遗传学习题

第一章 绪论 1．名词解释 遗传学 种质 遗传 变异 2．遗传学是遵循什么思想在发展的，为什么 3．遗传学研究的是什么？ 4．遗传学发展有几块重要的里程碑？ 5．你如何评价魏斯曼的种质学说？ 6．为什么说遗传学是生命科学的基础学科和带头学科？ 7．你怎么理解遗传、发育、进化在基因水平上的统一？ 8．遗传学的应用前景如何？ 9．你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展？ 10．遗传学发展的关键领域是什么？ 第二章 孟德尔式遗传 1. a.能品尝苯硫脲是一种常染色体显性表型，不能品尝出该化合物的表型是隐性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。一位男子有过一个无尝味能力的女儿，若这两人结婚，则他们的第一个孩子为①一个无尝味能力的女儿②一个有尝味能力的孩子③一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？ b.他们的头两个孩子为品尝者的概率有多大？ 2．甲和乙准备要一个孩子，但甲的哥哥有半乳糖血症（一种常染色体隐性遗传疾病），而且乙的外祖母也有此病。乙的姐姐的3个孩子都未患此病。那么甲和乙的第一个孩子患半乳糖血症的概率有多大？ 3．下面的系谱图是关于一种很多见但较为温和的皮肤遗传病。 a. 这种疾病是显性遗传还是隐性遗传？说明理由。 b.用你自己指定的符号来表示系谱中个体的基因型。 c.考虑Ⅲ-4和Ⅲ-5所生的四个无病孩子，在这种基因型的父母所生的孩子中，应有多少是不患该病的？ 4．图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱图： a.尽可能多地列出各成员的基因型。 b.如果A和B结婚，则他们的第一个孩子是PKU的概率是多大？ c.如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的第二个孩子患PKU的概率有多大？ d.如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大？ 5．在西红柿中，红色果实对黄色果实是显性，双子房果实对多子房果实是显性，高蔓对矮蔓是显性。一位育种者有两个纯种品系：红色、双子房、矮蔓和黄色、多子房、高蔓。他应当怎么办？（不但要写明杂交是如何进行的，也应指明在每一次杂交后应取多少后代作为样本？） 6．大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性等位基因yy的个体呈黄色。但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也为黄色。这就称为“表型模写”，是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表型。如果你有一只黄色的果蝇，你如何判断它是属于纯合yy还是“表型模写”？（你能否说出一些人类中表型模写的例子？） 7．从事玉米研究的遗传学家有3个纯种品系，其基因型分别是：aaBBCC，AAbbCC和AABBcc。由等位基因a、b、c所决定的性状会提高玉米的市场价值，他想由此培育出纯种品系aabbcc。 a.设计一个有效的杂交。 b.在方案实施的每一个步骤中，详细标明植株的不同表型出现的频率以及哪些表型应被选择出来作下一步分析。 c.是否存在多个方案？指出最好的一种。 （假定3个基因是独立分配的，玉米可以方便地自交或杂交。） 8．a. 某个一年生的植物群体，其基因型均为aa，有一年，洪水冲来了许多AA和Aa的种子，不久群体的基因型频率为55%AA、40%Aa和5%aa。由于这一地区没有给这种植物传粉的昆虫，所有植株一般都是自花传粉的。计算在3代自交后，群体中AA、Aa、aa的频率是多少？ b.假定一种植物40%的基因是杂合的，则在3代自交后有多少基因仍是杂合的？ c.问a、b有什么关系？ 9．两个表型正常的果蝇交配，在后代中有202个雌性个体和98个雄性个体。 