2017届二轮复习 专题十 伴性遗传和人类遗传病 学案

2017届二轮复习 专题十 伴性遗传和人类遗传病 学案 1((2016?全国2～6～6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基 雄,因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌?2?1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中( ) A(这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B(这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C(这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D(这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 1(D “子一代果蝇中雌?雄,2?1，且雌蝇有两种表现型”说明该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，且G、g这对基因位于X染色体上;由题意 Ggg“用一对表现型不同的果蝇进行交配”可推知，双亲的基因型为XX和XY;再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测出雌蝇中G基因纯合(即不存在g基因)时致死，D正确。 2((2016?浙江理综～6～6分)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，?的致病基因2位于1对染色体，?和?的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独36 致病。?不含?的致病基因，?不含?的致病基因。不考虑基因突变。下列2332 叙述正确的是( ) A(?和?所患的是伴X染色体隐性遗传病 36 B(若?所患的是伴X染色体隐性遗传病，?不患病的原因是无来自父亲的致22 病基因 C(若?所患的是常染色体隐性遗传病，?与某相同基因型的人婚配，则子女22 患先天聋哑的概率为1/4 D(若?与?生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则23 该X染色体来自母亲 2(D 因?正常，?和?所患的是常染色体隐性遗传病，A错误;若?的致3362病基因用a表示，?和?的致病基因用b表示，若?所患的是伴X染色体隐362 aAA性遗传病，?的基因型为BBXY，?的基因型为bbXX，?的基因型为232 AaBbXX，不患病，但有父亲的致病基因，B错误;若?所患的是常染色体隐性2 遗传病，?的基因型为AaBb，?与某相同基因型的人婚配，子女正常(A_B_)22 的概率是9/16，子女患先天聋哑的概率为7/16，C错误;若?与?生育了1个23先天聋哑女孩，原因是该女孩的1条X染色体长臂缺失，说明?所患的是伴X2 aAA染色体隐性遗传病，?的基因型为BBXY，?的基因型为bbXX，该女孩的23 a基因型为BbXX，则长臂缺失的X染色体来自母亲，因为缺乏A基因而患病，D正确。 3((2015?课标?～6～6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A(短指的发病率男性高于女性 B(红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C(抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D(白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 3(B 常染色体上的基因控制的遗传病男女患病的比例相等，A错误;伴X染色体隐性遗传病中，女患者的一个致病基因来自母亲，另一致病基因来自父亲，而男性中含有致病基因就是患者，B正确;伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者，C错误;常染色体上的隐性遗传病常在家族中表现为隔代遗传，D错误。 4((2014?山东理综～6～5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( ) A1A2A(?基因型为XX的概率是1/4 2 A1B(?基因型为XY的概率是1/4 1 A1A2C(?基因型为XX的概率是1/8 2 A1A1D(?基因型为XX的概率是1/8 1 A14(D ?是女性，她的X一定来自?，?产生的卵细胞的基因型及其比例212 A2A3A1A2A1A3为X?X,1?1，故?基因型为XX或XX，各占1/2，A错误;?21是男性，他的Y染色体来自?，由对选项A的可知他的母亲?的基因型及12 A1A2A1A3A1其概率为1/2XX、1/2XX，?产生的卵细胞的基因型及其比例为X?2 A2A3A1X?X,2?1?1，故?基因型为XY的概率是2/4×1,1/2，B错误;?12 A2是女性，她的X一定来自?，?的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例43 与?相同，由对选项A、B的分析可作出判断，即?的卵细胞的基因型及其比23 A1A2A3A1A2例为X?X?X,2?1?1，故?基因型为XX的概率是2/4×1,1/2，C2 A1A1A1错误;若?的基因型为XX，则亲本?的基因型应为XY，亲本?的基因112 ,A1A1型应为XX，根据对选项B、C的分析可判断:?为XY的概率是1/2，?12 A1A2A1A1一定含有A2基因，因此?基因型为XX的概率为1/2，则?基因型为XX21 的概率是1/2×1/2×1/2,1/8，D正确。 5((2014?安徽理综～5～6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是( ) 杂交1 ? 甲×乙 ? 杂交2 ? 甲×乙? 雌雄均为褐色眼 雄性为褐色眼、雌性为红色眼 A(甲为AAbb，乙为aaBB BBbB(甲为aaZZ，乙为AAZW bbBC(甲为AAZZ，乙为aaZW bBBD(甲为AAZW，乙为aaZZ 5(B 杂交1和杂交2互为正反交，由正反交结果不同可知与该鸟类眼色遗传有关的基因位于性染色体上，A错误;杂交1中，甲为雄性(ZZ)，乙为雌性(ZW)，D错误;若杂交1中甲、乙的基因型如C项，则雌、雄后代的表现型不同，C错 BBbBb误;若杂交1中甲、乙的基因型为aaZZ、AAZW，则后代的基因型为AaZZ、 BAaZW，表现型相同，B正确。 6((2013?广东理综～25～6分)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条?号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条?号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F中(双1选)( ) A(白眼雄果蝇占1/4 B(红眼雌果蝇占1/4 C(染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D(缺失1条?号染色体的白眼果蝇占1/4 BbB6(AC 由题可知，红眼基因和白眼基因都位于X染色体上，XX和XY交配 BBBbBb后代的基因型为XX?XX?XY?XY,1?1?1?1，亲本中均缺失1条?号染色体，因此后代中缺失1条的占1/2，缺失2条的和染色体数目正常的均占1/4， 缺失2条的不能存活，因此后代染色体数目正常的占1/3，缺失1条的占2/3。因为后代白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2，则染色体数正常的红眼果蝇占3/4×1/3,1/4，缺失1条?号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3,1/6。 7((2012?天津理综～6～6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错1 误的是( ) RrA(亲本雌果蝇的基因型为BbXX rB(亲本产生的配子中含X的配子占1/2 C(F出现长翅雄果蝇的概率为3/16 1 rrD(白眼残翅雌果蝇能形成bbXX类型的次级卵母细胞 7(C 本题主要考查了自由组合定律的应用和伴性遗传的相关知识。结合题干信息可知，双亲均为长翅，F中有残翅，则双亲基因型为Bb和Bb，F中长翅?残11翅,3?1，已知F的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅，因为残翅占1/4，可推知白1 Rr眼占1/2，得出亲本雌蝇为红眼长翅果蝇，基因型是BbXX，亲本雄蝇基因型为 rrrBbXY，A正确;亲本雌蝇的卵细胞中X占1/2，亲本雄蝇的精子中X占1/2， r亲本产生的配子中含X的配子占1/2，B正确;F出现长翅的概率为3/4，出现长1 rr翅雄果蝇的概率为3/4×1/2,3/8，C错误;白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXX， rrrr其初级卵母细胞基因型为bbbbXXXX，经减?后，次级卵母细胞基因型为 rrrbbXX，减?后，产生bX的卵细胞，D正确。 8((2016?全国1～32～12分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中?灰体??黄体??灰体??黄体为1?1?1?1，同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题: (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性, (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。) 8(【解析】 (1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例～故仅根据同学甲的实验～既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上～也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A～控制黄体的基因为a～则同学 a甲的实验中～亲本黄体雄蝇基因型为XY～而杂交子代出现性状分离～故亲本灰 Aa体雌蝇为杂合子～即XX。作遗传图解～得到F的基因型～如下图: 1 F果蝇中杂交方式共有4种。