神经棘红细胞增多症
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疾病名:神经棘红细胞增多症
英文名:neuroacanthocytosis
缩写:NA
别名:aeanthoeytosis;Bassem-Kornzweig综合征;betaripoproteinemia;
Levin-Critchley综合征;Mcleod综合征;伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩
性舞蹈病;家族性神经棘红细胞增多症;无β-脂蛋白血症;舞蹈病-棘红
细胞增多症
ICD号:G25.8
分类:神经内科
概述:神经棘红细胞增多症(...
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疾病名:神经棘红细胞增多症
英文名:neuroacanthocytosis
缩写:NA
别名:aeanthoeytosis;Bassem-Kornzweig综合征;betaripoproteinemia;
Levin-Critchley综合征;Mcleod综合征;伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩
性舞蹈病;家族性神经棘红细胞增多症;无β-脂蛋白血症;舞蹈病-棘红
细胞增多症
ICD号:G25.8
分类:神经内科
概述:神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症
(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,
为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,
是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
1960年Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体
隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosis CA)与
X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样
动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋
白的基因缺失,导致定位于红细胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原
达下降。目前
对CA进行基因研究认为其病变位置可能是9q21。
以往文献也曾被称为伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病、舞蹈
病-棘红细胞增多症、家族性神经棘红细胞增多症等。本病以运动障碍(舞
蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性
智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多为典型的临床表现。
流行病学:尚未查到权威性的相关的发病率统计学
。NA多见于青春
期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男
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性多于女性,男女之比约为1.8∶1。
病因:普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕
见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主
类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体
基因缺陷相关的性连锁遗传病。
发病机制:NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增
生,苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓
纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位。
尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩,侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有
小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎
缩为主,神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病
例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余
部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞
堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理
。
临床表现:
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病
程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。
2.NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症
(酷似HD)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。
其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征
(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍
同时出现。
3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智
能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。
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4.还可出现周围神经病,EMG显示失神经支配性肌电图改变;极少数患
者可出现伸跖反射、听力损害。
5.Haidie等(1991)把NA分为三型:
(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗
传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失
调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。
(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现
为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活
性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原
的抗原性明显减弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley综合征:又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与
Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清
脂蛋白水平亦在正常范围。
并发症:约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作,
还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现
肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
实验室检查:
1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有
诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。
2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合
征的重要依据。
3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。
4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。
其他辅助检查:
1.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。
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2.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod综合征者常有弥漫性大
脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩,T1加权像呈低信号,T2加权
像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。
3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的
额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。
诊断:NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现,周围
血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。
鉴别诊断:临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色
素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。
治疗:迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性
格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。
多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。
预后:病程7~24年,存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智
能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。
预防:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。
预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断
和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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