a.这个结果有什么特殊性？ b.对这个结果从遗传学的角度作出解释。 c.提供一种方法来验证你的假设。 10．在小鼠中，等位基因A引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因R可以黑公皮毛。当A和R在一起时，引起灰色皮毛；当a和r在一起时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色的雌鼠交配，F1的表型如下：3/8黄色小鼠；3/8灰色小鼠；1/8白色小鼠。请写出亲本的基因型。 11．果蝇中野生型眼色的色素产生必须显性等位基因A。第二个独立的显性基因P使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下： 解释它的遗传模式。 12．一条真实遗传的褐色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1的表型都是白色的。F1自交得到的F2中有118条白色狗、32条黑色狗和10条棕色狗。给出这一结果的遗传学解释。 13．假设在矮牵牛的花瓣中存在着两种色素，红色和蓝色，二者混合呈现出正常的紫色。两种色素的生化合成途径如下所示。“白色”是指该复合物不是色素。（白色的花瓣是完全缺乏色素的结果。） 红色素是由一个黄色的中间产物形成的，这个中间产物的浓度在有颜色的花瓣中的含量是很少的。 第三条途径中的复合物不影响红色素和蓝色素途径，正常情况下也不参与花瓣中的色素，但是当它的中间产物之一的浓度积累到一定程度时，可能会转变为红色素合成途径中的黄色中间产物。 上图中，A到E代表酶；它们相应的基因可以用同一字母来表示，假设这些基因是非连锁的。 假设野生型的基因是显性，并且有编码酶的功能，隐性基因表示缺乏这种功以。若已知F2的表型及其比率如下，试推断杂交的亲本的基因型是怎样的组合方式。 a.9紫色:3绿色:4蓝色 b.9紫色:3红色:3蓝色:1白色 c.13紫色:3蓝色 d.9紫色:3红色:3绿色:1黄色 （注意：蓝色和黄色混合型成绿色；假设所有的突变的都是非致死的。） 14．某种植物的两个开白花的品系AAbb和aaBB杂交，F1自交的F2中有95株开紫花的，75株开白花的，写出这项杂交试验的F1和F2的表型及基因型。 设计一个假想的生物合成途径来说明基因产物是如何相互作用的。 第三章 连锁遗传分析与染色体作图 1．解释下列名词： 交叉遗传， Lyon假说，SRY基因，互斥相，三点测交，连锁群，染色体图，第一次分裂分离，顺序四分子，外祖父法。 2．一种基因型为AB/ab的植物与ab/ab杂交。如果这两个座位相距10Cm，则后代中有多少是AaBb型？ 3．杂交EEFF×eeff，F1再与隐性亲本回交。后代的基因型就可以从表型上推断出来。后代的基因型，也可视为杂合的亲本的配子的贡献，比例如下：EF2/6；Ef1/6；eF1/6 ；ef2/6。请解释这些结果。 4．粗糙脉孢菌的一种菌株（基因型为HI）与另一种菌株（基因型为hi）杂交，一半的后代为HI型，另一半的后代为hi型。请解释该结果。 5．一种喷瓜是雌雄异株的。性别不是由异形的性染色体决定，而是由两对等位基因决定。这两对处在不同座位上的等位基因是如此定性表型的；M决定雄性可育，m决定雄性不育； F决定雌性不育，f决定雌性可育。在这种植物的群体中，大致是雌株和雄株各占一半。而且即使有雌雄同株的情况存在，其频率也是非常小的。雌雄同株的植物同时具有雌性和雄性器官。 a.雄性植物的基因型是怎样的？（指出基因的连锁关系） b.雌性植物的基因型是怎样的？（指出基因的连锁关系） c.群体是如何保持雌雄数目大致相等的？ d.罕见面礼的雌雄同株的情况是怎么出现的？为什么是罕见的？ 6．人类体细胞基因N能导致指甲和髌骨的异常，称为指甲-髌骨综合症。一个有此症的A型血的人和一个正常的O型血的人结婚。生的孩子中有的是A型血的该病患者。假定没有亲缘关系，但都具有这种表型的孩子长大，并且互相通婚，生了孩子。则第二代的这些孩子中间，表型的百分比如下： 有综合征，血型A 66% 正常， 血型O 16% 正常， 血型A 9% 有综合症，血型O 9% 分析数据，解释上述频率的差异。 