Bartter综合征一例

Bartter综合征一例 Bartter综合征一例 临床误诊误治2005年5月第l8卷第5期ClinicalMisdiagnosisMistherapy!!!:!!: 氯磷啶等药物治疗,4天后痊愈出院. 【例5】女,6岁.因口吐泡沫,呼吸困难1天人院.患 儿精神萎靡,呼吸困难,口鼻涌出白色泡沫,乡卫生院诊断为 急性肺水肿,人我院.查体:呼吸困难,烦躁,全身皮肤及面 色苍白,双瞳孔直径约1.8mm,对光反应迟钝,口鼻有大量 白色泡沫.双肺听诊闻及大中小水泡音,心率168/min,心音 低钝.查胆碱酯酶1092U/L(动力学法).追问病史,3天 前其母曾用敌敌畏液给患儿洗头.诊断为有机磷农药中毒. 予治疗8天痊愈出院. 2讨论 2.1误诊原因分析?询问病史不细,医生忙于抢救,忽略 了详细询问病史及行相关检查.本组接诊时均无明确有机 磷农药接触史,经反复询问家长方提供有价值的病史.?小 儿发生有机磷农药中毒后症状不典型,特别是新生儿或皮肤 接触慢性中毒者,易误诊为其他疾病.如本组例1早期除头 痛,呕吐外,无其他症状,因此误诊为上呼吸道感染;例2表 现为反复抽搐,误诊为低钙血症;有合并症时,如发热,白血 细胞增高时易误诊为感染性疾病.?基层医院缺乏必要的 Bartter综合征一例 实验室检测手段. 2.2诊断提示凡遇下列表现者,应考虑有机磷农药中毒 的可能:?有腹痛,恶心,呕吐,流涎,面色苍白,多汗,口吐泡 沫;?出现不能以心肺疾患解释的急性肺水肿;?精神萎靡, 四肢软瘫,婴幼儿反复惊厥,不能以低血糖,低血钙,低血镁 解释者.对个别病史不清又可疑有机磷中毒者,如临床出现 毒蕈碱样(器官平滑肌,汗腺兴奋症状)或烟碱样(交感神经 和横纹肌活动异常)表现时,应先行阿托品和特效解毒药试 验性治疗,同时进一步询问病史,行相关实验室检查,迅速确 定诊断,防止误诊而延误抢救时机. 参考文献: [1]樊寻梅.有机磷农药中毒[A].见:江载芳.主编.中华儿 科临床手册[M].济南:山东科学技术出版社,1998.999. [2]朱子扬.农药中毒[A].见:胡亚美,江载芳,主编.诸福棠 实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社,2002. 244l-2442. (收稿时间:2005-01-27) 严元贞,韦永红(1.中铁一局中心医院,陕西咸阳712000;2.陕西中医学院,陕西咸阳 712000) 关键词:Bartter综合征;低钾血症;低钠血症;碱中毒;低钾性周 期性麻痹 中图分类号:R596文献标识码:B 文章编号:1002—3429(2005)05-0326-02 1病例资料 男,14岁.因四肢软弱无力2月余人院.2个月前体育 课后感疲劳,口渴,大量饮水后瘫倒在地,即送当地医院,查 血钾1.8mmol/L,诊断为周期性麻痹,静脉补钾后好转出院. 近13仍感四肢乏力,多尿,24小时尿量达2000,3000ml,口 干,消瘦,气短,无腹泻,呕吐,无有毒物品接触史及食用棉籽 油史.查体:体温36.4~C,脉搏88/min,呼吸20/min,血压 110/75mmHg.体重35kg,身高135em.精神较差,生长发 育明显迟缓,身材矮小,智力无障碍,6-肺听诊未闻及异常. 腹软,肝脾不大.下肢无水肿,神经系统检查未见异常.血, 粪常规检验均正常.血气分析:pH7.4,二氧化碳结合力 26.7mmol/L.血钠131.9mmol/L,钾2.30mmol/L,氯 98.9mmol/L,钙2.63mmol/L,血镁,免疫球蛋白及血B2一微 球蛋白均正常,立卧位醛固酮及血管紧张素?均增高.尿蛋 白(+),24小时尿蛋白定量>2g,尿细菌培养3次均(一), 钾>20mmol/L,B2一微球蛋白>2500g/L.心电图,x线胸 片,腹部B超检查均未见异常.