其中～灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同～1 由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中～子代均为黄体～无性状分离～也无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合做实验。灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交如图: 由图解可知～灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交～后代中雌性个体全为灰体～雄性个体的灰体与黄体比例接近1?1。黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交如图: 由图解可知～黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交～后代中雌性个体全为灰体～雄性个体全 为黄体。 【答案】 (1)不能 (2)实验1:杂交组合:?黄体×?灰体 预期结果:子一代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体 实验2:杂交组合:?灰体×?灰体 预期结果:子一代中所有雌性都表现为灰体;雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体 9((2014?课标?～32～11分)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题: (1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第?代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是________，可能是杂合子的个体是________。(填个体编号) 9(【解析】 (1)在遗传系谱图中～无中生有为隐性～本题图中?-1和?-2不表现该性状～生出?-1表现该性状～可推断该性状为隐性性状。(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代的性状均随父～雌性皆无该性状。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上～因为?-1不表现该性状～其雄性后代?-1应该不表现该性状,?-3为雌性～应该不表现该性状,?-3表现该性状～其雄性后代?-4应该表现该性状。(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上～未表现该性状的母羊的父、母、子或女中有一个表现该性状～则该母羊一定是杂合子,由?-1不表现该性状、?-2为杂合子可推知～??2可以是纯合子也可以是杂合子,综合以上所述～一定是杂合子的个体是?-2、?-2、?-4～可能是杂合子的个体是?-2。 【答案】 (1)隐性 (2)?-1、?-3和?-4 (3)?-2、??2、??4 ?-2 10((2015?课标?～32～10分)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位 AAA于常染色体上。假定某女孩的基因型是XX或AA，其祖父的基因型是XY或 AaAAa，祖母的基因型是XX或Aa，外祖父的基因型是XY或Aa，外祖母的基因 Aa型是XX或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题: (1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人,为什么, A(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个X中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_____________________; A此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个X来自于外祖父还是外祖母。 10(【解析】 (1)若为常染色体遗传～则该女孩的基因型为AA～父亲和母亲分别为其提供一个A基因～但其祖父和祖母的基因型均为Aa～所以父亲的A基因可能来自祖父～也可能来自祖母,同理来自母亲的A基因也不能确定是来自外祖父 AA还是外祖母。(2)若为伴X染色体遗传～则该女孩的基因型为XX～父亲的基因 AA型一定为XY～父亲的X染色体一定来自祖母,因为外祖父的基因型是XY～ AaA外祖母的基因型是XX～所以来自母亲的X～可能来自外祖父～也可能来自外祖母。 【答案】 (1)不能。女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母;另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母。(其他合 AA理答案也可) (2)祖母 该女孩的一个X来自父亲，而父亲的X一定来自于祖母 不能 11((2015?山东理综～28～14分)果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性、刚毛(B)对截毛(b)为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。 亲本组合 F表现型 F表现型及比例 12 长翅长翅长翅残翅残翅残翅长翅刚毛(?)× 刚毛刚毛截毛刚毛刚毛截毛实验一 长翅刚毛 残翅截毛(?) ? ? ? ? ? ? 6 ? 3 ?3? 2 ?1 ? 1 长翅长翅长翅残翅残翅残翅 刚毛刚毛截毛刚毛刚毛截毛长翅刚毛(?)× 实验二 长翅刚毛 残翅截毛(?) ? ? ? ? ? ? 6 ? 3 ? 3 ? 2 ? 1 ? 1 (1)若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于________染色体上;等位基因B、b可能位于________染色体上，也可能位于________染色体上。(填“常”“X”“Y”或“X和Y”) (2)实验二中亲本的基因型为________________;若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比例为________。 (3)用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的F中，符合上述条件的雄果蝇在各自F中所占比例分别为22 ________和________。 (4)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型——黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是:?两品系分别是由于D基因突变为d和d基因所致，它们的基因组1 成如图甲所示;?一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。(注:不考虑交叉互换) ?.用________为亲本进行杂交，如果F表现型为________，则两品系的基因组1 成如图甲所示;否则，再用F个体交配，获得F; 12 ?.如果F表现型及比例为________________，则两品系的基因组成如图乙所示; 2 ?.如果F表现型及比例为__________________，则两品系的基因组成如图丙所2 示。 11(【解析】 (1)实验一的F中雌果蝇与雄果蝇中～长翅?残翅均为3?1～所以2 等位基因A、a位于常染色体上,F中截毛均为雄果蝇～所以等位基因B、b则可2 BBb能位于 X染色体上～亲本基因型为XX与XY,也可能位于X和Y染色体上～ BBbb亲本基因型为XX与XY。(2)单独研究每对基因的遗传～根据实验二F中长2翅?残翅,3?1可知～F的基因型为Aa～所以亲本的基因型为AA与aa～根据1 bb实验二亲本为刚毛雄性与截毛雌性(XX)～F全为刚毛～可判定亲本刚毛雄性的1 BBBB基因型为XY～又因为F中长翅?残翅,3?1～故亲本的基因型为AAXY和2 bbaaXX～F的长翅果蝇中～纯合体占1/3。(3)若用某基因型的雄果蝇与任何雌果2 蝇杂交～后代中雄果蝇的表现型都为刚毛～则该果蝇的Y染色体上携带B基因。 BBbb实验一的亲本基因型为XX 与XY～则F中雄果蝇的Y染色体上均不携带B2 BBbb基因～所以为0,实验二的亲本基因型为AAXY 与aa XX～所以F中雄果蝇2的Y染色体上均携带B基因～在F中雌性果蝇?雄性果蝇,1?1～所以实验符2 合上述条件的雄果蝇在 F中所占比例为1/2。(4)因为两个突变品系的基因组成不2 同～所以可用两个品系为亲本进行杂交。若为图甲所示～F的基因型为dd～表11现型为黑体,若为图乙所示～F的基因型为EeDd～为灰体～F交配得F中～基112因型为E_D_的个体占9/16～即灰体?黑体,9?7,若为图丙所示～F的基因型1为EeDd～为灰体～F交配得F中～基因型及比例为DDee?DdEe?ddEE,1?2?1～12 即灰体?黑体,1?1。 BBbb【答案】 (1)常 X X和Y(两空可颠倒) (2)AAXY、aaXX 1/3 (3)0 1/2 (4)?.品系1和品系2(或两个品系) 黑体 ?.灰体?黑体,9?7 ?.灰体?黑体, 1?1 一、萨顿的假说 1.研究方法:类比推理法。 2.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。 3.依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系，具体如下表: 比较项目 基因 染色体 在杂交过程中保持完整性在配子形成和受精过程中，染色 生殖过程中 和独立性 体相对稳定 存 体细胞 成对 成对 在 配子 成单 成单 体细胞 成对基因，一个来自父方，一对同源染色体，一条来自父 中的来源 一个来自母方 方，一条来自母方 非同源染色体上的非等位 形成配子时 非同源染色体自由组合 基因自由组合 二、基因位于染色体上的实验证据 1.证明者:摩尔根。 2.研究方法:假说—演绎法。 3.研究过程 (1)实验 相互交配P 红眼?×白眼 ?―?F 红眼?×红眼 ?―――――?F 3/4红眼(?和 12?)?1/4白眼 ? F全为红眼?红眼为显性1, F:红眼?白眼,3?1?符合基因的分离定律(2)提出问题 2, ,性状的表现总是与性别相关联 (3)提出假说，进行解释 ?假设:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 ?