7．一个果蝇家系，对隐性体细胞等位基因 a、b、c是纯合的，这3个基因以a、b、c的顺序连锁。将这种雌性果蝇和野生型雄性果蝇杂交。F1的杂合子之间相互杂交，得到F2如下： + + + 1364 a b c 365 a b + 87 + + c 84 a + + 47 + b c 44 a + c 5 + b + 4 a. a与b，b与c间的重组频率是多少？ b.并发系数是多少？ 8．玉米的第三染色体有3个座位，分别是等位基因b和b+，v和v+，y和y+。与之相对应的隐性表型简写为b（深绿色）、v（淡绿色）、y（无舌叶）。加号“+”表示野生型。将F1 的3个基因的隐性个体进行测交，后代的表型如下： + v y 305 b + + 275 b + y 128 + v + 112 + + y 74 b v + 66 + + + 22 b v y 18 计算基因的图距和作染色体图。 9．假设果蝇中有3对等位基因：xx+，yy+，zz+。每一个非野生型的等位基因对野生型的相应基因均为隐性。雌性3杂合子与野生型的雄性杂交，后代按雌配子的基因型分类统计如下： x+ y+ z+ 雌 1010 x y+ z 雄 430 x+ y z+ 雄 441 x y z 雄 39 x+ y+ z 雄 32 x+ y+ z+ 雄 30 x y z+ 雄 27 x+ y z 雄 1 x y+ z+ 雄 0 a.这些基因在果蝇的哪条染色体上？ b.画出杂合子雌性亲本的有关染色体图（标明等位基因的排列顺序和图距） c.计算并发系数。 10．假设Spoke先生的父亲是来自火星的星院飞船“企业号”的船长，他母亲是地球人。火星人有尖耳朵（由等位基因P决定），无肾上腺（由等位基因A决定），心脏靠右（由等位基因R决定），这3个基因对于地球上相应的基因是显性，这3个基因座是在常染色体上，它们的连锁图如下： 如果Spoke先生与一位地球上的女人结婚，不考虑干涉，则他们的孩子中有多少是 a.3个性状都像火星人； b.3个性状都像地球人； c.火星人的耳朵和心脏，但是地球人的肾上腺； d.火星人的耳朵，但是地球人的心脏和肾上腺。 11．某种植物（二倍体）的3个基因座A、B、C的连锁关系如下： 现有一亲本植株，其基因型为：Abc/Abc。 a.假定没有干涉，如果植物自交，后代中有多少是abc/abc? b.假定没有干涉，如果亲本植物与abc/abc杂交，后代基因型如何？如果有1000个后代，则各基因型的频率是多少？ c.假定有20%的干涉，则问题b的结果又如何？ 12．人的色盲基因和血友病基因都在X染色体上，它们之间的重组频率大约是10%。利用一无害基因与致病基因的连锁关第，可以做遗传诊断。这里给出的是某个家系的一部分。黑色的符号表示该个体有血友病，叉号表示该个体有色盲症。个休Ⅲ-4和Ⅲ-5的儿子有血友病的概率有多大？ 13．在某种植物中，决定荚果长度的基因（L=长，l=短）和决定果毛的基因（H=有毛，h=光滑）互相连锁，图距为16cM，做下列杂交： （1）LLHH×llhh F1 （2）LLhh×llHH F1 得到的两类F1互相杂交， a.后代中有多少是llhh？ b.后代中有多少是Llhh？ 第四章 基因精细结构的遗传分析 1．解释下列名词 拟等位基因 外显子 内含子 突变子 重组子 顺反子 断裂基因 重叠基因 互补测验 Chambon 2．基因型a+/b+，如果有互补作用，表示什么意思，没有互补又是什么意思？ 3． 培养脉胞菌时，培养基中需加生物素，而培养青霉菌时，不需要加生物素，为什么？ 4．E.coli的8个突变株都不能在没有组氨酸的培养基上生长（his-），两两进行重组测验，发现所有的顺式杂合体都能在基本培养基上生长。而反式杂合体中，有的能在基本培养上生长（+），有的则不能（0），如图所示，确定这8个突变位点分属于几个不同的顺反子？ 反式杂合体在基因培养基上的生长情况： 5．假设上题的8个突变体测试产生了下列结果，结论又该如何？ 反式杂合体在基本培养上的生长情况： 6．