各种染色体异常报告

各种染色体异常报告 :染色体 异常 报告 染色体异常的症状 染色体异常能生小孩吗 染色体异常检测报告 篇一:三种常见的染色体检查结果 全国体检预约平台 三种常见的染色体检查结果 在我们生活体检当中经常会看到染色体检查项目，而很多人则不知道染色体检查是做什么的，染色体检查的结果又该怎么看?今天小编就来介绍3种常见的染色体检查结果。 染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二、染色体同源易位 简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。 三、染色体正常 对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。 本文来源:北京体检/010 全国体检预约平台 篇二:染色体 实验报告 染色体标本的制备及组型实验 生命科学学院 张瀛 【实验目的】 1( 掌握染色体标本的制作。 2( 认识不同生物染色体的特征，学会做染色体组型图。 【实验用品】 小白鼠，秋水仙素，生理盐水，0.3%KCl液，固定液，铜网，酒精灯，离心机，注射器，剪刀，镊子，载玻片，滴管，显微镜等。 【实验原理】 染色体标本制作的原理 细胞分裂中期染色体形状较为清楚，故使用中期细胞，并以每条染色体相对独立存在为 染色体标本制作的四大要点 1) PHA:促细胞分裂，使淋巴细胞返幼，变为淋巴母细胞。 2) 秋水仙素:破坏微管装配，使纺锤体不能形成，使大量细胞停止在分裂中期。(相同作用:秋水仙胺、长春碱、鬼臼素) 3) 低渗作用:水进入细胞内，使细胞内容空间变大，染色体间的距离拉大，易于染色体分散开。 4) 空气干燥:使细胞和染色体展开。 5) 固定:用camoy`s solution(甲醇:冰醋酸=3:1)作用使蛋白质变性，对染色体内的组蛋白来说，变形后硬度增加，保持了染色体的“即时形态”，对细胞膜蛋白来说，变形使细 胞膜硬度增强，形成屏障作用，防止了细胞内物质外溢和丢失。 染色体标本制作的意义 根据染色体的特征(数目、形态、大小等)制作染色体组型图。 染色体标本制作的应用 1) 生物学方面:根据染色体特征鉴别生物及种类。 染色体数目:兔-44条，猫-38条，狗-78条，马-64条，人-46条，小鼠-40条(18对端着丝粒染色体，第17、18对为亚端着丝粒染色体)，大鼠-42条，鸡-78条。 2) 临床医学方面:主要用 于遗传性疾病的诊断及研究。 因此，染色体组型实验广泛应用于胎儿遗传性疾病早期诊断中(抽取羊水)。 染色体组型 把真核生物的一个体细胞中的各个染色体按其长度、形状和着丝粒的位置排列成一定顺序的过程，即为染色体组型。 染色体核型 染色体组型是染色体核型的模式表达。 染色体组型及分群依据 主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 描述染(转 载于:wWw.xIeLw.com 写 论文 网:各种染色体异常报告)色体的四个参数 相对长度:可用来表示每条染色体的长度。 臂指数:可用来确定臂的长度。 为了更准确的区别压中部和亚端部着丝粒染色体，Levan提出划分: 1(0-1(7之间:中部着丝粒染色体(M) 1(7-3(0之间:亚中部着丝粒染色体(SM) 3(0-7(0之间:亚端部着丝粒染色体(ST) 7(0以上:端部着丝粒染色体(T) 着丝粒指数:可决定着丝粒的相对位置。 按Levan划分标准: 50.0-37.5之间:中部着丝粒染色体(M) 37.5-25.0之间:亚中部着丝粒染色体(SM) 25.0-12.5之间:亚端部着丝粒染色体(ST) 12.5-0.0之间:端部着丝粒染色体(T) 4(染色体臂数(NF):根据着丝粒的位置来确定。 端着丝粒染色体(T):NF=1 中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体(M、 SM、ST):NF=2 人类细胞染色体群 染色体组型及分群依据主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次缢痕或随体的有无等方面。 A群:1、2、3对，大，M，2着丝粒略偏中央。(可先找出2，再根据大小最大的选出1) B群:4、5对，大，SM，彼此不易区分。(根据最大的选出4) C群:6-12对和X，中，SM，6着丝粒近中央，X大小介于6、7之间，9长臂上有次缢痕，11短臂较长，12短臂较短。(先找出6，再根据最大的找出X，最小的找出12，其余按其特点依次找出) D群:13、14、15对，中，ST，有随体，彼此不易区分。(可根据大小找出13、15) E群:16、17、18对，中，16是M，长臂上有次缢痕，17、18是SM，18短臂较短。(可先找出16，再根据最小的找出18) F群:19、20对，小，M，彼此不易区分。(根据大小) G群:21、22对和Y，21、22对小，是ST，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。Y染色体较21、22略大，也有近端着丝粒，无随体，长臂常彼此平行(可根据长臂是否分叉选出Y，再根据最小的选出22) 【实验步骤】 1( 取雄性小白鼠以每克体重4μg注射秋水仙素。经14-16小时候，断头法杀死小鼠，取出睾丸用生理盐水(0.9%NaCl)洗去血污。(若使用骨髓细胞，则需剪断股骨，较粗的一端注射KCl溶液，使液体从另一端流入离心管，量大约2ml) 2( 放入装有1ml0.3%KCl液的小烧杯中剪碎。(呈乳白色) 3( 用铜网过滤到刻度离心管中，再加0.3%KCl液至4ml。 4( 37?静置30分钟，进行低渗处理。 5( 以800-1000转/分离心8分钟。 6( 弃上清液，加入2ml甲醇冰醋酸固定液(3:1)，并用吸管吹气，轻轻打散细胞，固定8分钟。 7( 再以800-1000转/分离心8分钟。 8( 弃上清液，加1ml固定液，制成细胞悬液，固定5分钟。 9( 取洁净的低温预冷载玻片，距10-15厘米高度滴下2-3滴细胞悬液，从一边轻轻吹气，并随时轻轻敲打，以使细胞均匀分布和促使染色体展开。 10(用滤纸擦去载玻片上多余液体，空气干燥或文火干燥，Giemsa染液染色30分钟。 11(30分钟后细小水流冲洗玻片背面。置于显微镜下观察。 【实验结果】 显微镜下观察到染成蓝紫色的染色体。 (见下图) 【与讨论】 1( 秋水仙素注射时间长短要适当。 2( 由于低渗时间过长会破坏细胞，时间分配要合理。步骤2-3 用时大约小于15分钟。步骤4静置约20min后就要开始离心机配平。步骤6同样。 3( 注意细胞要充分混匀后再滴片(一定要混匀但不能破坏细胞)。 4( 滴片前都要注意避免细胞被破坏。滴片量要根据细胞数量，若细胞悬液微发白就大约滴3滴，更白则滴4滴左右。滴片结束后可将载玻片在桌子边缘敲打几次，以使更多细胞破裂。 篇三:各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么, 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验,以下，初略谈下本人的看法。 首先，从短期来看: 1.未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务(避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问基因检测)。 2.积累经验，扩大和基因检测行业有关机构(实验室、研究所、高校)的合作面 3.同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如 和医学类高校合作招生。 4.参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。 5.直销模式:随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。 其次，从中期来看:未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措: 1. 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 2.向社会招收有关基因技术的班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 3. 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看:要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作(上市)、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措: 1.搭建科技平台:通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 2. 产业集团化:通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产 业模块，如农业基因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因 检测门诊等。