46，XY，t（4；5）染色体平衡易位一例

46，XY，t（4；5）染色体平衡易位一例 46，XY，t(4;5)染色体平衡易位一例 中国优生与遗传杂志2006年第14卷第7期?49? 46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例 孙秀芹.郭金凤.常洪劲(济宁医学院附属医院,272029) 中图分类号:R596.11文献标识码:B文章编号:1006—9534(2006107—0049一O1 病例:患者,男.28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1, 2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸,腹腔 积液,引产术终止妊娠;第3次妊娠于停经3个月胎死宫内. , 二, 澎’.,,:’ \/? 患者无吸烟,酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲 婚配,型,智力均正常,否认孕期感冒,发烧及服药史,否认 有家族遗传病史.查体:第二性征,外生殖器发育良好.妻 子妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查:患者染色体 核型为46,XY,t(4;5)(4q32;5pter)见图.妻子核型正常. 父母身体健康,无异常生育史;兄,第,姐,妹身体健康,无异 常生育史. 讨论:染色体异常是导致自然流产,死胎,畸形,不孕不 育的重要原因之一.在染色体异常中平衡易位是最常见的 一 种.平衡易位携带者表型多正常.但在生f,后代时,由于 在生殖细胞减数分裂的前期,易位染色体将在联会时配对形 成四射体,结果可形成18种配子.与正常配子结合,产生18 种合子.其中1/18为完全正常的合子;1/18为平衡易位的 合子,由其发育而成的个体其表型正常,同时也存在导致流 产,畸胎,死胎等危险;其余16/18的合子为部分缺失的重要 的合子,不能发育成正常个体,表现为流产,死胎或畸胎.因 此对检出平衡易位携带者要认真进行分析.在患者怀孕早 期应作产前诊断,以避免染色体异常儿的出生. 收稿日期:2005—09—20 (上接第43页) 般认为可能是:患者体内存在XX/XY嵌合体,但未能检出. 还有一种情况是存在光学显微镜下未能识别的Yp/Xp,Y/常 染色体间的易位,参与性别决定的其它基因突变,用FISH, SRY基因探针进行荧光原位杂交,可查明其易位的确切部位. 6.平衡易位及倒位本室检出的核型:46,XX,inv(9), 46,XY,inv(9);46,XY,t(21;22);46,XX,t(2;6);46,XY,t(14; 21);46,XX,t(3;4);46,XX,(7;15);46,XY,t(7;8);46,XX,t (5;16);46,XX,t(6;9)146,XY,t(1;2)146,XX,t(3;16);46, XX,t(20;21)等20例.这类病例多出现在妇产科,常因不育, 不孕,流产,死胎,新生儿死亡,畸形而来就诊时检出.患者因 是平衡易位可倒位,控制蛋白质合成的基因总量没有丢失,蛋 白质表现的性状完整,身体发育正常,智力发育正常l2t7]. 参考文献 [1]王新,林力,等.原发闭经患者的染色体检查与病因分析[J].中 国优生与遗传杂志,2001,9(2):40—42. [2]刘兴进,林祥伟,等.460例外周血染色体检查结果分析[J].广东 医学,2002,23(1O):1061—1062. [3]宋兰林,姚英民,等.234例智力低下患儿染色体检查[J].广东医 学,2002,23(3):267. [4]韩茜,刘艳萍,韩阳.Klinefelter综合征患者染色体检查与MME技 术激素检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(2):35. [5]夏永祥,高淑红.外周血染色体检查对优生优育的意义探讨[J]. 中国热带医学,2003,3(6):867—868. [6]赵达亚,常东,等.207例外周血染色体检查者的病因及核型分析 [J].中国优生与遗传杂志,2003,11(2):37—38. [7]刘有华.染色体核型异常一家系两例[J].中华医学遗传学杂志 [J].2004,21(5):429. 收稿日期:2006一O1—28