下面列出的独立基因控制A、B、X、Y、P、Q、R和S化合物的合成，按以下结果指出这些物质合成的途径 独立的基因 引起生长的物质 a A或B b B x X或A或B y Y或R或S p P或Q或X或Y或B或S q Q或X和Y或B和S r R或S s S 7．假设a、b、c是隐性突变，而且是紧密连锁的位点，从实验得到下列结果： a+ b+/a b 野生型 a+ b / a b+ 突变型 b+ c / b c+ 野生型 b+ c+ / b c 野生型 问哪些突变型之间可以互补？哪些是等位基因？ 8．在沙门氏菌的组氨酸合成中，许多不同的突变（A-D）由于阻碍某一酶的产生而影响组氨酸合成的某一步骤，这些突变菌相互结合产生野生型的重组子的资料如下： 9．有位科学家利用互补试验，把影响脉胞菌色氨酸（try-1基因座位）合成的许多突变分成9组，A-I，其互补方式如下（提示：或分成5个互补区） 画出这些区域的互补图。 10．a. 重叠基因或基因内的基因（genes-within-genes）在遗传上有什么样的特点？ b.由一条DNA单链的同一片段所产生的不同氨基酸顺序最大限度的数目是多少？ c.一个DNA双螺旋的两条链最多能产生多少种不同的氨基酸顺序？ 11．请根据下列实验结果划分出噬菌体T4的rⅡ缺失突变型a、b、c、d、e的缺失段。 12．假定某个顺反子为一个1500个核苷酸的顺序， a.这个顺反子所含突变子数最大限度为多少？ b.这个数是太高、太低或正好相当于实际的数目？为什么？ 第五章 病毒的遗传分析 1．解释下列名词 烈性噬菌体 温和噬菌体 原噬菌体 合子诱导 无义抑制基因 attp位点 bio基因 末端冗余 粘性末端 2．某T偶数噬菌体需要色氨酸品系为C，其突变型C+是色氨酸非依赖型C+。当C和C+噬菌体感染细菌时，进一步实验发现色氨酸非依赖型子代中，近有一半是C基因型。你如何解释这个现象？ 3．用T4病毒的两个品系感染大肠杆菌细胞，一个品系是小噬菌斑（m）、快速溶菌（r）和噬菌斑浑浊（tu）突变型；另一个品系对这3个标记都是野生型（+ + +）。把上述感染的溶菌产物涂平板，资料如下： 基因型 噬菌斑数 m r tu 3467 + + + 3729 m r + 853 m + tu 162 m + + 520 + r tu 474 + r + 172 + + tu 965 a.测定m-r，r-tu 和m-tu 的连锁距离？ b.你认为这3个基因的连锁顺序如何？ c.这个杂交的并发系数是多少？它意味着什么？ 4．两个病毒株杂交，即得到了以下的结果： 后代的基因型 斑数目 + + + 1200 a b c 1100 a + + 280 + b c 300 a b + 180 + + c 160 a + c 85 + b + 75 测定3个基因的连锁次序，以及它们之间的连锁距离。评论你的结果。 5．两个基因的噬菌体杂交后所测定的重组频率如下： a b+ × a+ b 3.0% a c+ × a+ c 2.0% b c+ × b+ c 1.5% 问a. a、b、c3个突变在连锁图上的次序如何？ b. 假定三因子杂次， a b+ c× a+ b c+ ，你预测哪两种类型的重组子频率最低？ c. 计算从b所规定的三因了杂交中出现的各种重组类型的频率。 6．用小噬菌体的突变体进行三因子杂交，假设选择性标记相对于非选择性标记总是相互靠近的，用下列资料建立这7个基因的顺序图？ 杂交 非选择标记 优势基因型 amA × amC ts4 ts 野生型 ts2 × amC ts4 am 野生型 ts2 × amB ts4 am 琥珀突变型 ts1 × amB ts3 am 野生型 7．在不同的噬菌体突变型之间的互补测验中，双感染细胞的（噬菌体）释放量常被用以确定互补。在下表中，给出了在限定条件下的双感染的释放量（在容许情况下）的数值，试确定各突变体所属的互补群。 8．已知T4rⅡ的突变体A、B、C。B×C产生重组子，但A×B与A×C都不产生重组子。 a.画出A、B、C缺失位置。 b.假如又发现一个新突变体，它与B、C都产生重组子，但不能与A形成重组子，你能确定它缺失的位置吗？ 9．