W) ?24cm羊水过多(?37W) ?20cm羊水过多(?37W) 脐带及胎盘检查 脐带检查 脐带附着部位、血管数目、绕颈、绕肢、绕体、扭转、脐带囊肿等。 脐动脉血流频谱:S/D比值阻力指数。 胎盘检查 检查胎盘的位置、形态、大小、测量厚度、分级，与宫颈内口的位置关系。 子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变应

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。 超声诊断报告 超声诊断报告应与上述标准一致，必须配有超声工作站，阳性结果要 有图像记录。因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿评价受限制的情况，要记录在报告单上，必要时进行随访检查。 系统胎儿检查应留图像的标准切面 BPD、HC测量切面 - 20 - 小脑横切面 眼眶横切面 唇冠状切面，必要时横切面 四腔心切面 左、右室流出道切面 AC测量横切面 双肾横切面 胎盘下缘与宫颈内口关系 不能获得标准切面图像应注明原因，如胎位影响、胎儿太大、胎儿太小、羊水过多、羊水过少、多胎妊娠;母亲肥胖、腹壁瘢痕或水肿影响等畸形病变部位至少应保存纵横两个切面图。 (四) 针对性检查 对胎儿、孕妇特殊问题要进行针对性检查，如测量NT、NF、评估羊水、胎盘、宫颈、胎儿状态、脐动脉S/D比值、疑点复查等，一般应在完成系统产前超声检查基础上进行。 (五) 染色体异常标记 早中孕期12项超声标记 颈部透明带增厚 颈背部皮肤皱褶增厚 眼距过窄过宽 缺鼻骨、短鼻骨 侧脑室增宽 脉络丛小囊肿 心内强回声 肠管强回声 肾盂增宽 四肢长骨短小 髂骨角异常 - 21 - 静脉导管心房收缩期反流 (六) 安全性 目前的科学研究表明，胎儿产前超声检查是安全的，总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。 (七) 严格执行转诊制度 (八) 定期统计产前超声诊断符合率 三、 胎儿畸形的超声诊断 人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。胎儿神经管缺陷胚胎发育的第24-28天，神经管关闭，此期如果存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%-50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的4倍。已分娩过神经管缺陷者再发生本病风险为5%,生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15-20%。 (一)无脑儿 由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失(程度不一致) ，颈短,下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂.羊水多，还可伴有其它部位畸形。 - 22 - 声像图表现: 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 超声诊断注意事项: TAS诊断时间13-14周 TVS诊断时间11-12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 预后: 不能存活 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 (二) 露脑畸形 病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回声紊乱，此病较少见。 声像图表现: l、颅骨环缺失，脑结构紊乱，回声增强，有脑膜包绕。 2、羊水多或内有点状回声。 3、多胎妊娠时，其中一胎可伴有本病。 4、可伴有染色体异常或其它部位畸形。 5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。 预后: 不能存活 - 23 - 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 (三) 脑及脑膜膨出 由颅骨缺损引起。 脑膨出:仅脑膨出称之。 脑膜膨出:仅脑膜膨出称之。 膨出部位:沿中线如胎头额部、顶部、枕部;75%发生在枕部，少部分发生在偏中线部位。 膨出物大小:由缺损部位大小而定，常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。 声像图表现: 1、颅骨环回声连续中断。 2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区，无分隔，有包膜包绕。 3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。 4、脑膨出部位见颅内、外脑血流相通。 超声诊断注意事项: 1、膨出部位在额部者，应与额、鼻部畸胎瘤鉴别。 2、膨出部位在枕部者，应与颈淋巴囊肿鉴别。 3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏诊。 4、因缺损部位小，早期胎儿颅内压小可不显示，或呈交通性，易漏诊。 5、可合并染色体异常或其它部位畸形，应仔细检查。 预后: 严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体异常或其它部位畸形时，预后差，建议终止妊娠为宜 选择继续妊娠者，应告知孕妇及家属预后情况 (四) 脊柱裂 - 24 - 因后神经孔闭合失败所致，造成1个或多个脊椎弓未融合，导致脊椎管部分未完全闭合状态。根据其发生部位、病变程度不同分述如下: 隐形脊柱裂 脊椎管缺损，部位:腰-5或骶-1处。 声像图表现: 1、患处脊柱排列不整齐。 2、两排骨性强回声区间距增宽。 3、皮肤亮带回声连续完整。 4、极少数皮下有脂肪瘤形成时，患处隆起，产前超声诊断困难。 脊髓脊膜膨出 椎体缺失，导致脊膜和脊髓膨出。 发生部位:颈、胸、腰、骶部。 声像图表现: 1、矢状切:脊柱短小，形态失常，患处异常弯曲，前凸或后凸，呈波浪形，或末端分叉。 2、横切面:病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。 