儿科题库--遗传代谢题
小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病
1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( E )
A(智力低下 B(阳性家族史
,(尿有鼠臭味 D(尿三氯化铁试验阳性 ,(血清苯丙氨酸明显升高
2. 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( C )
A(头发呈黄褐色 B(皮肤白晰且多湿疹 C(常有贯通掌、智力低下 D(尿有鼠臭味 ,(可伴有惊厥
3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 ( A )
,(慢性反复感染史 ,(体质虚弱
,(营养不良 ,(扁桃体小
,(肝、脾肿大
4. 确诊,,,三体综合征应选用那项检查 ( C ) ,(血清,3、,4、TSH测定
,(血红蛋白电泳 ,(染色体检查 ,(骨骼,线摄片 ,(脑电图
5. 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( C ) ,(皮肤干燥 ,(动作发育迟缓 ,(食欲亢进 ,(智力低下
,(声音嘶哑
6. 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( A )
,(低苯丙氨酸饮食 ,(四氢生物蝶呤 ,(二氢生物蝶呤 ,(5,羟色氨酸 ,(左旋多巴
7. 先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括 ( E ) ,(眼距宽 ,(鼻梁平
,(舌大宽厚 ,(躯干长,四肢短 ,(小指向内弯曲,只有一条指褶纹
8. 苯丙酮尿症的遗传方式是 ( B )
,(常染色体显性遗传 ,(常染色体隐性遗传 ,(,连锁显性遗传 ,(,连锁隐性遗传 ,(伴性不完全显性遗传
9. 哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( C )
A(眼距宽,眼外侧上斜 B(骨龄落后
,(韧带松弛,四肢及指趾细长 D(头围小于正常
E(舌常伸出口外
10. 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( C )
A(血清碘 B(T3、T4 C(TSH
D(游离,3、游离T4 E(游离T3、游离T4、TSH 11. 21—三体综合征,不可能的核型是 ( E )
A(46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) B(47,XX(或XY),+2l
C(46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
1
D(部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21
E(45,XX(或XY),+21
12. 苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是 ( B )
A(出生后一经确诊立即开始饮食控制
B(最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C(需定期观察血清苯丙氨酸水平
D(饮食控制至少维持到青春期后
E(饮食疗法开始得越早,预后愈好
13. 发病率最高的原发性免疫缺陷病是 ( A )
,(抗体缺陷病 ,(细胞免疫缺陷病
,(联合免疫缺陷病 ,(补体缺陷病
,(吞噬细胞缺陷病
14. 禁用丙种球蛋白静脉滴注的是 ( E )
A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷
C.选择性IgG免疫缺陷 D.WAS
E.选择性IgA缺陷
15. 关于免疫缺陷病的治疗,错误的是 ( D )
,(抗菌药物以杀菌性为佳
,(抗生素剂量应大,疗程应足
,(选择性IgA缺陷禁忌输血
,(严重细胞免疫缺陷的病人输血,最好用新鲜血
,(细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗
16. 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,
表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑 ( E )
A(呆小病 ,(2l三体综合征
,(癫痫 D(脑性瘫痪
,(苯丙酮尿症
17. 1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静
多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。
最可能的诊断是:( D )
A(先天性胆道闭锁 B(肝炎
,(败血症 D(先天性甲状腺功能减低症
E(先天性巨结肠症
18.一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心
脏病。最可能的诊断为 ( B )
A(先天性甲状腺功能减低症 B(21—三体综合征
C(18—三体综合征 D(苯丙酮尿症
E(13—三体综合征
19. 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5?,脉搏110次,分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3,4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( B )
A(血清T3、T4、TSH测定 B(染色体检查
,(胸部X线摄片 D(测血清苯丙氨酸浓度 ,(免疫球蛋白测定
2
20 1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是 ( C )
A(血糖测定 ,(心电图
,(尿三氯化铁试验 D(头颅CT
,(24小时脑电图监测
21. 1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65?,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。首先应进行的检查是 ( B )
,(尿三氯化铁试验 ,(,3、、,4、TSH测定
,(血糖测定 ,(头颅CT
,(心电图检查
22. 1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(,),此患儿的治疗主要是 ( C ) ,(补充蛋白质 ,(补充大量维生素
,(低苯丙氨酸饮食 ,(无特殊治疗方法
,(补充多种氨基酸
