3胎儿先天畸形

胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指胎儿在宫内发生的结构异常。发生原因主要包括遗传、环境、药物、病毒感染等。发生胎儿畸形的孕妇多无不适，诊断的关键在于妊娠期间进行必要的产前B型超声检查。妊娠18—24周之间进行B型大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形。临床上最常见的严重胎儿畸形有无脑儿、脊柱裂、脑积水。一、无脑儿无脑儿（anencephalus)是先天畸形胎儿最常见的一种，系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的一种类型。女胎比男胎多4倍，由于缺少颅盖骨，无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，不可能存活。无脑儿有两种类型，一种是脑组织变性坏死突出颅外，另一种是脑组织未发育。一、无脑儿〖诊断〗由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断。无脑儿应与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出相区别。无脑儿垂体及肾上腺发育不良，孕妇尿E常呈现低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白（AFP）呈高值。一、无脑儿〖处理〗无脑儿一经确诊应引产。二、脊柱裂脊柱裂（spinabifida)属脊柱管部分未完全闭合的状态，也是神经管常缺陷中最常见的情况之一，发生率有明显的地域和种族差别。二、脊柱裂脊柱在妊娠8—9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱裂有三种：脊椎管缺损，多为与腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐形脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状。两个脊椎骨缺损，脊膜可从锥间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊模膨出，多有神经系统症状。形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂，同时合并脊柱裂。二、脊柱裂脊柱在妊娠8—9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱裂有三种：脊椎管缺损，多为与腰骶部，外面有皮肤覆盖，称为隐形脊柱裂，脊髓和脊神经多正常，无神经系统症状。两个脊椎骨缺损，脊膜可从锥间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊模膨出，多有神经系统症状。形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段，称为脊髓裂，同时合并脊柱裂。二、脊柱裂〖诊断〗隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声检查较易发现，妊娠18—20周是发现的最佳时机，B型超声探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。二、脊柱裂〖诊断〗开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水甲胎蛋白都高于正常。二、脊柱裂〖处理〗脊柱裂胎儿的死亡率及病残率均较高，在有生机之前诊断为脊柱裂者，应建议引产。三、脑积水和水脑脑积水（hydrocephalus)是脑脊液过多（500—3000ml）底蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂足内翻、等畸形。水脑（hydranencephaly)指双侧大脑半球缺失，颅内充满了脑脊液。严重的脑积水及水脑可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。三、脑积水和水脑〖诊断〗在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并上浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过多，颅缝宽，颅骨软而薄，卤门大且紧张，胎头有如乒乓球感觉。严重的脑积水及水脑产前B型超声较易发现。三、脑积水和水脑〖处理〗有生机儿前诊断严重脑积水及水脑，应建议引产。处理过程应以产妇免受伤害为原则。四、单心房单心室单心房单心室是一种严重的先天性心脏发育异常，预后不良。在B型超声声像图仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室。有生机儿前诊断单心房单心室畸形，应建议终止妊娠。五、腹裂腹裂（gastrochisis)也称内脏外翻，是一侧前腹壁全层缺损所致。在产前B型超声检查中，可见胎儿腹腔空虚，胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中，表面无膜覆盖。随着小儿外科手术技术的提高，腹裂的恶总体预后较好，但腹裂伴肝脏突出，死亡率有所上升。六、致死性侏儒致死性侏儒（thanatophoric)是一种致死性的骨骼畸形，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大，多伴有羊水过多。B型超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样的表现。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。六、致死性侏儒致死性侏儒（thanatophoric)是一种致死性的骨骼畸形，表现为长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大，多伴有羊水过多。B型超声检查可见胎儿长骨呈“电话听筒”样的表现。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。一旦发现为致死性侏儒，应尽早终止妊娠。七、联体儿联体儿（conjoinedtwins)极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未分离，或分离不完全所致，多数性别相同。分为：相等联体儿：头部、胸部、腹部等联体。不等联体儿：常为寄生胎。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。B型超声诊断不困难。有生机儿前一旦发现为联体儿，可考虑终止妊娠。足月妊娠应行剖宫产术。八、21-三体综合症21-三体综合症（trisomy21syndrome）也称唐氏综合征（Downsyndrome)、先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。唐氏综合症通常还会合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合症筛查是产前筛查的重点，目前有妊娠早期胎儿颈项透明层（NT）测定联合血清学筛查，妊娠中期血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断主要依靠细胞遗传学方法。有生机儿前诊断为21-三体综合症，建议终止妊娠。