等位基因

等位基因（Allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。如D和d，而D、D或d、d就是相同基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 目录 · 1 概述 · 2 举例 · 3 控制最终基因型表达 · 4 发现历史 · 位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。例如，人类ＲＨ血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的ＲＨ就是一对等位基因。 等位基因（allele gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌运动的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每个染色体（chromosome）都有一对“复制本”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下图显示的是一对染色体，上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中，染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带，你会看到一些基因带是相同的，说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带却不同，说明这两个“版本”（即等位基因）不同。 等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 英文原文为"allele"(由希腊文αλληλος而来，代表each other的意思)。等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。例如，人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因， 就人类来说，有A、B、O三个基因，因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因，是A、B、O三个基因中的两个，即AA、BB、OO、AO、BO、AB。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。 等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时,就出现了显隐性关系。作用强的是显性,作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因,显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性(incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性(codominance)。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子。 　　 亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色，底色上有各种形状的黑色斑点，形成不同的图案。子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点，相同位置上的颜色互相重叠，黑色掩盖了黄色。嵌镶显性是由复等位基因控制的。 　　 野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质,极少数根本不产生蛋白质。所以,野生型对突变型而言是显性。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言,当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时,这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的时,例如,需要等位基因的两份活性产物,则杂合子就表现为不完全显性。 　　 一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座,或位于不同染色体上的非等位基因,都可能影响到同一性状。例如,某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现,当其中任何一个非等位基因发生改变时,都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因(complementary gene)。又如,有些基因本身没有可观察到的表型效应,但可以抑制其他非等位基因的活性,这就是抑制基因(inhibitor)。 　　 上位效应(epistasis)则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象,这是非等位基因之间的掩盖作用,也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。 等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性(incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性(codominance)。  野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function)，绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function)，产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言，当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时，这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时，例如，需要等位基因的两份活性产物，则杂合子就表现为不完全显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。 