三种常见出生缺陷的防治-(唐氏综合症、先心病、唇腭裂)

三种常见出生缺陷的防治             ---唐氏综合征、先心病、唇腭裂 一、唐氏综合征筛查 唐氏综合征又名21三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700-1/800。唐氏综合征患儿生活不能自理，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。开展唐氏综合征的筛查，降低和防止唐氏综合征患儿的出生已成为迫切需要。 唐氏综合征的筛查是指通过简便、经济和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法，筛查时间是孕15-18周。需要指出的是，筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验。 对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。 二、小儿先天性心脏病 随着小儿心脏外科水平的提高，先天性心脏病治疗效果已达到令人相当满意的水平，并使一些以往认为无法手术的患儿(如左心发育不良等复杂畸形)得以延长生命，改善了生活质量。自1966年，导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的治疗，随着各种特殊功能的导管的不断改进，使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。 小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平，大部分患儿能够获得治愈。如室间隔缺损(VSD)，房间隔缺损(ASD)，动脉导管未闭(PDA)，肺动脉瓣狭窄(PS)等，约占先天性心脏病的50%，手术效果好，如果没有严重的并存疾病或严重的手术并发症，手术成功率几近百分之百，远期与正常人的生活及生存质量相同。 先天性心脏病的诊断治疗是一门专门学科，如发现心血管异常应尽早就诊于专门医院。   先天性心脏病(简称先心病)的发病率较高，约占出生婴儿的8‰-12‰。我国一年出生的婴儿大约有15万例。根据有关的资料统计，新生儿自然死亡的首要病因是先心病。专家指出，某些子宫内的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心脏病，如风疹病毒综合征。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要。母亲酗酒，婴儿可患酒精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺，孕酮类、雌激素类，抗惊厥药，亦可导致心脏畸形。因此，应重视母亲的妊娠期保健。   关于先天性心脏病多大年龄施作手术治疗合适的问,应根据先天性心脏病的类型及症状出现的早晚而决定手术年龄。大部分先天性心脏病患儿应在5-12岁进行手术治疗，如果能在学龄前施实手术，将不会影响患儿上学，并能减轻社会及家庭的负担。如果病情需要，如畸形较重，症状出现较早，反复发生心力衰竭、心内膜炎，危及到生命，可不受年龄限制，根据情况，尽早手术。一般认为多数房间隔缺损，室间隔缺损的患者4-7岁即可手术。动脉导管未闭者,凡年龄在35岁以下，不论有无症状，均可考虑手术。当然，最理想的手术时间为3-7岁，因为3岁以前手术不便，且尚有自行闭合的可能；而成人后，导管的脆性增加，手术时易发生大出血。法乐氏四联症则以5-12岁进行手术治疗最为理想。   不过，有的新生儿患有复杂的先天性心脏畸形，比如大动脉转位，这种病是比较常见心脏复杂畸形，必须在出生后两个星期之内做一次非常大的手术，把两个动脉换回来。如果错过了这个最佳手术时机，小孩就只有等待死亡了。因而先心病的早期诊断及治疗非常重要，复杂的先天性疾病尤其如此。目前中国的先天性心脏病患儿中约有1/3得不到及时治疗，活不到他的第一个生日。   随着世界及我国医疗水平的不断提高，先天性心脏病的手术及非手术治疗情况令人鼓舞。应该说简单先天性心脏病，如室间隔缺损(20%—25%)、房间隔缺损(5%—10%)、动脉导症，术前相对狭小的左心室，手术后需适应术后较多血液的流入，同时患者的肺亦需有一个适应的过程，如肺血流较术前增多等，均需术后较长时间的强心、利尿、扩血管药物的治疗，大约3~6个月。