有两个T4的rⅡ突变体同时感染大肠杆菌后裂解，将其裂解液稀释成6×107感染E.coliB后做成平板，产生18个斑，另一种稀释度为2×105感染E.coliK，做平板得14个斑，请计算此两基因之间的重组值。 10．测定λ噬菌体的四个基因：co、mi、c和s之间的连锁关系，得下列资料： 计算各杂交组的重组率，并画出这些基因的连锁图。 11．温和噬菌体有哪几种状态？决定因素是什么？ 第六章 细菌的遗传分析 1．解释下列名词 转化子 转导子 性导 半合子 印迹法 中断杂交实验 附加体 高频转导 低频转导 感受态因子 2．每个嗜血杆菌只能吸收10个分子的转化DNA，现有一供体染色体被打断成200个分子的转化DNA，试问在嗜血杆菌群中，对某一特定基因来说，预期出现转化子的最高频率是多少？ 3．某科学家应用转化技术，在不同的枯草芽孢杆菌菌株间做大量的杂交实验。下面的资料是受体菌不能合成组氨酸（基因型表示为his），但对突变基因ant、trp、ind来说是野生型。3个供体菌分别有其中的一个。实验所得到的供体和受体都是野生型转化子的记录如下： 供体 受体 野生型转化子（+ +）频率 ant + + his 0.450 trp + + his 0.190 ind + + his 0.263 作出4个基因的连锁图。 4．F′pro和F′lac分别来自一个Hfr菌株，如A，假定这两个因子分别插入正常的细菌染色体，各自形成两个Hfr菌株B和C的染色体标记进入受体的时间有不同吗？ 5．大肠杆菌rec基因突变会减少整个大肠杆菌基因组的重组，但座位间也有差异：recA突变型在细菌生长时能大量降解DNA，在UV照射下降解增加，recB突变型不降解，在UV照射时，也只有少量降解，实验得以下资料 RecA+B+=正常没有降解 RecA-B+=相当多的降解 RecA+B-=很少降解 RecA-B-=很少降解 问recA 或recB哪一个基因与所观察到的DNA降解有关，另一个基因可能起什么作用？ 6．现在5个Hfr品系DNA转移到F-细菌中去的基因顺序如下： Hfr品系 转移顺序 1 BKARM 2 DLQEOC 3 OEQLDN 4 MCOEQLDN 5 RAKBN a.画出这些基因在染色体上的顺序。 b.标明每上Hfr 品系的转移方向及所包括的基因。 7．一个非溶源性菌株带a+和b+基因受到噬菌体的感染，然后用新的噬菌体感染一带ab的溶源性细菌菌株，实验结果如下：8 ab+和7 a+b，585 a+b+，问a和b连锁吗？如果连锁，计算a和b的连锁强度。 8．在接合试验中，有Hfr a+ b+ strs × F- a- b- strr 杂交，已知a和b基因控制营养需要，先将杂交菌株接在有链霉素的完全培养基上生长，然后在不同的培养基上测试100个菌落，结果如下：①添加a物质，得出40个菌落；②添加b物质，得20个菌落；③基本培养基得10个菌落，分别写出这3种菌落的基因型，基因a和b之间的重组频率是多少？ 9.在一般性转导中，供体大肠杆菌细胞的基因型是trpC+ pyrF- trpA-，受体细胞的基因型为trpC- pyrF+ trpA+。由P1噬菌体媒介转导，对trpC+进行选择，用选择的细胞进一步检查其他基因的转导情况，得到以下的结果： 基因型 后代数目 trpC+ pyrF- trpA- 279 trpC+ pyrF+ trpA- 279 trpC+ pyrF- trpA+ 2 trpC+ pyrF+ trpA+ 46 a.决定这3个基因的次序。 b.计算trpC和pryF以及trpC和trpA的共转导频率。 c.假定P1染色体长10Cm，计算这些基因之间的物理图距。 10．由一野生型菌株抽提DNA，用来转化一个基因型为trp- his- try- 的突变型菌株。不同类转化子的菌落数目如下： trp- his- try+ 685 trp- his+ try- 418 trp- his+ try+ 3360 trp+ his- try- 2660 trp+ his- try+ 107 trp+ his+ try- 1180 trp+ his+ try+ 11940 a. 3个基因间的连锁距离是什么？ b.