1910年美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan）基因位于染色体上，并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞，细胞里的染色体是成对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如，豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基因，则这种生物为该基因的杂合子，反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状，另一个不表达，则前者称显性基因，后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达，则称为共显性。对个体而言，一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中，一个基因座上的等位基因多于两种时，称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种，分别为A、B和i。就每个人而言，只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种，从而表现出特定的血型。在这里，A和B对i而言是显性，A和B是共显性，i是隐性。 等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。 　　等位基因（allele又作allelomorph）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。它可能出现在染色体某特定座位上的两个或多个基因中的一个。若一个    HYPERLINK "http://baike.baidu.com/albums/87876/87876.html" \l "0$b84054907a1917eda977a4d8" \t "_blank" 染色体上的等位基因 座位上的基因以两个以上的状态存在，便称为复等位基因。若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说成为纯合子。若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。在杂合子配对中，显性等位基因使隐性等位基因的性状得不到表现。某些成对基因的两个成员为共显性的，即彼此间没有显性和隐性的关系。例如人类的ABO血型系统：AB血型的人有一个等位基因决定A，一个等位基因决定B（既无A又无B等位基因的人的血型为O型）。参阅dominance及recessiveness。多数性状由两个以上的等位基因决定。可存在着多样形式的等位基因，但减数分裂时只有两个等位基因附着于一定的基因座位上。有些性状由两个或多个基因座位决定。以上两种情况均使有关的等位基因数目增加。所有遗传性状均为等位基因相互作用的结果。突变、交叉及环境条件选择性地改变种群内部的表现型（也就相当于其等位基因）的频率。 　　以上来自《大英百科全书中文版》 allele 等位基因条。国内个别教材上D和D，d和d不是等位基因的说法是错误的。错误在于，没有理解所谓等位基因是多个基因中的一个，而是从中文字面上望文生义，想当然的认为只有两个基因，才能相互之间叫做等位基因，所以才会有D和D是不是等位基因的问题。而且更进一步认为，只有D和d才能相互之间叫做等位基因，这就更不对了。（注：国内高中课本必修二课本将等位基因定义为：控制一对相对性状的基因。而由于D与D不是控制相对性状的基因所以不能称作等位基因。） 　　在一个个体里，某个基因的基因型是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如，二倍体生物，也就是每条染色体都有两套的生物，两个等位基因决定了该基因的基因型。 　　位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。靠等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 　　等位基因（allele）是同一基因的另外“版本”也就是在减数分裂间期复制染色体。例如，控制卷舌运动的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每个染色体（chromosome）都有一对“复制本”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下图显示的是一对染色体，上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中，染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带，你会看到一些基因带是相同的，说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带却不同，说明这两个“版本”（即等位基因）不同。 这样就会产生变异或突变。 　　位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌运动的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每个染色体（chromosome）都有一对“复制本”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下图显示的是一对染色体，上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中，染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带，你会看到一些基因带是相同的，说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带却不同，说明这两个“版本”（即等位基因）不同。 　　