病案综合分析—唐氏综合征

学号： 班级： 湖北民族学院 本科生病案综合分析 唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎 病案综合分析报告 院（系）名称        医学院          专      业         临床医学          学 生 姓 名                           指 导 教 师                           2014年4月18日 学术声明 本人郑重声明：所呈交的病案综合分析报告，是本人在谭成万老师的指导下独立完成，所用数据真实可靠，无任何弄虚作假。尽我所知，除文中已经注明引用的文献外，不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。 作者签名：            年    月  日                  病案介绍 患儿，男，5岁4个月。 一、主诉 咳嗽1个月。 二、病史特点 （一）现病史     患儿于入院前1个月，受凉后出现咳嗽。初为单声偶有咳嗽，不剧，无响痰，无吼喘，无发热，家长未予重视及治疗。数日后渐呈阵发性咳嗽，7-8声/次，伴痰响，有气促及夜间呼吸困难，仍无吼喘及发热等表现。曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），患儿咳嗽症状加重，十余声/次，咳嗽剧烈时面色发绀，咳白色粘液痰，无浓痰及痰中带血，夜间入睡困难，无吼喘及发热，院外多次输液治疗（具体不详），症状无缓解。患病以来患儿精神食欲明显下降，体重无明显减轻，大小便正常。 （二）既往史及家族史     患儿既往常有呼吸道感染史。5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。否认此次病前异物呛入史。否认药物过敏史及吼喘史。已接种卡介苗。父母体健，智力正常，外地打工。外公带养，否认家族哮喘史。家居农村，经济条件一般。 三、体格检查 体温37.5℃，呼吸29次/分，脉搏122次/分，血压96/65mmHg,体重12Kg，神萎，消瘦；眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大；唇周微发绀，咽部充血，扁桃体I度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。 四、辅助检查结果 血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L；     大小便常规无异常； 咽拭子肺炎支原体培养阴性； 胸片提示支气管肺炎； 心脏彩超提示三尖瓣反流（轻度）。 五、诊断     唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎 六、治疗与转归 入院后即给予阿莫西林钠氟氯西林（1g qd)抗感染、穿心莲总内脂（50mg qd)抗病毒、盐酸氨溴索注射液（30mg qd)祛痰、复方异丙托溴铵雾化吸入（2.5ml tid)及小儿氨基酸营养支持治疗。患儿于入院后第3天咳嗽症状明显缓解，咳嗽次数减少，喉中痰鸣减轻，无发绀及夜间呼吸困难。继续抗炎及雾化治疗4天，患儿症状完全缓解，无气促及呼吸困难，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音。支气管肺炎好转出院。           综合分析 唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称先天性愚型或21三体综合征，是一种最常见的先天性染色体数目畸变，发病率高达0.13％，占小儿染色体病的70%-80%。随着孕妇年龄的增高而发病率增高。其染色体核型为 4 7, XX ( XY ) + 2 1, 是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一, 也是妇女进行产前筛查的最常见的原因之一。由于患儿免疫功能低下，易发各种感染，且因患儿肌无力，咳嗽、咳痰、排痰能力差，常导致呼吸道感染病程迁延、临床治疗效果不佳甚至反复严重感染预后不良[1]。 唐氏综合征婴儿的感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的危险增加。其可能原因是免疫缺陷,如循环着的T和B淋巴细胞数目减少。损害吞噬细胞、减少细胞介质和激素免疫反应。这些免疫紊乱可能是各种产后因素包括早熟的年龄、持续的乙型肝炎、锌缺乏和胸腺早衰的结果。目的是研究唐氏综合征的免疫缺陷是产后因素,还是存在宫内期间。研究表明唐氏综合征胎儿T淋巴细胞中位数 ( CD3+ ),B淋巴细胞( CD1 9+) 和自然杀伤细胞 ( NK ) ( CD3-和CDi6+ / CD56 + )明显低于正常胎儿[2]。有文献表明唐氏综合征患者IgG1和IgG3明显高于健康儿童,IgG2和IgG4明显低于健康者，这与患者易发生感染有关[3]。 唐氏综合征主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。1.智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。2.