解释 (4)演绎推理，实验验证:进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F中的红眼雌果1蝇交配)。 (5)得出结论:控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 三、性别决定 1.染色体类型 2.性别决定 根据生物体中性染色体差异，主要存在XY型和ZW型两种性别决定类型。 性染色体类型 XY型 ZW型 雄性的染色体组成 常染色体，XY 常染色体，ZZ 雌性的染色体组成 常染色体，XX 常染色体，ZW 生物实例 人及大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 四、伴性遗传 1.概念:位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。 2.X、Y染色体上基因的传递规律 (1)X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同 源的。二者关系如图所示: 假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体 的同源区段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也 有差别，如: (2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 实例 红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 患者 bbbDDDdDMXX、XY XX、XX、XY XY 基因型 ?人群中男性患者显著?人群中女性患者显 多于女性患者 著多于男性患者 ?性状在上下代的表现?患者的双亲中至少 一般是不连续的 有一方是患者，性状表?只有男性患者，特点 ?正常男性的后代中女现是连续的 女性均不患此病 儿一定正常 ?男性患者的母亲和?父传子，子传孙 ?患病女性的父亲和儿女儿一定患病 子一定患病 ?正常女性的儿子一 (交叉遗传) 定都表现正常 模型 图解 五、遗传方式和基因位置的判断 1.遗传系谱图中遗传方式的判断 步骤 现象及结论的记忆 图解表示 若系谱图中患者全为男性，而且患者 第一，排除 后代中男性全为患者，则为伴Y遗传 伴Y遗传 病;若系谱图中，患者有男有女，则 不是伴Y遗传 第二，确定 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩 图谱中遗传 子中有患者)，则为隐性遗传 病是显性遗 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩 传还是隐性 子中出现无病的)，则为显性遗传 遗传 ?双亲有病儿子 正常 伴X显性遗传 ?父病女必病， 子病母必病 ?双亲有病女儿 正常 第三，确定 常染色体显性遗传 致病基因 ?父病女不病或 位于常染 子病母不病 色体上还 ?双亲正常儿子 是位于性 有病 伴X隐性遗传 染色体上 ?母病子必病， 女病父必病 ?双亲正常女儿 有病 常染色体隐性遗传 ?母病子不病或 女病父不病 第四，若系 谱图中无 上述特征， 只能从可 能性大小 方面推测 2.判断基因位置——在常染色体还是X染色体上 (1)若已知性状的显隐性 ,若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性?相应基因在X染色体上隐?×?, 显?若子代中雌性有隐性，雄性中有显性?相应基因在常染色体上, (2)若未知性状的显隐性 ,若正反交子代雌雄表现型相同?相应基因在常染色体上正反交实验?, 若正反交子代雌雄表现型不同?相应基因在X染色体上, (3)在X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 若子代所有雄性均为显性性状?相应基因位于X、Y染色, 隐?×体的同源区段上? ,(纯合)显? ,若子代所有雄性均为隐性性状?相应基因仅位于X染色体上 一、类比推理法与假说—演绎法的区别 项目 假说—演绎法 类比推理 在提出问题、作出假设的基础上将未知的和已知的做比较，根据 原理 演绎推理并设计实验得出结论 惊人的一致性推理并得到结论 具有逻辑必然性，是科学结论，不具有逻辑必然性，仅是假说， 结论 一定正确 不一定正确 孟德尔发现两大定律;摩尔根通萨顿假说:根据基因和染色体存 实例 过果蝇杂交实验证明“基因在在着明显的平行关系推出基因 染色体上” 在染色体上 二、性染色体与生物的性别决定 1.性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 2.XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 3.性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等)的影响。 4.自然界还存在其他类型的性别决定。例如，?染色体的倍数决定性别:昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等动物中，其性别与染色体的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有单倍体的染色体数(N,16)。蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数(2N,32)。?环境因子决定性别:有一些龟鳖类与所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。它们在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子，稍稍改变温度，就会使性别发生急剧变化。 三、X、Y染色体上的基因与X、Y染色体的来源及传递规律 1.男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲。向下一代传递时，他的X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。 2.女性个体的两条X染色体中，一条来自母亲，另一条来自父亲。在向下一代传递时，她的任何一条X染色体既可能传给女儿，也可能传给儿子。 3.若一对夫妇生两个女儿，则两女儿中来自父亲的一条X染色体是相同的，而来自母亲的一条X染色体不一定相同。 四、“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算 1.由常染色体上的基因控制的遗传病 (1)患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率,女孩患病概率,患病孩子概率。 (2)“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率,患病女孩概率,患病孩子概率×1/2。 2.由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率,患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率,后代男孩中患病者的概率。 本专题为高考考查的热点和重难点～侧重考查性别决定的方式、伴性遗传的类型及其特点～常在一定情景下～以系谱图为信息载体～分析基因所在染色体的位置及遗传方式、个体的基因型及其出现的概率。试题往往综合性强、信息量大～非选择题的分值也较高～因此具有较大的区分度。 (2016?山东青岛一模～6)萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( ) A(基因和染色体在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的一个 B(非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合;非同源染色体在减数分裂中也有自由组合 C(作为遗传物质的DNA，是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而形成的 D(基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 【解析】 基因与染色体的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中的完整 性、独立性,体细胞中基因、染色体成对存在～配子中二者都单个存在,成对的基因、染色体都是一个来自母方～一个来自父方,非同源染色体上的非等位基因、非同源染色体都可自由组合。C项仅阐明DNA分子的结构～而不涉及基因与染色体之间的关系。选C。 下列有关说法不正确的是( ) A(属于XY型性别决定类型的生物，XY(?)个体为杂合子，XX(?)个体为纯合子 B(人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既无红绿色盲基因b，也无它的等位基因B C(女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因是由父方或母方遗传来的 D(一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是1/2 【解析】 XY型性别决定的生物～XY为雄性～XX为雌性～是否为纯合子要借助基因型来判断～与性染色体无关～A错误。男子把X染色体传递给其女儿～其女儿的X染色体传给他的外孙女的概率是1/2～因此一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是1/2。选A。 (2015?江苏扬州二模～9)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( ) A(性染色体上的基因都与性别决定有关 B(性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C(生殖细胞中不含性染色体上的基因 D(初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 【解析】 性染色体上也存在控制性别以外的性状的基因～如位于X染色体上的红绿色盲基因和正常基因、Y染色体上的外耳道多毛症基因和正常基因等～A错误,性染色体上的基因会伴随性染色体遗传～二者存在行为上的平行关系～B正确,生殖细胞中含有性染色体～故存在相应的基因～C错误,初级精母细胞一定含Y染色体～而次级精母细胞可能含X或Y染色体～D错误。选B。 (2016?四川成都一模～8)已知果蝇红眼对白眼为完全显性，其控制基因位于X染色体的?区段;刚毛对截毛为完全显性，其控制基因位于X染色体和Y染色体的?