拟等位基因(pseudoalleles)：表型效应相似,功能密切相关,在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因,而实际不是等位基因。 　　传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、翅脉形成、刚毛形成、体免等等的基因都可能彼此相邻而处。具有非常相似效应的“基因”一般都仅仅不过是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位，那就绝不会发生等位基因之间的重组现象。事实上摩根的学生在早期（1913；1916）试图在白眼基因座位发现等位基因的交换之所以都告失败，后来才知道主要是由于试验样品少。然而自从斯特体范特（1925）提出棒眼基因重复的不均等交换学说以及布里奇斯（1936）根据唾液腺染色体所提供的证据支持这学说之尼，试图再一次在仿佛是等位基因之间进行重组的时机已经成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蝇的菱形基因座位上发现了等位基因不均等交换的证据。两个不同等位基因（Izg/Izp）被标志基因拚合在一起的杂合子以0．2%左右的频率回复到野生型。标志基因的重组证明发生了“等位基因”之间的交换。 　　非常靠近的基因之间的交换只能在极其大量的试验样品中才能观察到，由于它们的正常行为好像是等位基因，因此称为拟等位基因（Lewis，967）。它们不仅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在转位（transposition）后能产生突变体表现型。它们不仅存在于果蝇中，而且在玉米中也已发现，特别在某些微生物中发现的频率相当高。分子遗传学对这个问题曾有很多解释，然而由于目前对真核生物的基因调节还知之不多，所以还无法充分了解。 　　位置效应的发现产生了深刻影响。杜布赞斯基在一篇评论性文章中曾对此作出下面的结论；“一个染色体不单是基因的机械性聚合体，而且是更高结构层次的单位……染色体的性质由作为其结构单位的基因的性质来决定；然而染色体是一个合谐的系统，它不仅反映了生物的历史，它本身也是这历史的一个决定因素”（Dobzhaansky，1936：382）。 　　有些人并不满足于这种对基因的“串珠概念”的温和修正。自从孟德尔主义兴起之初就有一些生物学家（例如Riddle和Chiid）援引了看来是足够份量的证据反对基因的颗粒学说。位置效应正好对他们有利。Goldschmidt（1938；1955）这时变成了他们的最雄辩的代言人。他提出一个“现代的基因学说”（1955：186）来代替（基因的）颗粒学说。按照他的这一新学说并没有定位的基因而只有“在染色体的一定片段上的一定分子模式，这模式的任何变化（最广义的位置效应）就改变了染色体组成部分的作用从而表现为突变体。”染色体作为一个整体是一个分子“场”，习惯上所谓的基因是这个场的分立的或甚至是重叠的区域；突变是染色体场的重新组合。这种场论和遗传学的大量事实相矛盾因而未被承认，但是像Goldschmidt这样一位经验丰富的知名遗传学家竟然如此严肃地提出这个理论这件事实就表明基因学说还是多么不巩固。从1930年代到1950年代所发表的许多理论性文章也反映了这一点（Demerec，1938，1955；Muller，1945；Stadler，1954）。 　　复等位基因：基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 　　在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。 　　比如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、i，每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。 发现历史    HYPERLINK "http://baike.baidu.com/albums/87876/87876.html" \l "0$310f3b1f884157e5a786699d" \t "_blank" 等位基因 1910年美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan）证明基因位于染色体上，并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞，细胞里的染色体是成对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如，豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基因，则这种生物为该基因的杂合子，反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状，另一个不表达，则前者称显性基因，后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达，则称为共显性。 　　对个体而言，一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中，一个基因座上的等位基因多于两种时，称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种，分别为IA、IB和i。就每个人而言，只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种，从而表现出特定的血型。在这里，A和B对i而言是显性，IA和IB是共显性，i是隐性。 解释 　　等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的    HYPERLINK "http://baike.baidu.com/albums/87876/87876.html" \l "0$f7426d8d27685d72b31bbaa5" \t "_blank" 重组等位基因形成的 时候也被用来形容非基因序列。 