3、冠状切:病变部位椎弓中心处增宽或膨大。 4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。 5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。 脊髓外翻脊柱裂 形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊柱裂。 声像图表现: 1、脊柱排列紊乱，伴有脊柱裂。 - 25 - 2、皮肤亮带回声中断。 3、颈部病变者伴无脑畸形。 诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。如患处羊水充足易诊 断。孕晚期宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。核磁共振可协助诊断。 预后: 残废、智障、重症死亡 脊柱裂的发生平面与预后有关，如发生于颈、胸部存活率低，发生部位低者存活率高 脊髓外翻者死亡率高 凡在有生机儿之前诊断脊柱裂，应建议中止妊娠 隐性脊柱裂产前超声诊断困难，生后较好 (五) 脑积水 脑脊液循环通路上任何环节出现问题，使脑脊液生成和吸收失去平衡，导致过多脑脊液停留在脑室内，引起脑室扩张。以中脑水管狭窄引起脑积水最多见。可发生在妊娠各个时期，可伴有其他部位异常。可能与胎儿宫内病毒感染、染色体或基因异常有关。 声像图表现: 胎儿侧脑室宽度14-40周相对恒定，均?llmm。 1、轻度侧脑室扩张: 胎儿侧脑室宽度12-14mm。 2、脑积水: 侧脑室宽度?15mm，脉络丛悬挂在脑脊液中，形成角度。严重者BPD、HC>孕周，脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。 孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值>0.5。 - 26 - 注意事项: 轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。 勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。 预后: 严重的脑积水，建议终止妊娠 脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差 单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异常者，可继续超声随访，无继续加重者预后较好 (六) 全前脑 由于前脑完全或部分未分裂，引起的一系列异常，包括脑部结构异常， 面部畸形，与染色体异常有关(18三体、13三体)。根据前脑分裂程度及严重程度的不同分为:无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。仅介绍无叶全前脑: 无叶全前脑 声像图表现: 脑部异常表现 新月形、单一扩张的原始脑室 无大脑镰、透明隔 丘脑融合，靠近颅底 三脑室消失 面部异常表现 眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球 塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻 中央性唇裂或腭裂 全前脑合并心血管畸形，脑膨出，肾发育不良，马蹄内翻，多趾指 合并畸形越多，染色体异常的几率越多 - 27 - 预后: 无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断，应终止妊娠 叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考 (七) 脉络丛囊肿 声像图表现: (孕10周后即可发现) 1、脉络丛内球形无回声区。 2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。 3、约90%以上脉络丛囊肿26 - 28周后消失。单纯脉络丛囊肿无临床意义，但约1%-2%有染色体异常。 预后: 单纯脉络丛囊肿无临床意义 脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几率增高(18一三体、 21一三体综合征) (八) Dandy- Walker综合征 特殊类型脑畸形。 典型Dandy- Walker综合征 声像图表现: 1、小脑蚓部完全缺如。 2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。 3、后颅窝池暗区明显增大。 4、四脑室扩张，两者相通。 5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。 变异型Dandy- Walker综合征 声像图表现: 1、下蚓部缺失，部分小脑分开。 2、枕大池前后径增大。 - 28 - 3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。 单纯枕大池积水?1.2cm，长头型可达1.2cm 胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。 超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。 预后: 典型Dandy- Walker综合征，伴其它部位畸形和染色体异常，应及时终止妊娠 变异型Dandy- Walker综合征，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考 (九) 唇、腭裂 产前超声诊断只能发现明显的唇、腭裂。 唇裂分为 轻度-唇粘膜裂 中度-裂至鼻孔底部 重度-合并硬腭裂 腭裂分为 软腭裂 硬腭裂 完全腭裂(贯通型) 唇裂 部分与基因遗传有关。 多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。 声象图表现: 1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。 2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。 3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。 