区段(如图)。两种突变型都是隐性性状。下列分析正确的是( ) A(若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F中会出现截毛 1 B(若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F中会出现白眼 1 C(若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F中不会出现截毛 1 D(若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F中不会出现白眼 1 【解析】 设控制眼色的基因为A、a～控制刚毛与截毛的基因为B、b。纯种野 ABABABB生型雌雄果蝇的基因型分别是XX、XY～突变型雌雄果蝇的基因型分别是abababbABABabbXX、XY。野生型雌果蝇(XX)与突变型雄果蝇(XY)杂交～F的基因型1 ABabABbABB为XX、XY～不会出现截毛和白眼。野生型雄果蝇(XY)与突变型雌果蝇ababABababB(XX)杂交～则F的基因型为XX、XY～不会出现截毛～但会出现白眼。1 选C。 (2016?安徽合肥期末质检～12)下列遗传系谱图中，甲种遗传病的致病基因用E或e表示，乙种遗传病的致病基因用F或f表示。个体?-3不携带致病基因，则( ) FfA.个体?-2的基因型为eeXX EB(个体?-6的基因型为FFXY eC(个体?-9的基因型为FFXY的可能性是1/2 D(个体?-10为患两种遗传病女孩的概率是1/32 【思路引导】 解答此题的首要任务是分析遗传系谱图～推断甲、乙两病的遗传方式。注意题干中“个体?-3不携带致病基因”这一关键信息。 【解析】 由图中的?-5、?-6、?-8、?-9可知甲、乙两病均为隐性遗传病～ ??3不携带致病基因～由此可推知甲病为伴X染色体的隐性遗传病～乙病为常染 EEE色体隐性遗传病。个体?-6的基因型为FfXY～个体??2的基因型为ffXX或 EeeeeffXX～个体?-9的基因型为1/3FFXY或2/3FfXY～??7的基因型为1/2FfXY eEEEe或1/2FFXY～??8的基因型为1/2ffXX或1/2ffXX～所以个体?-10为患两种遗传病女孩的概率是1/2×1/2×1/2×1/4～即1/32。选D。 (2015?北京海淀模拟)下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自( ) A(1号 B(2号 C(3号 D(4号 【解析】 本题考查伴性遗传的一般规律。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病～ bb7号为患者～则7号的基因型为XY～其X染色体只能来自母亲5号～5号的父 bb亲1号正常～则1号不含X～所以5号的X只能来自她的母亲2号。选B。 (2015?山东滨州联考～7)一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体上的显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是( ) A(该孩子的色盲基因来自祖母 B(这对夫妇再生—个男孩，其只患红绿色盲的概率是1/2 C(这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/4 D(父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 【解析】 设控制手指的基因用A、a表示～控制色觉的基因用B、b表示～则该 BBb家庭中父母的基因型分别为AaXY、aaXX～生育的手指正常但患红绿色盲的孩子一定为男孩～其色盲基因来自他的母亲～不可能来自祖母～A错误,这对夫妇再生一个男孩～其只患红绿色盲的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(男孩中的色盲概率),1/4～B错误,生育的女孩色觉都正常～这对夫妇再生一个正常女孩的概率是1/2(手指正常概率)×1/2(女孩的概率),1/4～C正确,从父亲的基因型分析～ B基因型为aX、aY的精子中不携带致病基因～占1/2～D错误。选C。 1((2016?山东济宁二模～4)黑腹果蝇的翅型有长翅、小翅和残翅。现用纯种小翅果蝇和纯种残翅果蝇进行如下杂交实验。下列说法不正确的是( ) P ?残翅 × 小翅 ? ? F 长翅(? ?) 1 F雌雄交配 1 F 长翅 小翅 残翅 2 9 ? 3 ? 4 (F小翅均为雄蝇) 2 A(控制翅型的基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律 B(F长翅雌蝇为双杂合 1 C(F的长翅果蝇有6种基因型 2 D(F的小翅与残翅果蝇杂交，后代不可能出现长翅 2 1(D 根据F的性状分离比可判断翅型的遗传由非同源染色体上的两对非等位2 基因控制，且与性别相关联，说明有一对等位基因位于X染色体上，F长翅果蝇1 BbBB的基因型可表示为AaXX、AaXY，A、B正确;F的长翅果蝇A_X_，雌雄2 b长翅果蝇共有2×3,6种基因型，C正确;若F的小翅(A_XY)与残翅果蝇杂交2 ,BB(aaXX)，后代可出现长翅(AaX_)，D错误。 2((2016?青岛质检～11)鸡的性别决定方式属于ZW型，母鸡的性染色体组成是ZW，公鸡是ZZ。现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F中雄鸡均为芦花型，雌鸡均为非芦花型。据此推测错误的是( ) 1 A(控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上，而不可能在W染色体上 B(雄鸡中芦花鸡所占的比例比雌鸡中的相应比例大 C(让F中的雌雄鸡自由交配，产生的F中雄鸡表现型有一种，雌鸡有两种 12 D(让F中的雌雄芦花鸡交配，产生的F中芦花鸡占3/4 23 2(C 由题干信息可知，控制鸡羽毛颜色的基因位于Z染色体上，且芦花对非芦花为显性，A正确;雄鸡的性染色体组成为ZZ，雌鸡的性染色体组成为ZW，所以显性性状在雄鸡中所占的比例较大，而隐性性状在雌鸡中所占的比例较大，B 正确;假设控制芦花的基因为B，控制非芦花的基因为b，则F中芦花雄鸡能产1 Bbb生Z、Z两种配子，非芦花雌鸡能产生Z、W两种配子，雌雄配子随机结合， BBb得到的F雌雄鸡均有两种表现型，C错误;F中芦花鸡的基因型为ZW、ZZ，22 b杂交后代中只有ZW为非芦花鸡，占1/2×1/2,1/4，芦花鸡占3/4，D正确。 3((2016?河南洛阳第一次统考～12)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A(1/2 B(1/4 C(1/6 D(1/8 AAAaA3(D 该女儿(1/2XX、1/2XX)与正常男子(XY)结婚，后代中为红绿色盲携 Aa带者(XX)的概率为1/2×1/4,1/8，D正确。 4. (2016?安徽合肥质检～1)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是 ( ) A(红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者 B(短指在人群中的发病率男性高于女性 C(抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性 D(白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等 4(C 红绿色盲女性患者的父亲是患者，母亲是患者或携带者，其外婆可能但不一定是该病的患者，甚至可能不带有致病基因，A错误;短指为常染色体显性遗传病，因此在人群中的发病率无性别差异，B错误;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性的两条X上只要有一个带显性致病基因就是患者，因此表现为人群中的发病率女性高于男性，C正确;白化病为常染色体隐性遗传病，患者的两个致病基因一个来自父方、另一个来自母方，D错误。 5((2016?沈阳一模～5)菠菜是雌雄异株植物，性别决定方式为XY型。已知菠菜的抗霜与不抗霜、抗病与不抗病为两对相对性状。用抗霜抗病植株作为父本，不抗霜抗病植株作为母本进行杂交，子代表现型及比例如下表，下列对杂交结果分析正确的是( ) 不抗霜不抗霜抗霜不类型 抗霜抗病 抗病不抗病抗病 雄株 3/4 1/4 0 0 雌株 0 0 3/4 1/4 A.抗霜基因和抗病基因都位于X染色体上 B(抗霜性状和抗病性状都属于显性性状 C(抗霜基因位于常染色体上，抗病基因位于X染色体上 D(上述杂交结果无法判断抗霜性状和抗病性状的显隐性 5(B 先分析抗霜和不抗霜这对相对性状，父本抗霜和母本不抗霜，后代雄株全 A部是不抗霜，雌株全部是抗霜，所以性状与性别相关联，则亲本的组合为XY×aaAaaXX?XX、XY，所以抗霜为显性性状;第二对相对性状，双亲都是抗病植株，后代有不抗病植株的出现，所以不抗病是隐性性状，抗病是显性性状。 6((2015?安徽安庆期末～12)猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示。则相关说法不正确的是( ) A(可以使用龙胆紫或醋酸洋红液对巴氏小体进行染色 B(通过观察体细胞中是否有巴氏小体能区分正常猫的性别 C(体细胞中含有2个巴氏小体的雌猫的性染色体组成为XXX D(巴氏小体上的基因不能表达的原因主要是翻译过程受阻 6(D 龙胆紫或醋酸洋红液能对染色体进行染色，A正确;正常雄猫的体细胞中有1条X染色体，因此，细胞中不会有巴氏小体，正常雌猫的体细胞中有2条X染色体，其中有1条失活成为巴氏小体，因此，可以通过观察正常猫的体细胞中是否有巴氏小体来判断猫的性别，B正确;雌猫体细胞中含有2个巴氏小体，说明该猫的体细胞中含有3条X染色体，其体细胞性染色体组成为XXX，C正确;高度螺旋化的染色体上的DNA不能解旋，导致基因不能转录形成mRNA，使基 因不能表达，D错误。 7((2016?河南洛阳一模～12)如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) A(甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 EeeeB(?的基因型为DdXX，?的基因型为DDXY或DdXY 67 C(?所含有的色盲基因只来自? 132 D(?和?生育一个两病兼患的男孩的概率为1/8 78 7(A 通过?、?生出?甲病女患者，判断出甲病属于常染色体隐性遗传病，5610 所以乙病就是色盲，为伴X染色体隐性遗传病;?不患病，而她的父亲患色盲，6 EeEe所以?为XX，生出?