如果肺血管发育不良或畸形矫正不满意，可能要长时间的服药，甚至数年。有些大量左向右分流的先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管末闭、心内膜垫缺损术前反复心衰或肺动脉高压，而且需要药物控制者，术后均需3-6个月用药，以维持原心功能较差又经受一次手术创伤心脏的正常功能。但较轻的先天性心脏病，如房间隔缺损、小的动脉导管未闭、小的室间隔缺损，术后不需常规药物治疗。   先心病术后也要十分注意日常生活，大病初愈，可能还会有些不适，应该持乐观的精神状态，以利于康复。同时，进食富含营养且易于消化的食物，并添加：肉、鱼、蛋、奶、蔬菜、水果等。术后一个月内避免较剧烈的活动，以后可逐渐增大活动量，根据自身情况参加锻炼，三个月后非体力工作可恢复学习或工作。   术后1～3个月内，刀口局部及周围可能有疼痛、不适，甚至同侧肩关节活动不方便，这些多为正常术后反应，可应用口服止疼药或对症治疗。应注意不要让患儿抠伤口，以减少伤口愈合或感染。如有刀口局部红肿、隆起等，应找医生治疗。同时，配合服用一些药物，应按医生医嘱服用，不能任意加减药量。最后，一般出院3个月时应复诊，以利医生了解患儿的康复情况，确定下一步的康复或学习、工作。　 三、唇腭裂防治 兔唇又被称为唇裂、缺嘴、豁嘴。约30%的病例属於出生缺陷，这些病人有很强的家族内遗传的倾向，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者170多万，属于多因素遗传性疾病。   据专家介绍，引起唇裂的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了，一般认为，唇裂主要是由遗传因素及环境因素两个方面造成的。很多唇裂的患者都发现在其直系亲属或旁系亲属中也有类似的畸形发生，因而医学上一般认为唇裂畸形与遗传有关，在直系亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。而环境因素主要指孕妇妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胎儿面部的生长发育，这种侵袭主要指用药不当、频繁接触辐射及病毒性感染等。药物因素。多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些药物可能影响胚胎的发育而造成畸形，目前已知的抗肿瘤药物(如环磷酰胺、氨甲喋呤等)、治疗妊娠性呕吐的敏克静和某些安眠药物(如沙立度胺)均可导致胎儿畸形。辐射因素。如在胎儿发育时期，孕妇频繁接触放射线或微波等(包括电脑辐射)均可能影响胎儿的生长发育而成为唇裂发生的可能诱因。最后，某些病毒也会引发兔唇，如母体罹患病毒感染性疾病如风疹、病毒性感冒等，也能影响胚胎的发育而成为唇裂发生的可能诱因。另外，妊娠早期大量吸烟及酗酒，其子女唇裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。   同时，新生儿患“兔唇”的风险随父母双方的年龄递增。40岁母亲与30岁母亲相比，新生儿患“兔唇”的风险要高20%；而20岁到50岁之间，父亲的年龄每大10岁，新生儿患“兔唇”的风险就增加12%。不过，如果父母中有一方极其年轻，这个规律就不再适用。另外母亲吸烟和妊娠早期叶酸摄取不足可能也会有影响。来自丹麦南方大学的研究人员则发现，父母双方年龄都偏大，会使新生儿患“兔唇”的风险增加。   专家表示，唇裂并不是不可治愈，因此即使有些胎儿检查出唇裂，比如单纯性唇裂，通过后天修复手术完全可以治愈。而对于唇裂合并腭裂，由于对孩子将来生长发育影响较大，就要听取孕妇自己的意见。 唇裂修复手术的基本要求是尽量恢复唇、鼻部的正常外形和功能。正常的唇、鼻部有如下特点：两侧鼻孔等圆等大，鼻尖及鼻小柱居中，鼻翼不塌陷，上唇两则高度相等、对称，红唇丰满、唇珠微突、唇红缘呈弓背形。目前国内唇裂修复手术是很成熟的，在有些方面领先国外。目前国外唇裂手术时间平均为一个半小时，而国内只需45分钟。但在唇裂修复手术的时间选择也很重要，越小做就有利于恢复。正常情况下，一般认为3到6个月做时间会比较好，最迟不要超过1岁，在一些医疗条件成熟的国家和医院，手术时间已经提前到新生儿时期。适时给孩子施行矫正手术，不仅可以解决喂养方面的困难，还不致影响他们今后发育学说话的能力。