遗传与变异

null生物的遗传生物的遗传长沙师范null第一节 遗传的物质基础 第一节 遗传的基本规律 一、基因的分离定律 二、基因的自由组合定律 第三节 性别决定与伴性遗传null 第一节 遗传的物质基础 染色体和DNA 染色体存在于细胞核内，细胞生长时称为染色质，在细胞分裂时染色质结在一起称为染色体 染色体——DNA+蛋白质nullnullnullDNA的结构1DNA的结构1脱氧 核糖碱基磷酸AGCT基本单位－脱氧核苷酸DNA的结构2DNA的结构2腺嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸 胸腺嘧啶脱氧核苷酸脱氧核苷酸的种类DNA的结构3DNA的结构3连 接 nullnullDNA的复制null三、DNA的复制（半保留复制） DNA的酶的作用下，一边解旋一边进行复制 四、基因和性状 基因：决定生物性状的基本单位，是DNA的片段 性状：生物的形态和生理特征null基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。null基因工程genetic engineering 基因工程是以分子遗传学为理论基础， 以分子生物学和微生物学的现代为手段， 将不同来源的基因(DNA分子)，按预先的蓝图， 在体外构建杂种DNA分子， 然后导入活细胞， 以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、 生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。 null 人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 null奥国人，天主神父。主要工作： 1856-1864经过8年的杂交试验， 1865年发表了《植物杂交试验》 的论文。遗传学奠基人孟德尔简介（Mendel, 1822-1884）第一节 遗传的基本规律 一、基因的分离定律null豌 豆孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料1、豌豆是自花传粉，且是闭花受粉的植物2、豌豆有易于区分的相对性状null 孟德尔发现，豌豆的一些品种之间具有易于区分的性状，例如，豌豆中有高茎的（高度1.5～2.0 m），也有矮茎的（高度0.3 m左右）；有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。 例：豌豆的黄色子叶和绿色子叶；羊的白毛和黑毛；人的双眼皮和单眼皮等。分析：头发的性状中长、短、黄、棕、黑、白、粗、细、直、卷哪几对是相对性状null七对相对性状null一对相对性状的遗传实验一、孟德尔的豌豆杂交试验同株或异株的两朵花之间的传粉过程叫异花传粉。不同植株的花进行异花传粉时，供应花粉的植株叫父本（♂）接收花粉的植株叫母（♀）。同株或异株的两朵花之间的传粉过程叫异花传粉。不同植株的花进行异花传粉时，供应花粉的植株叫父本（♂）接收花粉的植株叫母（♀）。null解释: P F1 F2 子一代子二代♀ ♂ × ⊕亲本母本父本杂交自交null P: 高 ×　矮 │ ↓ F1 高 │ ↓ F2 高787 矮277 比例 3 ：1 结果:1.F1全为显性性状(高茎) 2.F2出现性状分离，且分离比为3:1。nullnull对分离现象的解释1、为什么子一代只出现显性性状高 茎 ,子二代既有高茎也有矮茎呢？ 分离比为什么又都接近于3:12、一个单眼皮的人有几种基因型？单眼 皮呢nullnull孟德尔对相对性状遗传试验的解释①相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。②配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。null③当雌雄配子结合完成受精后又恢复成对。显性基因(D)对隐性基因(d)有显性作用。所以F1表现显性性状。④F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。null⑤F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。null解释下面几个问:表现型和基因型以及它们的关系性状的表现=基因型+环境基因型是决定表现型的主要因素 。 基因型相同，表现型一般相同。 表现型相同，基因型不一定相同。（举例） 在相同的环境中，基因型相同，表现型一定 相同。（举例）null一对相对性状的遗传试验1、相关概念显性性状：在F1代表现的那个亲本的性状.由显性基因控制（用大写英文字母表示）高茎亲本是显性性状，用DD表示。 隐性性状：在F1代中没有表现出来的那个亲本的性状.