系统性肥大细胞增生症一例__201082814113992048--

症性自身免疫病 ,临床上以动静脉血栓形成、习惯性流产和 血小板减少等症状为现 ,血清中抗磷脂抗体阳性。抗磷脂 综合征的基本病理改变是动静脉血管内血栓形成 ,血清中存 在抗磷脂抗体是关键因素。可分为 (1)原发性 ; (2)继发性 ; (3)恶性抗磷脂综合征。继发性抗磷脂综合征多见于系统 性红斑狼疮或类风湿等自身免疫病。本患儿抗 β2 2GP1阳 性 ,狼疮抗凝集物阳性 ,临床上有血栓形成。故本患儿诊断 为系统性红斑狼疮并发继发性抗磷脂综合征 [ 2 ]。目前对抗 磷脂综合征的确切致病机制仍不十分清楚。如有血小板减 少无血栓形成 ,可给予静脉丙种球蛋白冲击治疗 ;如合并血 栓形成 ,要以抗凝治疗为主 ,可给肝素加华法令。本患儿在 激素、环磷酰胺治疗原发病的基础上应用丙种球蛋白冲击 , 效果好 ,血小板恢复正常 [ 3 ]。系统性红斑狼疮合并抗磷脂综 合征原则上禁忌输血小板 ,因可加重血栓形成。 系统性红斑狼疮的特征性皮疹分布以面部为主 ,为盘状 红斑或蝶形红斑。如出现指趾末端皮疹 ,暗红色紫斑 ,常提 示终末血管栓塞。此时应注意有无系统性红斑狼疮合并继 发性抗磷脂综合征。应及早查抗磷脂抗体以早期预警本综 合征的可能性 ,可提高临床认识和诊治水平。 参 考 文 献 1 杨霁云 ,白克敏 ,著. 小儿肾脏病基础与临床. 北京 :人民卫生出 版社 , 2002. 2252231. 2 中华医学会风湿病分会. 原发性抗磷脂综合征诊治指南 (草案 ) . 中华风湿病学杂志 , 2003, 7: 5742576. 3 杨霁云. 抗磷脂综合征. 中华儿科杂志 , 2003, 41: 1542157. (收稿日期 2004206222) (本文编辑 :江澜 ) 作者单位 : 510120广州市儿童医院血液肿瘤科 系统性肥大细胞增生症一例 石军 　李翠玲 　徐涛 　　患儿女 , 9个月。皮疹 8个多月 ,伴腹胀 6个月余入院。 患儿生后 3周起 ,头面部及右小腿不明原因出现皮疹。皮疹 直径 3～5 mm,初为淡红色斑丘疹 ,之后皮疹逐渐增多 ,并增 大为 1～5 cm。分批出现 ,散布全身、大小不一、形状不规 则、边界清楚 ,呈深红至褐色 ,疹间皮肤正常 ,有色素沉着 (图 1)。抓挠皮肤或用热水洗澡可使皮疹增多、增大或红色 图 1　肥大细胞增生症患儿的皮疹 加深。生后 3个月起 ,患儿腹部逐渐隆起 ,近 3个月腹胀明 显 ,脾脏亦渐增大 ,遂多方求医。曾诊断为“慢性荨麻疹 ”、 “色素性荨麻疹 ”,予以“酮替芬、氯雷他定、维生素 C”等治 疗 2周 ,未出现新皮疹 ,但仍腹胀明显。患儿精神好 ,胃纳一 般。近几天有腹泻 ,大便每日 4～5次 ,为黄色稀烂便。既往 史 :有反复“上呼吸道感染 ”,无哮喘及过敏病史。家族史 : 父母健康 ; 否认家族性、遗传性及肿瘤病史。体 检 : T 3718 ℃, P 122次 /m in, R 26次 /m in。全身散在褐色斑丘 疹 ,大小不等 ,直径 1～5 cm,形状不规则 ,境界清 ,无溃破 , 疹间皮肤正常 (图 1)。斑丘疹上划痕征 ( + ) ,摩擦可引起风 团。面色稍苍白 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结无肿大。心肺未 见异常。腹稍胀 ,肝肋下 5 cm,质韧 ;脾肋下 7 cm,质硬。脊 柱、四肢未见畸形 ,无活动受限。辅助检查 :血常规 : WBC 1019 ×109 /L , N 0165, L 0135; RBC 4108 ×1012 /L , Hb 90 g/L; PLT 212 ×109 /L 。尿、大便常规 :正常。X线胸片 :未见 异常。血生化 :磷酸肌酸激酶 ( CK) 4702 U /L、磷酸肌酸激 酶同功酶 B (CK2MB ) 70 U /L,其余正常。腹部 B超 :肝、脾 大 ,腹膜后淋巴结肿大 ,胆、胰腺未见异常。头颅及腹部 CT: (1)脑沟加深 ; (2)肝脾肿大 ; (3)腹膜后淋巴结肿大。骨髓 检查 :增生性骨髓象 ,未发现肥大细胞 ,各种细胞比例均在正 常范围。皮肤病理活检 :皮肤组织表皮角化不全及角化过 度 ,真皮胶原纤维间见大量肥大细胞 ,核圆或椭圆 ,胞浆丰富 呈嗜伊红性。Giem sa染色有异染性 (图 2、3)。诊断 :肥大细 胞增生症 ,色素性荨麻疹。治疗经过 :住院期间及出院后一 直口服酮替芬 015 mg, 2次 / d。随访 4个月 ,病情无变化。 讨论 :系统性肥大细胞增生症 ( system ic mastocytosis)属 肥大细胞增生症中的罕见类型。患儿不仅有皮肤变化 ,而且 合并有淋巴结、肝、脾肿大 ;可疑心肌损害 (心肌酶 2倍以上 升高 )以及肠道症状。各类型的肥大细胞增生症其皮疹内均 有肥大细胞浸润 ,肥大细胞胞浆内有异染颗粒。这些颗粒用 Giem sa染色 ,清晰可见 [ 1 ]。