它们的连锁次序如何？ 第七章 真核生物的遗传分析 1．解释下列名词： C值悖理 基因家族 卫星DNA 假基因 灯刷染色体 双小体 染色体步查 RFLP RAPD 2．作为遗传物质，染色体具有哪些特征？与原核类相比，真核生物基因组有什么特点？ 3．什么是Alu序列？ 4．真核生物的结构基因为什么不能在原核生物中很好的表达？ 5．如果一个核苷酸的平均分子质量是350，问： a.人类二倍体细胞含有DNA6×10-12，其总长度是多少？ b.一般说细胞核的直径为10-20μ。根据上述计算结果，解释DNA在细胞内的存在状态。 6．某种环状DNA分子，定其长度为100%。某种内切酶E1在其上有一切点，记为0.0；E2亦有一切点，其相对位置为0.3；E3的切点未知。但观察到E3能将该 环状DNA分子切为80%和20%的两个片段。而同时用E1和E3去切进，得到两个20%的片段和一个60%的片段；同时用E2和E3去切时，得到两个10%的片段和一个80%的片段。请确定E3在该环状DNA分子上的切点。 第八章 遗传重组 1．解释下列名词 位点专一性重组 异源双链DNA Chi结构 负干涉 基因转变 半染色单体转变 插入序列 转座激活因子 极化子 2．脉胞菌的重组通常限于在子囊中8个子囊孢子中的4个，这种重组的可能机制是什么？ 3．为什么在F′×F-时，F′必须是recA+？Rec蛋白又有什么作用？ 4.某些真菌的异常型子囊表现为6 :2分离，而很少有5:3分离，哪种重组模型可能较好地解释这种现象？为了符合这种现象，该模型必须有哪些假设？ 5．子囊菌纲的一种真菌Ascobulus 某座位上的一些突变产生浅灰色子囊孢子，称为a突变全。不同a 突变体进行了以下的杂交，查具有黑色野生型子囊孢子的子囊，杂交中出现的黑色孢子的基因如下： 试说明这些结果，a1，a2和a3三个突变位点的可能次序如何？ 6．在A m1 m2 B×a m3 b的杂交中，突变位点m1、m2和m3彼此间的次序，以及它们与A/a 和B/b的次序都是未知的，得到了一个如下的转换子囊： A m1 m2 B A m1 b a m1 m2 B a m3 请按重组的杂合模型说明这一结果，并推出下述位点的次序。 7．上图所示的交联桥质粒DNA分子是从经EcoRⅠ切割后的含有两单位圆环的大肠杆菌的“8”字型分子提纯而来，酶切后应马上进行电镜制片的固定。这种切割后的分子在室温下是不稳定的，如不立即固定则会很快转变为单位长度的线状双链分子。而另一方面，完整的“8”字型分子则是相当稳定的。请解释之。 第九章 核外遗传 1．名词解释 母性影响 随意内含子 雄性不育性 核外遗传 卡巴粒 2．两个晚报春花，正交和反交时所产生的叶色不同： 原因何在？ 3．草履虫的放毒型品系与与敏感型品系接合，产生的F1是放毒者（Kk+Kappa）和敏感者（Kk）。在下述几种情况下预期的结果如何？ a.F1中的两放毒者之间接合 b.F1中的放毒者与敏感者接合 c.F1中敏感者自体受精 d.由上述 c.中产生的Kk敏感者与F1中的放毒者接合 4．核外遗传的特点是什么？请举例说明。 5．当酵母细胞色素b基因的外显子B2和B3之间的内含子上游末端发生了一个无义突变时，预期结果会怎样？为什么？ 6．线粒体基因组与细胞核基因组有哪些异同？ 7．人类线粒体基因组的结构有什么特点，试与酵母线粒体基因组进行比较。 8．从哪些方面可以说明叶绿体基因组的半自主性？ 9．试论植物雄性不育性的理论与实践的意义。 第十章 遗传物质的改变（一）——染色体畸变 1．列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分：缺失、重复、倒位和易位。 2．解释下列名词 罗伯逊易位 交换抑制 永久杂种 假显性 3．两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内的倒位。但这个倒位不包括这两个基因座。在下列两种情况下，你如何估计这两个基因间的重组频率？ a.该植物是臂内倒位的杂合子 b.该植物是臂内倒位的纯合子。 4．假定果蝇中有按下列顺序连锁的5个基因：a-b-c-d-e-f。