由隐性基因控制（用小写英文字母表示）矮茎亲本是隐性性状，用dd表示。 null1、基因控制性状，显性基因和隐性基因分别控制显性性状和隐性性状 一对相对性状分别由一对基因控制，（用同一个字母）同一个字母 区分大小写。null2、体细胞中基因成对存在，形成配子 时，彼此分离3、显性基因对隐性基因具有显性作用4、图解分离现象nullP×F1○×F2 3 ： 1返回一对相对性状的遗传图解高矮高高矮nullP×F1配子高DDddDdDd高矮nullF1×F2配子 高 高 高 矮返回DdDdDdDdDDDdDdddnull1、在孟德尔的遗传实验中，高茎和矮茎豌豆杂交后代表现什么性状？2、在相对性状的遗传中，显性性 状和隐性性状各有几种基因组成？显性性状有两种：DD、Dd，隐性性状有一种ddnull3、基因组成是Dd的豌豆表现的 是高茎还是矮茎，矮茎基因还能遗传下去么？4、如果夫妻双方的基因都是Aa （分别控制卷舌和不卷舌），其 后代可能有那些表现性状？ 三个卷舌，一个不卷舌null二、为什么要禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内的旁系血亲之间禁止结婚同一个家族携带相同的隐性致病基因 可能性较大，如果结亲结婚后代的隐 性致病基因结合的几率就大，出现遗 传病的机会大大增加。nullnull二、基因的自由组合定律 （一）两对相对性状的遗传实验： 如果，对每一对相对性状单独进行分析： 个体数： 315 108 101 32（正交、反交）结果表明： F1为黄色圆粒，说明黄色对绿色是显性；圆粒对皱粒是显性。 F2中除出现两个亲本的性状外，还出现了两个非亲本性状，即黄色皱粒和绿色圆粒。试验结果显示出不同对性状之间发生的自由组合。null 1、为什么会出现这样的结果呢？ 如何解释F2新类型的形成？ 以上数据表明：豌豆的粒形和粒色的遗传分别由两对等位基因控制，每一对等位基因的传递仍然遵循着基因的分离定律。 但是，如果把两对性状联系在一起分析，F2出现四种表现型，即： 2、基因型、表现型种类和分布有何规律和特点？比例如何？黄圆：黄皱：绿圆：绿皱 比例接近： 9 ： 3 ： 3 ： 1 null（二）对自由组合现象的解释 我们知道控制生物性状的基本单位是基因。假设：豌豆种子粒色黄色由基因Y控制绿色由基因y控制豌豆种子粒形圆粒由基因R控制皱粒由基因r控制 基因在体细胞中是成对存在的，而在配子中成单存在。Y与y为同源染色体上的一对等位基因；R与r为另一对同源染色体上的等位基因。 对自由组合现象的推理，用图解释：1、豌豆两对等位基因的遗传null基因型9种表现型4种(1:1:1:1)2、 基因型、表现型种类及比例null⑵ 单显性：⒋ 表现型类型分布特点及比例： 所以,F2表现型有四种，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱，比例为9：3：3：1 ⑴ 双显性—黄圆:▲1,5 ,6, 7绿圆:▲ 2.8黄皱:▲3 ,9⑶ 双隐性—绿皱:▲ 4， F2表现型种类四种，每个三角型所含点数占格为该表现型占F2的比例。null ⑴、豌豆的粒色＿黄色和绿色，是由一对同源染色体上的一对等位基因控制（Yy），豌豆的粒形＿圆滑和皱缩，是由另一对同源染色体上的一对等位基因控制（Rr）。 ⑵、F1产生配子时，等位基因随同源梁色体的分开而分离，非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，结果可以产生四种不同类型的配子。　⑶、各种配子的成活率及相遇的机会是相等的，因此，结合的方式 有16种，其中基因型9种，表现型4种，表现型比例为9：3：3：1，亲本类型占10/16，重组类型占6/16。null讨论：1、孟德尔对自由组合现象解释的关键是什？ 2、 如何验证孟德尔的解释、预期结果是怎样的？ 答：与基因分离定律相同，其关键是F1基因型是纯合子还是杂合子。答：可采用测交方法进行验证nullnull四、基因自由组合定律的实质具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1（杂合体）进行减数分裂形成配子过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。这一定律叫做基因的自由组合定律，也叫做独立分配定律。3、结论：这个结果证明孟德尔解释是正确的，F2结论可成立。 孟德尔用F1与双稳性类型测交，F1基因型若为纯合子，其测交后代只有一种表现型 黄色圆粒；若为杂合子（YyRr ），其测交后代有四种表现型，分别是：黄圆、黄皱、绿圆、 绿皱，数量近似比值为 1：1：1：12、预期（种植实验）：null 1、在育种上的应用 人们有目的的使生物不同品种间的基因重新组合，以便使不同亲本的优良基因重新组合到一起，从而培育出优良新品种。 　 