遗传性高尿酸血症
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html
疾病名:遗传性高尿酸血症
英文名:hereditary hyperuricemia
缩写:
别名:hereditary hyperuricacidemia;遗传性血尿酸过多
ICD号:E79.0
分类:神经内科
概述:遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传
病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显
增加。
尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终...
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html
疾病名:遗传性高尿酸血症
英文名:hereditary hyperuricemia
缩写:
别名:hereditary hyperuricacidemia;遗传性血尿酸过多
ICD号:E79.0
分类:神经内科
概述:遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传
病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显
增加。
尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生
命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过
氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄
量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在
体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次
黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新
代谢加速,出现高尿酸血症。
流行病学:目前国内尚未查到相关的发病率统计学资料。
病因:遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
发病机制:本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤
代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致
嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中
枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切
机制仍不清楚。
临床表现:
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 1/3 页)[2008-4-27 17:13:30]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html
1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉
挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,
逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头
的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现
肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴
反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬
唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等,
少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检
查可发现脑萎缩。
并发症:有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石
和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先
天性畸形。
实验室检查:
1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。
3.脑脊液常规检查正常。
其他辅助检查:
1.CT检查可发现脑萎缩。
2.基因检测有重要诊断价值。
诊断:诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。
须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 2/3 页)[2008-4-27 17:13:30]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html
肾病并发脑病等鉴别。
鉴别诊断:与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
治疗:可用别嘌醇(别嘌呤醇)减轻关节及肾脏损害,减少尿酸,对中枢神
经系统症状无效。有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症
状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃
静可改善自伤行为及精神症状。
预后:中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。
预防:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。
预防
包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断
和选择性人工流产等,防止患儿出生。
file:///C|/html/神经内科/遗传性高尿酸血症.html(第 3/3 页)[2008-4-27 17:13:30]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
本文档为【遗传性高尿酸血症】,请使用软件OFFICE或WPS软件打开。作品中的文字与图均可以修改和编辑,
图片更改请在作品中右键图片并更换,文字修改请直接点击文字进行修改,也可以新增和删除文档中的内容。
[版权声明] 本站所有资料为用户分享产生,若发现您的权利被侵害,请联系客服邮件isharekefu@iask.cn,我们尽快处理。
本作品所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用。
网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽..)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。