发疹性黑子病一例[权威资料]

发疹性黑子病一例[权威资料] 发疹性黑子病一例 本文档格式为WORD,感谢你的阅读。 泛发性黑子病(Generalized Lentiginosis)，一般从婴儿开始、全身广泛出现黑褐色斑点或斑疹样皮损。目前发病机制不明，临床主要分为发疹性黑子病(eruptive lentiginosis)和多发性黑子综合征(multiple lentigines syndrome)两种。前者又可称为多发性黑子病，常见于青少年，发疹突然，数周内面部、躯干出现大量黑子，不伴有系统损害;后者是以多发性黑子伴多种先天缺陷为特征的显性遗传性疾病，又称豹斑综合征(LEOPARD syndrome，LS)，LEOPARD代表黑子(lentigines)、心电图异常(ECG abnormalites)、眼距过宽(ocular hypertelorism)、肺动脉狭窄(pulmonic stenosis)、生殖器异常 (abnormalities of the genitalia)、生长迟缓(retardation of growth)和耳聋(deafness)。常有家族史，临床较为罕见[1]，属常染色体显性遗传性疾病。本文报道1例发疹性黑子病，该病例仅表现为多发性黑子。 1 病例资料 患儿，男，13岁。因面部及躯干四肢起褐色斑4年，于2014年3月27日来笔者科室就诊。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，出生时全身皮肤未见明显皮疹，4年前患者无明显诱因面部、躯干四肢逐渐出现棕褐色斑疹，粟粒至绿豆大不等，对称分布，左前臂及右大腿内侧见黄褐色斑，表面散在分布斑点及丘疹。以面部皮损较多，密集分布，无自觉症状。逐年增多，近年发疹加快，至今泛发全身。皮疹的发生增多和色泽的深浅与季节、日晒无关，无血便史。父母及妹 妹体健，家族中无类似疾病史。生长及智力发育正常。体格检查:一般情况好，发育正常，反应灵敏，神智清，查体合作，头颅无外伤、畸形， 眼距正常，眼球外形正常，双侧巩膜无黄染及斑点，双耳听力正常，呼吸音清，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音，肝脾肋下未触及，外生殖器及肛门未见异常， 四肢脊柱无畸形， 病理性反射未引出，其他系统检查未见异常。实验室检查: 尿常规及肝肾功能无异常，心电图检查示:窦性心律。超声心动图示:心脏各房室大小正常，各瓣膜开闭正常。皮肤科检查:面颈部可见较多从粟粒到绿豆大小不等的棕褐色斑疹，呈密集或散在分布(见图1);躯干和四肢见散在棕褐色斑疹、斑片(见图2)，上唇见棕褐色斑疹。取背部一褐色斑点行病理检查，结果示:表皮角化过度，棘层肥厚，表皮突伸长增宽，表皮突层可见色素细胞增多，真皮浅层无明显炎细胞浸润(见图3)。结合临床诊断为:发疹性黑子病。 2 讨论 泛发性黑子病多以广泛分布的多发性黑子为临床表现，可与其他系统改变相关或不相关。本例患者除有广泛分布的数量极多的黑子外，没有心电图异常、眼距过宽、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长迟缓和耳聋等其他系统改变。Fulk认为泛发性黑子病不伴其他异常者称为多发性黑子病，可能是常染色体显性遗传。但是婴儿期或儿童早期进行性地黑子增多可能是多发性黑子综合征的先兆[2]。根据本例患者的临床特征，诊断为发疹性黑子病，应与雀斑和伴有多发性黑子的疾病相鉴别。雀斑以女性居多，面部好发，但非暴露部位和黏膜无皮疹，夏季增多，冬季皮疹颜色变淡、变小及数目减少;伴有多发性黑子的疾病种类较多，如面中部黑子，其皮疹主要位于鼻部、面颊，其次为前额、眼睑及唇，呈蝶形分布。 多发性黑子综合征临床表现为心血管、骨骼、神经系统、智力及性腺发育等方面的异常，预后差。国外学者从基 因方面的研究LEOPARD，认为该病是由于染色体12q24.1上的编码蛋白酪氨酸磷酸酶的基因PTPN11发生错义突变所致[3]。Tartaglia等研究认为基因PTPN11编码蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2，SHP-2是生长因子、激素及细胞因子信号通路的重要传导蛋白，而细胞因子信号通路控制发育进程、血细胞生成、能量及新陈代谢平衡，在生长发育过程中具有至关重要的作用[4]。