健康血细胞染色体检查的临床应用

健康血细胞染色体检查的临床应用 第六章 血细胞染色体检查的临床应用 一、染色体的基本概念 1(染色体命名 人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对(44条)，性染色体1对(XY)，男性为46，XY;女性为46，XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(SICH)，人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A-G7组，包括1~22号，以及X和Y染色体;根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代某一特定区带，例如“2P35”则表示2号染色体短臂3区5带。 2(染色体的基本特征 染色体是组成细胞核的基本物质，染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。 3(染色体的结构 每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。 4(核型 染色体分析中有个专有名词即核型，核型是指用显微摄影的得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。 5(核型书写 核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。 6(染色体畸变 染色体畸变包括数目畸变和结构畸变二类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体，双着丝粒染色体。 二、血液病染色体畸变检查的应用 许多血液病(尤其是绝大多数血液系统肿瘤)可以观察到染色体的变化，除染色体数目见异常以外,大部分是结构异常。染色体畸变通常可分为原发性(或特发性)染色体畸变和继发倍染色体畸变。前者是指在疾病的早期阶段产生，与疾病的发生有关，并决定疾病的基本生物学特性，如预后和治疗的反应等;后者是指在疾病的过程中产生，且与疾病的发生无关的一类染色体异常。原发性染色体异常也可称为标记染色体，标记染色体分为二种:非特异的和特异的。前者只见于少数恶性血细胞，不具有代表性，而后者经常出现在某一类型造血系统恶性肿瘤中，最重要的特异标记染色体有见于慢粒时的Ph’染色体，[t(9:22)( q24;q11)]，急性早幼粒自血病的t(15: 17)(q22;q21)， Burkitt淋巴瘤的t(8:14)(q24;q32)等。原发性特异标记染色体对血液系统肿瘤有诊断、标记和分类意义，故被MIC协作组列为急性白血病MIC(形态学、免疫学和细胞遗传学)分型的主要指标之一。 牛奶要怎样喝才更营养更健康 众所周知牛奶的营养成分很高，矿物质含量也很丰富，最难得的是，牛奶是人体钙的最佳来源， 而且钙磷比例非常适当，利于钙的吸收。 1、每人每天喝多少牛奶好, 牛奶作为一种营养价值较高的食品，喝少了难以发挥应有的作用，喝多了则难以消化吸收，所以大家应根据年龄、体力和脑力的消耗量以及自身经济条件来确定每天的饮奶量。一般来说，成年人一天应喝400~500毫升，即两瓶牛奶，建议至少要喝250毫升，即一瓶牛奶。经济条件许可最好三瓶即750毫升左右，但不宜超过1000毫升。简单地说，就是“保证一瓶，争取二瓶，最好三瓶，不超四瓶”。 2、什么时候喝牛奶好, 牛奶是一种基础食品，以饭后饮用为宜。一天一瓶以早餐喝为好，一天两瓶以早晚喝为佳，也可根据个人生活习惯在三餐之外的时间喝，但要注意先吃点富含淀粉的食物后再喝，以使牛奶在胃中有较长的停留时间，有利于营养素的全面吸收和利用。简单地理解，就是“早中晚都行，最好饭后饮”。 3、喝牛奶对胃有保护作用吗, 由于牛奶可以在胃黏膜表面形成良好的保护层，所以它可缓解酒精等刺激性食物对胃黏膜的侵蚀，减少胃部疾病的发生。日本早已有喝奶人群胃癌发病率较低的研究报道。相反，饮酒尤其是酗酒会增加内脏器官的负担，诱发或加重胃部疾病的发生或病变。因此，我们还是倡议“多喝奶、少喝酒，最好以奶代酒”。 4、鲜奶与奶粉哪样更好, 奶粉是鲜奶经过浓缩、喷雾、干燥后制成的微细粉粒，其蛋白质、脂肪、无机盐等主要营养成分变化不大，但氨基酸的利用率有所下降，部分维生素和免疫球蛋白等活性物质遭到破坏，尤其是维生素C、B1破坏严重。因此，有条件的情况下，以喝鲜奶更好。但奶粉便于储存、运输、携带，对于 野外工作者、偏僻和缺乏冷藏设备的农村居民仍是较好的营养食品。值得一提的是，“奶粉事件”以后， 广大消费者选购奶粉时要选择质量信誉度好的品牌和厂家，谨防假冒伪劣产品。