胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则

胎儿心脏异常的超声诊断与临床处理原则 先天性心脏畸形(CHD)是最常见的先天性畸形，约占活产总数的8‰～10‰[1]。CHD患儿有较高的发病率和死亡率，尽管医疗和外科技术的进展使85%的CHD病残儿能够生存至成年，但几乎一半的治疗后 CHD病残儿要面临着再次手术、心律失常、心力衰竭和英年早逝等问题，严重影响了生活质量，并肩负着 沉重的经济负担[2、3]。CHD的种类繁多、病因复杂、难以预防且常常预后不良，因此CHD的产前诊断由为重要。目前，胎儿心脏的超声检查技术日臻成熟，CHD的产前检出率能达90%以上。 1、胎儿心脏超声检查最佳时间及影响因素：孕中期是进行胎儿心脏检查的最佳时间，经腹检查在妊娠 16周即可进行，但妊娠20～24周时容易获得最满意的图像。经阴道检查在妊娠12～14周即可进行，但一般情况下在中国不提倡应用阴道超声检查胎儿心脏。影响胎儿心脏检查效果的常见因素为：孕妇的肥胖 程度、羊水量、胎儿体位、仪器的质量和检查的孕周等。 2、胎儿心脏检查基本切面为：胎儿腹横切面、四腔心切面、左心室流出道平面（五腔心切面）、右心 室流出道平面、三血管气管平面、主动脉弓与动脉导管弓切面、上、下腔静脉平面。 3、常见胎儿心脏畸形的超声表现及临床处理原则 3.1室间隔缺损 (VSD)：是一种常见的CHD，约占CHD中的20～25%，VSD可以单独发生，也可以与其它心内畸形并存。缺损可发生于室间隔的任何部位，以膜部最为常见。二维超声特点：肌部VSD在四腔心切面可显示回声缺失，膜部VSD在四腔心切面容易漏诊，需结合五腔心平面方可诊断，见图1。部分VSD显示断端回声增强。单纯VSD由于分流量较小，超声显示心腔大小多无明显改变。彩色多普勒血流 显像可显示室水平左向右分流，但小的VSD漏诊率极高。临床处理原则：单纯VSD一般临床预后良好，建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%左右。临产时不需要因为单纯的VSD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。大多数小的VSD在胎儿期及新生儿期无临床 症状，随着年龄的生长VSD有自然闭和的可能（5岁时自然闭合率为50%左右，成年时自然闭合率80%），故常无需手术修补[4]。然而，大的、膜部VSD胎儿分娩后由于肺血管阻力的下降和左向右分流的增加可 能会在新生儿期即出现临床症状并逐渐加重，需要应用洋地黄和利尿剂等减少左向右分流，防止右心衰发 生[5]，需要尽早进行外科手术修补,目前VSD修补手术后的死亡率小于5%,25年生存率能达86%以上。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD患儿，再发风险率为3%；如果既往分娩两胎均为VSD患儿，则再发风险率增加为10%。如果母亲为VSD患者，子代为VSD的危险性为6%～10%；如果父亲为VSD患者，子代为VSD的危险性为2%[6]。 3.2 房间隔缺损 （ASD）为最常见的CHD，ASD可分为原发孔缺损（也称部分房室间隔缺损）、继 发孔缺损和上腔型缺损，除了大的ASD即原发孔缺损和上腔型缺损之外，继发孔缺损产前诊断十分困难。 若在四腔心断面上超声检查未发现卵圆孔瓣漂入左房，卵圆孔直径>8mm，应怀疑存在ASD的可能性。由于ASD并未引起血流动力学改变，且胎儿时期房间隔较薄，故诊断应十分慎重。临床处理原则：单纯ASD 一般临床预后良好，建议进行羊膜腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色体异常的发生率为10%左右。临产时不需要因为单纯的ASD而改变妊娠分娩时间和分娩方式。大多数小的ASD在胎儿期及出生后20岁内无明显临床症状，随着年龄的生长ASD有自然闭和的可能（1岁时自然闭合率为22%左右，1～2岁时自然闭合率为33%，4岁后自然闭合率约为3%），故常无需手术修补[7]。然而，大的ASD胎儿分娩后可能随着肺血流增加和肺血管阻力增加，严重时引起艾森曼格综合征，出现右向左分流，需要 尽早进行外科手术修补,目前VSD修补手术后的死亡率小于1%，25年生存率能达92%以上[8]。