患甲病，所以为Dd，结合起来基因型为DdXX;?6107 e患色盲，所以是XY，不患甲病，生出?患甲病，所以是Dd，结合起来就是13 eeeDdXY;?是女性色盲，所以基因型为XX，一个来自?，另一个来自?，1378?的父亲正常，所以只能来自母亲?，?父亲虽然患病，但是?是男性，只8377 e能从?获得Y染色体，所以色盲基因只能来自?;?基因型为DdXY，?1278 EeeEe基因型为DdXX，用分枝法可知Dd与Dd生出dd的概率是1/4，XY和XX生出来患病男孩的概率也是1/4，所以生育两病兼患的男孩的概率是1/16。 8((2016?四川乐山一模～10)果蝇是常用的遗传学材料，下图为果蝇的一对性染色体的示意图，图中X染色体和Y染色体有一部分是同源的(图中?片段)，另一部分是非同源的(图中的?、?片段)。请回答下列问题。 (1)现有未交配过的纯合红眼(显性)雌果蝇和雄果蝇、白眼(隐性)雌果蝇和雄果蝇若干，若要判断该对相对性状的基因位于常染色体还是X染色体上，请设计实验。 ______________________________________________________________________ _____________________________________________________________________。 (2)依据(1)所设计的实验方案: 实验结果为________________________时，基因位于常染色体上。 实验结果为____________________________________________________________ 时，基因位于X染色体上。 (3)已知另一相对性状的基因位于X染色体和Y染色体的同源区(图中?片段)，其遗传是否表现为伴性遗传,____________________________________________。请举一例，支持你的观点。_____________________________________________ _____________________________________________________________________。 8(【答案】 (1)红眼雌果蝇×白眼雄果蝇，白眼雌果蝇×红眼雄果蝇(或正交、反交)，观察、统计后代表现型及比例 (2)两组后代雌雄果蝇表现型相同 两组后代雌雄果蝇表现型不同(或第二组后代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，或反交后代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼) (3)是 隐性雌果蝇×显性雄果蝇(杂合子)，后代雌雄个体表现型不同 1((2016?全国1～6～6分)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A(常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B(常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C(X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D(X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 1(D 若常染色体上的隐性遗传病的致病基因(a)频率为p，则男性和女性(aa)的 2发病率相同，都为p，故男性中的发病率不等于该病的致病基因的基因频率，A 错误;若常染色体上的显性遗传病的致病基因(A)频率为p，则男女的发病率相同， 22患者(AA，Aa)发病率为p，2p(1,p),2p,p，B错误;若X染色体上的显性遗 AAAAa2传病的致病基因(X)频率为p，女患者(XX，XX)发病率为p，2p(1,p),2p 2,p，故女性中的发病率不等于该病的致病基因的基因频率，C错误;若X染色 aaaaA体上的隐性遗传病的致病基因(X)频率为p，男患者(XY)发病率为X/(X，X),p，D正确。 2((2015?浙江理综～6～6分)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中?不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( ) 4 A(甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B(?与?的基因型相同的概率为1/4 15 C(?与?的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 34 D(若?的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 7 2(D ?和?无甲病，?不携带甲病致病基因，后代?有甲病，所以甲病为3447 伴X染色体隐性遗传。?和?无乙病，?有乙病，且为女性，所以乙病为常121 染色体隐性遗传，A错误;若甲病用基因A、a表示，乙病用基因B、b表示， AaAAAa?的基因型为BbXX，?的基因型为BbXX或BbXX，基因型相同的概率15 AaA为1/2，B错误;?和?的基因型分别是BbXX和bbXY，后代理论上有834 种基因型和6种表现型，C错误;若?的性染色体组成为XXY，则其基因型为7 aaXXY，产生异常生殖细胞的最可能的原因是其母亲在减数第二次分裂后期发生染色体数目变异，D正确。 3((2015?福建理综～5～6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( ) A(X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B(据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C(妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D(该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 3(A X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明X染色体DNA上有一段和X探针相同的碱基序列，A正确;据图分析，妻子的性染色体组成为XXX，患有染色体数目异常疾病，B错误;妻子的父母可能性染色体数目都正常，但有一方减数分裂形成配子时，发生了染色体变异，形成了性染色体为XX的配子，C错误;该夫妇选择生女儿，女儿也可能患有性染色体数目异常疾病，如XXX，D错误。 ～5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a4((2015?山东理综～5 和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( ) aBabaBaBA(?的基因型为XX或XX 1 AbaBB(?的基因型一定为XX 3 C(?的致病基因一定来自于? 11 ABaBD(若?的基因型为XX，与?生一个患病女孩的概率为1/4 12 4(C 根据系谱图可知，?表现正常，即同时具有A、B基因，他从?获得一32 个A基因，那么一定从?获得一个B基因，又因为?患病，即只能具有一种显11 aBabaBaB性基因，故?的基因型为XX或XX。?表现正常，其基因型一定为13 AbaBXX，A、B正确;根据系谱图倒推，?的致病基因直接来自于?(???1333??或?)，故?的致病基因可能来自于?或?，C错误;若?的基因型为121121ABaBaBabaBaBaBabXX，则?的基因型为XY或XY，生一个患病女孩(XX或XX)的概2 率为1/2×1/2,1/4，D正确。 5((2014?课标?～5～6分)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第?代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ) A(?和?必须是纯合子 24 B(?、?和?必须是纯合子 114 C(?、?、?和?必须是杂合子 2323 D(?、?、?和?必须是杂合子 4512 5(B 由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，?、?、?、?的基因型均为2345Aa，与?和?是否纯合无关，A错误;若?和?纯合，则?基因型为Aa的24112概率为1/2，?基因型为Aa的概率为1/4，而?基因型为Aa的概率为2/3，若13 ?为纯合子，则?基因型为Aa的概率为2/3×1/2,1/3，故第?代的两个个体42 婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4,1/48，B正确;若?和?是杂合子，23则无论?和?同时是AA或同时是Aa或一个是AA，另一个是Aa，后代患病14 概率都不可能是1/48，C错误;第?代的两个个体婚配，子代患病的概率与?5无关，若第?代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符，D错误。 6((2013?上海单科～21～2分)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H,h)，3个患有红绿色盲(E,e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( ) 6(B 血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型;儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为HhEeXX，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XX，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型;H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型;若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。 7分)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病，下7((2016?江苏单科～30～ SSS图为20世纪中叶非洲地区Hb基因与疟疾的分布图，基因型为HbHb的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题: (1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条 SASα肽链正常。