英文原文为"allele"(由希腊文αλληλος而来，代表each other的意思)。 　　等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。 　　例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。 　　在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。例如，人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因， 就人类来说，有IA、IB、i三个基因，因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因， 是A、B、O三个基因中的两个，即IAIA、IBIB、IAIB、ii、IAi、IBi当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。 　　等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时,就出现了显隐性关系。作用强的是显性,作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因,显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性(incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性(codominance)。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子。 　　亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色，底色上有各种形状的黑色斑点，形成不同的图案。子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点，相同位置上的颜色互相重叠，黑色掩盖了黄色。嵌镶显性是由复等位基因控制的。 　　野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质,极少数根本不产生蛋白质。所以,野生型对突变型而言是显性。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言,当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时,这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时,例如,需要等位基因的两份活性产物,则杂合子就表现为不完全显性。 　　一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。 　　非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座,或位于不同染色体上的非等位基因,都可能影响到同一性状。例如,某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现,当其中任何一个非等位基因发生改变时,都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因(complementary gene)。又如,有些基因本身没有可观察到的表型效应,但可以抑制其他非等位基因的活性,这就是抑制基因(inhibitor)。 　　上位效应(epistasis)则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象,这是非等位基因之间的掩盖作用,也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果 关于“等位基因”概念的诠释        1、从“等位基因”一词的来源谈起  “等位基因”的英文“Allele”是“Allelomorph”的缩写形式。“Allelomorph”则是由“Allelo”（互相不同）和“morph”（形态）两个希腊词根组合而成，它的核心意思就是“互不相同”。当年我国学者在确定中译名时，把“Allelomorph”译为完全改变了原意的“等位基因”。从中文上讲，“等位基因”则只强调了“等位”（即在一对同源染色体上占有相同的座位），而忽视了“互不相同”。由此，也就必然引起在我国教育界和学术界中，至今还有争论。     类意译错误的遗传学名词还有“同源染色体”等。“同源染色体”实际上并不同源，它的概念要点包括：①在减数分裂过程中能够配对的2个染色体；②究其来源，其中1个来自母本，1个来自父本；③在形状大小上，一般都相同；④所负载的基因是成对的等位基因。在这4个要点中，①是最本质、最准确的叙述。     2、从几种比较权威的工具书上看 1）等位基因  Allelomorph 或 Allelomorphic gene ——北京师范大学生物系编写组，《英汉生物学词汇》，科学出版社，1983，P.36 2）等位基因（Allele）  位于同源染色体的同一位置上的基因，是由基因突变而起源的。 ——冯德培、谈家桢、王鸣歧，《简明生物学词典》，上海辞书出版社，1982，P.14633）凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。 3）——盛祖嘉，见《中国大百科全书·生物学遗传学》，中国大百科全书出版社（北京，上海），1983，P.49  4）等位基因（allele）在一对同源染色体的同一基因座上的2个不同形式的基因。 ——第2届《遗传学名词》审定委员会，《遗传学名词》，科学出版社，2006，P.9      可见，上述工具书中，除了《中国大百科全书?生物学 遗传学》中的解释有些不同之外，其余都明确指出了“等位基因”一词真正含义。      3、 有关 “等位基因”一词的完整、准确理解  早在1979年，由刘祖洞、江绍慧编写的、在全国高等学校普遍使用的《遗传学》（第1版）教科书中，就给予了简短明确的表述：同一基因的不同形式，如红花基因C和白花c，相互是等位基因（allele）。      