生长发育迟缓：患儿出生的身长及体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。3.特殊面容：出生时既有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有內眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬颚窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。4.皮纹特点：可有通贯手和特殊皮纹。5.伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下，易患感染性疾病。 本例患儿有反复呼吸道感染史，无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核接触史；以咳嗽伴痰响1月为主要表现，有神萎及食欲下降，无发热，无吼喘，院外抗感染治疗效果不佳；辅助检查发现白细胞总数正常，中性偏低；出生不久诊断为唐氏综合征；患儿可诊断为唐氏综合征合并支气管肺炎。患儿无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核病接触史，查体有卡介苗瘢痕，可除外哮喘、气管异物、呼吸道结核等诊断。 该病例为唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎在外院多次输液效果不佳，此次住院在常规抗炎、抗病毒、祛痰、镇咳等治疗基础上联合复方异丙托溴铵雾化辅助治疗，取得良好效果。复方异丙托溴铵是异丙托溴铵(0.5mg)和硫酸沙丁胺醇(3.0mg)两种支气管弛张药组成的混合制剂, 两药合用可互相协同, 增强疗效, 不增加不良反应, 临床常用雾化吸入途径给药, 使用简便[4,5]。沙丁胺醇可抑制人体肥大细胞释放组胺和白三烯等炎性介质, 特别是长效β2受体激动剂, 不仅有强力的肥大细胞膜保护作用, 还有气道抗炎作用。由于肺组织包括气管及各级支气管的平滑肌细胞、肥大细胞、纤毛上皮细胞和其他上皮细胞均分布着大量的β2受体, 更由于炎症患者气道中肥大细胞的数目明显增多, 为β2受体激动剂提供了广泛的效应部位, 从而引起一系列药理学效应导致支气管弛张[6-7]。沙丁胺醇为选择性β2肾上腺素受体激动剂, 它能与支气管平滑肌上的β2受体选择性地较强结合, 对心脏β1受体作用弱, 对α受体几无作用。由于它选择性高, 选择性指数(即气道平滑肌与心肌作用所需的等强度浓度之比)为250 (特布他林为138, 异丙肾上腺素只是1.4), 所以较少发生心血管系统不良反应, 且它有较好的稳定性、作用维持时间长、给药途径多等优点,是目前临床最常用的快速起效选择性β2受体激动药, 异丙托溴铵(ipratropine)是阿托品的第四代衍生物, 是一种强效高选择性抗胆碱药, 有弛张支气管作用。由于其脂溶性低, 降低了黏膜表面对它的吸收及其对中枢神经的侵入性。它是一种水溶性季胺类, 口服不易吸收, 所以很少被全身吸收( <1%), 即使在实验给药高达1000μg时也不会产生明显药物毒性, 临床安全性显著。临床主要采用雾化/气雾吸入给药。雾化吸入后直接进入气道, 作用于胆碱能节后神经节, 吸入后5～10min起效, 30～60min达最大效应,能维持4～6h。阻断支气管平滑肌M3胆碱受体, 可有效地解除平滑肌痉挛。它能选择性地抑制迷走神经, 阻断支气管平滑肌M1胆碱受体, 有效抑制气道的胆碱能神经功能, 降低迷走神经张力, 抑制肺内活性物质的释放(如5-羟色胺), 从而促使支气管平滑肌松弛, 发挥解痉作用[8]。β2受体激动剂起效快, 异丙托溴胺起效慢, 要30～60min才能达到最大效应，两者合用能迅速解除气道痉挛，使大、小气道同时得到舒张，作用强而持久[9]。 吸入性复方异丙托溴铵溶液临床上常用于儿童及成人喘息性疾病的治疗，较少用于儿童单纯性支气管肺炎，而用来辅助治疗唐氏综合征合并支气管肺炎的顽固性咳嗽咳痰较少。有报道，盐酸氨溴索联合复方异丙托溴胺雾化吸入治疗小儿肺炎60例临床疗效观察中，将140例患儿分成治疗组和对照组两组均常规给予抗感染止咳平喘等 综合治疗治疗组加用盐酸氨溴索注射液15ml复方异丙托溴胺注射液1.25ml加生理盐水2ml压缩雾化吸入35min次3次/d对照组仅给予常规输液治疗两组连续治疗7d后进行疗效评定发现：治疗组在咳嗽气喘哮鸣音消失时间及体温恢复时间住院天数均较对照组明显缩短两组比较差异明显。说明盐酸氨溴索注射液联合复方异丙托溴胺注射液雾化吸入辅助治疗小儿肺炎疗效显著不良反应少值得在临床及基层医院推广[10]。   单用复方异丙托溴铵雾化吸入也取得显著疗效。张晓云予复方异丙托溴铵辅助治疗毛细支气管炎，治疗组予复方异丙托溴铵雾化吸入，对照组予空白对照，其余常规治疗相同，结论可以缩短毛细支气管炎的疗程，提高毛细支气管炎的防治水平[11];毛红亚予复方异丙托溴胺溶液辅助治疗毛细支气管炎，治疗组予复方异丙托溴铵0.83～1.25mg/次,每天1～2次,对照组常规治疗与治疗组相同，治疗组疗效于对照组，结论是有效方便经济［12];谭忠友在治疗组予复方异丙托溴铵0.5ml ～2.5ml/次，2次/d，每次5～10min，高频振动雾化吸入，对照组其余治疗相同，治疗组疗效优于对照组［13]。   