【最新2014-2015】新生儿猫叫综合征1例-医学论文

【最新2014-2015】新生儿猫叫综合征1例-医学 新生儿猫叫综合征1例 【关键词】新生儿,猫叫综合征 1病例报告 患儿，女，5d，因反应差、阵发性哭闹5d入院。患儿系第3胎第2产，孕39+3周，选择剖宫产，出生体重2700g，生后1min及5minApgar10分，羊水色呈棕黄色，量正常，胎盘及脐带未见异常。生后反应差，阵发性哭闹，每次持续约1h。患儿父母身体健康，非近亲结婚，母孕期否认有服药、患病史，否认吸烟、酗酒及放射线接触史。无家族遗传病史。查体:t36.6?，P136次/分，R38次/分，体重2.6kg，反应差，哭声弱，哭声似猫叫，全身皮肤粘膜中度黄染，头围30cm，前囟约0.5cm×0.5cm，平、偏紧，眼距宽，鼻梁低平，眼裂下斜，耳位低，小下颌,指纹示通贯掌，轴三射t点高。双肺未闻及啰音，心率136次/分，心音有力，未闻及杂音，肝肋下1.0cm，质软，脾未及肿大。双下肢屈曲交叉，双足内翻，双足拇指圆大、屈向足背。握持反射、吸吮反射弱。头颅CT示双额叶脑实质内见散在片状低密度影，意见为新生儿缺氧缺血性脑病,染色体示:46XX5p 。诊断为:?新生儿缺氧缺血性脑病,?染色体病,5p 综合征,。给予营养脑细胞、退黄等治疗8d，反应好转出院。 2讨论 猫叫综合征,catcrysyndrome,1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫更多精品文档,欢迎来我主页查询 叫综合征”,1,。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为“5p 综合征”。根据国外报告,2,，猫叫综合征在新生儿中的发病率约1/50000，女性多于男性,在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。临床现是大部分患儿出生体重低于2.5kg，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声，小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮，眼裂下斜。面部不对称，耳位低，有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯掌，轴三射t点高。其他可见唇腭裂、视神经萎缩、短颈、手指弯曲、脾肾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾等。 猫叫综合征大部分病例由于5号染色体短臂,p,部分缺失。10%:15%的父母是平衡易位携带者，亦有正常细胞系与5p 细胞的嵌合体。随年龄增加，猫叫哭声好转，会变得逐渐不明显，直至消失，智商仅20:30。占教养机构智力低下,IQ,35,者的1%,3,。该症在医学界尚无法治疗，只能通过适合的教育训练。因此生育前对每一个患儿做染色体分析，必要时查父母核型，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者,早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。 【参考文献】 1,吴瑞萍，胡亚美.诸福棠实用儿科学,M,.第6版.北京:人民卫生出版社,1996:279. ,2,刘检妤，高文英.3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾更多精品文档,欢迎来我主页查询 ,J,.中国优生与遗传杂志,1999,7(3):68. ,3,陶赞英,蒋海艳,郑明慈.猫叫综合征细胞遗传学和临床研究,J,.华夏医学,2008,21(2):222 223. 更多精品文档,欢迎来我主页查询