肝性红细胞生成性卟啉症

肝性红细胞生成性卟啉症 KKME---专业医学搜索引擎 肝性红细胞生成性卟啉症 拼音gānxìnghóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínzhèng 英文参考hepatoerythropoieticporphyria 疾病分类皮肤性病科疾病概述肝性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP，1975年PinolAguade等首先报道，可能是一种常染色体隐性遗传病，也可能为迟发性皮肤卟啉症的亚型。本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。症状体征患者于1岁内即出现光敏感性皮疹，常在曝晒后发生红斑、水疱。自觉瘙痒和烧灼感。外伤也能引起水疱，继而在面和手掌日晒部位发生严重瘢痕，随着瘢痕形成，光敏症状开始改善，部分病人年长后光敏可消失。其它症状有远端指、趾骨缩短，甲营养不良，硬皮病样皮损，儿童期面部多毛，牙齿在Wood灯下有时可显荧光，大多有红色尿，尤在炎热季节。诊断检查所有成年患者虽无症状，但可有肝功能异常和肝组织学改变。有轻度正血色素性贫血，红细胞内原卟啉水平明显升高，血浆原卟啉、尿卟啉、粪卟啉升高，尿液尿卟啉和粪中粪卟啉均增多。这些卟啉是?、?型异构体混合物。EP有不同程度溶血性贫血、脾肿大，牙齿在Wood灯下发出红色荧光，预后差，大多在20,40岁死亡，粪和尿内I型卟啉升高，可与本病相鉴别。EPP为显性遗传，光敏感症状相对轻，无多毛，偶有胆石症和致死性肝病，红细胞和粪中原卟啉水平升高，尿液卟啉排泄正常， KKME---专业医学搜索引擎 可与本病鉴别。治疗去除各种诱因，避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。静脉放血疗法:每1,3周放血500mL，疗程为2,10个月，血红蛋白水平达110g,L以下、网织红细胞计数至0.02,0.05左右为止。放血4,6次后，可持续缓解12个月或几年，有充血性心力衰竭和严重贫血者忌用。每日服碳酸氢钠4,6g，碱化尿液，减少肾小管对粪卟啉再吸收，排泄增加，血粪卟啉降低，过剩的尿卟啉原转变为粪卟啉原，而氧化为尿卟啉随之减少。该药大剂量长期服用有困难。螯合疗法对PCT也有效。推测卟啉是一种螯合剂，与锌或其它金属可形成卟啉,金属螯合物，它与组织结合较卟啉同组织结合更牢固，强力螯合剂如依地酸钙钠、二巯基丙醇、d,青霉胺能从螯合物中去除金属，使卟啉游离得以排泄。由于氯喹与卟啉可形成复合物，使卟啉易于从肝脏中释放。同时氯喹能增加细胞膜对卟啉的渗透性，并能抑制,氨基酮戊酸的合成，从而使卟啉在肝脏及组织中的浓度降低。Tsega等曾对46例PCT用氯喹治疗，每日500mg，共10个月，在1,3个月后手背水疱、粟丘疹消退，3,6个月后色素沉着、多毛恢复正常。但应密切注意急性肝中毒反应。有人用氯喹小剂量125mg，每周2次，持续平均12个月后可使症状缓解，且无肝毒副作用。Cainelli等用羟氯喹200mg，每周2次，治疗30例PCT，连续一年有良效。Rocchi等采用皮下缓慢注射去铁敏，每日1.5g，每周5天。其疗效优于静脉放血疗法。Battle等用5,腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是SAM每日12mg,kg，共3周后接服氯喹100mg，每周2次，持续4,5个月。该法安全、有效而方便。 KKME---专业医学搜索引擎 大头医生