超声评价胎儿鼻骨的价值

超声评价胎儿鼻骨的价值 超声评价胎儿鼻骨的价值 ? 490?医学杂志2006年8月第8卷第8期JIn丛:!:Q: 超声评价tl~JL鼻骨的价值 杨晓东朱社宁(综述)李胜利(审校) 摘要超声在孕l113"周即可显示胎儿鼻骨.研究表明,鼻骨缺少与2l一三体及其它染色体异常有很高的 相关性.鼻骨检查结合母血生化测定综合筛查可使2l一三体综合征的检出率上升 . 到95%以上 关键词胎儿;鼻骨;超声检查;2l一三体 YangXiaodong,ZhuShening,LiShengli DepartmentofUltrasound,ShenzhenMaternalandChildHealthcareHospital,Shenzhen51 8028,China ABSTRACYThefetalnasalboneCanbevisuahzedbyuhrasonographyat11—13+nweeksofgestation.Severalstudieshave demo~tratedahighassociationbetweenabsentnasalat11—13+nweeksofgestationandtrisomy21,aSwellaSotherchromosomalab— normalities.ExaminationofthenasalboneCanincreasethedetection.rateofSc~emngoffetu seswithtrisomy21bythefirsttrimeter SCanandserumbiochemistryover95%. KEYWORDSFetus;Bone;Ultrasonography;Trisomy21 超声检查对胎儿无创伤,无致畸作用,无叠加效应,诊断准 确且安全性高,是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断工具, 是目前产科首选的影像诊断方法.随着遗传超声学研究的深 入,超声作为筛查胎儿染色体畸形尤其是染色体三体畸形的工 具,已越来越受到重视.已有很多研究证实,染色体三体征胎 儿的一些特征性体格发育及某些结构异常,能够在胎儿期被超 声检出,使三体征胎JL(尤其是2l一三体JL)产前检出率明显提 高.对胎儿鼻骨的产前超声检查可能成为又一个产前检出胎 儿三体征的诊断指标.本文就此问题就目前国内外的研究进 展做一简单综述. 一 ,鼻与鼻骨的胚胎发育及解剖特点 胚胎发育至孕第4周时,原始口腔周围形成5个突起:上 方正中为额鼻突,两侧为两个上颌突,下方为两个下颌突.胚 胎发育至第5周(约相当于月经龄7周)时,在额鼻突的两侧形 成一对鼻原基,鼻原基内,外两侧高起形成左,右内侧鼻突和 左,右外侧鼻突,两侧内鼻突逐渐向中线及下部移动,到第7周 (约相当于月经龄9周)在眼的下方,中线处融合形成鼻中部结 构.外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼,内侧,外侧鼻 突在下方围成鼻孔.鼻骨由额鼻突演化而来,在胚胎4周时形 成,在9周时开始骨化…. 鼻分为外鼻,鼻腔和鼻旁窦三部分.这里主要描述外鼻的 结构,外鼻位于面部中央,呈三棱锥体形,上端狭窄与额部相 作者单位:518028深圳市妇幼保健院超声科 连,为鼻根;下端游离呈隆起状,突向前方,称为鼻尖.鼻根与 鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁.鼻背上部称为鼻桥,以骨 作支架,较硬而固定,表面的皮肤薄而松弛;下部以软骨作支 架,较软而有弹性,表面的皮肤较厚,富含皮脂腺和汗腺.其附 于颜面部分称为鼻底.鼻骨位于颜面外上部,由一对呈长方形 的骨板构成,上端窄而厚,下端宽而薄,位于两侧上颌突之间, 构成鼻腔上壁一部分.国人成人鼻骨最小高度男2.8mm,女 2.2mm;鼻骨最小宽度男7.5mm,女7.3mm,鼻骨有内,外两面 和上,下,内侧,外侧四缘.两侧鼻骨在中线处愈合,也可能完 全缺如. 二,2l一三体征的面部与鼻骨特点 2l一三体患儿临床上有特殊的面容,如眼距宽,鼻根低平, 舌常伸出El外,耳小,表情呆滞.1866年LangdongDowm首先 描述了2l一三体的临床特点,故2l一三体综合征(trisomy21)又 称唐氏综合征(Dowmsyndrome),产前对这些异常很难全部做出 评价.LangdongDowm注意到2l一三体患者的一个共同特征是 鼻骨小.后来人体分析学研究也发现,约50%唐氏综合征患者 鼻骨异常短].在流产的2l一三体胎儿中进行的x光检查也 发现,约50%的胎儿鼻骨缺失或发育不良(定义为无法观察到 鼻骨或鼻骨长度小于0.5inln).这些研究结果激励了研究人员 提出大胆的假设:通过产前超声对胎儿的鼻骨观察,有可能在 妊娠较早时期发现2l一三体征胎儿. ? 492?临床超声医学杂志2OO6年8月第8卷第8期 JUltrasoundinClinNed,Au~st2OO6,Vo1.8,NO.8 所属人种相关.Nicolaides_l报道合并数据纳入了15822名胎 儿,成功量的胎儿鼻骨达97.4%;其中染色体正常的胎儿中有 1.4%鼻骨缺失,而21一三体胎中则有69%;研究还发现,鼻骨 缺失的发生率随头臀长增长而下降,随NT厚度增加.且与白种 人比较,在非裔加勒比人中显着增多.Ciceros[1'研究显示.鼻 骨缺失率高加索人为2.2%,非洲加勒比族人为9.O%.亚洲人 为5.O%.因此,在计算21一三体筛查的似然比时,必须就这些 混杂因素作出调整. 目前尚未能准确推测得到,在中孕期借着合并孕妇年龄, 血清生化检查及超声胎儿鼻骨扫查结果,作为21一三体的筛查 方法所能到达的检出率.但基于目前的资料,鼻骨发育不全很 可能是一个在中孕期对筛查21一三体敏感及特异性最高的标 记. 五,发展前景 超声扫查鼻骨的测定在f临床有很大的应用价值:?可提高 21一三体的检出率,鼻骨扫查结合血清生化指标综合筛查21一 三体的检出率超过95%.?还可辅助其它染色体异常的检出, 如13一三体和三倍体.?研究表明,早孕期(11—14周)羊膜腔 穿刺较绒毛取样和中孕期羊膜腔穿刺胎儿流失率高出2%,马 蹄内翻足发病率高出1.6%;此方法是非侵入性检查,可避免侵 入性检查所带来的并发症,且此项方法快速,方便,可重复,成 本低.?