杜淑云专家讲解肌营养不良的症状和病因

北总三院痿症科杜淑云专家讲解肌营养不良的症状和病因： 肌营养不良的症状： 1、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。 2、严重性假肥大型营养不良症：几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌，这是肌营养不良的症状表现。 3、良性假肥大型肌营养不良症：常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。 4、面肩肱型肌营养不良症：肌营养不良的症状有几方面，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。 导致肌营养不良的原因常见的有以下三种： 一、遗传因素，进行性肌营养不良症的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变，诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。 二、基因缺失，导致肌营养不良的原因是有很多的，其中假肥大型肌营养不良的观察最为深入，已经确认是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损害，所以发觉肌肉的变性、坏死，诱发肌肉萎缩、无力。 三、肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类相当复杂，发病机制不肯定都一样，为此预后也不肯定都一样。