先天性副肌强直症

file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html 疾病名：先天性副肌强直症 英文名：congenital paramyotonia 缩写： 别名：Eulen berg病；先天性副肌强直 ICD号：G71.1 分类：神经内科 概述：先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及 Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 流行病学：目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。 病因：先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼 肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通 道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。 发病机制：本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体 接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于 钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌 质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因，在于 构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。 肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维 肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。 临床现： 1.多数患者幼年起病。 2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生 全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强 直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。 在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出 file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html（第 1／3 页）[2008-4-27 17:05:31] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html 现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。 3.主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前 可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在 近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特 点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在 一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪， 可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。 并发症：儿童在冷水中游泳可能出现危险；进食冷食物后可诱发咽喉部肌 肉强直，导致吞咽困难和窒息等。 实验室检查： 1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。 其他辅助检查： 1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱 发肌强直及肌无力，有助于诊断。 2.肌电图检查，有助于鉴别诊断。 3.肌肉活检，有助于鉴别诊断。 诊断：先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出 诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置 于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置 于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成 立。 鉴别诊断：本病需与下列疾病进行鉴别： file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html（第 2／3 页）[2008-4-27 17:05:31] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html 1.先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放 松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而 加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电 图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌 肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发 放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同。而副肌强直 在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动 单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌 强直。 2.萎缩性肌强直症 本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等 可资鉴别。 3.周期性瘫痪 因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。 可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若 与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正 常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性 麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。 治疗：药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这 类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/ d；奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/ d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞 缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。 预后：本病多为非进行性，成年后病情趋于稳定或好转。 预防：避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧 烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。 file:///C|/html/神经内科/先天性副肌强直症.html（第 3／3 页）[2008-4-27 17:05:31] C D D C D D C D D C D D