此检查在早孕期即可应用,可较早地做出产前诊断. 若选择终止妊娠可在早期进行人工流产术.把创伤降低到最 小. 六,假阳性的避免 首先选择适当的孕周,其次对胎儿鼻骨异常的判断要有统 一 标准;此外测量切面要标准,没有标准的切面图像不可能测 出准确的值.因此进行此项工作的超声医师必须接受正规 的训练,使其掌握测量鼻骨的标准及技巧,并对测量结果的分 布和图像质量进行分析,总结后,测量误差会减小.英国胎儿 医学基金会制定了一整套严格,标准的培训及品质检定程序. 培训包括:理论课,如何取得标准的声像图及测量鼻骨的实习 指导,定期及持续评审(审核量度分布图及抽查超声医师的留 图).准确测量鼻骨的能力有赖于适当的训练,标准的遵守,技 巧的掌握及操作医师的态度. 参考文献 1邹仲之,组织学与胚胎学.北京:人民卫生出版社,2OO2.12461259. 2张为龙,钟世镇.临床解剖学丛书.北京:人民卫生出版社,1994,226 — 227. 3DowmU.Ob~rvationonanethnicclassificationofidiots.CAinLecturesand Reports,LondonHospital,1866,3:259—262. 4FarkasLG,KltticMD,ForrestCR,a/.Surfao~anatomyofthefaceinthe DownSsynarome:linearandangulsxme日&l1.etsinthecrs_,fiofacialre- gions,JCraniofaeSurg,2001,12(6):373—379. 5CiceroS.CurcioP,/'~ouA.a/.Akjemofnasalboneinfe- hlseswithtriimy21atll一14weeksofgestation;anol~ervationalstudy. Lancet,2001(9194):358;1665—1667. 6Mil~eN.Bder,MD,Josw.R.Twisk,日nz.Repf0ducjblofthe FetalNasalBonel~leasamnent.Ju岫s0undl~led,2OO4,23:1613— 1618. 7HamenL,SkovgnardLT,NoltingD,a/.Humanprenatalnasalbone leIlgtI1s:nonmlstandardsandlengthvalue~infetuseswithdeftlipandcleft r,al~e.Cl曲PalateCraniofaeJ,2(X)5,42(2):165—170. 8Snijder~POM,SebireNJ,Nicolaide~KH,a/,Maternalageandgestation- alagespecificrisksforehromosol~defects.FetalDiagTher.1995,10(6): 356—367. 9HechtCA.HookEB.Theimpulsioninrate~ofDownsyndromebyl—year maternalageintervals:acriticalanalysisofrate~usedinbiochemicalscreen- ing.PrenatDiagn,1994;14(8):729—738. 10PandyaPP,SnijdersPOM,JohnsonSP,eta/.Screeningforfetaltrisomie~ bymaternalageandfetalnuehalt_~lslueeneythicknessat10—14weeksof gl~llor1.BrJObstetGynaecd,1995,102(12):957—962. 11Snijder~RI,NobleP,SebireN,a/.UKmulticentrepIojectonassess- nlefltofriskoftrizomy21bymatemalageandfetalnuehaltranslucency thicknessat10—14weeksofgl~tlltion.Lancet,1998,351(9125):343— 346. 12SpencerK,SotlterV,TulN,a/.Ascreeningprogramfortrizomy21at lO一14weeksusingfetalnuehaltranslucency,materalserumfreeB—human chorionicgonadotropinandpregnancy—associatedplasmaprotein—A.U— trasoundObstetGynecol,1999;13(4):231—237. 13CiceroS,SonekJD,l~lcKennaD6,a/.Nasalbonehypoplasiaintrisomy 21at15—22weeks'gestation. Ultras0undObstetGynecol,2003,21(1): l5,l8. 14SonekJD,Nicolaide~KH.Prenataluhrasonographicdiagnosisofnasalbone abnormalitiesinthreefetuseswithDownsyndrome.AmJObstetGynecol, 2002~186(1);139—4. 15Nicolaide~KH.Nuchalt_rax~ueencyandotherfir~t—trimestersonographic m,ggkel~ofdlI18Dlrlalabnormalities.AmJObstetGynecol,2OO4,191(1): 45—67. 16CiceroS,Rembousk~G,VandecruysH,a/.Likelihoodratiofortrisomy 21.mferuseswithabsentnasalboneatthell一14一weekscan.Lrltraso~ Ob6tetGynecol.2OO4,Z3(3):218—223. 17李胜利,主编.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社. 2004.421. (收稿日期:2OO6—04—05)