【doc】大Y染色体一家系报告

【doc】大Y染色体一家系报告 大Y染色体一家系报告 ? 48?中国优生与遗传杂志2006年第14卷第11期 髓形态学,原始细胞66%,病人完全没有缓解(NR).病人家 属要求出院,后病人到苏卅I市第一人民医院血液科治疗,再 没有缓解的情况下进行了亲源性骨髓移植,移植后复查融合 基因ABI_/BCR为阳性,2004年12月病人因免疫排斥反应及 复发抢救无效而死亡. 例3.临床应用COMAP对患者进行治疗.治疗40d 后,对患者进行骨髓穿刺,形态学发现原始细胞为48%,患者 完全没有缓解.现在医院继续治疗. 讨论 1.免疫表型分析显示,3例Ph染色体的急性双表型白 血病都为髓系,B系共同表达,另外,患者CD34表达都很高, 也与文献结果j一致;结果提示急性双表型白血病起源于比 较早的造血干细胞,可能是某个基因的突变,使分化为髓系, 淋系的干细胞发生了恶变. 2.由于Ph染色体既与淋系白血病又与髓系白血病相 关,为早期造血干/祖细胞白血病的恶性化所致,Ph染色体 是白血病的一个独立的高危因素,这就决定了Ph的急性 双表型白血病患者预后不良,这在Legrand等的报道中得 到证实. 3.Ph染色体的急性双表型白血病患者疗效不佳,病人 在一二个疗程后,复查骨髓都没有缓解,部分缓解也没有,而 且MDR1基因都是阳性,因此病人生存期都很短,只有一年 多的生存率,预后很不好.患者以年青人居多. 4.临床上对Ph染色体的急性双表型白血病患者的治 疗方案并不统一,有的方案针对AML,而有的是针对ALL或 两者兼顾.因此建议白血病治疗组能否有一个统一的方案 出台,这样有利于提高疗效,对患者有利.但由于发病机理 不明,现在治疗方法都是治表不治本,严格来说并不科学,只 有当发病机理完全明白了,进行针对性治疗,病人才能获得 新生,但时间也许还很长. 参考文献 [1]薛永权,过宇.介绍一种改良的骨髓细胞染色体热变性姬姆萨R 显带法[J].中华医学检验杂志,1986,9:247—248. [2]KillickS,MatutesE,PowlesRL,eta1.Outcomeofbiphenotypicacute leukemia[J].Haematologica,1999,84:699—706. [3]沈益明,等.急性双表性白血病免疫分型特征的研究[J].江苏医 药杂志,2002,10:758—759. [4]LegrandO,PerrotJY,SimoninG,eta1.Adultbiphenotypicacuteleu— kemia:anentitywithpoorprogrosiswhichisrelatedtounfavourable cytogeneticsandP—glycoproteinover—expression[J].BrJHaema- tol,1998,100:147—155. 收稿日期:2006—07—01 大Y染色体一家系报告 李秋艳.贾学忠.巩利文.侯志彦(本溪市中心医院遗传基因室,辽宁117000) 中图分类号:R596.12文献标识码:B文章编号:1006—9534(2006)11—0048—01 先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查,彩色超声检 查提示:胎儿发育异常,羊水过多,建议引产.二天后胎死宫 内行引产,产下一多发畸形儿,其左上肢缺如,右上肢小臂缺 ,下肢短小,小眼,塌鼻,小耳,右耳缺如,胸腹水等多 如,并指 发畸形,未行染色体检查.夫妻染色体检查,妻染色体为46, XX;丈夫染色体为46,XY,Y=15(大Y).家系调查如下. { ll lll lV一 1 _()刃l一 图1大Y家系 0死胎,死产或出生后即死亡,均为男性 通过家系调查分析发现,第?代中,?,46,XY.Y染色 体大小正常,所生育的子女均为正常,?,检查结果为大Y 染色体,其妻怀孕8次,只有?,?,.存活,其余6次为死胎, 死产或出生后即死亡,均为男性.此家系3例大Y染色体者 表型均无异常. 大Y染色体为染色体多态性又称染色体变异,一般涉及 在遗传上不活跃的,含高度重复DNA的结构异染色质区,以 往许多学者认为染色体的多态性不具有病理意义,但近年来 大量的文献报道了染色体异态性与临床异常之间有联系. 染色体重复的DNA在某些地方使有丝分裂发生错误或与基 因调节及细胞分化有关,从而导致胎儿畸形,死胎,死产' 等.因此,染色体的异态性是生育失败夫妇不可忽视的细胞 遗传学因素. 参考文献 [1]邓衡,等.234例男性不育患者的细胞遗传学研究[J].中国优生 与遗传杂志,l999,7(2):46—47. [2]朱俊真.产前实验室诊断[M].河北科学技术出版社,1992.113一 l16. 收稿日期:2006—09—30