第三章 孟德尔遗传定律

null第四章 孟德尔遗传定律第四章 孟德尔遗传定律第一节 分离规律第一节 分离规律一、 孟德尔的碗豆杂交试验 二、 分离现象的解释 三、 表现型和基因型 四、 分离规律的验证 五、 分离比例实现的条件 六、 分离规律的应用nullnullnull一、 孟德尔的碗豆杂交试验一、 孟德尔的碗豆杂交试验科尔罗伊德（Joseph Gottlieb K（O）elreuter， 1733－1806） 138种植物 近代植物杂交之父 性状分离 耐特（Thomas Andrew Knight, 1759～1838） 豌豆 灰色对白色为显性。回交 萨格莱特（Augustin Sageret, 1763～1851） 甜瓜 相对性状，证实显性 独立分离 盖特纳（Carl Friedrich Von G?rtnor, 1722～1850 ） 玉米杂交实验 黄色籽粒与其它颜色籽粒的分离比例为3.18:1， 1837年发表的获奖论文《植物杂种形成的实验和观察》 诺丁（Charles Naudin, 1815～1899） 提出了”杂种后代分别保留着双亲性质”的重要假设 前人工作基础孟德尔的碗豆杂交实验孟德尔的碗豆杂交实验Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。 一对相对性状的杂交实验实验材料的特点 豌豆： 有稳定的可以区分的性状； 自花授粉 子粒都留在豆荚中一对相对性状的杂交实验单位性状与相对性状 单位性状与相对性状 生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为性状(character/trait)。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character)。 基础概念 基础概念 杂合子（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。 纯合子(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。 回交(back cross)：杂交的后代与亲代的交配形式。 测交(test cross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。 基础概念 基础概念性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。 显性(dominant) ：杂合子生物表现出来的性状 隐性(recessive) ： 杂合子生物被掩盖的性状。 等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。 表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。 基因型(genotype)：生物个体的基因组成 null所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。孟德尔的碗豆杂交实验孟德尔的碗豆杂交实验他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这7对相对性状是： 种子的形状：圆的和皱的 子叶的颜色：黄色和绿色 花 的颜色：红花和白花 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 花的着生位置：腋生和顶生 茎蔓的高度：高的（2m±）和矮的（小于0.5m） 孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。相关符号相关符号 P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 null科学理论产生的一般过程现 象假 说 （解 释）验 证理 论null现象的观察与思考孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。一对相对性状的遗传试验简单复杂思路启发null一对相对性状的遗传试验去雄自花传粉异花传粉豌豆杂交null现象的观察与思考一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验P: 高 × 矮 　 │ ↓ F1 　 高 　　　　　│⊕ 　 ↓ F2 高787 矮277 比例约 3 ：1一对相对性状的遗传试验一对相对性状的遗传试验红花白花正交红花白花反交一对相对性状的杂交实验甘肃农业大学动物科技学院一对相对性状的杂交实验 一对相对性状的分离现象反交 白花 ↓连续几代 白花 P 红花(♂) × 白花(♀) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 690 234 比例 2.95 ： 1 正交 红花 ↓连续几代 红花 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 ： 1试验结果试验结果P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。null　　为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？现象的思考F2中的3:1是不是巧合呢？　　而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？null现象的观察与思考七对相对性状的遗传试验数据　2.84:1277（矮）787（高）茎的高度F2的比另一种性状一种性状2.82:1152（黄色）428（绿色）豆荚颜色2.95:1299（不饱满）882（饱满）豆荚的形状3.01:12001（绿色）6022（黄色）子叶的颜色3.15:1224（白色）705（红色）花色3.14:1207（茎顶）651（叶腋）花的位置2.96:11850（皱缩）5474（圆滑）种子的形状null解释（假说）孟德尔对相对性状遗传试验的解释：①相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。②配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。③当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因(D)对隐性基因(d)有显性作用。所以F1表现显性性状。null解释（假说）孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：④F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。⑤F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。三、 表现型和基因型三、 表现型和基因型1906年，丹麦遗传学家Johannsen把Mendel所称的遗传因子叫做基因（Gene）。细胞内遗传因子即Gene的组合称为基因型（genotype）。基因型是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。例如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色。null人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（phenotype）。表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。 null基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。     在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。 四、 分离规律的验证Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。四、 分离规律的验证null这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（law of segregation）。这是遗传学中的最基本的规律。 验证的方法有几种，主要的是 测交法 自交法 F1花粉鉴定法 红色面包霉杂交法测交(test cross)的概念与作用测交(test cross)的概念与作用如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。(一)、测交法(一)、测交法杂种F1的基因型及其测交结果的推测2. 测交试验结果2. 测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法(二)、自交法纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； 杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。 1、 F2基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc； (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现(三)、F1花粉鉴定法(三)、F1花粉鉴定法测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即： Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。(三)、F1花粉鉴定法(三)、F1花粉鉴定法也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。null含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色 : 红棕色≈1 : 1。 结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。nullnull(四)、红色面包霉杂交法　红色面包霉的生活周期. 无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7)。 菌丝体→分生孢子→菌丝体有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)。有性生殖有两种方式 ：不同接合型的菌丝融合——接合； 一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。 接合子→(减数分裂) →子囊果(四分孢子或八分孢子)。null红色面包霉杂交法　性状分离结果推测与实际结果： 接合子(杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为1:1。