23. 女婴,8个月,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助 ( E )
A(摄胸部正位片 B(淋巴细胞转化实验
C(T淋巴细胞计数 D(骨髓检查
,(血清免疫球蛋白测定
24. 女婴,10个月,因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染,经化验确诊为暂
时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 ( E )
A(长期输注胸腺素 ,(口服左旋咪唑
,(胎儿胸腺移植 D(定期输注丙种球蛋白
E(并发感染时用适当抗生素
25. 男性3岁患儿,身高65?,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,,4?TSH?,首选的治疗 ( E ) ,(生长激素 ,(甲状腺素片连服1年
,(VitD,钙片 ,(甲状腺素片,服至青春期 ,(甲状腺素片,终身服药
二 多选题
1. 21,三体综合征按核型分析可分为 ( A B D )
,(
型 ,(易位型
,(混合型 ,(嵌合体型
,(三倍体型
2. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括 ( A B C D E )
,(甲状腺不发育或发育不全 ,(甲状腺素合成途径缺陷
,(促甲状腺激素缺乏 ,(甲状腺或靶器官反应性低下 ,(碘缺乏
3. 21,三体综合征的临床表现为( A B C E )
3
A(眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B(通贯手、atd角增大
,(脚拇指球部胫侧弓纹 D(跟角膜K—F环
E(关节可过度屈伸
4. 现已进行新生儿筛查的疾病是 ( D E )
,(糖原累积病 ,(先天愚型
,(肝豆状核变性 ,(苯丙酮尿症
,(先天性甲状腺功能减低症
5. 属于原发性免疫缺陷病的是 ( A C )
,(X连锁无丙种球蛋白血症 ,(巨细胞病毒感染
,(选择性IgA缺陷 ,(糖尿病
,(艾滋病
6. 免疫球蛋白替代疗法用于 ( A C )
,(全丙种球蛋白低下血症 ,(DiGeorge综合征 ,(选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病 E. 选择性IgA缺陷
三 病例串最佳选择题
(一)2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,现眼睑
浮肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70?,腕部,线片可见一个骨化中心。 1(最可能的诊断为 ( B )
A(先天愚型 B(先天性甲状腺功能减低症
C(粘多糖病 D(苯丙酮尿症
E(软骨发育不良
2(确诊的实验室检查为 ( C )
A(染色体检查 ,(血尿氨基酸检查
C(血清T3、T4、TSH检查 D(尿粘多糖检查
,(脑电图检查
(二) 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁
平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无浮肿,皮肤细嫩。无异常
1 最可能的诊断为 ( B )
,(呆小病 ,(先天愚型
,(苯丙酮尿症 ,(软骨发育不良
,(粘多糖病
2. 确诊的检查为 ( B )
,(骨骼,线检查 ,(染色体检查
,(血清T3、l检查 D(尿氨基酸过筛
,(智力测定
(三)患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白
毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。
1 最可能的诊断为 ( B )
A(呆小病 B(苯丙酮尿症
,(先天愚型 D(原发性癫痫
E(低钙惊厥
2. 确诊的检查为 ( A )
4
A(血浆游离氨基酸分析 B(染色体分析 ,(血清T3、T4检查 D(血电解质检查 ,(颅脑影像学检查
3. 治疗的选择为 ( A )
,(低苯丙氨酸奶粉 ,(羊奶
,(母乳 ,(牛奶
,(高蛋白饮食
(四)患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻
梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 1 为确诊应选择哪项检查 ( D )
A(血清T3、T4、TSH测定 ,(腕部X线摄片 ,(测血清苯丙氨酸浓度
,(染色体检查 ,(头颅CT 2. 该患儿最可能的诊断是 ( C )
,(苯丙酮尿症 ,(脑发育不良
,(先天愚型 ,(甲状腺功能减低症 ,(佝偻病
3. 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为( A ) ,(atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 ,(翼颈、乳头间距宽 ,(睾丸小、乳房发育 ,(眼发育不良、耳道闭锁 ,(并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 4 该患儿病因不包括 ( E )
,(母亲受孕时年龄过大 ,(放射线 ,(病毒感染 ,(遗传因素 ,(父母智力
(五)5岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗
糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺
肿流行地区。
1(诊断考虑: ( C )
,(21三体综合征 B(垂体性侏儒症
,(先天性甲状腺功能减低症 D(粘多糖病(1型)
,(苯丙酮尿症
2. 确诊需做那项检查 ( C )
,(尿三氯化铁试验 ,(血糖测定
,(血,3、,4、TSH检查 ,(脑电图检查
,(腕部,线摄片
3(下列哪项与该儿的病因无关 ( D )
A(甲状腺无或少 B(甲状腺激素合成障碍
,(母孕期用抗甲状腺药物 ,(母孕期饮食中缺碘
,(甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
4. 该儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列
表现时所用剂量即为维持量,除外 ( E )
A(食欲改善,反应灵活 B(便秘与腹胀缓解 ,(T3,T4基本正常 D(TSH基本正常 ,(骨龄和身高达到正常同龄儿水平
5
四 名词解释
1. 染色体病
2. 甲状腺功能减低症
3. 苯丙酮尿症(PKU)
五问答题
1.试述先天性甲状腺功能减低症的病因
6