儿科题库--遗传代谢题

儿科--遗传代谢题 小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病 1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( E ) A(智力低下 B(阳性家族史 ,(尿有鼠臭味 D(尿三氯化铁试验阳性 ,(血清苯丙氨酸明显升高 2. 苯丙酮尿症的临床现有哪项不符( C ) A(头发呈黄褐色 B(皮肤白晰且多湿疹 C(常有贯通掌、智力低下 D(尿有鼠臭味 ,(可伴有惊厥 3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 ( A ) ,(慢性反复感染史 ,(体质虚弱 ,(营养不良 ,(扁桃体小 ,(肝、脾肿大 4. 确诊,,,三体综合征应选用那项检查 ( C ) ,(血清,3、,4、TSH测定 ,(血红蛋白电泳 ,(染色体检查 ,(骨骼,线摄片 ,(脑电图 5. 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( C ) ,(皮肤干燥 ,(动作发育迟缓 ,(食欲亢进 ,(智力低下 ,(声音嘶哑 6. 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( A ) ,(低苯丙氨酸饮食 ,(四氢生物蝶呤 ,(二氢生物蝶呤 ,(5,羟色氨酸 ,(左旋多巴 7. 先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 ( E ) ,(眼距宽 ,(鼻梁平 ,(舌大宽厚 ,(躯干长，四肢短 ,(小指向内弯曲，只有一条指褶纹 8. 苯丙酮尿症的遗传方式是 ( B ) ,(常染色体显性遗传 ,(常染色体隐性遗传 ,(,连锁显性遗传 ,(,连锁隐性遗传 ,(伴性不完全显性遗传 9. 哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( C ) A(眼距宽，眼外侧上斜 B(骨龄落后 ,(韧带松弛，四肢及指趾细长 D(头围小于正常 E(舌常伸出口外 10. 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( C ) A(血清碘 B(T3、T4 C(TSH D(游离,3、游离T4 E(游离T3、游离T4、TSH 11. 21—三体综合征，不可能的核型是 ( E ) A(46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) B(47，XX(或XY)，+2l C(46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) 1 D(部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21 E(45，XX(或XY)，+21 12. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 ( B ) A(出生后一经确诊立即开始饮食控制 B(最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C(需定期观察血清苯丙氨酸水平 D(饮食控制至少维持到青春期后 E(饮食疗法开始得越早，预后愈好 13. 发病率最高的原发性免疫缺陷病是 ( A ) ,(抗体缺陷病 ,(细胞免疫缺陷病 ,(联合免疫缺陷病 ,(补体缺陷病 ,(吞噬细胞缺陷病 14. 禁用丙种球蛋白静脉滴注的是 ( E ) A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷 C.选择性IgG免疫缺陷 D.WAS E.选择性IgA缺陷 15. 关于免疫缺陷病的治疗，错误的是 ( D ) ,(抗菌药物以杀菌性为佳 ,(抗生素剂量应大，疗程应足 ,(选择性IgA缺陷禁忌输血 ,(严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血 ,(细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗 16. 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐， 表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 ( E ) A(呆小病 ,(2l三体综合征 ,(癫痫 D(脑性瘫痪 ,(苯丙酮尿症 17. 1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静 多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。 最可能的诊断是:( D ) A(先天性胆道闭锁 B(肝炎 ,(败血症 D(先天性甲状腺功能减低症 E(先天性巨结肠症 18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心 脏病。最可能的诊断为 ( B ) A(先天性甲状腺功能减低症 B(21—三体综合征 C(18—三体综合征 D(苯丙酮尿症 E(13—三体综合征 19. 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5?，脉搏110次,分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3,4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( B ) A(血清T3、T4、TSH测定 B(染色体检查 ,(胸部X线摄片 D(测血清苯丙氨酸浓度 ,(免疫球蛋白测定 2 20 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 ( C ) A(血糖测定 ,(心电图 ,(尿三氯化铁试验 D(头颅CT ,(24小时脑电图监测 21. 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65?，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 ( B ) ,(尿三氯化铁试验 ,(,3、、,4、TSH测定 ,(血糖测定 ,(头颅CT ,(心电图检查 22. 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(，)，此患儿的治疗主要是 ( C ) ,(补充蛋白质 ,(补充大量维生素 ,(低苯丙氨酸饮食 ,(无特殊治疗方法 ,(补充多种氨基酸 23. 