4、伴发腭裂和其它部位畸形。 - 29 - 注:唇红小裂口小时易漏诊;面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。 腭裂 有硬腭裂和软腭裂之分; 可单一发生，也可混合发生; 多为单侧腭裂，双侧腭裂少见; 可伴有唇裂或身体其它部位畸形。 声象图表现: l、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。 2、唇腭裂局部羊水可见多谱勒频移伪像。 3、单纯软腭裂超声不易诊断。 预后: 单纯唇、腭裂，产后可行手术治疗 如合并染色体异常(13一三体综合征，18一三体综合征) ，终止妊娠为宜 (十) 水囊样淋巴管瘤 因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。系淋巴系统发育异常。 声象图表现: 1、颈周两侧见无回声包块。 2、囊腔大，有分隔。 3、单侧者，囊腔小、单房、壁厚。 预后: 单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗 合并其它部位畸形或染色体异常者，预后差，终止妊娠为宜 (十一) 胎儿心脏先天畸形 胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形，种类繁多，难以预防。 - 30 - 发病率在活产新生儿中约占5‰-10‰，占活产总数的80/万-100/万。 胎儿心脏检查时间 妊娠12-14w 经阴道可进行检查 妊娠16w 经腹部可进行检查 妊娠20-24w 易获得最满意的图像 胎儿心脏检查影响因素 胎儿体位、羊水量、仪器质量、检查孕周、孕妇肥胖。 常见胎儿心脏先天畸形的超声表现有: 心脏结构及连接关系异常。 心脏腔室及血管大小不对称。 心脏血管异常。 心脏增大。 心包积液。 室间隔缺损(VSD) 发病率:占CHD的20-25% ，约半数CHD合并VSD。 发生部位:膜部最常见。 半数VSD合并心外畸形和染色体异常。 声像图表现: 肌部VSD:四腔心切面显示室间隔缺损 膜部VSD:四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回声连续中断，部分断端回声增强 单纯VSD分流量小，心腔大小改变不明显 小的VSD漏诊率极高 预后: VSD合并染色体异常发生率约18% 单纯VSD:一般临床预后良好 小VSD:大多数胎儿期及新生儿期无临床症状，常 - 31 - 无需手术 大VSD:大的膜部VSD需尽早手术，防止右心衰竭，手术后病死率为5%，25年存活率可达86%以上 VSD合并心内或心外畸形并存者，无论任何孕周选择终止妊娠为宜 再发风险率: 已经分娩- VSD患儿，再发风险率为:3% 已经分娩两胎均为VSD，再发风险率为:10% 母亲为VSD患者，子代再发风险率为:6%-10% 父亲为VSD患者，子代再发风险率为:2% 房间隔缺损(ASD) 发病率:占CHD的7.5% 分型: 原发孔缺损(部分房室间隔缺损) 继发孔缺损 上腔型缺损 除了大ASD即原发孔缺损和上腔型缺损，继发孔缺损产前诊断极困难 声像图表现: 未见卵圆孔瓣深入左房 卵圆孔直径>8mm 当ASD未引起血流动力学改变时，加之胎儿期房间隔较薄，诊断应慎重 预后: ASD合并染色体异常发生率为10% 仅单纯ASD一般预后良好 大多数小ASD胎儿期及出生后20岁内无明显症状 ASD自然闭合率: 1岁内为22%，1-2岁为33% ，4岁为3% - 32 - 大ASD:出生后需尽早手术，手术后病死率<1%，25岁存活率达 82%以上 ASD和心内、心外畸形并存时，无论任何孕周均终止妊娠为宜 再发风险率: 分娩-ASD患儿:2.5% 分娩两ASD患儿:8% 四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以发现50%-70%的胎儿心脏畸形，彩色多普勒技术使胎儿心脏畸形的诊断率和准确率显著提高。 超声及多普勒技术对胎儿心律失常和某些心血管疾病的术前诊断、术中术后的监护及对术后效果的评定，是直观和无创的。 由于胎儿在宫内的位置、孕周、仪器等因素均可干扰对胎儿心脏先天畸形的诊断，因此产前超声不能检出所有先天性胎儿心脏畸形。 (十二) 先天性肺腺瘤样囊肿(CCAM) I型声像图表现: 大囊型，囊肿直径约2-10cm 患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位 ?型声像图表现: 中囊型，囊肿直径不超过2cm 患侧胸腔肺内见多个大小不等的圆形暗区，边界清 ?型声像图表现: 小囊型，囊肿直径不超过0.5cm 患侧胸腔内肺叶增大，回声增强，均匀，有时呈低回声，纵隔移向对侧 预后: - 33 - CCAMI、?型预后较好 CCAM?型易出现胎儿水肿，预后不良 有些病变妊娠晚期可以自行消失 产后多数病例需行病变肺叶切除术，术后疗效一般均较好 胎儿消化系统畸形 (十三) 上消化道畸形(食道和十二指肠闭锁) 食道闭锁 声象图表现: 应连续动态观察 1、胎儿左上腹部无胃泡显示。 2、肠内无液体显示。 3、肠回声增强。 4、羊水多。 如合并近端或远端气管—食管瘘时，上述症状消失，易漏诊。 该病可伴有其它部位畸形。 预后: 50%-70%合并其它部位畸形 19%合并染色体异常 有生机儿前诊断，终止妊娠为宜 如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 十二指肠闭锁 由肠管重建失败，肠空泡化受阻，或空化不全而导致肠腔狭窄或闭锁等。 声象图表现: (中晚孕诊断) 1、胎儿中上腹部见两个并行排列的球形无回声区，称“双泡征”。大者为胃泡，小者为闭锁扩张部近 - 34 - 端;左侧是胃，右侧是扩张十二指肠近端。 2、两个无回声区可以相交通。 3、肠腔不充液，肠回声强。 4、渐进性羊水增多。 5、可伴有其它部位畸形或21一三体综合征。 预后: 有生机儿前诊断，终止妊娠为宜 如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 (十四) 下消化道畸形 正常胎儿结肠内径25周时<7mm 足月胎儿结肠内径<18mm 小肠内径<7mm 声象图表现: 1、结肠内径增宽>2-2.5cm。 2、肠内回声增强，重者小肠扩张。 注意事项: 1、个别胎儿孕晚期结肠内径>2cm，产后需观察。 2、胎儿肠道异常常伴有染色体异常。 