将果蝇abcedf/abcdef与野生型果蝇杂交。大约一半的后代表现出完全的野生型表型，但一半后代呈现出d、e的隐性表型。请解释该实验结果。 5．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下的结构：a. 123·476589 b. 123·46789 c. 1654·32789 d. 123·4566789 对以上各种染色体结构变异命名。画图说明它们是怎么由正常的染色体得到的。 6．已知果蝇中存在5个隐性致死突变，它们都在第二染色体上。现有一种果蝇，在第二染色体上按顺序有6个隐性突变（h、i、j、k、l和m）。将每一个隐性致死突变系列分别与这种标记果蝇杂交，结果如下： 其中M表示突变型，W表示野生型。 a.致死突变1-4可能的机制是什么？ b.致死突变5的机制怎样的？ 7．我们可以得到含臂内倒位的杂合子果蝇，但是却不可能得到这种倒位的纯合子，为什么？ 8．有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下： 另一条染色体上在c d e f区域有一个倒位。 a.这是什么类型的倒位？ b.画出这两条染色体的联会图。 9．卷翅（Cy）是果蝇第二染色体上的一个显性突变，CyCy+雄性经辐射诱变后与Cy+Cy+雌性杂交。后代中的CyCy+雄性再与Cy+Cy+雌性果蝇单对杂交。其中一个杂交的后代统计如下： 卷翅 雄性 146 野生型 雄性 0 卷翅 雌性 0 野生型 雌性 163 根据这些结果判断最有可能发生了什么类型的染色体畸变。用染色体图说明。（注意：交换在雄性果蝇中是不发生的。） 第十一章 遗传物质的改变（二）——基因突变 1．区分下列名词 a.转换和颠换 b.错义突变和无义突变 c.移码突变和无义突变 2．为什么移码突变双错义突变对蛋白质正常功能的影响更大？ 3．描述两种能引起突变的自发损伤。 4．比较5-溴尿嘧啶与甲基因磺酸乙酯在导致突变方面作用机制的不同。对每一种诱变剂，分别详细解释其诱变机理。 5．通常，营养缺陷型突变体在基因培养基上是不能生长的。但是，在寻找营养缺陷型突变体的过程中，经常可以发现一类被称为“渗漏”的突变体。它们在缺乏所需的某种营养物时生长缓慢，一旦添加了这种必需的物质，就能正常生长了。就“渗漏”突变提出一种可能的分子机制加以解释。 6．脉孢菌A在一个ad-3突变，其自发回复突变率是10-6。菌株A与野生型杂交，从后代中回收ad-3菌株用于分析。28个ad-3菌株中，有13个显示出10-6回复突变率，其余15个的回复突变率是10-3。解释这一事实，并提出检验你的解释是否正确的方法。 7．a.有一种诱变剂能使DNA的A-T变为G-C。为什么不能这种诱变剂处理野生型菌株，从而通过三联体密码UAG、UAA、UGA在mRNA水平上引入无义突变？ b.羟胺（HA）只导致DNA的G-C A-T突变。则HA是否会给野生型菌株带来无义突变？ c.用HA处理是否会使无义突变再发生回复突变？ 第十二章 群体遗传与进化 1、 解释下列名词 基因库 随机交配 遗传漂变 突变压 选择压 适应值 选择系数 生殖隔离 2．在小鼠群体中，A座位上有两个等位基因（A1的A2）。研究表明在这个群体中有384只小鼠的基因型为A1A1，210只小鼠的基因型为A1A2，260只小鼠的基因型为A2A2。问该群体中这两个等位基因的频率是多少？ 3．在实验室里的一个随机交配的果蝇群体中，4%的果蝇体色为黑色（黑色由常染色体隐性基因b决定），96%为棕色（正常体色，B基因决定）。如果这个群体达到了Hardy-Weinberg平衡，B、b的等位基因频率是多少？BB和Bb的基因型频率是多少？ 4．群体中，D到d的突变率为4×10-6。如果现在p=0.8，则50000世代之后，变为多少？ 5.1958年一项研究中显示MN血型基因型的频率如下： a.这群体就MN血型而言，是不是Hardy-Weinberg平衡态？ b.就MN血型来说，婚配是不是随机的？ 6．对于雄性为异配性别的物种来说，一些座位上的等位基因频率对雌性和对雄性是不一样的： a. 