【word】 色素失禁症2例

【】 色素失禁症2例 色素失禁症2例 1034 [2j朱莉,闪晓俊,陈如泉.甲亢合并肝损.1_l;=流行病学特征及病理 机制认识fJ].湖北中医学院,2008,10(1):27—28. [3]施秉银甲状腺功能亢进症伴抗甲状腺药物所致肝损伤的识 别处理[J].巾国实用内科杂志,2006,26(9):654—656. 【4]LeeWM.Drug-inducedhepatotoxicity[J].NEnglJMed,1995, 333:1118—1127. [5]陈家伦.甲状腺功能亢进症[M]//邝安垄.临床内分泌学.上 海:上海科学技术出版社,1979:225—246. [6】GreebnbergerNJ,MilliganFD,DeGroot13,eta1.Jaundiceand [文章编号]1000-2200(2011)09—1034-02 JBengbuMedCoil,September2011,Vo1.36,No.9 thyrotoxicosisintheabsenceofcongestiveheartfailure[Jj.AmJ Med,1964,36:840—846. [7]中华医学会消化分会肝胆疾病作绀.急性约物性月I:抒j伤临 床监测的共识意见(草案)[J].L}】华消化杂志,2007,11(1I): 765—767. [8]陈成伟.药物性肝损害诊断标准的评价[JJ.诊断沦I实 践,2009,8(2):121—124. (本文编辑刘畅) 色素失禁症2例 葛鑫,张汝芝 [关键词]色素失禁症;显性遗传;基因检测;综述 【中国图书分类法分类号]R758.54[文献标识码]B 色素失禁症(ineontinentiapigmenti,IP)又名 Bloch—Sulzberger病,Bloch—Siemens综合征….本病 为x连锁显性遗传,女性异常基因位于两个x染色 体之一上,属杂合子,病变轻.而男性病例异常基因 位于单个X染色体上,属于纯合子,病变重,多在子 宫内死亡,因而IP95%以上为女性病例-3.IP的 诊断依据临床现和IKBKG分子基因检测,后者 是已知和IP相关的唯一基因,先证者中80%是 IKBKG10上外显子4缺失.2010年上半年我科 收治IP患儿2例,现作报道. 1临床资料 例1,女,2个月.以全身水疱,色素沉着2个月 就诊.患儿出生后3天于胸,背,腹部,四肢开始出 现水疱,米粒至黄豆大小,四肢,躯干有较多红斑,在 当地医院给予抗感染药物应用,问断性外用莫匹罗 星软膏,金霉素眼膏1周余,症状未见好转.为进一 步诊治遂来我科就诊既往史:患儿出生时无发热,惊 厥,黄疸等,患儿系第一胎足月顺产,家族无类似皮 肤病史.父母健康,非近亲结婚,母亲否认孕期有疾 病及用药史.体检:发育正常,营养中等,躯干部可 见红斑风团,躯干,四肢散在米粒至黄豆大小水疱, 部分已结痂,全身散在分布网状,条状及涡轮状的黑 褐色色素沉着斑,四肢有少数疣状增生(见图1). [收稿日期]2010-07-01 [作者单位]蚌埠医学院第一附属医院皮肤科,233004 [作者简介]葛鑫(1982一),男,住院医师. 黏膜,毛发,甲板未见异常. 例2,女,8个月,系第一胎,第一产,胎龄38删, 经产道分娩.患儿出生后第3天,躯干及四肢出现 大量红色丘疹及小脓疱,米粒至黄豆大小,基底红, 脓疱壁厚不易破裂.在当地治疗(具体不详),疗效 不佳,后皮疹逐渐自行消退,遗留色素沉着.其母孕 期健康,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病.因色 素沉着数月来我院就诊.体检:发育正常,营养佳, 呼吸平稳,浅表淋巴结无肿大,毛发稀疏,细软,牙齿 未萌出,心腹未见明显异常,拥抱反射存在,指趾甲 正常.皮肤科情况:全身可见成片分布的漩涡状褐 色色素沉着,部分有如撒胡椒面状,不高出皮肤表 面,以胸部,腹部,背部,大腿尤为显着(见图2). 2讨论 IP是累及皮肤,毛发,牙齿,甲,眼睛和中枢神 经系统的疾病,特征性的皮损经历4个阶段..:(1) 起疱(从出生到大约4个月);(2)疣状疹(数月),表 现为化过度和疣,常在婴儿早期出现;(3)旋涡状斑 点状色素沉着(从大约6个月到成年期),损害不是 炎症后的色素变化;(4)线状色素减退,斑秃,缺齿, 牙齿形状异常,甲营养不良.部分患者不出现第 (1)和(4)阶段的皮损或症状. 不同阶段的皮损,病理表现亦不相同.光学显 微镜最具特征性的发现来自疾病第(3)阶段的色素 沉着皮损,真皮中存在游离的色素颗粒,因此该病称 为色素失禁.然而,真皮中存在游离的色素颗粒并 不是IP所特有.IP患者大约80%有皮肤外症状: 蚌埠医学院2011年9月第36卷第9期 图l双下肢股内侧见红斑,上有水疱,部分结痂,周边及躯干部见色素 沉着 图2躯干,下肢见片状色素沉着,部分如撒胡椒面状 牙齿缺陷尤其常见,表现为出牙延迟,部分无牙,后 者见于上排侧面的门牙和前磨牙,而圆锥或钉形牙 齿最多见,和皮肤损害不同之处在于牙齿的异常持 续存在,具有重要的诊断价值;3O%以上的病例有眼 睛缺陷,包括白内障,视神经萎缩,斜视,蓝巩膜和渗 出性脉络膜视网膜炎;中枢神经系统的异常表现为 智力发育迟缓,脑积水,学习困难和癫痫等;骨骼异 常少见,且较轻微,但也可严重和多发,如并指 (趾),多余肋,偏身萎缩,短腿和短臂. 