Hb基因携带者(HbHb)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有________条异常肽链，最少有________条异常肽链。 SAA(2)由图可知，非洲中部Hb基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbHb的 AS个体相比，HbHb个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为________的个体比例上升。 ASAASS(3)在疟疾疫区，基因型为HbHb个体比HbHb和HbHb个体死亡率都低，体现了遗传学上的___________________________________________________现象。 (4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________(填序号)。 ?在人群中随机抽样调查 ?在患者家系中调查 ?在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ?对同卵和异卵双胞胎进行分析比对 S(5)若一对夫妇中男性来自Hb基因频率为1%,5%的地区，其父母都是携带者; S女性来自Hb基因频率为10%,20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。 SAS7(【解析】 (1)因Hb基因携带者(HbHb)一对等位基因都能表达～其体内的血红蛋白分子有正常和异常两种～一个正常血红蛋白含4条正常链～无异常链。一个异常血红蛋白含2条正常链～2条异常链。因此一个血红蛋白分子中最多有2 AAAS条异常肽链～最少有0条异常肽链。(2)与基因型为HbHb的个体相比～HbHb的个体对疟疾病原体抵抗力较强～可知疟疾病原体作为选择因素可淘汰该地区基 AAS因型为HbHb个体～进而使Hb的基因频率升高,在疫区使用青蒿素治疗疟疾 AAAS患者后～HbHb个体得以存活～其比例上升。(3)在疟疾疫区～基因型为HbHb AASS的个体比HbHb和HbHb个体死亡率都低～体现了遗传学上的杂种优势。 (4)调查SCD发病率～应在人群中随机抽样调查～而调查其遗传方式则应在患者 SS家系中调查。(5)依据题干的“基因型为HbHb的患者几乎都死于儿童期”这一信息～这对夫妇通常不应是患者。男性的父母都是携带者～则他为携带者的概率为2/3,女性的妹妹是患者～则双亲也都是携带者～她为携带者的概率也是2/3。他们生下SCD患者的概率为1/9～生下患病男孩的概率为1/18。 SAA【答案】 (1)2 0 (2)Hb HbHb (3)杂种(合)优势 (4)?? (5)1/18 8((2015?江苏单科～30～7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障 碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中?、?、?及胎儿?(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp?消化，1231 产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题: (1)?、?的基因型分别为________。 11 (2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿?的基因型是________。?长大后，若与正11常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。 (3)若?和?生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患23 者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，?和?23色觉正常，?是红绿色盲患者，则?两对基因的基因型是________。若?和?1123再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。 8(【解析】 (1)由图1中正常双亲生出有病的女儿～可知PKU为常染色体上的隐性遗传病～则?、?的基因型分别为Aa、aa。(2)由图2可知?同时含有A、111a基因～基因型为Aa,由题干可知～正常人群中携带者的概率为1/70～故?长1大后与正常异性婚配～生一患病孩子的概率为1/70×1/4,1/280～故生出正常孩子的概率为1,1/280,279/280。(3)由图2可知～?、?的基因型均为Aa～他23 们的第二个孩子表现型正常～是AA的概率为1/3～Aa的概率为2/3～长大后与正常异性婚配生出患者的概率为2/3×1/70×1/4～正常人群中男女婚配生出患者的概率为1/70×1/70×1/4～故所求倍数为(2/3×1/70×1/4)/(1/70×1/70×1/4),140/3?46.67。(4)因?、?色觉正常～后代?是红绿色盲～结合(2)(3)中的信息231 BBbb分析两对基因～?、?的基因型分别为AaXY、AaXX～?基因型为AaXY～231 ?、?的正常女儿长大后与正常男性婚配生出PKU患者的概率为2/3×1/70×23 BB1/4,1/420,对红绿色盲性状分析～?、?的正常女儿基因型为XX的概率为23 Bb1/2～基因型为XX的概率为1/2～与正常男性婚配生出红绿色盲患者的概率为1/2×1/4,1/8～故他(她)们生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/420×1/8,1/3 360。 b【答案】 (1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXY 1/3 360 9((2014?广东理综～28～16分)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，?不携带7乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题: (1)甲病的遗传方式是____________________________________，乙病的遗传方式是______________，丙病的遗传方式是____________________________________， ?的基因型是________________________________________________________。 6 (2)?患两种遗传病的原因是___________________________________________。 13 (3)假如?为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100， 15 ?和?结婚，所生的子女只患一种病的概率是____________，患丙病的女孩1516 的概率是________。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。 9(【解析】 (1)甲病是伴性遗传病～根据男患者的女儿均患病～可推知甲病是伴X染色体显性遗传病,因?不携带乙病致病基因～其儿子?患乙病～所以乙病712 为伴X染色体隐性遗传病,据?和?正常～其女儿?患丙病可知丙病为常101117 染色体隐性遗传病,根据?患甲病～其儿子?只患乙病和其父亲?只患甲病～6121 ABabABabaB可确定?的基因型为XX。(2)?的基因型为XX～?的基因型为XY～667 Ab而其子代?患两种遗传病基因型为XY～由此可知～其母亲?在产生配子时136 Ab发生了交叉互换～产生重组配子X。(3)针对丙病来说～?基因型为Dd的概15 率为1/100～?基因型为1/3DD、2/3Dd～所以其子女患丙病的概率为16 Bb2/3×1/100×1/4,1/600～针对乙病来说～?的基因型为XX～?的基因型为1516BXY～所以他们的后代患乙病的概率为1/4～只患一种病的概率是1/600×(1,1/4)，(1,1/600)×1/4,602/2 400,301/1 200～患丙病女孩的概率为2/3×1/100×1/4×1/2,1/1 200。(4)启动子为RNA聚合酶的识别和结合位点～启动子缺失～导致RNA聚合酶无法结合DNA～无法启动转录而使患者发病。 【答案】 (1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 ABabD_XX (2)?的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐6 Ab妹染色单体之间发生交换，产生了X配子 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶 一、人类遗传病 1.概念:由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型 遗传病类型 举例 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基多指症、遗传咨询、 常染色 因遗并指症、男女患病概率相产前诊断 体显性遵循孟 软骨发等、连续遗传 传病常染(基因诊 遗传病 德尔遗 (由一色体 育不全 断)、性别 传定律 对基常染色镰刀型男女患病概率相检测(伴性因控遗传病) 体隐性细胞贫等、隔代遗传 制) 遗传病 血症、白 化病、先 天性聋 哑等 伴X显 抗V佝女患者多于男患D性遗传 偻病 者、连续遗传 病 伴X 血友病、 染色 伴X隐色盲、进 体 男患者多于女患 性遗传行性肌 者、交叉遗传 病 营养不 良 原发性 高血压、 冠心病、 多基因遗传病(由两对哮喘、青家族聚集现象、 遗传咨询、 — 以上等位基因控制) 少年型易受环境影响 基因检测 糖尿病、 唇裂、无 脑儿 猫叫综 结构异常 合征 先天愚 染色 产前诊断 不遵循 型(21三 体异 (染色体数 — 孟德尔 体综合 常遗 目、结构检 数目异常 征)、性腺遗传定律 传病 测) 发育不 良(缺少 一条性 染色体) 3.人类遗传病的预防措施 预防措施 具体内容 禁止近 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗 亲结婚 传病发生(是最有效的措施) ?体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 进行遗 ?分析遗传病的传递方式 传咨询 ?推算后代发病的风险(概率) ?