女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助 ( E ) A(摄胸部正位片 B(淋巴细胞转化实验 C(T淋巴细胞计数 D(骨髓检查 ,(血清免疫球蛋白测定 24. 女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂 时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 ( E ) A(长期输注胸腺素 ,(口服左旋咪唑 ,(胎儿胸腺移植 D(定期输注丙种球蛋白 E(并发感染时用适当抗生素 25. 男性3岁患儿，身高65?，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体:智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，,4?TSH?，首选的治疗 ( E ) ,(生长激素 ,(甲状腺素片连服1年 ,(VitD，钙片 ,(甲状腺素片，服至青春期 ,(甲状腺素片，终身服药 二 多选题 1. 21,三体综合征按核型分析可分为 ( A B D ) ,(型 ,(易位型 ,(混合型 ,(嵌合体型 ,(三倍体型 2. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括 ( A B C D E ) ,(甲状腺不发育或发育不全 ,(甲状腺素合成途径缺陷 ,(促甲状腺激素缺乏 ,(甲状腺或靶器官反应性低下 ,(碘缺乏 3. 21,三体综合征的临床表现为( A B C E ) 3 A(眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B(通贯手、atd角增大 ,(脚拇指球部胫侧弓纹 D(跟角膜K—F环 E(关节可过度屈伸 4. 现已进行新生儿筛查的疾病是 ( D E ) ,(糖原累积病 ,(先天愚型 ,(肝豆状核变性 ,(苯丙酮尿症 ,(先天性甲状腺功能减低症 5. 属于原发性免疫缺陷病的是 ( A C ) ,(X连锁无丙种球蛋白血症 ,(巨细胞病毒感染 ,(选择性IgA缺陷 ,(糖尿病 ,(艾滋病 6. 免疫球蛋白替代疗法用于 ( A C ) ,(全丙种球蛋白低下血症 ,(DiGeorge综合征 ,(选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病 E. 选择性IgA缺陷 三 病例串最佳选择题 (一)2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑 浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70?，腕部,线片可见一个骨化中心。 1(最可能的诊断为 ( B ) A(先天愚型 B(先天性甲状腺功能减低症 C(粘多糖病 D(苯丙酮尿症 E(软骨发育不良 2(确诊的实验室检查为 ( C ) A(染色体检查 ,(血尿氨基酸检查 C(血清T3、T4、TSH检查 D(尿粘多糖检查 ,(脑电图检查 (二) 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽，鼻梁 平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常 1 最可能的诊断为 ( B ) ,(呆小病 ,(先天愚型 ,(苯丙酮尿症 ,(软骨发育不良 ,(粘多糖病 2. 确诊的检查为 ( B ) ,(骨骼,线检查 ,(染色体检查 ,(血清T3、l检查 D(尿氨基酸过筛 ,(智力测定 (三)患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体:智力发育差，皮肤白 毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。 1 最可能的诊断为 ( B ) A(呆小病 B(苯丙酮尿症 ,(先天愚型 D(原发性癫痫 E(低钙惊厥 2. 确诊的检查为 ( A ) 4 A(血浆游离氨基酸分析 B(染色体分析 ,(血清T3、T4检查 D(血电解质检查 ,(颅脑影像学检查 3. 治疗的选择为 ( A ) ,(低苯丙氨酸奶粉 ,(羊奶 ,(母乳 ,(牛奶 ,(高蛋白饮食 (四)患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻 梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 1 为确诊应选择哪项检查 ( D ) A(血清T3、T4、TSH测定 ,(腕部X线摄片 ,(测血清苯丙氨酸浓度 ,(染色体检查 ,(头颅CT 2. 该患儿最可能的诊断是 ( C ) ,(苯丙酮尿症 ,(脑发育不良 ,(先天愚型 ,(甲状腺功能减低症 ,(佝偻病 3. 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( A ) ,(atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 ,(翼颈、乳头间距宽 ,(睾丸小、乳房发育 ,(眼发育不良、耳道闭锁 ,(并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 4 该患儿病因不包括 ( E ) ,(母亲受孕时年龄过大 ,(放射线 ,(病毒感染 ,(遗传因素 ,(父母智力 (五)5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗 糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺 肿流行地区。 1(诊断考虑: ( C ) ,(21三体综合征 B(垂体性侏儒症 ,(先天性甲状腺功能减低症 D(粘多糖病(1型) ,(苯丙酮尿症 2. 确诊需做那项检查 ( C ) ,(尿三氯化铁试验 ,(血糖测定 ,(血,3、,4、TSH检查 ,(脑电图检查 ,(腕部,线摄片 3(下列哪项与该儿的病因无关 ( D ) A(甲状腺无或少 B(甲状腺激素合成障碍 ,(母孕期用抗甲状腺药物 ,(母孕期饮食中缺碘 ,(甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍 4. 该儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列 表现时所用剂量即为维持量，除外 ( E ) A(食欲改善，反应灵活 B(便秘与腹胀缓解 ,(T3，T4基本正常 D(TSH基本正常 ,(骨龄和身高达到正常同龄儿水平 5 四 名词解释 1. 染色体病 2. 甲状腺功能减低症 3. 苯丙酮尿症(PKU) 五问答题 1.试述先天性甲状腺功能减低症的病因 6