红色面包霉减数分裂的特点： 每次减数分裂结果(四分孢子，或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中； 四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列——直列四分子/八分子。 这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义。null红色面包霉的性状分离正常菌种：产生红色菌丝 变　 种：产生白色菌丝Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件： Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件： 1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。 Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件：Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件：4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。 这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。 *六 分离规律的意义与应用　*六 分离规律的意义与应用　(一)、分离规律的理论意义 (二)、在遗传育种工作中的应用(一)、分离规律的理论意义(一)、分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念； 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性； 3. 解释了生物变异产生的部分原因； 4. 建立了遗传研究的基本方法。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。 它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulate inheritance)的观念。 在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。2.指出了区分基因型与表现型的重要性2.指出了区分基因型与表现型的重要性早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。 遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。 在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。3.解释了生物变异产生的部分原因3.解释了生物变异产生的部分原因遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础. 因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。 由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。4.建立了遗传研究的基本方法4.建立了遗传研究的基本方法孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则。 即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性。 同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象。但例外现象，正是遗传学新的生长点。 一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生。(二)、在遗传育种工作中的应用(二)、在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。 在杂交育种工作中的应用 在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用 在杂种优势利用工作中的应用 为单倍体育种提供理论可能性1.在杂交育种工作中的应用1.在杂交育种工作中的应用杂交育种就是用不同亲本材料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种。 在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型。亲本选择：纯合与否！ 后代选择： 后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。 显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体。 隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，而要将F1继续进行自交，在F2进行选择。2.在良种繁育工作中的应用2.在良种繁育工作中的应用良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。 两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。采用纯合的材料进行繁殖； 在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作； 必要时要采取相应的隔离措施。3.在杂种优势利用工作中的应用3.在杂种优势利用工作中的应用杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种。 大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)。 在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合； 进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。 由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。4.为单倍体育种提供理论可能性4.为单倍体育种提供理论可能性分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。 单倍体育种就是在这个基础上建立起来的： 它利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株； 单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。 而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度。 单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。孟德尔植物杂交试验成功的因素孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其知之基少，连染色体也是1888年才命名的。孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。 由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释山柳菊属植物等的遗传现象。 而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。 孟德尔规律的重新发现与证实孟德尔规律的重新发现与证实1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问上来； 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展； 再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。1900年前夕生物有性生殖研究进展1900年前夕生物有性生殖研究进展作物遗传中的分离规律作物遗传中的分离规律第二节　独立分配规律第二节　独立分配规律又称“自由组合规律”：两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。 一、两对相对性状的遗传　 二、独立分配现象的解释　 三、独立分配规律的验证　 四、多对相对性状的遗传　 五、独立分配规律的应用　 一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象). 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。null(二)、 试验结果与分析(二)、 试验结果与分析1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。 2. 对每对相对性状分析发现： 它们仍然符合3:1的性状分离比例： 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1 这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。3.两对相对性状的自由组合3.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下所示； 实际试验结果与理论比例的比较。二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点： 控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。 2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：（棋盘法） 亲本的基因型及配子基因型； 杂种F1配子的形成(种类、比例)； F2可能的组合方式； F2的基因型和表现型(种类、比例)。棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图null注：Y, y位于豌豆第1染色体上； 　　R, r位于豌豆第7染色体上。F2的基因型、表现型类型与比例F2的基因型、表现型类型与比例表3-1说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。 三、 独立分配规律的验证　三、 独立分配规律的验证　(一)、 测交法 (二)、 自交法(一)、 测交法(一)、 测交法孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1∶1∶1∶1。(一)、 测交法(一)、 测交法(一)、 测交法(一)、 测交法(一)、 测交法(一)、 测交法由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。