僵人综合征

僵人综合征 中垦医 进修杂圭 年, , 月第 , 卷第 ,期综合版 , ,, ,, , ,, ,, ,, ， , , ( ,, , ,, , ,,。 , , ,,, , ,, (, , ,, , , ( , ?, ? ? 综 述 与 讲 座 ?僵 人综 合 征 林 晨 僵人综合征 (,, , , , ,, ， , ; , ,, —,, ,,, ,,,, , 旧称 ,— , , 然后是肢端受 累症状 ， 随着病程延续 ， 再是躯干受 累症状 ， 病 , ,, ,, ), , ,, , ，,,是一种罕见 的中枢神经 系统疾病 ， 因 ,, , 原 治疗效果 差 ， 情进行性加重 ， 往往在 出现僵 直症状 的数周 至 未明 。， 波动性 全身肌 肉痉挛 ， 受意 志 临床现为进行性 、 不 数月 内死亡 。控制 ， 犹如“ 活动严重受 限 ， 或“ 一 锡人” 木头人” 样 ， 名。在 故 随着病例 的增 多以及研 究的深人 ， 各种 自身免疫抗 体在 ,, , 和 ( ,,, 年 由 ,,, , ,,, , 次命 名报道 … 以来 ， , , ,首 , ’ 各地 ,, 者血清 中检 出 ， ,患 以抗谷 氨酸 脱羧 酶 (, , ; ; , , ,,, , , , , ,—临床都有病 ， 至今 国 内报道 , 国外近 , ,例。 ,多 例 ， , ,,, , , 例发现 , 抗体多见 ， , ;,, , , 。 ,) , 故有学者认 为 , ,也是一 种 自 对本病 的临床特 点、 型 、 理生 理 、 助检 近五十多年来 ， 分 病 辅 并根据 , ,的检出与否， , , 身免疫性疾病， , 将 , 分为 , , , 诊查 、 断及治疗有 了更多的认识 ， 现介 绍如下 。 ( , ,和 , ( , , ，) , 一) , 。包 括 , ,肢 体 型 、 , ,、 ,— , ,, , 一 、 临, , 床特 点与分型 , , , , , , ，), 、 , ,, ，) , ,, ,, ,,( , , , , ,,( , ,以及抗体 阴性 , ,引。 ,, , 可见于各种年龄 ， , , 偶见于婴儿 ， 多在 , ,, 岁， 男 发病机制与病理生理 二、女 比例约为 , , ,,。起病 隐 匿 ， ( :【】 有 呈慢性 进行 性发 展 ， 波 由于 , , 大脑、 , 仅有肌肉强直痉挛的体征， 脑干和长束 逐渐扩展至 动性。首先出现躯 干肌 肉的一过性 紧张与僵直 ， 辅助检查 无特征性 ， 无损坏表现 ， 导致各 种 治疗效果 不确定 ， 远肢带的近端肌 肉， 端波及 较 少 ， 问断性 痉挛 ， 呈 连续僵 直 尸检样 本数 少 ， 假说常 自相矛盾 。又 因病 例 少见 ， 导致确 切 肌样 。关节处主 ?与拈抗肌 同时强烈 收缩 引起剧痛 ， 肉坚 的病变部位和病 因病理变化 尚未明了。 活动受 限甚至不能 。腰部和髋关 节肌肉的强直 硬如石头样 。 , , ,, ,,首次使用安 定治疗 , ,取 得戏剧性 改 ,, 年 ， , , , 伴有大汗淋漓等 自致脊柱前凸 ， 主神经症状 。 状的引发或 症 引， ,, 善后, 有人使用另 一种 , , 激动剂 巴氯 芬亦 取得 明显 情绪激动以及 肌肉的主动和被 动活动 加重常由突然 的声 响、 疗效 ， ,, 提示 本病 可能 与 , , 抑制 性神经 通路 功能 下降 有 引起 。患者入 睡后肌 肉可完全放松 。神经系统运动 系( 除肌 ,, 关 。, ,在 僵直和痉挛时出现又 提示脊髓 内中间神经 元 及感觉 系检查正 常 ， 国 内报 道”部分 病例 痉挛及僵 直外 ) 但 , ,中间神 经 抑制通路功能的损害 。于是认为 是髓 内以 , ,有健反射亢进 ， , 踝阵挛和霍夫曼征表现。而有 ,,,, , , , 元抑制通路的功能下降导致本病。, ,患者常同时患有其 患者常常会患有 ，型糖 尿病 、 甲亢 肾上腺 功能低 恶性贫血 、 、 他自 使人联想到为 自身免疫疾病的可能。 身免疫性疾病， 白癜 风等 自下、 , 】 身免 疫性疾病 , 。