台湾学者4例LEOPARD综合征患者，均有儿童期多发性黑子和PTPN11突变，3例合并肥厚性心脏病，3例发育迟缓、身材矮小[5]。所以对于怀疑LS患者，除重点检查心电图及超声心动图外，还应进行基因扫描，寻找PTPN11基因是否突变，利于早期发现LS，早期治疗伴发的系统疾病。 发疹性黑子病患者应长期随访，关注生长发育情况，评估听力和心脏功能，警惕发展为LS，关注皮疹的进展，预防恶变。本病例由于条件限制，未进行基因扫描。由于黑子数量多，分布范围广，本病无特效治疗。Q开关翠绿宝石激光波长755nm，可选择性地作用于表皮或真皮的色素颗粒，使色素颗粒受热碎裂，便于体内细胞吸收，治疗色素增加性皮肤病，疗效好，副作用少，安全有效，且治疗后不形成瘢痕[6-7]。可以采用该激光治疗面部多发黑子，改善容貌外观。 [参考文献] [1]赵辨. 临床皮肤病学[M]. 南京:江苏科学技术出版社，2010:1239-1240. [2]Fulk CS.Primary disorders of hyperpigmentation [J]. J Am Acad Dermatol， 1984，10(1):1-16. [3]Digilio MC，Sarkozy A，Pacileo G，et al. PTPN11 gene mutations:linking the Gln510Glu mutation to the "LEOPARD syndrome phenotype" [J].Eur J Pediatr，2006，165(11):803-805. [4]Tartaglia M，Martinelli S，Stella L，et al. Diversity and funcional consequences of germline and somatic PTPN11 mutations in human disease [J].Am J Hum Genet，2006，78(2) 279-290. [5]I-Shou Lin， Jieh-Neng Wang，Sheau-Chiou Chao，et al.PTPN11 Mutations in LEOPARD Syndrome:Report of Four Cases in Taiwan [J].J Formos Med Assoc，2009，108(10): 803-807. [6]胡瑾，马东来. Q开关紫翠宝石激光治疗P-J综合征面部黑子15例[J].中国美容医学，2013，22(13):1412-1414. [7]王芳芳，张东晓，熊玮，等. Q-开关翠绿宝石激光治疗常见色素增加性皮肤病临床疗效观察[J]. 中国美容医学，2013，22(16):1698-1700. [8]张学军.皮肤性病学[M].5版.北京:人民卫生出版社，2001:152. [9]洪霞.Lovely?强脉冲光治疗雀斑疗效观察[J].中国美容医学，2011，20(7):1133. [10] 关 斌，孙志文，杨 珊.Q开关倍频激光联合强脉冲光治疗面部雀斑485例[J].中国美容医学，2012，21(4):623-624. [收稿日期]2014-06-17 [修回日期]2014-07-26 编辑/李阳利 文档资料:发疹性黑子病一例 完整下载 完整阅读 全文下载 全文阅读 免费阅读及下载 阅读相关文档:口腔修复中磁性附着体的临床应用 关于口腔正畸学研究生教学改革的思考 冷光美白+去氟剂治疗氟斑牙20例疗效观察 卡介苗多糖核酸联合0.1%维A酸乳膏治疗颜面部扁平疣疗效观察 头皮缝合技术改进探讨 雀斑产生原因及基于中药方剂理疗的诊治探究 手术学基础教学中动物手术课带教体会 浅谈基层医院临床带教管理中存在的问题及对策 新形 势下医院志愿者服务的实践与思考 医院人事管理的运行机制及方式选择 静脉配置中心173份不合理处方分析 中药化学实验教学调查与分析 产后盆底功能康复治疗疗效分析 ICU机械通气患者应用咪达唑仑镇静治疗的不良反应及护理 警示标识在心胸外科管道安全管理中的应 最新最全【学术】【总结报告】 【演讲致辞】【领导讲话】 【】 【常用】【分析报告】 【应用文档】 免费阅读下载 【党建材料】 *本文收集于因特网，所有权为原作者所有。若侵犯了您的权益，请留言。我将尽快处理，多谢。*