产前筛查

产前筛查 产前唐氏检查 通过经济、简便和无创伤的检测方法～从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇～以便进一步明确诊断～最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 进行筛查的最佳时间是怀孕的第9-14周～称之为孕早期筛查～错过该时间段则需进入孕中期筛查～虽然同样可以进行风险计算～但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期～一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果～如结果为高危也不必惊慌～因为还要进一步通过绒毛活检,早期,、羊水穿刺和胎儿染色体检查,中期,才能明确诊断。 一、为什么要进行唐氏综合症筛查, 唐氏患儿具有严重的智力障碍～先天愚型～伸舌样痴呆～生活不能自理～并伴有复杂的心血管疾病～需要家人的长期照顾～会给家庭造成极大的精神及经济负担。 二、谁会生出“唐氏儿”, 唐氏综合征是一种偶发性疾病～所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 三、如何筛查, 做唐氏筛查时无需空腹～抽取孕妇血清～检测母体血清中妊 1 娠相关血浆蛋白A,PAPP-A,、游离hCGB亚基,早期两项,或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇,uE3,,中期三项,的指标～结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周～计算出“唐氏儿”的危险系数～这样可以查出80%的唐氏儿。 四、母血清产前筛查的方法及结果评价 在母血清产前筛查多项指标的检测中～一般采用放免、酶免～时间分辨免疫荧光法～化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大～目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法～国家推荐时间分辨免疫荧光法。 五、注意事项 在产前筛查时～孕妇需要提供较为详细的个人资料～包括出生年月～末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎～是否吸烟～异常妊娠史等～由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正～因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 六、什么是唐氏综合症, 唐氏综合症又叫做21三体综合症～是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量～结合孕妇的年龄～体重～孕周计算的风险值。临界值为1/275,由于方法学的不同～可能此数值有所不同,。大于为高危～小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 2 唐筛检查～是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液～来判断胎儿患有唐氏症的危险程度～如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高～就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。 七、怎样查看化验结果, 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度～并结合孕妇的年龄～运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白,AFP,一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高～胎儿患唐氏症的机会越高。另外～医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑～由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性～不同医院使用的不一样～如果化验结果标明的几率,如1/100)大于正常参考值几率,如1/275,～则结果为阳性～示胎儿患病的几率较高～应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 八、唐筛检查的准确度是多少, 根据卫生部最新的产前筛查标准～具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是～唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大～但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时～怀有“唐”宝宝的机会较高～但并不代表胎儿一定有问。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高～但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面～ 3 即使化验指数正常～也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查～如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常～才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 九、做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病, 检查血清AFP、HGG、uE3还可筛查出神经管缺损(NTD)、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 如何得知筛查的结果, 孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果～若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺～明确诊断。 十、高风险孕妇的处理 对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇～医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析～以排除染色体～对NTD高风险孕妇～应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性～并密切观察胎儿发育情况～还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查～以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。 重要性 从怀孕16周开始～作为准妈妈来讲～在所有的正常孕妇里头～我们就有一个非常重要的筛选检查～就是唐氏综合症的筛查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种 4 偶发性疾病～所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍～生活不能自理～并伴有复杂的心血管疾病～需要家人的长期照顾～会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是～唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大～但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时～怀有“唐”宝宝的机会较高～但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高～但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面～即使化验指数正常～也不能保证胎儿肯定不会患病。 5