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一ASD患儿，再发风险率为2.5%；如果既往分娩两胎均为ASD患儿，则再发风险率为8%[6]； 3.3 心内膜垫缺损也称房室间隔缺损，分为完全型与部分型两种类型，部分型即原发孔ASD，约占CHD的3%～5%，约有50%的心内膜垫缺损患儿合并染色体异常。二维超声特点：（1）间隔缺损：心尖四腔心切面显示十字交叉部回声缺失。部分型为房间隔低位回声缺失,见图2；完全型为房间隔低位和室间 隔上部完全缺失，见图3。（2）瓣膜位置异常：部分型表现为三尖瓣和二尖瓣在室间隔上的附着点接近同 一水平；完全型则仅见共同房室瓣悬浮于房室之间，瓣叶活动异常，彩色多普勒血流常显示心脏中央房室 瓣口处的湍流信号。临床处理原则：完全性心内膜垫缺损临床预后不良，常常导致胎儿心衰和水肿，新生 儿死亡风险大，心脏手术复杂、困难，手术相关的死亡率报道为3.6%～30%不等[9]。未进行手术者，1岁生存率仅为30%；手术后12岁生存率能达85%左右，但其中约10%的患儿需要进行二次换瓣手术。多数 部分性心内膜垫缺损出生时没有临床症状，临床预后与ASD相似。如果既往分娩一心内膜垫缺损患儿，再 发风险率为3%；如果既往分娩两胎均为心内膜垫缺损患儿，则再发风险率增加为10%[6]。 3.4三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形)：发病率约占CHD的0.6～1%。其主要病理解剖特点是三尖瓣的隔 瓣与后瓣下移，附着于房室环以下的室间隔和右心室壁上。二维超声特点：心尖四腔心切面显示右心房扩 大，三尖瓣的隔瓣附着点明显低于二尖瓣前叶附着点，见图4。彩色多普勒血流显像多数显示三尖瓣反流 血流信号。临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在胎儿期出现心功能衰竭，50%左右患儿于新生儿期死亡。心脏外科进行瓣膜整形手术后的死亡率为7.3%,进行换瓣手术后的死亡率为5.8%。另外，三尖瓣下移畸形手术后出现的严重心律失常也是影响生存率的重要因素，三尖瓣下移畸形手术后1岁生存率为67%，10岁生存率为59%[9]。如果既往分娩一三尖瓣下移畸形患儿，再发风险率为1%；如果既往分娩两胎均为三尖瓣下移畸形患儿，则再发风险率增加为10%[6]。 3.5左心发育不良综合征（HLHS）：发病率约为CHD的9%,是指左心室、二尖瓣、主动脉和主动脉 弓先天性发育不良。二维超声特点：四腔心切面显示左右心室比例失调，左心室缩小，右心房、右心室增 大，左心房略小或正常。二尖瓣呈闭锁状态或发育不良，二尖瓣位置为增强的纤维回声，无瓣膜开闭活动， 见图5。三尖瓣增大启闭活动幅度增大，可伴三尖瓣反流。多数患者显示主动脉狭窄、闭锁或主动脉缩窄， 降主动脉扩张。彩色多普勒血流可显示动脉导管倒流入肺动脉内的血流。临床处理原则：HLHS的预后通常极差，几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。目前没有有效的手术治疗方法，对于HLHS患儿可选择的手术治疗方法为Norwood方法（手术相关死亡率高达46%）和心脏移植手术（手术相关死亡率约为9%， 5岁生存率为76%）[9]。因此一经产前诊断建议终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一HLHS患儿，再发风险率为2%；如果既往分娩两胎均为HLHS患儿，则再发风险率增加为6%[6]。 3.6 法洛四联症是临床上最常见的紫绀型CHD，约占CHD的11%～13%。主要的病理改变有以下四种，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。二维超声特点：在心尖四腔心切面示左右内 径比例及大小可在正常范围。于左室流出道切面可见室间隔上部出现回声中断，主动脉骑跨于室间隔之上， 主动脉内径明显扩大，而肺动脉窄细，见图6。彩色多普勒血流显像显示左右心室血流同时汇入骑跨的主 动脉，肺动脉瓣口血流信号可增强。右心室肥厚在胎儿期表现不明显。临床处理原则：当产前诊断法洛四 联症时，应仔细检查是否合并心内外其他畸形。应特殊检查是否肺动脉瓣存在，如果肺动脉瓣缺如，可导 致严重返流而引起心衰和水肿。