肌营养不良

一、单选题: 1.多发性肌炎的下列哪项述是不正确的: A四肢对称性近端肌无力 B首发症状多为站立、上下楼和梳头困难 C常伴肌肉酸痛和压痛 D血沉和血清肌酶CK等正常 E可伴颈肌无力,表现抬头困难 2.进行性肌营养不良的下列哪项表述是错误的: A是一组遗传性肌肉变性病 B病程进展缓慢,症状进行性加重 C累及肢体和头面部肌肉,少数有心肌受累 D对称性肌无力、肌萎缩,可有假肥大 E肌电图运动单位电位时程增宽、波幅增高、多相波增多 3.进行性肌营养不良的下列哪项表述是不正确的 A假肥大型男女患病机会均等 B假肥大型的血清肌酶CK增高最为显著 C面肩肱型早期症状为面部表情肌无力和肌萎缩 D肢带型可见脊椎前凸、鸭步和翼状肩胛 E眼咽型可见对称性上睑下垂、眼球运动障碍和吞咽困难 4.Duchenne型肌营养不良症的下列哪项表述是错误的 A早年(3-5岁)发病,患儿均为男性 B最初表现行走慢、不能跑步和易跌倒 C下肢肌无力明显,鸭步,Gower征(+) D典型肌原性损害肌电图,CK显著增高 E 散发病例病情最轻,预后最佳 5.进行性肌营养不良症哪种类型病情最重 A先天型 B Duchenne型 C Becker假肥大型 D肢带型 E面肩肱型 6.Duchenne型肌营养不良症,下列哪项症状不应出现 A 全身肌肉萎缩 B 腓肠肌假肥大 C 行走鸭步 D GOWER征阳性 E 全身肌肉有明显纤颤 7.有助于假肥大型肌营养不良早期诊断的是 A 24小时尿肌酸排泄量增高,肌酐排泄量少 B 血清LDH增高 C SGOT增高 D血清CPK增高 E 血清醛缩酶增高 8.男性,8岁,三年来进行性行走无力不稳,容易摔倒,渐不能上楼,蹲下起立困难。检查:双肩胛带和骨盆带肌肉明显萎缩,小腿肌肉丰满质硬,肌力4级,腱反射低,无锥体束征,无小脑征,无感觉障碍。 最可能的诊断是 A 脊髓灰质炎 B 多发性肌炎 C 脑瘫 D 肌营养不良,假肥大型 E 肌营养不良,面肩肱型 9.面肩肱型肌营养不良遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 10.假肥大型肌营养不良遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 11.眼咽型肌营养不良遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 12.四肢无力,肩胛带骨盆带肌萎缩常见于以下哪种疾病? A 周期性瘫痪 B 多发性神经炎 C 进行性肌营养不良 D 重症肌无力 E 脊髓压迫症 13.进行性肌营养不良的临床表现为 A 四肢无力,血钾降低 B 四肢无力,肩胛带骨盆带肌萎缩 C 四肢无力,脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力,休息后减轻,活动后加重 E 四肢无力,手套样、袜套样感觉障碍 14.进行性肌营养不良的临床表现为 A 四肢近端无力,心电图示U波 B 四肢无力,腓肠肌肥大 C 四肢无力,脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力,休息后减轻,活动后加重 E 四肢无力,远端感觉障碍 15.进行性肌营养不良的步态为 A 慌张步态 B 跨阈步态 C 鸭步 D 醉汉步态 E 剪刀步态 16.下列那种疾病患者走路时臀部左右摇摆,步态为鸭步 A 进行性肌营养不良 B 脊髓亚急性联合变性 C 腓神经麻痹 D 脑血管疾病 E 帕金森病 17.进行性肌营养不良症的下列哪项表述是不正确的 A 肌无力和肌萎缩多表现对称性 B Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致 C Duchenne型患儿心肌受累较多见 D Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻 E 眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸” 18.Duchenne型肌营养不良症,下列哪项症状不出现 A 全身肌肉萎缩 B 腓肠肌假肥大 C 行走鸭步 D GOWER征阳性 E 全身肌肉有明显纤颤 二、X型多选题 1.进行性肌营养不良症的下列哪几项表述是正确的 A 肌无力和肌萎缩多表现对称性 B Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致 C Duchenne型患儿心肌受累较多见 D Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻 E 眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸” 2.多发性肌炎的下列哪几项表述是正确的 A表现对称性近端肌无力 B少数患者可出现吞咽困难、构音障碍和呼吸困难 C通常可有眼外肌受累 D 40岁以上发病,尤其皮肌炎患者须誉惕合并恶性肿瘤 E CK、LDH增高与病情严重度不相关 3.Duchenne肌营养不良的临床特点是 A. X性连锁隐性遗传,男孩约半数发病,女孩为携带者 B多在3-5岁发病,病情进行性加重 C表现鸭步、翼状肩胛、Gowers征等 D伴腓肠肌假性肥大 E心肌损害少见 4.Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别,在于前者 A起病较晚(12岁以后) B病情进展缓慢,病程可达25年以上 C无心肌损害或较轻 D血清CK增高,但不显著 E典型的肌原性损害肌电图 5.Duchenne型肌营养不良症,下列哪项症状出现 A 全身肌肉萎缩 B 腓肠肌假肥大 C 行走鸭步 D GOWER征阳性 E 全身肌肉有明显纤颤 6.进行性肌营养不良的临床特点,下列描述哪些是正确的 A 肌肉出现对称性的无力 B 肌肉无力常伴有肌肉疼痛 C 肌肉无力一般近端重于远端 D 肌电图可以发现肌源性的改变 E 一般伴随肌酶升高 7.进行性肌营养不良的下列哪项表述是正确的 A是一组遗传性肌肉变性病 B病程进展缓慢,症状进行性加重 C累及肢体和头面部肌肉,少数有心肌受累 D对称性肌无力、肌萎缩,可有假肥大 E肌电图运动单位电位时程增宽、波幅增高、多相波增多 三、填空题 1 进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病,临床上以缓慢进行性加重对称性__________ 和___________ 为特征。 2 DMD患者因基因缺陷(缺失或突变)而导致肌细胞内缺乏_________ 蛋白,造成功能缺失而发病。 3 假肥大型肌营养不良症的遗传方式为_______________ 。 4 假肥大型肌营养不良症又分为________________ 和________________两种。 5 进行性肌营养不良症可分为以下几种不同的临床类型:____________; ____________; ___________; ____________; ______________; ______________ 和___________ 等。 6 肌病导致肩胛带肌受累,举臂无力,因前锯肌和斜方肌无力,不能固定肩胛内缘,使肩胛游离呈翼状支于背部,称为________。 7 DMD患儿自仰卧起立时, 由于腹、髋、股部无力,故先转身俯卧,然后以双手支撑足背、膝部等处顺次攀扶,方能直立,称为__________。 四、名词解释 1肌营养不良症 2 Gower征 3 翼状肩胛 4 Duchenne型肌营养不良症 五、问答题 患者:男,6岁,“进行性双下肢乏力三年”入院。三年前其父母发现该患儿行路不稳,双下肢乏力,走路跑步均较同龄儿童慢,症状进行性加重,逐步发展至上下楼困难,无肌肉疼痛,无发热。查体:神清,颅神经正常,四肢近端肌力差,下肢近端III度,上肢近端IV 度,股四头肌和股后肌群萎缩,腓肠肌肥大,腱反射对称存在,肌张力正常,针刺觉正常。否认家族遗传史。 该患者最有可能的诊断是什么?并说明诊断依据, 鉴别诊断和治疗原则。