临床表现根据肥大细胞所释放 的介质在不同的组织或器官的不同而不同。该病大部分发 ·713·中华儿科杂志 2005年 4月第 43卷第 4期 　Chin J Pediatr, Ap ril 2005, Vol 43, No. 4 ·会议·征文·消息· 第四次全国儿科中青年医师学术交流大会征文通知 　　中华医学会定于 2005年 7月 28—31日在银川市召开 第四次全国儿科中青年学术交流会议。在会上将进行优秀 论文评奖活动。征文事项通知如下。 1. 征文内容 : (1)儿科各专业如儿保、神经、血液、心脏、 肾脏、免疫、感染、呼吸、消化、急救、新生儿、内分泌与遗传代 谢等疾病 ,包括临床表现到病理等。 (2)儿科领域的相关实 验研究。 (3)儿科领域的临床研究 ,防治经验和临床。 (4)儿科的新技术、新进展。 2. 征文要求 : (1)凡 1955年 1月 1日以后出生 ,年龄在 50岁以内的中青年医学工作者均可报送论文。 ( 2)论文的 第一作者必须是中青年本人。 (3)来稿必须是未公开发表 过的论文。内容应是最新学术研究成果 ,国内已有病历、个 案报告及文献综述不予受理。 ( 3)论文请寄 600～800字摘 要一份 ,要求电脑打印 ,不用图表。并附作者简历和身份证 复印件一份 ,加盖单位公章及所在单位推荐意见函。 (4)论 文请按文题、单位通讯地址、邮编、作者姓名、正文的顺序 ,并 在信封上注明“第四次儿科中青年会 ,投稿件所属专业类 别 ”的字样。来稿请寄北京东四西大街 42号中华医学会学 术部 100710。 3. 截稿日期 : 2005年 4月 30日。逾期稿件不予受理。 4. 请自留底稿 ,恕不退稿。 图 2　肥大细胞增生症皮肤组织活检 (HE染色 , ×40) 图 3　肥大细胞增生症皮肤组织活检 ( Giem sa染色 , ×400) 生在儿童 ,其中一半以上在半岁以内发病 ,大部分患者的临 床表现为一过性。发生于儿童并有肝脾肿大者预后较差 [ 2 ]。 系统性肥大细胞增生症可发展为慢性髓性白血病或肥大细 胞性白血病 [ 3, 4 ]。治疗肥大细胞增生症的目的 ,在于消除肥 大细胞释放介质引起的症状和控制肥大细胞增生。具体措 施包括 : (1)缓解肥大细胞介质引起的系统性症状 :避免引 起介质释放的理化刺激如体力活动、热、冷、阳光、摩擦、饮 酒、情绪激动、细菌蛋白、生物肽、非甾体消炎药、吗啡、肌肉 松弛剂、麻醉剂、造影剂等。 (2)联合应用 H1 和 H2 组胺受 体拮抗剂、肥大细胞稳定剂、外用及口服糖皮质激素、环孢菌 素 A [ 5 ]、α干扰素 [ 6 ]。 (3)肥大细胞性白血病给予联合化疗。 (4)单个病灶可手术切除。 ( 5)脾切除 :对巨脾伴脾功能亢 进者效果较好。 参 考 文 献 1 赵辨 ,主编. 临床皮肤病学. 第 2版 ,南京 :江苏科学技术出版社 , 1999. 107321075. 2 孙秋宁 ,方凯. 肥大细胞增生症. 见 :王家璧 ,主编. 皮肤科疑难病 例诊断. 北京 :中国协和医科大学出版社 , 2002. 4182419. 3 Horny HP, Krokowski M, Feller AC, et al. A leukem ic mast cell leukem ia ( formerly: “malignant mastocytosis”) : an extremely rare form of leukem ia. A case report and simultaneously a contribution to revised classification of mastocytosis. W ien Klin Wochenschr, 2002, 114 (526) : 2222228. 4 Dalgaard J, R itland S, B rinch L, et al. Mastocytosis———a review illustrated by two case reports. Tidsskr Nor Laegeforen, 2000, 120 (11) : 131221315. 5 姚尔固. 肥大细胞增生症. 白血病·淋巴瘤 , 2003, 12: 49253. 6 Valent P, Akin C, Sperr WR, et al. Aggressive system ic mastocytosis and related mast cell disorders: current treatment op tions and p roposed response criteria. Leuk Res, 2003, 27: 7392 742. (收稿日期 : 2004205209) (本文编辑 :滕淑英 ) ·813· 中华儿科杂志 2005年 4月第 43卷第 4期 　Chin J Pediatr, Ap ril 2005, Vol 43, No. 4