肾穿病理:可见5个肾 小球,均有球旁器,肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性,肾间质 小动脉无明显病变.支持Bartter综合征的诊断.予静脉补 钾,适当补钠,维持水电解质平衡,并予泼尼松龙,缬沙坦,雷 尼替丁治疗.住院18天后,查血钾2.81mmol/L,钠 137.2mmol/L,钙2.8mmoL(L,氯97.3mmol/L,下肢无力改 . 326. 善,好转出院.嘱饮淡盐水,口服补钾维持治疗,2,4周查1 次血钾.随访1年,血钾保持在2.2,2.9mmol/L,未出现低 钾性麻痹. 2讨论 2.1发病机制1962年由Bartter首先提出Bartter综合征, 以多尿,厌食,周期性低钾麻痹,代谢性碱中毒,血压正常为 特征,病因不明,有人认为与遗传有关…,文献报道发病率 为1/106I.其发病机制是肾小管亨氏袢上升支对氯化钠 重吸收障碍,该段自由水产生减少,远端肾单位钠,钾,氯相 对增多,因此尿中离子丢失增多,有效血容量下降,刺激肾素 一 血管紧张素一醛固酮分泌增多,出现低钾,低钠血症,甚至低 钙,低镁,低氯血症,可伴碱中毒,还可导致儿童生长发育迟 缓,大量离子丢失,使肾小管间质受到损害:尿液浓缩功能障 碍,因此尿量增多. 2.2鉴别诊断Bartter综合征易误诊为周期性麻痹,肾小 管性酸中毒,原发性醛固酮增多症,高肾素疾病,应注意鉴别 诊断.周期性麻痹有家族史及棉酚油中毒史,钾离子移至细 胞内,血钾降低,补钾后症状可迅速改善,不影响生长发育; 本病低血钾不易纠正,幼年发病影响发育.肾小管性酸中毒 虽有口渴,多尿,但常伴有酸性血,碱性尿.原发性醛固酮增 多症伴有明显的高血压,本病血压正常.先天性肾上腺皮质 增生,肾动脉狭窄,肾素瘤等高肾素疾病均无明显低血钾,可 与本病鉴别. 2.3治疗方法本病治疗一般予补充钾,钠,钙,镁,纠 正酸碱失衡,严重时每天需静脉补钾2,3g,持续1,2 周,35%,40%的病人口服吲哚美辛可明显改善低钾及碱 lf缶床误诊误治2005年5月第l8卷第5期ClinicalMisdi0si!!!!!兰!!:!!: 中毒,但对亨氏袢功能无作用.本例加用泼尼松龙,缬沙 坦旨在改善肾小球病变,因病人24小时尿蛋白定量>2g, 为肾小球性蛋白尿,排除感染等因素,考虑合并慢性肾小 球肾炎,加用雷尼替丁目的为预防消化性溃疡.本例需终 生服药,口服10%氯化钾溶液1O,2Om1,每日3次,或氯 化钾缓释片,长期饮用淡盐水补充氯化钠,根据复查情况 及时调整用药量. 膀胱憩室癌二例诊治体会 李旭东(沈阳医学院奉天医院,沈阳110024) 关键词:膀胱肿瘤;膀胱憩室癌;血尿;膀胱镜检查 中图分类号:R737.14文献标识码:B 文章编号:1002—3429(2005)05-0327-01 1病例资料 【例1】男,72岁.因间歇无痛全程肉眼血尿伴尿频, 尿急2周入院.胸部x线片检查未见明显异常.B超检查 示膀胱左侧壁及右侧壁多发憩室,直径1.2,8.5cm,左侧壁 一 憩室内探及直径5.5cm低回声肿物;前列腺增生.盆腔 CT检查见膀胱憩室内有占位性病变,CT值36Hu,增强扫描 后CT值78Hu.行尿脱落细胞检查3次,2次阳性.静脉肾 盂造影示上尿路未见异常,膀胱容量小,膀胱憩室未见显示. 膀胱镜检查见多处憩室,左侧壁一憩室口可见乳头状肿瘤, 取病理活检报告为移行细胞癌?级.于硬膜外麻醉下行膀 胱部分切除术,手术顺利.术后病理报告为移行细胞癌? 级,浸润固有层(Tl期).术后予丝裂霉素膀胱灌注治疗,随 访2O个月,行膀胱镜及B超检查均未见肿瘤复发. 【例2】男,55岁.因间歇无痛全程肉眼血尿1周入 院.2年前行B超检查发现膀胱左侧壁憩室,余未见异常. 入院后B超检查见膀胱左侧壁有一直径6.5cm的单发憩 室,其内可见直径为3.8cm的低回声肿物,余膀胱各壁未见 异常.盆腔CT检查见膀胱左侧壁憩室内有占位性病变,CT 值26Hu,增强扫描后CT值64Hu.