预后: 小肠肠管狭窄或闭锁，可发生宫内肠穿孔，引起胎粪性腹膜炎 小肠梗阻很少合并染色体异常 肠道梗阻时，位置越低，预后越好 大部分肛门闭锁合并多发畸形、或属于某些综合征时，预后较差 先天性巨结肠合并其他部位畸形，死亡率20% 肾脏异常 (十五) 肾脏缺如或发育不全 - 35 - 声象图表现: 1、两侧肾脏轮廓显示不清。 2、膀胱不充盈。 3、羊水少或无羊水。 (十六) 肾脏囊性疾病 多由遗传因素或梗阻引起。 胎儿型多囊肾 属常染色体隐性遗传病。预后差，多在新生儿期死亡。 声象图表现: 1、双肾均匀性、对称性增大。 2、双肾回声增强，高分辨率超声见肾实质内直径1-2mm小囊，偶见8-10mm。 3、羊水少。 4、多在24-26周后检出。 预后: 根据发病时期和程度不同，预后不同。 胎儿期发病: 死胎死产或产后立即死亡 有生机儿前诊断，应终止妊娠 晚期妊娠被诊断，同时伴有羊水过少，膀胱不显示，也可终止妊娠 新生儿、婴儿期发病: 死于产后数月或数年 幼年期发病: 可存活至成年 成人型多囊肾 属常染色体显性遗传病，父母一方可患有多囊肾。 声象图表现: 1、双肾均可发病，病肾不规则增大 2、皮质内见大小不等球形暗区。 - 36 - 3、轻者羊水量正常。 预后: 本病很少有宫内死亡或新生儿死亡发生 症状发生年龄不定 症状轻重不一 应进行详细的遗传学咨询 有生机儿前诊断者可选择终止妊娠 有生机儿后诊断者可继续妊娠并随诊 对家族成员进行肾脏超声检查 多囊性发育不良肾 无遗传因素，男性多见，单侧肾发病多见。 声象图表现: 1、肾形态不规则。 2、实质内见大小不等球形无回声区，囊与囊不相通。 3、囊周边见正常肾皮质回声。 4、双肾受累，羊水少。 预后: 双侧发病者:预后不良，新生儿期死亡 单侧发病者:预后良好，或囊泡病变可以消失 单侧发病者合并其它部位畸形，预后不良 (十七) 肾积水 多由泌尿道梗阻性病变引起，以肾盂、输尿管连接处狭窄为多见。 正常情况下肾脏横断面测量肾盂前后径。 妊娠22周前<4mm;妊娠32周前,7mm。 声象图表现: 1、肾盂前后径?10mm。 2、肾盂、肾盏扩张、互相贯通。 - 37 - 注意事项: 1、肾盂前后径<5mm，多数为正常胎儿。 2、肾盂前后径在10mm以内，肾盂/肾前后径之比<0.5，如未发现其他部位畸形，生理性改变大于病理性改变，可随诊。 3、肾盂前后径10-14mm，病理性改变较高，需找原因或随诊。 、肾盂前后径>15mm，高度提示梗阻性病变。 4 5、尽可能寻找原因，协助判断预后。 彩色多普勒检查 如在腹主动脉上仅见一侧肾动脉开口，对侧无肾回声和血流信号将提示肾缺失。胎儿缺氧时，大脑中动脉PI/肾动脉PI比值>1，提示预后良好;<1预后不良。 羊水少时，肾动脉阻力增高，提示应仔细扫查寻找胎儿畸形。 输尿管狭窄肾积水时，肾动脉阻力指数增高。 预后: 肾盂前后径<5mm，多数为正常胎儿 下列可超声动态观察(产前、产后) : 肾盂前后径在孕周，比例失调。 5、羊水多或伴有其它部位畸形。 预后: 骨骼系统异常多为染色体显性或常染色体隐性遗传 成骨发育不全?型、软骨发育不全、致死性侏儒均为致死性骨骼发育异常，应终止妊娠 - 41 - (二十一) 胎儿生长受限fetal growth restriction(FGR) 孕37周后胎儿出生体重<2500g;或低于同孕龄平均体重的两个标准差;或低于同孕龄正常体重的第10百分位数。胚胎染色体和基因异常是早期自然流产的主要原因，即使少数妊娠至足月，胎儿伴有生长受限或畸形，FGR出现时间较早。超声对胎儿宫内生长监测的直观性是唯一的。 超声诊断标准: 1、头围(HC)/腹围(AC)小于正常同孕周平均值的第10百分位。 2、双顶径(BPD)每周增长<2mm，每3周增长<4mm，每4周增长<6mm。 3、羊水少。 4、脐动脉频谱阻力增高。 5、多参数测量胎儿体重低于同孕龄平均体重的两个标准差。 6、多参数测量胎儿体重低于同孕龄正常体重的第10百分位数。 (二十二) 单脐动脉 单脐动脉本身是一种畸形，单脐动脉其他部位畸形发生率为50% ，可合并胎儿心脏、消化道、神经系统、泌尿系统等畸形。单脐动脉与染色体异常有关联。 声像图表现: l、横切时见两个一大一小的圆形无回声结构。 2、彩色多普勒显示为一蓝一红的血流信号。 3、如合并其它畸形时，频谱多普勒测值异常。 预后: - 42 - 单发性单脐动脉预后很好 合并其它畸形者预后视畸形情况而定 如见染色体异常标记(颈项透明层增厚、肠管强回声等) ，建议除外染色体异常 (二十三) 双胎畸形 声像图表现: 1、一胎儿正常，一胎儿畸形，伴羊水多。 2、联体双胎，组织相联(头、胸、腹、肢体、皮肤等) ，有横联和竖联之分。 预后: 联体双胎相连范围越广，涉及脏器越多，涉及器官越重要，预后越差 有生机儿前诊断，可考虑终止妊娠 有生机儿后诊断，若广泛相连、预后差，也考虑终止妊娠 (二十四) 染色体异常 18一三体、13一三体综合征胎儿均合并多发、严重畸形 21一三体综合征约1/3无体表及结构异常 早、中孕期12项超声标记 颈部透明带增厚 妊娠10,14周 ?2.5mm 颈背部皮肤皱褶厚度增厚 妊娠14,22周 ?6mm 眼距过窄、过宽 缺鼻骨、短鼻骨 侧脑室扩张 脉络丛囊肿 心内小亮斑 肠管回声增强 肾孟增宽 - 43 - 四肢长骨短小 髂骨角度异常 静脉导管心房收缩期反流 超声可能检出的其它染色体特征或标记 小头畸形、面部扁平、小耳或耳位低、心脏房室间隔缺损、法乐氏四联症、心肌乳头回声增强、小型脐疝、脐膨出、十二指肠闭锁、第五指或中指指骨发育不良或弯曲、胎儿生长受限(FGR)。 临床评价 1、虽然21一三体有上述超声标记，但并非完全相同 2、NT早期敏感性大于孕中晚期 3、单项标记不如多项联合预报值高 4、11,13+6周如结合母亲年龄、NT、鼻骨测量、母血生化检查，可提高敏感性和降低假阳性率，检出率达90%以上 5、决定是否取绒毛或羊穿等检查 6、大部分染色体异常胎儿都存在或多或少的解剖结构异常 上述与染色体异常有关的胎儿异常标记和一些参数不是一定不变的、不是共有的、不是相同的。 有的染色体疾病胎儿出生后并未见上述表现，但发现上述异常标记者一定要除外染色体疾病。 预后: 合并严重畸形的21三体综合征，预后不良 有生机儿前诊断者，建议终止妊娠 有生机儿后诊断者可随诊，观察胎儿生长发育及畸形变化情况 可自发消失的胎儿异常声像图: - 44 - 轻度脑积水 脉络丛囊肿 轻度肾积水 囊性淋巴管囊肿 肺囊性腺瘤样异常 四 胎儿医学 胎儿医学起源于“胎儿是患者，是一个整体的人”这一概念，是一门新兴学科，涉及基础医学及临床医学，如遗传学、分子生物学、产科、儿科、外科等多个领域，为提高胎儿存活率及生存质量，提高人口素质奠定了基础。 