提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生 提倡适 育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高;过晚 龄生育 生育则由于体内积累的致突变因素增多，所生子女患病的 风险也相应增大 ?B超检查(外观、性别检查) 开展产 ?羊水检查(染色体异常遗传病检查) 前诊断 ?孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ?基因诊断(如遗传性地中海贫血检查) 二、调查人群中遗传病的注意事项 1.调查流程图 2.遗传病类型的选择:调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 3.调查遗传病遗传方式和发病率的方式 (1)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。遗传病调查类实验的调查表格中应含有:双亲性状、子女总数、子女中男女患病人 数、各项的数量汇总等。 某种遗传病的患病人数(2)某种遗传病的发病率,×100%。调查遗传病发病率某种遗传病的被调查人数 时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 三、人类遗传病类型可能性大小的判断思路 1.一看是否连续发病:若连续发病，显性遗传病可能性大;若隔代发病，隐性遗传病可能性大。 2.二看男女发病率 (1)若无性别差异(男患?女患):常染色体可能性大 男患,女患:伴X染色体隐性遗传可能性大, 女患,男患:伴X染色体显性遗传可能性大(2)若有性别差异 , ,只有男患(且父病子皆病):伴Y染色体可能性很大 3.三看发病特点 (1)若全满足“母病子必病，女病父必病”:伴X染色体隐性遗传的可能性很大。 (2)若全满足“父病女必病，子病母必病”:伴X染色体显性遗传的可能性很大。 四、两种遗传病的概率计算 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表: 序号 类型 计算 1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为1,m 2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为1,n 3 只患甲病的概率 m,mn 4 只患乙病的概率 n,mn 5 同患两种病的概率 mn m，n,2mn或 6 只患一种病的概率 m(1,n)，n(1,m) 7 患病概率 m，n,mn或1,不患病概率 8 不患病概率 (1,m)(1,n) 一、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 指一个家族中多个 出生前已形成的畸形在后天发育过程中 含义 成员都表现出来的 或疾病 形成的疾病 同一种病 从共同祖先继承相 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 同致病基因的疾病 病因 为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 ?先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三 个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但 联系 不是遗传病) ?后天性疾病不一定不是遗传病 二、遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 1.遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如21三体综合征患者。 2.携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体;携带遗传病基因的个体包 Bb括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者XX，不患色盲。 三、性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体 24(22常，X、Y) 5(3常，X、Y) 12 10 雌雄同株，无性 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 染色体 四、产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查 1.基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进 行DNA分子杂交来完成。 2.羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 3.B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 本考点重点考查人类遗传病的类型、遗传方式及其调查、子代患病概率的计算及优生优育等方面的内容～常以遗传系谱图为背景～与伴性遗传结合考查人类遗传病遗传方式的推导、基因型判断和概率的计算～还会联系到DNA分子杂交技术中探针的应用和有关基因频率在遗传病概率计算中的运用等相关知识～综合性强～难度相对较高。 (2015?南通第一次调研～13)如图为人类某单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是( ) A(该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B(3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C(6号与7号再生一个孩子，患病的概率为1/6 D(9号为纯合子的概率为1/2 【思路引导】 首先依据系谱图中的3、4、8三人的表现型推断出该病的遗传方式～然后推断相关个体的基因组成及相关概率。 【解析】 由于3号和4号没病～他们的女儿8号有病～所以该病是常染色体隐性遗传病,3号和4号都是该致病基因的携带者～所以7号个体可能是杂合子～也可能是纯合子,由于1号是患者～5号和6号没病～所以5号和6号是杂合子,6号个体为杂合子～7号个体是杂合子的概率是2/3～所以生出患病孩子的概率是1/4×2/3,1/6,9号个体表现正常～他是纯合子指正常范围中的纯合子～概率是(1/3×1/2，2/3×1/4)?(1,1/6),2/5。选C。 (2016?苏南四校3月联考～12)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A(多指症，在学校内随机抽样调查 B(苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C(血友病，在患者家系中调查 D(青少年型糖尿病，在患者家系中调查 【解析】 调查任务的不同～相应的调查范围也有区别。本实验调查的遗传病应为单基因遗传病～青少年型糖尿病为多基因遗传病～D错误,调查遗传方式应在患者家系中调查～C正确。选C。 (2016?北京东城区模拟～30)下图为甲病(A,a)和乙病(B,b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题。 (1)甲病属于________，乙病属于________。 A(常染色体显性遗传病 B(常染色体隐性遗传病 C(伴X染色体显性遗传病 D(伴X染色体隐性遗传病 E(伴Y染色体遗传病 (2)?为纯合子的概率是________，?的基因型为________，?的致病基因来5613自________。 (3)假如?和?结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是1013 ________，不患病的概率是________。 (4)若?是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和11 ________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。 (5)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主 要措施是________。 ?适龄生育 ?基因诊断 ?染色体分析 ?B超检查 A(?? B(?? C(?? D(?? 【思路引导】 首先分析系谱图及题干相关信息“其中乙病为伴性遗传病”～推断出甲、乙两病的遗传方式～再进行相关个体的基因型分析和概率计算。 【解析】 由?、?患病～?正常～可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由349 正常、?患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。?患病、?正常～而?121378 BbBBbBBB?、?、?、?的基因型分别为:aaXX、AaXY、aaXX(或aaXX)、aaXY。1256 BbBBB?的基因型为AaXX(或AaXX)～?基因型为AaXY～所以?为2/3Aa(或4310 BBBbb1/3AA)～3/4XX(或1/4XX)～?基因型为aaXY～?与?个体婚配～有1310132/3Aa×aa?(2/3×1/2)aa～正常概率为1/3～故后代中患甲病概率为1,1/3,2/3。 Bbbbbb对乙病来说～1/4XX×XY?(1/4×1/4)XX、(1/4×1/4)XY～后代中患乙病的概率为1/16，1/16,1/8～不患乙病概率为7/8～两病均不患的概率为1/3×7/8,7/24。21三体综合征～即21号染色体为三条～若精子不正常～则精子染色体为23，X(或23，Y)～卵细胞染色体为22，X,若卵细胞不正常～则精子染色体为22，X(或22，Y)～卵细胞染色体为23，X。在进行遗传咨询和产前诊断时～要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析～当母亲年龄大于30岁后～随着母亲年龄的增大～21三体综合征患儿的发病率迅速增大～所以预防此遗传病要适龄生育。 B【答案】 (1)A D (2)1/2 aaXY ? 8 (3)2/3 1/8 7/24 (4)22，X(或23，X) 23，Y(或22，Y) 数目 (5)A 1((2016?山东潍坊一模～4)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ?一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ?一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ?携带遗传病基因的个体会患遗传病 ?