马凡综合征一家系

马凡综合征一家系 马凡综合征一家系 宴用医药杂志2tiff2年3月第19卷第3期Pr卸eJMed&Phanm.Vd19,2002— o3No.3 马凡综合征一家系 王霜0王雪莲0 (q48医院内二科,山东周村255300~N村区防疫站,山东周村255300) 『中圈分类号1R543I 先征者姚某,男,42岁因突发剧烈胸痛,晕厥^急诊 观察室.当时血压测不到,经升压处理意识清醒后收住院.体 检:血压90/40mmHg,意识清,精神欠佳.瘦长体型,皮肤松 弛.皮下脂肪薄.肌肉发育不良.头颅狭长,腭弓高深.四肢细 胸廓畸形呈精斗胸,脊柱铡弯.心界不大, 长.指趾呈蜘蛛样. 心率108扳/?Iil1,律齐,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及杂 音.眼科检查示双眼屈光不正,近视.赶声心动图检查示升主 动脉夹层动脉瘤.胸片示主动脉弓增宽.诊断马凡综合征,主 动脉夹层瘤.经镇静,止痛,升压及扩血管药,B受体阻滞剂 治疗.病情好转出院,随访2年病情稳定. 先征者之母.女,70岁.因活动后胸闽,气短5年.加重伴夜 间阵发性呼吸困难7d心衰收住院.体检骨骼特征同先证者, 心界向左下扩大.心事118次/m,律绝对不齐,第一心音强弱 短绌脉.主动脉瓣听诊区闻及舒张期杂音.眼科检查示双 不等. 眼晶状体半脱位.超声心动图检查示升主动脉夹层动脉瘤,主 动脉瓣美闭不全,左宣大,心功能减退.结台先证者,莆情,诊断 马凡综合征经强心,利尿及扩血管治疗.心衰改善出院. 先征者之弟,男.36岁.路护其母时发现骨骼特征同先 证者.自诉双眼视物模糊,尚无活动后胸闽,气短及胸痛.眼 科检查示双眼曲光不正,高度近视.超声心动图检查示升主 动脉扩张,元夹层形成.诊断马凡综合征. 追问病史.先征者之外祖父生前体型瘦长.指趾细长,双 服近视.有心脏病,于41岁时猝死.先征者之胞兄亦体型 瘦长.指趾细长,双眼视力欠佳,拒绝进一步检查. ? 177? ? 病例? 马凡综合征属于常染色体显性遗传的结缔组织全身性 代谢缺陷疾病,病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧 带和结缔组织.有明显的家旅史,若双亲之一有致病因子存 在,其子女即可发病,且可连续几代.临床现特征骨骼畸 形,眼部病变和心血管病变.骨骼畸形最常见,典型表现为蜘 蛛样指趾,四肢管状骨细长,表现为体型瘦长,头颅狭长.指 间距大于身高,下半身长于上半身,脊柱可有侧弯或前凸,脚 廓畸形等.掌骨指数(在x线照片上测量第2.3,4,5掌骨长 度与掌骨中点宽度比值之和,如>8_4为阳性)阳性诊断价值 较大.眼部病变占50%一8o%.以双眼晶状体半税位多见,另 外可有高度近视,斜视,眼球震颤,视网膜剥离,角膜浑浊,虹 膜炎,青光眼及小瞳孔等.30~-,60%的患者有心血臂异常的 临床表现,主要累及大动脉.表现为主动脉窟或夹层动艨窟, 常引起主动脉瓣关闭不全,二尖瓣关闭不全或二尖瓣脱垂; 亦可有心肌损害和传导系统缺陷.此外,患者多数皮肤松弛, 皮下脂肪少,肌肉发育不良,少数患者可有神经精神系统病 变,如严重智力障碍,外展神经瘫痪,前窿神经机能障碍等. 马凡缘台征的诊断一般根据骨骼,血臂和眼部病变特征以及 阳性家族史.多数患者具备以上两项者诊断即可确立.本病 一 般存活年龄为正常^的1/2,心血管井发症为主要致死原 因,多死于心力衰竭及猝死.一般以内科对症治疗为主,有心 力衰竭者纠正,有夹层动脉分离或动脉瘕者,可行外科手术, 动脉瘤破裂者应尽早手术. [收稿:2001-O7埘修回{2001一II~06] ? 短篇园地? 银翘解毒汤治疗流行性感冒32例 时主英0张芳0于拳艳雪 (04医晓.山东戚海264200;岛幢验免疫局.山东戚海264200;毒济南军区总医晓.山 东济南250031) 【中圈分类号】R281.3R183 笔者近期用银翘解毒汤治疗流感32例.32倒均为门诊 患者.男18例.女14悄.年龄11"56岁.平均34岁.发病距 就诊时间最短8h,最长4d.平均2.1d.均有典型流感征象,腋 下体温37—38?12例,38.1—39?17例.>39?3例.19倒患者 就诊前曾自行服用"抗感冒药,"抗生素"及解热镇痛药治 疗12h以上效果不显而转中医治疗.血常规检查自细曲计数 正常.予银花12g,连翘9水牛角粉9g,板兰根9大青叶 9菊花9g,藿普9桔梗6g,投壳6g,柴胡9g,炒白芍9g,甘 草3g.每日1荆,水煎分2孜温服.疗程为3d. 疗程结束后,按征象消失.体温恢复正常>24h痊禽;征 象大部分消失.体温已恢复正常但不足24h为显效;征象部 分消失,体温较以前降低1,5以上为有效;体温未降或升高. 感冒的主要征象无改善为无鼓 结果,痊血26悄,占81.25%;显效3倒.占9.37%;有效 2例,占6.25%;无效1倒,占3.13%.总有效率为96.87%.其 中服药后12h内体温恢复正常者21悄.占65.63%. 流感属中医学"温病"范畴.辗于时疫之邪侵袭机体,^ 卫分出现呼嗳道证侯+人气分而见发热.卫气同病.以气分为 主其发热热势较高.辖症当以清热解毒治气分为主.兼以宣 发肺卫.笔者选用的银翘解毒场是在'温病条辨>银翘散基础 上化藏而来方中以银花,连翘为君.配以水牛解粉,藿香宣 发肺卫,清利头目;桔梗,梗壳升降气机,桔梗且有利帼之功; 温热之邪易于伤阴,又以自芍养胡生津,使以甘草调和诸药. 全方共奏清热解毒,发表宣肺之功.临床应用取得较好效果. 【收稿:20001—10-23]