表4-3说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的(二)、自交法(二)、自交法 按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16。由一对基因杂合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16。由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16。 (二)、自交法(二)、自交法1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测： 4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离； 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。(二)、自交法(二)、自交法2. 实际自交试验结果. 孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下： F2              F3 38株(1/16)YYRR→ 全部为黄、圆，没有分离 35株(1/16)yyRR→ 全部为绿、圆，没有分离 28株(1/16)YYrr→ 全部为黄、皱，没有分离 30株(1/16)yyrr→ 全部为绿、皱，没有分离 65株(2/16)YyRR→ 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿 68株(2/16)Yyrr→ 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿 60株(2/16)YYRr→ 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱 67株(2/16)yyRr→ 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱 138株(4/16)YyRr→ 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱 从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。四、多对相对性状的遗传四、多对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件 (二)、用分枝法分析多对相对性状遗传 (三)、用二项式法分析多对相对性状遗传 (四)、n对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件(一)、多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知： 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂的自由组合； 因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。 不位于同一条染色体上的非等位基因间。(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传1.分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 2.两对相对性状遗传分析： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。 3.三对相对性状遗传分析 ： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。2.两对相对性状遗传分析：表现型2.两对相对性状遗传分析：表现型2.两对相对性状遗传分析：基因型2.两对相对性状遗传分析：基因型null(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1; 基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1； 2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)： 表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1； 基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。 3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下) 三对(n对)基因独立遗传三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)×绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 不完全显性和共显性情况下：？。nullnullnull五、独立分配规律的意义与应用　五、独立分配规律的意义与应用　一、独立分配规律的理论意义： 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系； 解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。二、在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择； 2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。null实践上：　 1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义； 2．在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。null例如：水稻 P 有芒抗病(AARR)×无芒感病(aarr) 　　　　　　　　　　 ↓ F1 有芒抗病 AaRr ↓ F2 2/16 aaRr 与 1/16 aaRR为无芒抗病 其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。 如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。第三节 遗传学数据的统计处理第三节 遗传学数据的统计处理(问题的提出) 一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、X2测验(Chi平方测验)与应用为什么要应用统计方法分析数据？为什么要应用统计方法分析数据？孟德尔对数据的处理： 归类统计(归类记载)与描述统计。 实际结果与理论比例波动的解释： 孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异； 试验误差的来源： 随机误差：N(0, σ2)； 系统误差。 本节中概率定理及二项式是用于推算理论比例，而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。子一代单株分离比数 子一代单株分离比数 null孟德尔实验F1单株上所结F2种子分离比数统计 孟德尔实验F1单株上所结F2种子分离比数统计 null一、概率原理与应用一、概率原理与应用(一)、概率(probability): 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)1. 乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。 例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)2. 加法定理： 两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。 如：抛硬币。 又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc。(三)、概率定理的应用示例(三)、概率定理的应用示例1. 用乘法定理推算F2表现型种类与比例. 如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中： 子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4； 种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 因此根据乘法定理：(三)、概率定理的应用示例(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例. F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理，F2产生的16种组合方式； 再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。(三)、概率定理的应用示例(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.null2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例(三)、概率定理的应用示例(三)、概率定理的应用示例3.用分枝法来推算子代的基因型 (1)分枝法： 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 (2)两对相对性状遗传分析： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。 (3)三对相对性状遗传分析：2.两对相对性状遗传分析：表现型2.两对相对性状遗传分析：表现型2.两对相对性状遗传分析：基因型2.两对相对性状遗传分析：基因型2.两对相对性状遗传分析：2.两对相对性状遗传分析：Computation of the combined probabilities of each F2 phenotype for two independently inherited characters.3.三对相对性状遗传分析：3.三对相对性状遗传分析：Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method. 二、二项式展开二、二项式展开采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。 设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。N = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：二、二项式展开二、二项式展开当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1 = 24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。 