例如：有两个不同品种的水稻，一个品种无芒、不抗病；另一个品种有芒、抗病。让这两个不同品种的水稻进行杂交，在F2代中就能培育出既无芒、又抗病的新类型，用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可得到优良的水稻新品种。　　五、自由组合定律在实践中的应用null2、在医学上的应用 人们可以根据基因自由组合定律来分析家族中双亲基因型情况,推断出后代基因型、表现型以及它们出现的概率，为人类遗传病的预测和诊断提供理论依据。 　 例如：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因P控制），母亲的表现型正常，他们婚后却生了一个手指正常但患先天聋哑（由隐性致病基因d 控制 ) 的孩子，根据基因的自由组合定律可以推知:父亲的基因型是PpDd,母亲的基因型是ppDd。据此可用图解： null P： PpDd 　× 　　 ppDd 由此得知： 两病兼得为：1/8 只得一种病：多指或先天聋哑（3/8）＋（1/8）＝1/2　 都正常为： 3/8PpDDPpDdppDDppDdPpDdPpddppDdppddnull六、孟德尔获 得成功的原因：提问：孟德尔获得成功的原因是什么？⑴正确选择材料是他成功的首要条件（内因）⑵采用杂交试验——人工杂交　 ⑶研究内容：首先针对一对相对性状的遗传进行研究得出定律后（分离定律）再研究两对或更多对性状遗传，这种由单因素到多因素，由简单到复杂的研究方法，也是他成功的重要原因。 ⑷应用统计学方法进行分析。⑸研究过程科学的程序。一、色盲症的发现一、色盲症的发现道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766--1844第三节 性别决定与伴性遗传二、关于红绿色盲的解释二、关于红绿色盲的解释1.红绿色盲是一种最常见的人类遗传病。患者不能像正常人一样区分红色和绿色。（测试一下我们的色觉？） 2.经研究发现，这种病是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的。Y染色体由于过于短小而没有这种基因。红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。null3.根据基因B和基因b的显隐性关系，人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对应如下：三、人类红绿色盲的几种遗传方式三、人类红绿色盲的几种遗传方式1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲 （遗传图解及解释） 2.女性携带者 Х 正常男性 （自行练习） 3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 （自行练习） 4.女性红绿色盲 Х 正常男性 （自行练习）判断下列说法是否正确判断下列说法是否正确1.父亲是色盲，女儿一定是色盲。 错对对错错2.女儿是色盲，父亲一定是色盲。3.母亲是色盲，儿子一定是色盲。4.儿子是色盲，母亲一定是色盲。5.色盲是父不传子，母不传女。null男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙红绿色盲的遗传特点：1、交叉遗传2、男性患者多于女性患者null四、其他伴性遗传四、其他伴性遗传伴性遗传在自然界中是普遍存在的 人类中血友病的遗传 杜氏肌营养不良症或假肥大型肌营养不良症 主要症状是腓肠肌假性肥大，下肢无力，上楼梯和起立困难，走路摇晃，呈鸭步态，易摔跌。从仰卧位起立时会出现Gower征，即患儿从仰卧位起立时，需转身俯卧，然后双手必须支撑腿、膝等部位才能站起。 nullnull有两个驼峰的骆驼null数字五十八，黄5红8null数字一百二十八null你的 色觉 正常吗？色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲亲代配子子代女性正常×男性色盲女性携带者男性正常1 ： 1×null女性色盲与男性正常婚配XbXbXBY配子XbXB Y子代XBXbXbY女性携带者 男性色盲1 : 1null女性携带者与男性色盲婚配图解XBXbXbY配子子代XBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY女性携带者男性正常女性色盲男性色盲1 : 1 : 1 : 1null女性携带者与男性正常婚配图解XBXbXBY配子子代XBXbXBYXBXBXBXbXBYXbY女性正常男性正常女性携带者男性色盲1 : 1 : 1 : 1杜氏肌营养不良症或假肥大型肌营养不良症杜氏肌营养不良症或假肥大型肌营养不良症nullb男性女性红绿色盲基因位置示意图