有 ,,,, ,患者 同时 , ,, ,, — , , 例 , 合并 ， ,, 年 ,, , , 首次在 , , , 型糖尿 病及癫痫 患有 癌症 ( 多为女性伴乳癌) 。癫痫亦不罕见 。 , 】 患者 血清中发现的抗 , 自身抗体 ( , , , ,, , , , , , , , , , —, ,, ( , ,年 ,, ,报道 ’仅有 单肢 或双下 肢僵 直的 , , , ,, ,, , , ,,,) , , , 几乎可 以在大部 分躯 干型 和相当 ,部 分肢体 型患 者 ,, , ,例。此后 ， , , 重 新 回顾 了 , ,， , ,例 , , 结 合 ,, , , , , 在 , 中检测出 。, 主要 在 , , , , ,神经元 突触末梢 和胰 腺 ,细 ,, ,,,, , , ;, , ,,, ,年报道 的进展性 脑脊髓 炎伴 僵直 ( ,,, , ,,, — 胞 中， ,, 并作为催化 转化酶在 , , 的合 成 中起 到重 要作用 。, ,, , , ,, , ,, ,，, 病例 ， ,, , , , , ,,, , ,, ,,, , , , , ,; ,,, ， ) , , 将 , 分 故有人提 出假说 : , 高会导 致在 中枢神 经 抗 ,,为三个亚型 :, , ,躯干 型 抗体浓 度升 (,, ,, ,,, ) 有上 , () , ,, —,,,,, ,,, : , ,, 系统和脊髓 中广泛存在 的抑制性 神经递 质 以 , , 的合成 述典 型的表现 ， 以躯干( 胸部 、 及 腰腹 部) 四肢近端肌 肉为 主。 减少， , ,中问神经元抑制通路受损， 导致 , , 从而出现肌 肉 () , 肢体型(,, , , )以肢体 (, ,, , —, , , ,, , ,, , : 多是小,, , 腿 和 , , ,年 , , , , , 一) 痉挛 。, , ，,,报道 ,例 , ,伴乳 癌 的 , ( 女 性 脚部) 痉挛同样由噪音、 的僵直和痛性痉挛为首发症状， 情绪 , ,, 抗体 。 , , 患者 血清 中发现抗 ,, , , 及运动等外界刺激所引发， 肢体呈固定姿势， 随着病程进展， 辅助检查 三、 括约肌 以及一过性 的脑千症 状 ，并可累及 上肢 、 一般不 涉及 时至今 日， 血清学检查 : 当怀疑 患者有 大多数 医师认可 ，躯干肌 肉。与经典 型的 , , 即躯 干型 ) 治疗后 可稳定 在 ,( 经 , ,可能时 。 , , 应尽早 安排抗 , 抗体 检查。虽然 仅 , , , , , 某种 程度 ,的情况相 比， 型治疗效 果不 佳 ， , 此亚 呈缓解 一复 , , , , 一)而 , ,躯干型 , ,血 清 与 脑 脊 液 出 现 , ( ， 部 分 非 发 一加重进展 ， (年 患者在平 均 ,, 内需要 轮椅代 步。( ) ,进 , ,的糖尿病患者也 会有抗 , 抗 体浓 度升 高的 现象 ， , , , 但 ,,,, , ,;, , ,,,,, ,, 展性 脑脊髓炎伴僵 直型(,,, , ,,,, , , , — ,, , ,, , , 当检测出抗 , 抗体浓度远远高于正常值数倍或明显高于 , ,, , , ,; ,,, , :,, , ,, ,， , ,)， , ,, , , 临床症状与典型躯干型相类 糖尿病患者 时 ，, 诊 断需 要考 虑。而抗 , 自身抗体 阴 ,, , ,似， 但不同的是急性起病， 患者多先出现延髓受累症状 ， 性患者 中可有 抗 ,, ,, ,, 体 ( 同时患 有癌 症 ) , , ,, ,,抗 多 。并 如抗 且有可能 同时伴有或仅有其他各种 免疫抗 体的存 在 : 胰 作 者单位 :,,,温州 医学院附属第一 医院脑科 中心 ,,, , , ;,, , , , , ; , , , )抗 ,, 岛细胞抗体 ( ,—,,,,, ,, ;, ， 平 滑肌抗 体 (,, , , , , ,, 中国医师进修杂志 ,, 年 , 旦筮 , 鲞 绫 盒版 …, ,, ,, ;, , , , ,, , , , 盟 , ，, , , , , ,( , , ,—, ,,,,; , , ,,) 。 ,,, ,,, , , , 等 .