复方异丙托溴铵不仅用于支气管肺炎的治疗，还可在变应性鼻炎的治疗中尤其是减少鼻腔分泌、实现干鼻有良好的作用[14]；用于治疗儿童支原体肺炎也有报道。但是在用于治疗唐氏综合征合并迁延支气管肺炎少有报道，在本例中，患儿的病程为1个月，仅住院7天治愈出院，说明复发异丙托溴铵用于治疗唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎病例的疗效好，这主要是对复方异丙托溴铵的适应症(夜咳、夜喘、痰多)的灵活掌握，通过联合抗炎雾化吸入治疗，且患儿的依从性好，未发现药物的不良反应，值得在类似病例中推广，并以期待得到更多的循证支持。 唐氏综合征患儿出现感染的机会比正常儿童的机会高，应该积极预防感染的各种途径，避免患儿发生感染，提高患儿的生活质量。对于唐氏综合征应积极做好产前筛查，卓乐雯在2001年l且至2003年3月采甩空自动时间荧光免疫分辨技术，对广州市妇婴医院产前检查孕9--20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白一A(PAPRA)、甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素(freepHCG)检测，并利用非线性加权回归计算中位数，结果筛查出6例唐氏综合征，1例假阴性。建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值，其孕周变化趋势与文献报道一致，用修改后的中位数重新分析，7例唐氏患儿全部检出，得出结论孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人，人种对标志物有影响，各实验室应建立自己的中位数，提高筛查效率[15]。唐氏综合征是遗传性疾病，尚无有效的治疗方法。现如今主要采用综合措施，包括医疗和社区服务，对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形，可考虑手术治疗。 参考文献 [1]胡亚美，江载芳，诸福堂.实用儿科学.北京：人民卫生出版社，2002 [2]范光升.唐氏综合征异常胎儿的免疫发展.国外医学生育分册，1995,01:46 [3]P D, Mehta(Department of Immunology, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island 10314.)；A J, Dalton；S P, Mehta；M E, Percy；E A, Sersen；H M, Wisniewski.Immunoglobulin G subclasses in older persons with Down syndrome.Journal of the neurological sciences,1993,117(1):186-191. 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[15]卓乐雯,廖灿,宋淑本,凃新枝.唐氏综合征产前筛查研究.中国实用妇科及产科杂志.2004,29（7）：415-416.               致谢     毕业论文暂告收尾，这也意味着我在湖北民族学院的五年的学习生活既将结束。回首既往，自己一生最宝贵的时光能于这样的校园之中，能在众多学富五车、才华横溢的老师们的熏陶下度过，实是荣幸之极。在这五年的时间里，我在学习上和思想上都受益非浅。这除了自身努力外，与各位老师、同学和朋友的关心、支持和鼓励是分不开的   论文的写作是枯燥艰辛而又富有挑战的。在此，我特别要感谢我的指导老师--XXX老师。从论文的选、文献的采集、框架的设计、结构的布局到最终的论文定稿，从内容到格式，从标题到标点，他都费尽心血。没有XXX老师的辛勤栽培、孜孜教诲，就没有我论文的顺利完成。 再次感谢XXX老师对我论文的指导。     感谢医学院系的各位同学，与他们的交流使我受益颇多。最后要感谢我的家人以及我的朋友们对我的理解、支持、鼓励和帮助，正是因为有了他们，我所做的一切才更有意义；也正是因为有了他们，我才有了追求进步的勇气和信心。 时间的仓促及自身专业水平的不足，整篇论文肯定存在尚未发现的缺点和错误。恳请阅读此篇论文的老师、同学，多予指正，不胜感激！       湖北民族学院医学院本科学生病案综合分析报告 成 绩 评 定 表 所在学院：湖北民族学院医学院                时间： 姓名 学号 病案综合分析报告题目 唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎病案综合分析报告 指导教师对学生病案综合分析报告的评语： 成绩（百分制）： 指导教师签名：                                                     年    月    日 专家综合评审小组评审意见： 成绩（百分制）： 专家综合评审小组组长签名： 年    月    日 总评分： 总评等次：                                                                            学院公章：                                                     年    月    日