不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ?先天性的疾病未必是遗传病 A(??? B(??? C(??? D(???? 1(D 单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病;若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病;携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常;染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。 2((2016?山西沂州一模～10)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“，”表示患者，“,”表示正常)。则下列分析不正确的是( ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ， , , ， , , ， ， , A(该病属于伴X染色体遗传病 B(祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C(调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D(调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 2(A 由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖母是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息矛盾，因此，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病;祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。 3((2016?江苏南通一模～7)下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析正确的是 ( ) A(该病可能属于伴X染色体显性遗传病 B(?是纯合子的概率为1/3 2 C(?、?再生一个患病男孩的概率为1/2 12 D(?与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为1/6 4 3(D 据?和?的儿子正常(有中生无为显性)，同时?的女儿?正常，判断1222该病为常染色体显性遗传病，A错误;?的儿子和女儿正常，则?为Aa，B错22误;?的基因型为aa，所以?和?再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误;112 ?的基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男性(aa)婚配生一个正常女孩的概率为4 2/3×1/2×1/2,1/6，D正确。 4((2015?合肥模拟～8)人类的单眼皮和双眼皮是由一对等位基因A、a控制的。某人群中A和a的基因频率相等，下表是某兴趣小组对该人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。下列相关叙述正确的是( ) 儿子 女儿 组别 父 母 家庭数 单眼皮 双眼皮 单眼皮 双眼皮 1 单眼皮 单眼皮 135 67 0 70 0 2 双眼皮 单眼皮 300 61 95 65 99 3 单眼皮 双眼皮 100 24 28 19 33 4 双眼皮 双眼皮 420 45 168 57 177 A.由组1可判断单眼皮为隐性性状 B(由组3可判断该对基因位于常染色体上 C(组2中父亲为Aa，母亲为aa D(组4中双眼皮儿子的基因型为Aa的概率为2/3 4(A 由于A和a的基因频率相等，调查中随机取样的样本也较大，因此由组1也可以判断单眼皮为隐性性状;由组2可知母亲为单眼皮(隐性)，其子代中儿子 有单眼皮和双眼皮，可排除伴性遗传的可能，从而确定是常染色体遗传，但根据组3不能作出判断;组2中父亲的基因型可能是AA或Aa;组4中双亲的基因型均可能为AA或Aa，因此子代中双眼皮中是杂合子的概率小于2/3。 5((2016?江苏宿迁一模～12)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中?和?所生子女是( ) 34 A(非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B(非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C(秃顶色盲儿子的概率为1/6 D(秃顶色盲女儿的概率为0 5(D 根据题意，控制秃顶与非秃顶的一对基因为B、b，设控制色觉正常与色 Aaa盲的一对基因为A、a，则?的基因型为BbXX，?的基因型为BBXY，子代34 Aaaa基因型及表现型为BBXX(非秃顶色觉正常女儿)、BBXX(非秃顶色盲女儿)、 AaaaABbXX(非秃顶色觉正常女儿)、BbXX(非秃顶色盲女儿)、BBXY(非秃顶色觉 aAa正常儿子)、BBXY(非秃顶色盲儿子)、BbXY(秃顶色觉正常儿子)、BbXY(秃顶色盲儿子)，故这对夫妇所生子女中，非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0。 6((2016?安徽芜湖第一次质检～5)在单基因遗传病调查中，发现两个家系中都有甲病(A、a)和乙病(B、b)的患者，系谱图如下。在不考虑突变的情况下，下列说法错误的是 ( ) A(甲病遗传方式为常染色体隐性遗传 B(?和?两人的乙病基因型一定相同 34 BbC(若?无乙病致病基因，则?的基因型为AaXX 32 D(若?无乙病致病基因，?与?的儿子同时患两病概率为1/72 356 6(D 据?和?正常，而其女儿?患甲病，可判定甲病为常染色体隐性遗传122 病，A正确;据图谱分析，乙病为隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，由于?和?均儿子患乙病，她们一定携带乙病致病基因，无论相关基因位于什么34 染色体上，两人的乙病基因型一定相同，B正确;若?无乙病致病基因，则乙病3 Bb致病基因位于X染色体上，?是两类遗传病基因的携带者，基因型为AaXX，2 C正确;据系谱图分析，?与?的双亲正常，但均有一个兄弟姐妹患甲病，因56 此他们为甲病基因携带者的概率均为2/3，所生孩子患甲病的概率为1/4×2/3×2/3 B,1/9;?无乙病，基因型为XY，?的双亲正常，但有一兄弟得乙病，其母亲56 为乙病基因携带者，她为携带者的概率为1/2，两人所生儿子患乙病的概率为1/4，因此儿子同时患两病概率为1/36，D错误。 7((2016?重庆万州二模～25)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的甲病和乙病两类遗传病进行调查。以下是他们研究过程中得到的一些材料。 材料一 调查中发现甲病在患有该病的家族中发病率较高～往往是世代相传,乙病的发病率较低～往往是隔代相传。 材料二 统计甲病和乙病在该地区万人中表现情况(见下表) 表现型 有甲病 无甲病 有甲病 无甲病 人数 无乙病 有乙病 有乙病 无乙病 性别 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 材料三 绘制甲病和乙病在某一家族中的系谱图(见下图)。(甲、乙病分别由核基因A和a、B和b控制。) 请分析回答下面的问题。 (1)根据材料一和材料二可以推断，控制甲病的基因最可能位于________染色体 上，控制乙病的基因最可能位于_________________________________染色体上，主要理由是________________________________________________。从来源看，导致甲、乙病产生的根本原因是_________________________________________。 (2)分析两种遗传病的家族系谱图，可以得出: ???3的基因型为____________，??6的基因型为______________________。 ???10为纯合子的概率为____________。 ???11患甲病的概率为____________________，只患乙病的概率为__________________。因此，??9和?-10若生育__________性后代，其患病的可能性会低些。 (3)若该地区的某对表兄妹(都表现正常)婚配，后代中患遗传病的概率将________，其原因是________________。 (4)禁止近亲结婚是控制人类遗传疾病的重要措施，除此以外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传疾病的发生, _____________________________________________________________________。 7(【解析】 (1)根据材料一～甲病往往是世代相传～乙病往往是隔代相传～可以推知甲病为显性遗传病～乙病为隐性遗传病。根据材料二～甲病在男性和女性中发病率相同～而乙病发病率男性高于女性～所以甲病致病基因位于常染色体上～而乙病致病基因位于X染色体上。单基因遗传病从根本来源上分析都是基因突变 b的结果。(2)??-3为患乙病但不患甲病男性～所以基因型为aaXY～??6为正常 BBBb女性～所以基因型有aaXX或aaXX两种可能。?因?-7、?-8基因型分别为BbBBBBbXX、XY～所以?-10基因型有XX和XX两种可能～各占1/2。??-9、?-10与甲病有关的基因型分别为Aa、aa～所以?-11患甲病的概率为1/2～??9、?-10 BBBBb号与乙病有关的基因型分别为XY、1/2XX和1/2XX～所以后代患乙病的概率为1/2×1/4,1/8～所以只患乙病的概率为(1,1/2)×1/8,1/16。因?-9、?-10所生孩子患乙病的都是男性～所以生女儿患病的可能性会低些。(3)近亲结婚由于表兄妹之间携带同种隐性致病基因的可能性增大～所以后代患病概率增加。(4)预防遗传病的常用措施有遗传咨询、产前诊断等。 【答案】 (1)常 X 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者 bBBBb基因突变 (2)?aaXY aaXX或aaXX ?1/2 ?1/2 1/16 女 (3)增加 表兄妹之间携带同种隐性致病基因的可能性 较大 (4)遗传咨询，产前诊断 提示:?摩尔根 ?平行 ?萨顿 ?测交验证 ?单基因 ?多基因