蚕豆病等

蚕豆病等 蚕豆病 在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7?1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1,3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2,6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75,)，特别是荧光点试验诊断。一旦确诊，应立即停吃生蚕豆，输血，输液，碱化尿液，防止急性肾功能衰竭。 毒理 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。致病尚未十分明了， 但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。 临床表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1,2日内死亡。 诊断 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2. 临床特点?潜伏期数小时至48小时。?中毒表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。?实验检查:高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%,74%(杂合子遗传者)，还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0,0.28%)。 急救处理 1. 人工催吐。 2. 予1:5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。 无脑儿 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨. 1 双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。 检查方法:1.超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。 2.X线摄片:见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。 3.甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。 4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。 治疗要点 确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。 无脑儿的成因 造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。 无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关:1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多;2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;4、孕妇高热38(5?以上，持续超过1周;5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药;6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5—10%。 如何预防无脑儿等先天性畸形呢?目前已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是:1、避免营养失调，不偏食;2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等);3、妊娠剧吐要及时治疗;4、服药要遵医嘱;5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。 原发性高血压 原发性高血压是指以体循环动脉压增高为特征的临床综合征。长期高血压可影响心、脑、肾等器官的功能，最终导致这些器官功能衰竭，它是最常见的心血管疾病。我国发病人数1亿多。 疾病描述 2 高血压是以体循环动脉压增高为主要表现的临床综合征，是最常见的心血管疾病。可分为原发性及继发性两大类。在绝大多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发性高血压，占总高血压着的95,以上;在不足5,患者中，血压升高是某些疾病的一种临床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长期高血压还可成为多种心血管疾病的重要危险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能，则中可导致这些器官的官能衰竭。近年来，尽管人们对高血压的研究或认知已有很大提高，相应的诊断或治疗方法也不断进步，但它迄今仍是心血管疾病死亡的主要原因之一。症状体征1、一般表现 原发性高血压通常起病缓慢，早期常无症状，可以多年自觉良好而偶于体格检查时发现血压升高，少数患者则在发生心、脑、肾等并发症后才被发现。高血压患者可有头痛、眩晕、气急、疲劳、心悸、耳鸣等症状，但并不一定与血压水平相关，且常在患者得知患有高血压后才注意到。体检时可听到主动脉瓣第二心音亢进、主动脉瓣区收缩期杂音或收缩早期喀喇音。沉淀持续高血压可有左心室肥厚并可闻及第四心音。高血压病初期只是在精神紧张、情绪波动后血压暂时升高，随后可恢复正常，以后血压升高逐渐趋于明显而持久，但一天之内白昼与夜间血压仍有明显的差异。 高血压病后期的临床表现常与心、脑、肾功能不全或器官并发症有关。 2、并发症 血压持久升高可有心、脑、肾、血管等打靶器官损害。 (1)心 左心室长期面向高压工作可致左心室肥厚、扩大，最终导致充血性心力衰竭。高血压可促使冠状动脉粥样硬化的形成及发展并使心肌氧耗量增加，可出现心绞痛、心肌梗死、心力衰竭及猝死。 (2)脑 长期高血压可形成小动脉的微动脉瘤，血压骤然升高可引起破裂而致脑出血。高血压也促进脑动脉粥样硬化发生，可引起短暂性脑缺血发作及脑动脉血栓形成。血压季度升高可发生高血压脑病，表现为严重头痛、恶心、呕吐及不同程度的意识障碍、昏迷或惊厥，血压降低即可逆转。 (3)肾 长期持久血压升高可致进行性肾炎硬化，并加速肾动脉粥样硬化的发生，可出现蛋白尿、肾功能损害，但肾衰竭并不常见。 (4)血管 除心、脑、肾、血管病变外，严重高血压可促使形成主动脉夹层并破裂，常可致命。 疾病病因 原发性高血压的病因尚未阐明，目前认为是在一定的遗传背景下由于多种后天环境因素作用使正常血压调节机制失代偿所致。 遗传学说 原发性高血压有群集于某些家族的倾向，提示其有遗传学基础或伴有遗传生化异常。双亲均有高血压的正常血压子女，以后发生高血压的比例增高。动物实验也筛选出遗传性高血压大鼠株,自发性高血压大鼠(SHR)。但是至今尚未发现有特殊的血压调节基因组合，也未发现有早期检出高血压致病的遗传标志。 3 梦话 说梦话也称梦呓。很多人都有这种情况，入睡后常常做梦，并且在睡眠中说话、唱歌或哭笑，有时说梦话是连贯的言语，或成段的述说，个别人说梦话时别人插话他却与人对答，有的说梦话发音并不清晰，或仅是不成文的只言片语。梦呓可出现在睡眠的任何时期。说梦话的部分内容往往与平时思维相仿，多为白天所想的事情，经常梦呓多见于儿童神经症和神经功能不稳定者，梦呓多有素质性倾向。据研究，人睡着后并不表示大脑会完全休息，反而更加活跃。入睡后我们会进入浅睡期(Rapid Eye Movement (REM))(此时会做梦)及深睡期(Non Rapid Eye Movement (NREM))(眼球活动减慢)。浅睡期及深睡期两者成一循环，第一个循环时间较短，第二个循环时间较长，到第叁个循环的深睡期，则或会有梦游或说梦话的现象。 说梦话不知应否算是一种病态，但据临床经验所得，经常说梦话的人多半心火过旺、肝火过热及精神紧张。表现的身体状况是有口气、喉乾舌燥，清热后情况便会好转。 引起说梦话的原因很多,有可能是压力过大、精神紧张诱发的。 因此经常说梦话的人一定要加强锻炼,同时更要注意休息,调节工作、生活所带来的压力 可能是神经衰弱的表现，只需调整一番自己的生活节奏，缓解一下压力，调理营养，适当增加一些锻炼，问题会慢慢好起来的。 哮喘的病因错综复杂，到目前为止，尚未完全明了。目前的病理学将病因分为主观因素与环境因素。主观因素包括:遗传因素、免疫因素、精神因素、内分泌等;环境因素包括:变应原、微生物、职业因素、气候、药物、运动、饮食等。过去，对支气管哮喘的认识停留在支气管痉挛上，认为:各种外在的或内在的致病因素作用于支气管，或导致支气管释放各种变应物(组织胺、缓激肽、5-羟色胺、白细胞介素系列)，或导致某些物质失去平衡，或兴奋迷走神经，最终导致支气管平滑肌的收缩，形成哮喘。以往的治疗主要以解痉为主。新的医学观点认为气道的炎症反应是支气管哮喘的主要病理改变。上述某种或多种因素作用于人体，引起呼吸道的变态反应性炎症，从而导致支气管痉挛、炎性渗出(表现为痰多)等一系列的症状，。最新的观点则认为:在速发型支气管哮喘中，气道平滑肌痉挛是主要的病理表现，除此以外，炎性渗出亦较重要，而在慢性病理表现中，气道的炎症表现更重要，在各种致病因素的作用下，气道粘膜充血、水肿、渗出增多、粘液栓形成，成为呼吸受阻的主要原因。受这种观点的影响，治疗上，除了应用解痉药解除患者的支气管痉挛状态外，缓解期更要转为抗炎为主，以期达到远期的疗效。 4 目前，精神病病因学虽然还没有搞清楚，但是，从国内外流行病学调查来看，大量数据说明了精神病的遗传问题在诸多因素中占着主导地位，而外界不良环境等因素只起诱发作用。因此，门诊医生看病时往往以病人为起点，对其父亲与母亲的家庭了解两代至三代。 总的来说，各种精神病都有遗传倾向。轻精神病，如神经衰弱、癔症、强迫症、恐怖症、焦虑症等遗传机会较少，而重精神病，如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病的遗传可能性最大，祖父的病是有可能遗传给孙子的。通过对住院精神分裂症病人上下4,5代直、旁系亲属进行详细调查，患病率较一般群体高出7,8倍，国内与国外其他地区调查结果亦大致相同。而且家系中患病的人越多，与患病者的血缘关系越近，患病的机会就越大。以精神分裂症为例，如果父母一方患病，其子女患病的机会约为四分之一，就是说四个孩子中有一个孩子存在着患病的可能。如果父母双方患病，那么其子女患病的机会就高达一半以上了。精神分裂症的血缘亲属，不仅易患精神分裂症，而且还易患其他精神疾病，如精神发育迟钝及情感性精神病等。从症状与经过方面看，下一代发病年龄多早于上一代，而且病情有加重的趋势。 一般地讲，亲属中有精神病患者，其子女就是易患病素质，但这并不是说所有子女都一定会患病。遗传学家们认为，严重的遗传性精神病患者，其后代患病危险率若大于百分之十的话，通常是要提倡节育的。如果你们希望要孩子的话，就要让孩子在体质和意志方面得到锻炼;造成良好的环境因素;要随时关注孩子的思想情绪，遇到不愉快的事情及时开导，不使其形成精神压力;让孩子适时休息，避免过度劳累，不使大脑皮层过度紧张。孩子出现头晕、头痛、失眠、多梦、烦躁不安易激动时，尽快到精神病院治疗，避免精神疾病的发生。 精神分裂简介:精神分裂症 是指最常见的一种精神病。早期主要表现为性格改变，如不理采亲人、不讲卫生、对镜子独笑等。病情进一步发展，即表现为思维紊乱，病人的思考过程缺乏逻辑性和连贯性，言语零乱、词不达意。此外，比较典型的症状，还有妄想与幻觉。所谓妄想，即毫无事实根据的想象，如认为有人要谋害他，或者以为自已是伟大的发明家或盖世英雄等。 抑郁症简介:抑郁症是一种常见的心理疾病，表现有:心情抑郁、失去兴趣和快乐感、容易疲乏、注意不集中、总想不高兴的事、思维和反应迟钝、自责自罪、工作学习和创造能力明显减退，严重时可以有自杀的想法和行为。 焦虑症简介:焦虑症(Anxiety) 指是以发作性或持续性情绪焦虑和紧张为主要临床相的神经症。常伴有头昏、头晕、胸闷、心悸、呼吸困难、口干、尿频、出汗、震颤和运动不安等明显的躯体症状，其紧张或惊恐的程度与现实情况不符。 恐怖症简介:恐怖症 指对某特殊物体、活动或情境产生持续的和不合理的恐惧为特征的神经症性障碍，患者常不得不回避其害怕的对象或情境。 5