关于“等位基因”可从以下4点进行理解：①“等位基因”是指同一基因的不同形式；② 在一对同源染色体上占有相同的座位；③ 控制着相对性状（即同一种性状的不同表现类型）；④ 通过基因突变可使一个基因变成它的等位基因。例如，人类中的黑尿症基因的座位在3号染色体的长臂上，它是由在同一座位上的能制造尿黑酸加双氧酶的基因在第690个碱基或第901个碱基发生差错产生的，分别位于2条3号染色体相同座位的黑尿症基因和正常基因就是一对等位基因。     上述4点中的第①点是“等位基因”最本质的含义，但常常为人们所忽视。在高中生物学教科书（旧人教版必修第2册25、43和课程人教版生物《遗传与进化》12、30、82）中，都没有提到“等位基因”是指同一基因的不同形式这一要点，由此带来了对等位基因的困惑。例如：（桂林中学高二生物理综训练）下列关于等位基因的说法中，正确的一项是（ C  ）   A．一条染色体的两个染色单体相同位置的两个基因不可能是等位基因   B．一对同源染色体相同位置上控制同种性状的基因不可能是等位基因   C．位于两个染色体相同位点的控制相对性状的两个DNA片段互为等位基因   D．互为等位基因的两个基因肯定具有相同的碱基数量 1．Aa是一对等位基因，AA;aa也是一对等位基因吗？ 　　：许多参考书上都告诉我们， 含等位基因的个体是杂合体，使我们认为A与a才是等位基因的关系。 如果这样，A与A,a与a是什么关系呢？难道是非等位基因的关系？事实上，等位基因指的是存在于同源染色体上相同位置的基因。包括AA;aa。是什么让我们出现认识的错误呢？课本上等位基因的定义是：存在于同源染色体上相同位置，能控制一对相对性状的基因。使我们误认为Aa既含控制显性性状的A基因，又含控制隐性性状的a基因，才属一对等位基因。实际上，AA,Aa,aa三对基因一起控制一对相对性状。在完全显性的前提下，基因型为Aa的个体，其性状表现只是显性而非一对相对性状。那么，纯合体，杂合体显然也不能以是否含等位基因作为判断的依据。而应该以基因型是否由一个显性基因和一个隐性基因组成作为依据。 　　2．基因重组现象仅存在于真核生物吗？ 　　分析：基因重组指的是非等位基因之间的重新组合现象。通过基因重组，能够产生新的基因型。它是生物变异的重要来源。对真核生物而言，在减数分裂过程中，第一次分裂的四分体时期可能发生的有效交叉互换现象，和第一次分裂后期的非同源染色体自由组合现象，都能实现基因重组。但对于不能进行减数分裂的生物如细菌等，却可以通过细菌杂交﹑转导等过程实现基因重组。显然，减数分裂不是实现基因重组的唯一途径。例如我们应该把通过转基因技术而实现的变异视作基因重组而非基因突变。 　　3．配子细胞中一定无同源染色体吗？ 　　分析：由于课本上把细胞分裂过程染色体的数量以二倍体为例加以表示，所以使我们认为配子细胞中一定无同源染色体，许多题目也错误地引导了学生。事实上，通过对多倍体的染色体存在特点分析不难发现，配子细胞中是完全有可能存在同源染色体的。 　　4．无籽西瓜的培育过程中，可以用四倍体作父本，二倍体作母本吗？ 　　分析；如果我们按照以上方法培育无籽西瓜，会发现最终得到的无籽西瓜只是没有种子的胚和胚乳部分，而硬壳（种皮）却依然存在。这当然不符合实际要求，是不可行的。另外，用四倍体作母本，二倍体作父本时，三倍体西瓜开的第一朵雌花形成的西瓜也会有硬壳，必须摘除。 5．秋水仙素为什么能诱导多倍体的产生？ 　　分析：勤于思考的同学往往会问：秋水仙素在细胞分裂时前期能阻断纺锤丝或星射线的生成，使其断裂，进而阻止纺锤体的形成，阻止细胞正常的分裂。 但染色体数目怎么会加倍呢？出现以上问题绝非偶然。许多生物老师在讲解细胞分裂特点时形象地告诉学生后期着丝点断裂是由于丝状物的牵引所致，那么现在前期纺锤体破坏了，只能导致未分裂的细胞中每条染色体含一对姐妹染色单体，2个DNA分子，而染色体的数量不应该变化。实际如何呢？着丝点一分为二，姐妹染色单体的分离并非是被动地被丝状物拉断，而是主动的断裂。也就是说，染色体数目加倍根本与纺锤体无关。经实验证明，着丝点分裂与细胞质的钙离子存在有关。这样，问题就迎刃而解了。 　　6．同一生物个体的不同组织细胞，DNA相同吗？mRNA,蛋白质呢？ 　　分析：许多同学认为同一生物体不同种类的组织细胞，均是起源于受精卵经有丝分裂得到，所以遗传物质一定相同，那么，经转录和翻译的过程，所含的mRNA﹑蛋白质分子种类也一定相同。以上说法前半部分正确，而后半部分错误，因为忽略了细胞的分化所导致的遗传物质的变化。很明显，例如同一个人的红细胞中含血红蛋白，但其它类型体细胞如肝细胞中就没有，同样，肝细胞中含乙醇脱氢酶，但其它类型体细胞如红细胞中没有等。遗传物质相同，受其影响和控制的mRNA﹑蛋白质为什么可以不同呢？原来，经细胞分化，不同种类的体细胞中基因的种类和数量虽然相同，但都只有部分基因能实际指导转录和翻译。即细胞分化使部分基因失去活性，且这些基因在不同组织细胞中的种类有所不同，结果就导致了总的遗传物质相同，却得到了不同的mRNA和蛋白质，当然也可以认为参与控制转录与翻译的基因总量多少，能一定程度上反映该类细胞全能性的相对大小。 　　7．在细胞图的判断中，无同源染色体是否可以作为该细胞一定处于减数分裂第二次分裂过程的依据？ 　　分析：处于减数分裂第二次分裂过程的细胞，通常我们认为无同源染色体的存在。因为在减数分裂第一次分裂的后期，实现了同源染色体的两两分离。但是，无同源染色体是否可以作为该细胞一定处于减数分裂第二次分裂过程的依据呢？其实，通过对植物的花药离体培养，动物的单性生殖如蜜蜂的孤雌生殖等现象不难看出，无同源染色体的配子也完全可以进行有丝分裂。那么，显然不可以简单地把有无同源染色体作为判断细胞分裂方式的依据。 关于“等位基因”概念的诠释 兼评2008年高考理综四川卷31题 四川省绵阳第一中学　冯永康 摘  要：“等位基因” 一词曾经引起教育界和学术界的长时间争论。本文对该词作了追根朔源、正本清源的简要探讨。   关键词：等位基因  同一基因座  不同形式   关于“等位基因”一词的认识，早在20世纪80年代初期，就曾在《生物学通报》（1981年第6期、1982年第4期、1983年第3期）等学术期刊上展开过一段时间的问题讨论。应该说，是非已经澄清，概念已经明确。    