超声技术的迅速发展，以及其价廉、普及性强等特点，使其成为许多国家胎儿医学的主导力量，在预测胎儿染色体异常、筛查胎儿畸形、监测胎儿生长发育等方面发挥着主要作用。 胎儿医学不断探索向宫内治疗发展，在超声引导下和胎儿镜下进行宫内诊断和治疗。如双胎输血综合症可以通过胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管进行治疗;对于低位尿路梗阻的胎儿进行宫内减压引流;通过气管结扎或宫内膈肌修补治疗致死性肺发育不全的膈疝。 五 多(双)胎妊娠 随着促排卵药物的应用和辅助生育技术的广泛开展，多胎妊娠发生率显著增加。 多(双)胎妊娠在妊娠期、分娩、产后出现的并发症及合并症发生率均高于单胎妊娠，如妊娠期高血压、胎膜早破、双胎输血综合症、早产、低出生体重、产后出血等等。 此外多(双)胎妊娠给家庭及社会带来了不可 - 45 - 估量的经济、心理负担，但是目前这一事实还没有得到社会和广大孕妇认可，多(双)胎的管理问题尤其是妊娠早期的管理没有引起大家的重视，管理混乱，随着妊娠进展，从得知多(双)胎妊娠无比喜悦而变成对出现的许多问题困扰中，应引起医生与孕妇的高度重视。多年来国外各大胎儿中心呼吁为保证母胎安全，以一胎妊娠分娩为宜。 双胎输血综合征(TTTS) ? 双胎妊娠分类 双胎妊娠分类 2/3双卵双胎 1/3单卵双胎 1/3 ，2/3 ，1/3 双绒双羊 单绒双羊 单绒单羊 DCDA MCDA MCMA (二) 概述 双胎围生期并发症与胎盘绒毛膜性密切相关 单绒毛膜双胎是双绒毛膜双胎的3-5倍 TTTS是单绒毛膜双胎妊娠的严重并发症 发生率20-30% (三) 主要发病原因 单绒毛膜双胎胎盘内血管吻合方式 - 46 - 动一动脉 静一静脉 动一静脉 血管互相吻合，保持胎儿间循环平衡 一旦平衡被打破，产生压力差，造成单向血流，供血儿血液通过不平衡的胎盘血管吻合网输入受血儿而引起一系列的病理生理改变。 (四) 羊水过少—羊水过多序列 随着胎儿间输血越来越多，供血儿血容量逐渐减少，导致尿量减少和羊水减少，有时羊水过少致使胎儿被羊膜包裹，贴附固定于一侧宫壁，似“贴附儿”，严重时可胎死宫内，而受血儿则表现高血容量，尿量排出增加. 膀胧充盈，出现羊水过多，胎儿水肿，心脏扩大甚至心衰，胸、腹水，心包积液等，即为羊水过少--羊水过多序列。 (五) TTTS的超声诊断 TTTS的超声诊断依据主要是单绒毛膜双胎伴有羊水过少--羊水过多序列。 (六) TTTS的鉴别诊断 不相称胎儿生长 羊水量差异 TTTS的特征为两胎儿都经历病理过程，两胎儿都有异常超声表现，特别是受血儿，有明显的高血容量和羊水过多表现，因为临床处理方法可能完全不同，所以鉴别TTTS和不相称胎儿生长尤为重要。 六 胎盘植入 (一) 定义 指胎盘附着异常，表现为胎盘绒毛植入到子宫肌层。 (二) 病因 - 47 - 正常胎盘只是侵蚀植入子宫内膜，不植入子宫肌层，很多原因造成子宫蜕膜发育不良，如刮宫、剖宫产、经宫腔肌瘤剥出术后内膜存在瘢痕，再次妊娠时，胎盘附着在子宫内膜受损或蜕膜发育不良的部位，绒毛可侵蚀植入到子宫肌层。 (三) 分型 根据植入程度分为三型: 植入较浅胎盘仅与宫壁肌层接触 植入较深胎盘绒毛深达深部肌层 植入更深者胎盘绒毛穿透宫壁肌层，常侵入膀胱或直肠 产前超声检查难以区别。 四) 临床表现 ( 绝大部分患者都有以往剖宫产及其他宫腔手术史，产前一般无症状。 若合并前置胎盘时可有无痛性阴道出血。产后胎盘胎盘组织不能完全从宫壁上剥落，行人工剥离胎盘时，发现剥离困难，出血不止，产后大出血，危及产妇生命。 (五) 超声声像图特点 既往有剖宫产史，前壁胎盘合并前置胎盘时应警惕胎盘植入可能 胎盘后方子宫肌层低回声带变薄或消失 胎盘内多个大小不一，形态不规则液性暗区 胎盘穿透肌层达浆膜层，植入部位又在子宫前壁，膀胱后方时，与子宫相邻的膀胱浆膜层强回声带消失 彩色多普勒见胎盘后方子宫肌层内弓状动脉血流中断、消失或呈不规则状血管团。 (六) 预后 - 48 - 胎盘植入主要并发症是胎儿娩出后胎盘难以剥离，引起致命性产后出血， DIC，甚至导致产妇死亡。对以往有剖宫产史再次妊娠又被诊断为前置胎盘者，应仔细观察胎盘有无植入，超声提示胎盘植入，可以使产科医师和患者做好充分的产前准备。 七、早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理 以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。卵黄囊(yolk sac YS) 卵黄囊功能: 营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血 正常卵黄囊声像图: ?妊娠囊内最早出现(5-6w) ?与胚胎连接半透明的圆形环 ?直径>3mm一<10mm ?12周后变小萎缩 卵黄囊异常声像图 ?卵黄囊 过大、过小、消失、亮度增加(钙化) ?同时出现 妊娠囊过大、过小 胚芽大小与胎心动出现时间不同步 ?染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变 卵黄囊与染色体异常关系 ?自然流产中60%有染色体异常 - 49 - ?染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常 卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay 卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper 卵黄囊直径大于10mm，胚胎92%预后不良 常才 ?卵黄囊异常预示染色体病发生率升高 ?早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育 ?与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义 ?通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗

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绝大多数18一三体综合征及13一三体综合征伴有严重的多发畸形，而21一三体综合征约1/2,1/3的胎儿无解剖结构畸形。有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneu-p loidy marker)、软性标记物(soft marker)。遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。本文着重就常见遗传标记物:颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。 ? 颈项透明层(nuchaltranslucency，NT) 1、超声图像特点及定义 胎儿颈项透明层是在早孕期超声检查时发现胎儿颈部皮下液体积聚。 - 50 - 正常胎儿的NT厚度随着头臀长的增加而增加。头臀长45mm时，NT的中位数为1.2mm，95%CI为2.1mm;头臀长84mm时，NT的中位数为1.9mm，95%CI为2.7mm。测量NT的最佳时间为妊娠11,13周6天，头臀长(CRL)45,85MM时进行。 2、与胎儿非正整倍体染色体异常的关系 应用颈项透明层厚度预测21一三体综合征，敏感 -13周6天测量胎儿性70%，假阳性率5%，妊娠11 NT+孕妇血清HCG+PAPP-A，21一三体综合征的检出率为80,90%，假阳性率5%。NT增厚不仅是染色体异常的软指标，还与器官的结构畸形有关，在非整倍体胎儿，当NT大于3.5mm，胎儿畸形及预后不良的发生率呈指数增加。NT在3.5-4.5mm以内，分娩无严重畸形胎儿的可能性约70%，NT在4.5-5.4mm之间，可能性约为50% ，NT大于6.5mm，可能性约为15%。 Nicolaides等1992年首先在早孕期胎儿中发现大约35%的非整倍体胎儿NT增厚，由此开始使用NT作为早孕期21一三体综合征的筛选指标。NT增加与21三体综合征、其他染色体异常及许多胎儿畸形和遗传综合征有关。不同的染色体异常，NT的厚度不同，大多数21一三体综合征胎儿中NT<4.5mm，大多数13一三体综合征或18一三体综合征，NT为4.5-8.4mm，Turner综合征，NT?8.5mm。 3、临床处理建议 (1)当超声发现NT增厚，应仔细检查有无其他畸形，如:消化道异常. 鼻骨发育异常，心脏畸形，膈疝，脐膨出，胎儿生长受限，心动过速等，特别要注意心脏畸形的检查。 - 51 - (2)如果早孕期筛查发现颈项透明层增厚，建议行染色体核型分析。 ? 颈项皱褶(nuchalfold，NF) 1、超声图像特点及定义 颈项皱褶厚度是指孕中期测量胎儿颈后部皮肤的厚度。妊娠18-24周，在小脑平面测量颅骨环外缘至皮肤外缘的距离，正常值?6mm。取胎儿头部横切面，显示透明隔和丘脑后，探头向后稍微旋转显示小脑，在脑中线水平测量颅骨外侧缘和皮肤外侧缘的厚度。 目前认为颈项皱褶增厚在孕16-18周?5mm或在孕19-24周?6mm具有显著的临床意义。而Lee等认为孕周、胎位及是否有脐带绕颈等因素都会影响颈项皱褶厚度的测量。还需要进一步的研究以选择一个可以综合各种相关因素，较为精确的颈项皱褶增厚度的截断值。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 Benacerraf等首次报道了孕中期颈项皱褶厚度与胎儿非整倍体染色体异常之间的关系。据报道在21一三体综合征的新生儿中，80%伴有颈项皱褶增厚，在13一三体综合征，18一三体综合征及45，XO的新生儿中也有同样的发现。以后的研究不断证明颈项皱褶增厚是孕中期筛查21一 三体综合征最为敏感及最重要的超声遗传标记物。一个相关的Meta分析认为颈项皱褶厚度若?6mm.胎儿患有21一三体综合征的风险将增加17倍。 3、临床处理建议 1)如果孕中期筛查发现颈项皱褶增厚，建议行染色体核型分析。 - 52 - 2)一些研究表明颈项皱褶增厚还与先天性心脏病有关，建议行胎儿心脏超声检查。 ? 心室内强光点(echogenic intracardiac focus，EICF) 1、超声图像特点及定义 EICF是指在标准心脏四腔心平面，在双侧心室乳头肌区域出现的强回声点。其中88%的病例出现在左心室，5%出现在右心室，7%出现在双侧心室。大多数表现为心室内单一的强回声光点，少数表现为多个强回声点。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 Roberts等1992年首次在病理学研究中报道了心脏乳头肌微钙化和非整倍体异常之间的关系。有2%的染色体正常胎儿出现心脏乳头肌钙化灶，有16%的21一三体综合征和39%的13一三体胎儿发生心脏乳头肌钙化。一个相关的Meta分析认为，孤立的EICF对21一三体综合征的似然比为2.8。然而该分析所采用的研究多以高危人群为研究对象。在低危人群中(年龄<35岁或产前血清筛查试验阴性的孕妇)，孤立的EICF的似然比仅为O-1.8。另一些研究认为，与常见的单个左心室内强回声点相比，出现在右心室，双侧心室或者多发性的EICF，尽管发生率低但与染色体非整倍体异常的关系更为密切。另外，有学者发现EICF的出现于种族有关，在亚洲人群中EICF的发生率是白人的3倍。因此在评估EICF与胎儿非整倍体染色体异常的关系是，应考虑到种族的因素。 3、临床处理建议 (1)EICF应作为孕中期超声筛查的一个评估内容。 - 53 - (2)对于孤立的EICF，若母亲年龄<35岁或产前血清筛查试验阴性，不需要作进一步侵入性的产前诊断，但若发现其他的超声遗传学标记物或母亲的年龄>35岁，或母体血清筛查试验阳性，建议进一步行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。 (3)对于右心室，双侧心室的EICF或多发性的EICF，也应建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。 ? 轻度肾盂增宽(mild pyelectasis) 1、超声图像特点及定义 轻度肾盂增宽被定义为在孕中期超声筛查中肾盂分离?5mm、<10mm。肾盂分离<5mm被认为是正常生理范畴。 超声测量平面为双肾横断面，测量双侧肾盂最大前后径。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 轻度肾盂增宽被认为与胎儿非整倍体染色体异常有关，尤其是21一三体综合征。采用5mm作为截断值，有2%的21一三盂分离相对于21一三体综合征的似然比为1.9。一些研究认为，在没有其它高危因素存在的前提下，仅发现孤立的肾盂分离，胎儿发现21一三体综合征的几率还是很低的。 