薄基底膜肾病-章友康null薄基底膜肾病
(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 薄基底膜肾病
(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康null概述:良性家族性血尿,TBMM
发生率
临床表现
病理改变
1、LM
2、IF
3、EM
薄基底膜肾病 (Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)nullnullnullnullGBM弥漫变薄伴小节段撕裂nullGBM弥漫变薄伴足突广泛融合四 、发病...
null薄基底膜肾病
(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 薄基底膜肾病
(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康null概述:良性家族性血尿,TBMM
发生率
临床
现
病理改变
1、LM
2、IF
3、EM
薄基底膜肾病 (Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)nullnullnullnullGBM弥漫变薄伴小节段撕裂nullGBM弥漫变薄伴足突广泛融合四 、发病机理
四 、发病机理
2/3的TBMN患者至少有一名血尿家庭成员,血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。
TBMN与常染色体隐性遗传的Alport综合征有相同的突变位点为编码Ⅳ型胶原α3α4的COL4A3/COL4A4基因 (该基因位于2q35-37),并证实了该基因上的突变位点。
遗传的异质性,国内和国外部分研究发现TBMN编码Ⅳ胶原α5链的COL4A5连锁(Xg22)。
TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说
携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者
Alport综合征?五.诊断
五.诊断
诊断
:(l)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型Ⅳ胶原α链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征,属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围≥50%;(3)GBM的平均厚度≤280nm ,国外部分学者提出GBM的平均厚度≤250nm为诊断标准 。六.鉴别诊断
六.鉴别诊断
外科性血尿
IgA肾病
Alport综合征
a.临床;b.病理:包括GBM Ⅳ胶原α链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查
七、治疗与预后
nullGBM弥漫变薄伴IgANnullnullnullnullAlport综合征GBM厚薄相间null正常对照胶原IV 3链检测阳性nullAS病例的胶原IV 3链检测为阴性null谢谢!
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