假定A基因的频率在雄性中是0.8，在雌性中是0.2，则这一频率在以后的世代中会怎么变化？ b.设计一个概括性的表达法，描述第n代后的雄性p和雌性P值。假定最初的值分别为p0和P0。 7．红绿色盲来源于连锁的隐性等位基因，1/10的雄性是色盲的： a.女性中有多少是色盲的？ b.为什么色盲患者男性比女性多？（多多少？） c.有多少婚配的家庭，他们的子、女有一半是色盲？ d.有多少婚配的家庭，他们的孩子都是正常的？ e.在不平衡的群体中，红绿色盲基因在女性中的频率是0.2，在男性中的频率是0.6。经过一个世代的随机交配，有多少女性后代是色盲？男性后代呢？ f.在（e）中，男性、女性后代的等位基因频率是多少？ 8．一个大的随机交配的群体中，10%的男性是红绿色盲。从这个群体中选出1000个的样本，将其迁移到一个南太平洋的岛上，这个岛上原有1000居民，其中30%的男性是色盲。假定Hardy-Wenberg平衡始终成立，这些移民到达后，经过一个世代，男性和女性中各有多少色盲？ 9．3种基因型的适合度分别为：ωAA=0.9，ωAa=1.0，ωaa=0.7。 a.如果群体最初的等位基因频率为p=0.5，则下一代p值是多少？ b.预期平衡时的等位基因频率是多少？ 10．AA与Aa个体的肓性相等。如果0.1%的个体是aa，且A到a突变率是10-5，对aa的选择压是多少？ 11．基因B是有害的常染色体显性基因，受感染个体的频率是4×10-6，这些个体的繁殖力是正常个体的30%，请估计v值，即b突变为B的突变率。 第十三章 数量性状的遗传分析 1． 解释下列名词： 数量性状 阈性状 遗传率 近交系数 血缘系数 同型交配 杂种优势 2． 区别群体的连续变异和不连续变异，各举一例加以说明。 3． 在一大群牛中间，对3个连续分布的性状加以测量，计算方差，如下表所示： a.对每个性状，计算广义遗传率和狭义遗传率。 b.在所研究的动物群体中，哪个性状受选择的影响最大？为什么？ c.在一项措施将减少牲畜中平均脂肪含量。目前含量为10.5%。引进脂肪含量6.5%的牲畜杂交，则后代的脂肪含量预期为我少？ 4．假定两个三杂合子AaBbCc相互杂交。这3个基因在不同的染色体上： a.后代中有我少个体在1个、2个、3个座位上是纯合子？ b.后代中有多少个体携带0、1、2、3、4、5、6个等位基因（用大写字母表示）？ 5．问题4中，假定A座位上的3种可能的基因型的平均表型效应分别为AA=4，Aa=3，aa=1。对B、C两座位也存在相似的效应。而且，假定每个座位的效应可以累加。计算并且图示群体中表型的分布。（假定没有环境变异的影响） 第十四章 基因工程导论 1． 名词解释 分子克隆 同尾酶 同裂酶 替换型载体 限制性酶切图谱 隐蔽质粒 反义技术 柯斯克隆 转基因 反转录酶 基因剔除 cDNA文库 蛋白质工程 转座子标签技术 2．在下列DNA序列中，箭头表示内切酶的切点，指出该内切酶的名称。 3．简述基因组文库构建的程序。构建基因组文库的意义何在？ 4．请设计一个以pBR322为载体克隆基因的方案。 5．将不同来源的DNA片段组成新的杂种DNA分子时，可能需要哪些酶？ 6．克隆一个相对分了质量较大的真核基因时，你认为可供选择的载体有哪些？说明原因。 7．酵母人工染色体是怎么构建的？这类人工染色体有哪些特点？其应用价值如何？ 8．为什么“转基因”的概念只限于动、植物中经基因工程技术进行的基因转移这个范畴？ 9．简述植物中以农杆菌介导的载体转化方法，并予以评论。 10．利用点突变常可能将一限制性切点消除，那么，利用点突变是否可使一种酶的切点转换为另一种酶的切点？ 11．用哪些方法可使重组DNA导入寄主？ 第十五章 遗传学与人类健康 1． 名词解释 遗传病 先天性疾病 线粒体病 原癌基因 抑癌基因 基因诊断 基因治疗 2． 有一儿童自出生即患先天性心肝病，但经医生诊断，此病不是遗传病，不可能传递给后代。医生的论断对吗？为什么？ 3． 在哪些情况下，原癌基因可被激活而导致细胞癌变？举例说明。 4． 目前基因诊断的主要方法有哪些？ 5． 成功的基因治疗需要哪些条件？ 6．你怎么理解人口素质的状况与人类遗传的密切关系？