3、临床处理建议 (1)评估胎儿双肾是孕中期胎儿超声筛查的重要组成部分，若发现胎儿轻度肾盂分离，应该予以测量并评估。 (2)对于孤立的肾盂分离，没有发现其他遗传标记物，没有其他的高危因素，不需要行侵入性的产前诊断。但对于胎儿染色体异常的高危人群，建议进 - 54 - 行遗传咨询和胎儿染色体核型分析。 (3)由于部分轻度肾盂分离与胎儿输尿管，尿道狭窄等异常有关，可以建议在胎儿期和新生儿期进行超声随访。 ? 单脐动脉 1、超声图像特点及定义 脐带横切面显示一根脐动脉，一根脐静脉。彩色血流图显示只有一红一蓝两个圆形结构。膀胱两侧只显示一侧脐动脉，另一侧缺如。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 大约50%的18一三体胎儿和10%-50%的13一三体胎儿伴有单脐动脉。但目前的研究认为孤立的单脐动脉并不增加发生胎儿非整倍体异常的风险。但若发现其他超声异常，则发生非整倍体异常的风险增加16.4倍。 3、临床处理建议 (1)脐带检查作为产前超声筛查的主要内容之一。 (2)若发现单脐动脉，应详细检查是否伴有其他结构畸形或遗传标记物。 (3)对孤立的单脐动脉，不需要进行侵入性的产前诊断。 (4)由于单脐动脉与胎儿生长受限关系密切，应动态随访胎儿的生长发育情况。 (5)对于胎儿染色体异常的高危人群，或发现其他结构畸形或遗传标记物，应建议及时进行遗传咨询和染色体核型分析。 ? 肠回声增强(echogenic bowel) 1、超声图像特点及定义 定义为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，将 - 55 - 回声与周围骨组织的回声相比可分为三级。1级:肠管回声低于周围骨组织回声。2级:肠管回声等于周围骨组织回声。3级:肠管回声大于周围骨组织回声。当怀疑肠管回声增强时，建议选择较低超声探头频率(小于5MHz)和较低的增益，以降低诊断的假阳性率。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 1990年Nyberg等首次报道了肠回声增强与21一三体综合征的关系。ALKouatly等报道了5例胎儿非整倍体染色体异常，其中4例为21一三体综合征，1例为18一三体。其中4例表现为孤立的肠道回声增强，只有1例伴有脉络膜囊肿。随后的一些研究进一步评估了肠道回声增强胎儿患有非整倍体染色体异常的风险。Smith—Blindman等在一项Meta分析中报道肠回声增强相对于21一三体综合征的似然比为6.1。据研究肠回声增强还与肠梗阻，先天性感染，囊性纤维病，FGR有关。 3、临床处理建议 (1)在孕中期超声筛查中，发现肠回声增强应予以分级并评估，1级肠回声增强没有明显的临床意义;2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。 (2)发现2级以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔征象。建议进行实验室检查，包括染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查。 (3)动态随访胎儿的生长发育状况。 ? 轻度侧脑室增宽(mild ventriculomegaly， MVM) - 56 - 1、超声图像特点及定义 轻度侧脑室增宽定义为侧脑室直径?10mm，而?15mm。测量平面为经脑室平面，显示脉络丛，紧贴脉络丛后缘测量侧脑室后角内缘间的宽度。 MVM的发病率为1.5/1000-22.0/1000，其病因多为非脑室系统梗阻，不伴有颅内压升高及脑组织受压萎缩。MVM本身无明显病理学意义，可为正常的生理变异，也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等多种疾病早期征象之一。 MVM不伴有其他超声可见的结构异常，称之为孤立性轻度侧脑室增宽(isolated mild ventriculomegaly， IMV)，是目前研究的一个热点。多数为双侧，也可为单侧。 MVM合并其他异常时称为非孤立性轻度侧脑室增宽(non-isolat-ed mild ventriculomegaly，N-IMV)。当存在染色体异常或侧脑室宽度?12mm时伴发其他异常可能性会增加(55.9%比6.3%)。单侧MVM伴发其他异常可能性相对较低。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 (1) MVM与胎儿非整倍体染色体异常的关系 MVM合并染色体异常的比例较高，约为9% (3% -12.6%)，即使 MVM单独存在不合并其他异常，仍有4%合并染色体异常，其中最常见的是21一三体综合征，其次为18一三体、13一三体，47XXY、47XYY、三倍体、染色体部分缺失、非平衡易位等。 在染色体异常的胎儿中出现MVM的比例也高，约1.4%的21一三体综合征胎儿在中孕期发现MVM，仅有0.15%的核型正常胎儿出现 MVM。Yeo等总结 - 57 - 了38例18一三体胎儿的产前超声检查记录，其中3例(7.9%)出现轻度侧脑室增宽，远超过核型正常胎儿。Wessels等报道了3例Kartagener综合征(一种常染色体隐性遗传病)，均在产前发现了MVM。Stefanous等报道了1例criduchat综合征(5号染色体短臂缺失) ，MVM是惟一异常的产前检查发现。由此可见，MVM可能为胎儿染色体异常的一个非特异性的颅内表现，目前多数产前诊断中心已将MVM作为孕中期应检查的胎儿染色体异常的软标记之一。 约43%的MVM伴发其他超声可见的结构异常或其他染色体异常软标记。伴发的异常以中枢神经系统(CNS)异常最常见，超过50%。如脊柱裂、胼胝体缺失，其次为Dandy —Walker 畸形、脑膨出、前脑无裂畸形、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、脉络丛囊肿、小头畸形、脑室周围白质软化、脑室出血等。 MVM也可以合并CNS以外各个系统的异常，包括唇裂、先天性心脏病、腹裂、脐膨出、膈疝、食管闭锁、肾脏发育不良或缺失、异位肾、尿道下裂、膀胱外翻畸形、隐睾、足内翻、多指(趾)畸形等。 非CNS异常中最常见的是心脏畸形，在Vergani等和Gaglioti等的报道中MVM合并心脏畸形包括主动脉缩窄、室间隔缺损、房间隔缺损、 法洛四联症、左心发育不良、右室双出口等的比例分别是11.8%和10.2%。