行尿脱落细胞检查3次 均阴性.静脉肾盂造影示上尿路未见异常,膀胱充盈良好, 膀胱憩室未见显示.膀胱镜检查见左侧壁单发憩室,取憩室 内肿瘤组织行病理活检,报告为移行细胞癌?级.行膀胱部 分切除术,手术顺利.术后病理报告为移行细胞癌?级,局 部鳞癌,浸润固有层(Tl期).术后5个月出现盆腔及椎骨 转移,1O个月死于多器官功能衰竭. 2讨论 2.1病理类型及诊断膀胱憩室癌的病理类型主要为移行 细胞癌,其他还包括鳞状细胞癌,肉瘤及透明细胞癌[,. 国外有学者调查了1组611例膀胱癌,其中膀胱憩室癌8 例,且男多于女E3J.本病的主要临床表现为间歇无痛全程 肉眼血尿,与膀胱癌无明显区别.膀胱憩室癌的诊断方法主 参考文献: [1]林善锬,Bartter综合征[A].见:戴自英,主编.实用内科 学[M].下册.第9版.北京:人民卫生出版社,1993. 1577一l578. [2]ShaerAJ.Inheritedprimaryrenaltubularhyokalemicalkalo— sis:areviewofGitelmanandBarttersyndromes[J].AmJ MedSei,2001,322:316—332. (收稿时间:2005-01-24) 要为影像学及膀胱镜检查,B超,CT及膀胱镜取活检行病理 检查确诊率较高,有血尿者,行膀胱镜检查对早期确诊有重 要作用.MRI对本病的确诊也有一定作用,T2加权相可明 确区分憩室内外的占位性病变J.本文2例均行静脉肾盂 造影,但未明确诊断,可能与造影剂无法进入憩室有关. 2.2治疗及预后膀胱憩室癌的治疗方法有手术切除,局 部与全身化疗及放疗.手术方式主要为经尿道电切,膀胱部 分切除及膀胱根治性切除术.由于膀胱憩室肌层薄弱,屏障 功能差,肿瘤易浸润膀胱外,早期确诊困难,易延误诊断,失 去最佳治疗时机,故膀胱憩室癌的预后较差,其预后与肿瘤 的病理类型及临床分期密切相关,其中移行细胞癌预后相对 稍好.本文例2移行细胞癌合并鳞癌早期即出现转移,如2 年前发现膀胱憩室即行相关检查,有早期确诊的可能.表浅 癌(Ta),浸润癌(T1)及浸润至膀胱外的肿瘤,5年生存率分 别为74%,92%,60%,74%及31%,59%[,表浅型膀胱 癌通过部分切除术及膀胱灌注化疗,保留膀胱的治疗方法是 可以治愈的,因此对膀胱憩室病人应重视随访复查,提高膀 胱憩室癌的早期确诊率及治疗效果,从而有效改善预后. 参考文献: [1]MoinzadehA,LatiniJ,HamawyKJ.Clearcelladenocarcino— maoftheurinarybladderwithinadiverticulum【J].Urology, 2003,62:145. [2]BigottiG,ColiA,PriscoLA,eta1.Rarepresentationofcarci— nosarcomaarisinginbladderdiverticulum[J].JExpClin CancerRes,2001,20:301-304. [3]BanielJ,VishnaT.Primarytransitionalcellcarcinomain vesiealdiverticula[J].Urology,1997,50:697-699. [4]DurfeeSM,SchwartzLH,PanieekDM,eta1.MRimagingof carcinomawithinurinarybladderdiverticulum[J].ClinIma— ging,1997,21:290—292. [5]GolijianinD,YossepowitehO,BeckSD.eta1.Carcinomaina bladderdiverticulum:presentationandtreatment0utcome 1764. [J].JUrol,2003,170:1761— (收稿时间:2005-02—17) ? 327?