二、二项式展开二、二项式展开现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。 显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1。n = 杂合基因个数。现n = 4。则代入二项式展开为：二、二项式展开二、二项式展开这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。二、二项式展开二、二项式展开如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：二、二项式展开二、二项式展开上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1/2(p = 1/2，q = 1/2)。 此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1。 二、二项式展开二、二项式展开n代表杂合基因对数，则其二项式展开为： 二、二项式展开二、二项式展开例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为： 这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。二、二项式展开二、二项式展开同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得： 这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。二、二项式展开二、二项式展开如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n = 3，r = 2，n-r = 3-2 = 1。则可按上述通式求得： 三、2测验及应用三、2测验及应用2测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。三、2测验(Chi-square test) 三、2测验(Chi-square test) 在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量2 ，根据2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做2测验。 三、2测验三、2测验进行2测验时可利用以下公式，即： 在这里，O是实测值(Observed values)，E是理论值(Expected values)， (sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓2值即是平均平方偏差的总和。 三、2测验三、2测验有了2值，有了自由度(用df (degree of freedom)表示，df = k-1， k为类型数)，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，自由度为3，在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度 = k-1。 　表4-8　2表 　表4-8　2表 null(a)Graph for converting 2 values to p values. (b) Table of 2 values for selected values of df and p.三、2测验三、2测验例如，用2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表4－7中。 三、2测验三、2测验由表4－7求得值为0.47，自由度为3，查表4－8即得P值为0.90―0.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为： 　P>0.05说明“差异不显著”； 　P<0.05说明“差异显著”； 　P<0.01说明“差异极显著”。 三、2测验(Chi平方测验)　三、2测验(Chi平方测验)　三、2测验三、2测验2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数，例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即5044% = 22只，5056% = 28只，然后按照2测验公式求2值。 null第四节 孟德尔规律的补充和发展　一、显隐性关系的相对性 二、复等位基因 三、致死基因 四、非等位基因的相互作用 五、多因一效和一因多效null一、显隐性关系的相对性　（一）、显性现象的表现 显隐性关系的四种类型： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性(codominance) 4. 镶嵌显性(mosaic dominance)null孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)； 也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定——完全显性。1.完全显性null 2.不完全显性杂种F1表现： 为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；也叫半显性(semidominance) F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。null例1 花色遗传图 紫茉莉花色的遗传图 紫茉莉花色的遗传null例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传null3.共显性 (codominance)两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。null例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。null镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形null4.镶嵌显性(mosaic dominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。 与共显性并没有实质差异。例1：黄豆与黑豆杂交： F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。 例2：黑缘型鞘翅瓢虫（SAU SAU，翅前缘黑色）与均色型瓢虫SESE，翅后缘黑色）杂交，F1（ SAU SE）前后缘均为黑色。null4.镶嵌显性(mosaic dominance)鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）null（二）、显隐性关系的相对性　显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的。 不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。null例1 豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。 用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现： 纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满； 纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩； 杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性； 但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。null例2 镰刀形贫血病的遗传从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。 从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)。 基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血； 杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。null镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的缬氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。null随所依据标准的不同显隐性关系发生改变　随所依据标准的不同显隐性关系发生改变　在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同： 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全、也可以不完全； 从HbS含量看，HbS显性但不完全； 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。 null（三）、基因作用的代谢基础　显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？ 等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。null兔子的皮下脂肪有白色和黄色。 白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交 F1(Yy)脂肪为白色； F2群体中，3/4白脂肪，1/4黄脂肪。 （三）、基因作用的代谢基础代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定 黄色素脂肪中积累呈黄色(yy)； 黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累白色(YY) 。null（四）、性状表现与环境本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同： 一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。 还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。null生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。　 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基