1种用于的分析疾病相关abo抗原丢失染色体杂合性缺失方法

1种用于的分析疾病相关abo抗原丢失染色体杂合性缺失方法 ... ,种用于分析疾病相关,,,抗原丢失的 染色体杂合性缺失方法 应燕玲 朱发明? 吕杭军 许先国 洪小珍 蓝小飞 马开荣 陈舒 浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室，浙江杭州,,,,,, 摘要:目的 建立,种,号染色体杂合性缺失(,,,)的分析方法，以解释因,,,基因附近染色体的,,,导致 的疾病相关,,,抗原丢失现象。方法 在,号染色体长臂和短臂上共选取,,个微卫星位点，其中,,个位点 (,,,,,,,、,,,,,,、,,,,,,,、,,,,,,,、,,,,,,、,,,,,,、,,,,,,,、,,, ,,,,、,,,,,,、,,,,,,,)位于,,,血型基因近 端，平均间距,(,, ;,;另,个位点(,,,,,,,、,,,,,,、,,,,,,,)位于,,,基因远端，平均间距 ,,(, ;,。分别设计合 成,,,和,,,荧光标记引物，优化,,,扩增后，以聚丙烯酰胺凝胶毛细管电泳，通过,,,,,,,,,,软件分析微卫星 不稳定性，观察染色体,,,发生情况。结果 ,,个微卫星位点均得到了较好的,,,扩增效果，,,,产物长度在,, ,,,, ,,之间，各位点均有较高的杂合度，适合于微卫星片段长度分析。,,个位点可在,个泳道中进行双荧光同步 分析，各位点不同等位基因间互不干扰。分别对,例正常血型标本和,例血液病相关的,,,抗原变异标本(包括口 腔黏膜,,,和外周血,,,)进行微卫星分析，正常血型标本的口腔,,,和外周血,,,未发现染色体,,,现象。 而,例,,,抗原变异标本，与口腔黏膜,,,相比，外周血,,,均存在不同程度的,,,现象，表明,,,抗原丢失可 , , , , , , , 能源于血液系统疾病相关的,号染色体,,,现象。结论 建立了,种基于微卫星不稳定分析的,号染色体,,, 方法，可用于血液系统疾病相关的,,,抗原丢失标本分子机制的研究。, , 关键词:,,,血型;血液病;染色体;杂合性缺失 中图分类号:,,,,(,，, 文献标识码:, ,,,,,,,, ,, ,,, ,,,,,,, ,,,,,,,, ,,,,, ,, ,,,,,,,,;,, ,,,,,, ,,,, ;,,,,,,,, ,,,,,, ,,,,,,,,,,,, ,;,,,？,, ,, ,,,,,,, ,，,, ,,,,,,,,,,, ,,,,,,,,,,,,, ,,,,,,, ,,,,,,,,, ,,,,,, ,,,,,,,, ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, ,,,,,, : ,,, ,,,,,,( ,,,,, ,,,,,, ,, ,,,,,,,, ,,,,,,;, ; ,,, ,,,,,,,,,, ,, ,,,,, ,,,,,, ,,,,,,;,，,,,,,,,, ,, ,,,,,,， ,,,,,,,, ,,,,,,， ,,,,, ,,,,,,;,: ,,,,;,,,, ,, ,,,,,,,,, , ,,,,,, ,, ;,,,,,,,,,, ,,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,, ,, ,,,,,,, ,,, ,,,,,,,,,, ,, ,,, ,,,,,,, ,,,, ,,,,,,, ,, ,,,,,,,,,,;,, ,,,,,,,,( ,,,,,,, , ,,,,, ,, ,, ,,;,,,,,,,,,,, ,,;, ,,,, ,,,,;,,, ,, ,,, ,,,, ,,, ,,,,, ,,, ,, ;,,,,,,,,, ,， ,, ,,,;, ,, ,,;, ( ,,,,,,,， ,,,,,,， ,,,,,,,， ,,,,,,,， ,,,,,,， ,,,,,,， ,,,,,,,，,,,,,,,，,,,,,, ,,, ,,,,,,,) ,,,, ,,,, ,, ,,, ,,, ,,,, ,,, , ,,;, (,,,,,,,，,,,,,, ,,, ,,,,,,,) ,,,, ,,, ,,,,,,, ,,, ,,,,，,,,, ,,,,,,,, ,, ,(,, ,,, ,,( , ;,,,,,,,,,,， ,,,,,;,,,,,,( ,,, ,,,,,,,,,, ;,,,, ,,,;,,,, ,,,,,,,;,,,,, ,,, ,,,,,,,,, ,,,,, ,,, ,, ,,, ,,,,,,,;,,;,,,,,,,,, ,,,,,,,( ,,, ,,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,, ,, ;,,,,,,,,, , ,,, ,,,,,,,, ,,,,, ,,, ,,,,,,,,,, ,,,,,,,, ,,,,, ,,, ;,,,,,,,, ,,,,,;,,,,,,,, ,,, ,,,;,,,,,,,,,,,( ,,,,,,, ,,, ,,,,,,,;,,,,,, ,,,, ,,;;,,,,,, ,, ,,, ,, ,,;,，,,, ,,, ,,,,,,, ,,, ,,, ,,,,,,,,,, ,,;, ,,,,, ,, , ,,,;,,,,,,,,,,, ,,,,,( ,,, ,,, ,,,, ,,,,,,,,,, ,,,,, ,, ; , , , , , , , , ,,,,,,, ,,,, ,,,,,,,,,,;,, ,,,,,,, ,,, ,,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,, ,, ,,,, ,,;, ;,,,,,,, ,,,, ,,, ,,, ,,,, ,,,, ,,,,,， ,,,,, , ,,,,,, ,,,,, ,,,,, ,,,,,, ,, ;,,,,,,( ，, ,,,,,,,, ,,,, ,,, ,,,, ,, ,,, ,,,,,,,, ,,,,, ,,,,,, ,,,, ,,, ,,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,, ,, ;,,,,,,,,, , ,,,,,,, ,, ,,,,,,,,,,;,, ,,,,,,,,( ,,,;,,,,,, , ,,,,,, ,,, ,,,,,,,,,,, ,, ,,,,,,, ,,,, ,, ,,,,,,,,,,,,,, ,, ;,,,,,,,,, , ,,,,, ,, ,,;,,,,,,,,,,, ,,,,,,,,,,,，,,, ;,, ,, ,,,, ,, ,,,,, ,,, ,,,,;,,,, ,,;,,,,,, ,, ,,, ,,,,,,, ,,,,,,,, ,,,,,,, ,, ,,,,,,,,,,;,, ,,,,,,,,( ,,, ,,,,,: ,,, ,,,,,,,,,, ,,,,,,,,,;, ,,,,,,; ,,,,,,,,; ,,, ,,,,,,,,,,,,,, ... ... 一‘,一,(，,,,，、,一??土，。 ? 型 以 ,,,序 歹 , ,,,基 因 分 型 。 书 ,,,扩 增 ,,,基 ... ... ， ?、二二,、,，工,,,、,，,, ,,，,、,,,,,,(,,,,， ; 因 型 特 征 。未 发顼 亭 位 基 因 突 变位 点。 奉 ,,,分 析 ,,个 ,扩 增 效 果 ，,;, ,】 ... ... 基 因 测序 禾 基 因 的编 码 是 ,,,,,,兰 ,,,,进 行 区 ’基于微卫星 ,、泱(可用干: ...