但是，在2008年普通高等学校招生全国统一考试理科综合能力测试四川卷（6月8日）的31题中，对“等位基因”一词的表述再次出现了值得商榷的问题。该试题如下：    已知某植物的胚乳非糯（H）对糯（h）为显性，植株抗病（R）对感病（r）为显性。某同学以纯合的非糯感病品种为母本，纯合的糯抗病品种为父本进行杂交实验，在母本植株上获得的F1种子都表现为非糯。在无相应病原体的生长环境中，播种所有的F1种子，长出许多F1植株，然后严格自交得到F2种子，以株为单位保存F2种子，发现绝大多数F1植株所结的F2种子都出现糯与非糯的分离，而只有一株F1植株（A）所结的F2种子全部表现为非糯，可见这株F1植株（A）控制非糯的基因是纯合的。 请回答：    1）从理论上说，在考虑两对性状的情况下，上述绝大多数F1正常自交得到的F2植株的基因型有________种，表现型有_______种。    2）据分析，导致A植株非糯基因纯合的原因有两个：一是母本自交，二是父本的一对等位基因中有一个基因发生突变。为了确定是哪一种原因，可以分析F2植株的抗病性状，因此需要对F2植株进行处理，这种处理是__________________。如果是由于母本自交，F2植株的表现型为________，其基因型是________；如果是由于父本控制糯的一对等位基因中有一个基因发生突变，F2植株表现型为___________，其基因型为________。    3）如果该同学以纯合的糯抗病品种为母本，纯合的非糯感病品种为父本，进行同样的实验，出现同样的结果，即F1中有一株植株所结的F2种子全部表现为非糯，则这株植株非糯基因纯合的原因是____________，其最可能的基因型为_________。    附答案：l）9，4     2）接种相应的病原体。全部感病（或非糯感病），HHrr；抗病和感病（或非糯抗病和非糯感病），HHRR、HHRr、HHrr      3）基因突变，HHRr     分析试题中字体加粗的部分，可以看出，父本控制糯的一对基因是hh。很显然，命题者把hh称为了一对等位基因。由此推理，HH和 Hh也各应看作是一对等位基因。这样，有关“等位基因”一词的解释和使用，就再一次被曲解和任意扩展了。    因此，对“等位基因”一词再度进行，是很有必要的。   那么究竟什么是“等位基因”呢？    1  从“等位基因”一词的来源谈起    “等位基因”的英文“Allele”是“Allelomorph”的缩写形式。“Allelomorph”则是由“Allelo”（互相不同）和“morph”（形态）两个希腊词根组合而成，它的核心意思就是“互不相同”。当年我国学者在确定中译名时，把“Allelomorph”译为完全改变了原意的“等位基因”。从中文上讲，“等位基因”则只强调了“等位”（即在一对同源染色体上占有相同的座位），而忽视了“互不相同”。由此，也就必然引起在我国教育界和学术界中，至今还有争论。    类意译错误的遗传学名词还有“同源染色体”等。“同源染色体”实际上并不同源，它的概念要点包括：①在减数分裂过程中能够配对的2个染色体；②究其来源，其中1个来自母本，1个来自父本；③在形状大小上，一般都相同；④所负载的基因是成对的等位基因。在这4个要点中，①是最本质、最准确的叙述。   2  从几种比较权威的工具书上看   1）等位基因  Allelomorph 或 Allelomorphic gene   ——北京师范大学生物系编写组，《英汉生物学词汇》，科学出版社，1983，P.36   2）等位基因（Allele）  位于同源染色体的同一位置上的基因，是由基因突变而起源的。   ——冯德培、谈家桢、王鸣歧，《简明生物学词典》，上海辞书出版社，1982，P.1463    3）凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。   ——盛祖嘉，见《中国大百科全书?生物学遗传学》，中国大百科全书出版社（北京，上海），1983，P.49    4）等位基因（allele）在一对同源染色体的同一基因座上的2个不同形式的基因。   ——第2届《遗传学名词》审定委员会，《遗传学名词》，科学出版社，2006，P.9    可见，上述工具书中，除了《中国大百科全书?生物学 遗传学》中的解释有些不同之外，其余都明确指出了“等位基因”一词真正含义。    3  有关 “等位基因”一词的完整、准确理解    早在1979年，由刘祖洞、江绍慧编写的、在全国高等学校普遍使用的《遗传学》（第1版）教科书中，就给予了简短明确的表述：同一基因的不同形式，如红花基因C和白花c，相互是等位基因（allele）。    作者在多年的教学实践和学术研究中，查阅和研读了多种学术专著和高等学校《遗传学》教科书，特别是得到东南大学高翼之先生的悉心指导后认为，关于“等位基因”可从以下4点进行理解：①“等位基因”是指同一基因的不同形式；② 在一对同源染色体上占有相同的座位；③ 控制着相对性状（即同一种性状的不同表现类型）；④ 通过基因突变可使一个基因变成它的等位基因。例如，人类中的黑尿症基因的座位在3号染色体的长臂上，它是由在同一座位上的能制造尿黑酸加双氧酶的基因在第690个碱基或第901个碱基发生差错产生的，分别位于2条3号染色体相同座位的黑尿症基因和正常基因就是一对等位基因。      上述4点中的第①点是“等位基因”最本质的含义，但常常为人们所忽视。在高中生物学教科书（旧人教版必修第2册25、43和课程标准人教版生物《遗传与进化》12、30、82）中，都没有提到“等位基因”是指同一基因的不同形式这一要点，由此带来了对高考试题命制和解答的困惑。     基于上述探讨，对2008年高考理综四川卷（6月8日）的31题中关于“等位基因”的表述，正确的理解是：H和h应该互为等位基因；H和H互相不是等位基因，h和h互相也不是等位基因，HH和hh只能视为一对相同的基因。试题中“父本控制糯的一对等位基因”，应修改为“父本控制糯的一对基因”。    遗传学在生命科学的发展中占有中心的地位。孟德尔遗传定律在近年的高考中，始终都作为主干内容进行考查。因此，遗传学名词的规范使用，对于促进遗传学的教学质量的提高和加快遗传学知识的传播和普及，都具有十分重要的意义。    主要参考文献   1. 刘祖洞、江绍慧，遗传学，北京?人民教育出版社，1979   2. 高翼之，迷人的基因——遗传学往事的文化启迪，上海教育出版社，2007