目前没有现存的严格的IP诊断标准,诊断的确 立依靠皮肤,牙齿,毛发,指甲的临床表现.假如有 一 个重要标准存在,即可作出IP的临床诊断.次要 标准的存在支持临床诊断,次要标准完全缺乏则要 怀疑此诊断.重要标准为从婴儿期到儿童期出现的 皮损:(1)红斑,水疱:多在生后到4个月内出现,面 部以外的任何地方均可出现.(2)条纹状和漩涡状 的色素沉着:为斑点状,线状,条纹状,弧形,螺纹形, 环形,树枝状,蜘蛛样,喷泉飞溅状等奇形怪状.颜 色为灰褐色,褐色或黑色不定.部位也不固定,往往 不对称.青春期逐渐淡化.(3)苍白,无毛,萎缩性 线纹或斑片:从青春期直到成年期.次要标准:(1) 牙齿:缺齿或无牙(牙齿部分或完全缺如),小牙(小 牙齿),异常形状的牙齿;(2)毛发:斑秃,羊毛状发 (无光泽,粗糙,金属丝样);(3)甲:轻度脊皱或点 蚀,甲弯曲;(4)视网膜:周围的新生血管形成.IP 符合x连锁遗传,家族史或个人史中有多次流产 史也支持此诊断. 实验室检查:不明原因的白细胞增多,特别是在 第(1)和(2)阶段,其中65%为嗜酸性粒细胞J. 随着分子基因检测来临,皮肤活检的需要减少.目 前皮肤活检用于交界或可疑病例.基因检测主要为 IKBKG(也称为NEMO),是唯一已知的与IP有关的 基因. 不典型IP患者需与以下疾病鉴别:(1)先天性 大疱性表皮松解,好发于摩擦部位,大疱松弛, Nikolsky征阳性,可资鉴别;(2)脱色性色素失禁 1035 (incontinentiapigmentiachromians),本病系显性遗 传性疾病,婴儿期发病,可持续数年,躯干,四肢有奇 特的线状脱色区,组织病理检查无色素失禁的变化; (3)新生儿脓疱疮,系细菌感染引起,多发生于夏秋 季节,表现为水疱,大疱,可有蜜黄色结痂,疱液培养 有助于诊断与治疗. 本病除控制继发感染外,皮损不需要治疗,但如 炎症期长且较严重,则可考虑采用皮质类固醇激素. 眼睛的检查和监控:生后至4个月每月检查1次; 4个月至1岁每3个月1次;1,3岁,每6个月1 次,3岁后每年一次.常规而专业地评估神经功能 和牙齿发育情况. [参考文献] Sulzberger [1]LandySJ,DonnaiD.Incontinentiapigrnenti(Bloch— 59. syndrome)[J].JMedGenet,1993,30(1):53— [23ArdeleanD,PopeE.Incontinentiapigmentiinboys:aseriesand reviewoftheliterature[J].PediatrDermatol,2006,23(6):523— 527. [3]DameS,CarmiehaelAJ.Isolatedrecurrenceofvesicobullous incontinentiapigmentiinaschoolgirl[J].BrJDermatol,2007, 156(3):600—602. [4]KimBJ,ShinHS,WonCH,eta1.Incontinentiapigmenti:clinical observationof40Koreancases[J].JKoreanMedSci,2006,21 (3):474—477. [5]sma}liA,CourtoisG,VabresP,eta1.Genomicrearrangementin NEMOimpairsNF—kappaBactivationandisacauseof ineontinentiapigmenti[J].Nature,2000,405(6785):466—472. [6]Hadj—RabiaS,FroidevauxD,BodakN,eta1.Clinicalstudyof40 casesofincontinentiapigmenti[J3.ArchDermatol,2003,139(9): l163—1170. [7]MinicS,NovotnyGE,TrpinacD,eta1.Clinicalfeaturesof incontinentiapigmentiwithemphasisonoralanddental abnormalities[J].ClinOralInvestig,2006,10(4):343—347. [8]PhanTA,WargonO,TumerAM.Incontinentiapigmenticase series:clinicalspectrumofincontinentiapigmentiin53female patientsandtheirrelatives[J].ClinExpDermatol,2005,30(5): 474—480. [9]Jean—BaptisteS,OTooleEA,ChenM,etal.Expressionofeotaxin, aneosinophil-selectivechemokine,parallelseosinophil accumulationinthevesieulobullousstageofincontineutiapigmenti [J].ClinExpImmunol,2002,127(3):470—478. (本文编辑刘畅)