MVM还可以合并单脐动脉、胎儿生长受限(FGR)、胎盘增厚、脐带异常、羊膜带综合征等。 (2) IMV与胎儿非整倍体染色体异常的关系 约4%IMV合并染色体异常，主要是21一三体 - 58 - 综合征。多数病例病因不明确，可能为正常变异，也可能是其他疾病的早期表现。约1/3IMV 在孕期可以自行消失至正常范围，侧脑室宽度<13mm时自行消失的可能性更大。这种一过性的侧脑室增宽，可能为脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多引起。约8.6%-15.6%的IMV可在宫内进展为重度侧脑室扩张。 Pilu等回顾了一系列关于孤立侧脑室增宽的研究，认为非整倍体染色体异常占3.8%，以21一三体综合征最为常见。在染色体正常的胎儿中，先天性的侧脑室增宽占0.15%，而在21一三体综合征胎儿中占1.4%。轻度侧脑室增宽相对于染色体异常的似然比为9。 3、临床处理建议 1)、MVM临床处理建议 (1)如果在超声筛查中怀疑侧脑室增宽，应予以测量并评估，同时详细检查有无合并其他结构畸形或遗传标记物。 (2)建议进行染色体核性分析。 (3)由于侧脑室增宽也与胎儿宫内感染有关，一些作者建议行TORCH 病毒筛查。 (4)建议行MRI检查以协助除外其它中枢神经系统病变。 2)、IMV临床处理建议 (l)IMV是排除性诊断，在发现IMV以后，需要进行系统的胎儿检查. 仔细判断有无伴发的其他异常，并重点进行中枢神经系统检查，除外神经管畸形、胼胝体缺失、Dandy- Walker畸形等。 (2)应行胎儿超声心动图检查并寻找有无其他染 - 59 - 色体异常的软标记。 (3)需建议孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析，并作血清学检查以排除宫内感染。 (4)对于怀疑脑室出血的胎儿需检查孕妇血小板相关抗体及父母双方血小板抗原基因分型，以除外免疫性血小板减少症。 (5)胎儿MRI检查亦被部分学者推荐，它可以更好地显示脑实质局灶性缺血及颅内出血等病灶。 (6)若上述检查无异常发现，则应定期复查，以观察IMV有无消失或加重。需注意约8.6%的IMV病例可以在随诊中发现伴发的畸形，这从另一角度说明轻度侧脑室增宽是一项敏感的指标，可以先于其他伴发异常出现。即使经过详细的产前检查诊为IMV，仍有11.1% - 36.7%的病例在生后检出被漏诊的畸形，如无脑回畸形、心脏畸形、隐睾、多指(趾)等都很可能于产前被漏诊。 ? 脉络膜囊肿(choroid plexus cyst，CPC) 1、超声图像特点及定义 脉络膜是脑室内产生脑脊液的场所，位于侧脑室、第三和第四脑室。 脉络膜内的薄壁囊肿称之为脉络膜囊肿，可以位于单侧或双侧脉络膜内， 其形状，大小、数目可以各不相同。在临床超声检查中，脉络膜囊肿的检查率约1%，以妊娠中期多见。也可见于正常的儿童及成人。在超声图像上，脉络膜一对椭圆形的强回声团，充满在侧脑室内。脉络膜囊肿位于一侧或双侧脉络膜内，为薄壁的小囊，一般其直径小于lcm。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 脉络膜囊肿与染色体畸形的关系目前尚无定 - 60 - 论。胎儿单纯脉络膜囊肿大多在孕24 - 28周消失，无需特别处理。Demasio等分析了1990-2000年106732名妇女(发生率为1.2%)。 35岁以下妇女脉络膜囊肿的发生率为1.0% (N=1017)。伴有孤立性脉络膜囊肿的35岁以下的妇女中，没有发现染色体异常。虽也偶有染色体异常的胎儿在超声检查中仅表现为脉络膜囊肿，但考虑到羊膜腔穿刺本身 1.0%胎儿的流产率，故目前多数学者认为会0.5- 35岁以下发现胎儿单纯性脉络膜囊肿的孕妇， 无需常规接受羊膜腔穿刺检查。只需在28孕周及产后随访。另有研究者发现CPC在21一三体综合征胎儿中的发生率与总体人群没有显著明显差异，但与18一三体却有更为密切的相关性。囊肿的大小，数目没有明显的临床意义。 3、临床处理建议 (1)对于年龄<35岁，产前血清学筛查阴性的孕妇，发现孤立的脉络膜 囊肿不需要进行侵入性的产前诊断，对于年龄>35岁，产前血清学筛查阳性的孕妇建议行染色体核型分析。 (2)若发现脉络膜囊肿，应仔细检查是否合并其他结构异常或遗传标记物的存在，如发现异常，建议行染色体核型分析。 ? 鼻骨缺失、短鼻骨 1、超声图像特点及定义 判断胎儿鼻骨缺失，应在3个正交平面的图像中都得到证实，即在胎儿面部正中矢状面扫查不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨高回声。在鼻骨的冠状面扫查，不能显示两侧鼻骨及其中间的缝隙声像，仅 - 61 - 显示分开的2条高回声线(上颌骨额突);经鼻骨的面部横切面扫查，不能显示鼻尖前方2块鼻骨的拱形结构。 鼻骨发育不良胎儿的鼻骨短小。在标准测量切面得出的鼻骨长度测量数据与相应孕周正常值相比明显减小。 2、与胎儿非整倍体染色体异常的关系 无鼻骨或短鼻骨是胎儿染色体非整倍体异常，尤其是21一三体综合征的超声表现。统计染色体三体征产前诊断鼻骨缺失率，21一三体综合征有73% ，18一三体有57%，13一三体有32%， Turner综合征有9%。产前鼻骨检测可作为筛查染色体异常的超声指标。 孕早期(11-13周+6天)检测出的胎儿鼻骨缺失预测21一三体综合征及其他染色体异常具有更重要的意义。有研究表明鼻骨缺失检出率随着胎儿头臀径增长而下降，而随着NT值增加而上升。因此，可以认为，在早期(11,13周+6天)检测NT的同时检测有无鼻骨缺失对预测21一三体综合征的意义更显重要。 有研究表明虽然11,13周+6天，21一三体综合征胎儿的鼻骨长短于相应头臀长的胎儿，但是由于正常值与异常之间差值小，故认为鼻骨长度的测量在早孕期的筛查作用不大。最新的研究将NBL的指标结合双顶径和鼻前皮肤层厚度，能够提高胎儿异常的检出率。 3、临床处理建议 (1)产前超声胎儿鼻骨检测具有重要的临床意义，对染色体异常.尤其是21一三体综合征的检出起 - 62 - 到重要作用，可减少不必要的侵入性诊断操作，提高胎儿异常的早期诊断率。 (2)可作为多项筛查联合指标之一，提高筛查准确性，降低假阳性率。21一三体综合征产前筛查发现NT异常和血清学筛查低中等风险。(1/1000- 1/100)时，应仔细检查鼻骨，作为补充指标，若有鼻骨异常，则行染色体检查。 - 63 -