另外建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为法洛四联症合并染色体异 常的发生率为12%～50%。当法洛四联症新生儿表现为青紫时，通常提示明显的右室流出道梗阻，需应用 前列腺素E1灌注来维持动脉导管开放，并应用吸氧，辅助通气等来维持足够的氧供应。并尽早进行手术 治疗提高生存率。对于出生后没有出现明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状 出现或2岁左右进行。与手术相关的病死率为3%，30年生存率为90%左右，但约有12%的患者需要二次手术，部分患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死[9]。如果既往分娩一法洛四联症患儿，再发风险率为2.5%；如果既往分娩两胎均为法洛四联症患儿，则再发风险率为8%；如果母亲为法洛四联症患者，子代为法洛四联症的危险性为2.5%；如果父亲为法洛四联症患者，子代为法洛四联症 的危险性为1.5%[6]。 3.7大动脉转位约占CHD的5%。可分为完全型、矫正型和不完全型三种类型。二维超声特点：在左 右室流出道切面可见两者十字交叉消失，肺动脉瓣与左心室及二尖瓣相连续，动脉导管由左心室流出道、 肺动脉直接延续，见图7。主动脉由解剖右心室发出，直接连续主动脉弓，至降主动脉。主动脉弓弯曲度 很小，导管弓较正常略小，失去正常“曲棍球杆”状。若合并其他心脏畸形，可伴有相应的超声心动图改变。 临床处理原则：当产前发现大动脉转位时，应仔细检查是否合并心内外其他畸形。其临床预后差，具有较 高的新生儿期死亡率和手术死亡率，因此一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一大动脉转位 患儿，再发风险率为1.5%；如果既往分娩两胎儿均为大动脉转位儿，则再发风险增加为5% [6]。 3.8 右室双出口约占CHD的1.67%。本病的基本病变是两条大动脉均发自右心室和伴发室间隔缺损。 二维超声特点：于心尖四腔心切面显示室间隔上部回声中断，于心尖五腔心切面左心室无主动脉发出，可 见两条大动脉平行并列从右心室发出。通常在妊娠晚期表现两侧心腔显著的不对称，右房及右室腔明显增 大，左房左室腔较小，见图8。临床处理原则：当产前诊断右室双出口时，应仔细检查是否合并心内外其 他畸形。建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为右室双出口合并染色体异常的发生率为40%左右。当仅存在右室双出口和VSD时，在胎儿期不会出现心率表现，但出生后由于右心室提供肺循环和体循环供血， 很快便出现充血性心率表现。如果再合并其他心脏畸形如肺动脉狭窄等，预后更为不良。建议一经产前诊 断，终止妊娠放弃胎儿。如果分娩，建议在新生儿期尽早手术治疗，其手术死亡率报道为8%～11%。成功手术者，5年生存率为73%，其中二次手术发生率为26%左右[10]。 3.9 永存动脉干:发病率约为CHD的1.5～3.0%。表现为仅有一根单独的大动脉从心底部发出，冠状 动脉、肺动脉和周围动脉均由此动脉发出。二维超声特点：四腔心切面可显示正常，于五腔心切面显示一 根大动脉骑跨于两心室之间，类似于法洛四联症之主动脉骑跨，且动脉干内径明显增宽，见图9。在动脉干下可显示室间隔回声中断。追踪动脉干检查可见动脉干两侧分支发出，动脉干瓣叶多显示增厚。临床处 理原则：当产前诊断胎儿永存动脉干时，建议进行羊水或脐血染色体核型分析，另外需警惕是否为DiGeorge综合征（通过荧光原位杂交探针可发现染色体22q11微小缺失）。永存动脉干的临床预后较差，胎儿出生 后由于肺血管阻力的下降会很快发展为心衰。因此建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。如果分娩，是 否剖宫产对患儿预后有益目前尚无定论，应根据产科指征决定分娩方式。分娩后建议尽早手术治疗，但手 术相关死亡率报道为11%～30%。手术后生存者中的60%患儿需要二次手术，且二次手术死亡率为4%～7%[9]。如果既往分娩一永存动脉干患儿，再发风险率为1%；如果既往分娩两胎均为永存动脉干患儿，则 再发风险率为3%[6]。 参考文献