医学遗传学遗传学名词解释

遗传学常见名词及解释 A 埃姆斯测验法 Ames test Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。 氨基酸 amino acids 是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。 氨酰基- tRNA aminoacyl-tRNA tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。 氨酰基- tRNA合成酶 aminoacyl-tRNA synthetase 催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。 AP位点 AP site 即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。 癌 cancer  一种恶性肿瘤，细胞正常分裂失去控制，异常分裂且可在生物体内扩散。  暗修复 dark repair 即切除修复(excision repair)。 B 白化 albino  一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 并联X染色体 attached X 果蝇的一对X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。 巴氏小体 Barr body 在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 编码序列 coding sequence  mRNA分子的部分，在翻译时它对应于多肽的氨基酸序列。 并发系数 coefficient of coincidence 用来衡量干涉的程度，即实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/), 当0 1为负干涉;s=1为无干涉。 保守序列，共有序列 consensus sequence  普遍存在的共同序列，在不同的基因中具有相同的功能，如启动子、操纵子和剪切位点等。 保守复制 conservative replication 已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。 变性 denaturation  在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。

表

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达的序列标签 EST (expressed sequence tag) 来源于cDNA克隆的序列

标志

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位点，用于基因组

分析

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中的基因等位和鉴别。 表达文库 expression library 文库的载体带有转录信号，使任何被克隆的插入序列转录mRNA，最后产生蛋白质产物。 表达载体 expression vector 载体带有细菌5′调节区，在细菌中可以使外源插入基因转录和翻译。 表现度 expressivity 特定的基因型表达成表型的程度。 半染色体转变 half-chromosome conversion 一种类型的基因转变，推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子，表现非孟德尔等位比例。 臂内倒位 paracentric inversion  倒位片段在一条染色体上，倒位片段不含着丝粒。 臂间倒位 pericentric inversion  一个倒位片段涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。 部分显性 partial dominance  即不完全显性。 表型 phenotype  由基因型产生的外在的遗传性状。 表型模拟（拟表型） phenocopy  环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。 表型性决定 phenotypic sex determination   环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。 表型方差 phenotypic variance (VP)  对一个性状观察到的总方差。 表观遗传 epigenetic inheritance 一种可遗传的基因修饰的过程，但不改变生物的DNA序列。如副突变，X染色体的失活，亲本印迹。 部分二倍体 merogenate  具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞，也称部分合子。 部分合子 merozygote   同部分二倍体。 苯丙酮尿病 phenylketonuria (PKU)  由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。

报告

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基因 reporter gene 一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。  半保留复制模型 semiconservative replication model  在DNA复制两条子DNA链中，每条双链都含有一条亲代的单链。 半不连续（复制） semidiscontinuous  DNA 复制时前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称半不连续复制。 孢子 spore  （1）在植物或真菌中，有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞；（2）在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。 孢子体 sporophyte  二倍体，在植物生活周期中的无性世代，它通过减数分裂产生单倍体的孢子。 变种 variant　　 一个个体与群体中其他的一般个体明显不同。 变异 variation　 在一个群体中亲代与子代之间或个体之间的差异。 摆动假说 wobble hypothesis 由Francis Crick提出，推测反密码子的5′端（密码子的3′端）要求不象前两个碱基严格，可和密码子3’端三种不同的碱基配对。 半合子基因 hemizygous gene 在雄体中的X连锁基因。因只有一条X染色体，所以无与之互补的等位基因，故称半合子基因。 不均一核 RNA heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) 在核内存在的一大群不同大小的 RNA分子，包括mRNA前体和其他类型的RNA。 不等交换 unequal crossover　 也称非法交换，指发生在联会时略有参差的两个染色体片段之间的交换。 C 常染色体 autosome  性染色体以外的任何染色体。 串珠学说 bead theory 已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 C值 C value  生物单套染色体所含的DNA总量。 CAAT元件 CAAT element  真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守序列是 5′-GGCCAATCT-3′。 cDNA克隆 cDNA clone 将cDNA片段插在载体上转化细菌，扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。 cDNA文库 cDNA library 各cDNA分子克隆的聚集，各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。 成簇的重复序列 clustered repeated sequence  重复序列串联排列在一起。 超效等位基因 hypermorph  一种突变基因，效应与野生型基因相同，但表达量远远高于正常基因的产物。 超敏感位点 hypersensitive sites (hypersensive regions)  具有转录活性的基因周围的DNA区域对 Dnase I 降解高度敏感。 超倍体 hyperploid  含有少量额外染色体的非整态体。 重叠群 contig 一套重叠的染色体克隆或基因组克隆称为重叠群。 重组体、重组子 recombinant  通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。 重组率 recombinant frequency (RF) 重组细胞或个体的比例。 重组 recombination   由于染色体的自由组合或交换在后代中产生新的基因组合。 重组修复 recombinational repair 通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。 重组子、交换子 recon    重组的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。 重组DNA recombinant DNA 在体外将外源DNA和载体分子连接产生的复合DNA分子。 重复 duplication  染色体结构变异的一种，即染色体组多了一段染色体片段。 常染色质 euchromatin  在分裂期发生凝聚，而在间期不凝聚的染色质。  雌雄嵌合体 gynandromorph 一种雌性和雄性结构嵌合的个体。这些病例常是性染色体的嵌合体，如有些细胞含有雌性的染色体，有些细胞含有雄性的染色体。 插入序列 insertion sequence (IS)  在原核生物中的一种最简单的转座因子，它插入基因后使基因失活，它不带有抗性基因。  操纵基因 operator 在操纵子中，与启动子相连的调节位点，可供反式调节蛋白（如阻遏蛋白）识别结合来调节原核基因的转录。 超显性 overdominance   杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。 初级不分离 primary nondisjunction  一种罕见的现象，姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极，结果产生了异常的配子。 次级不分离 secondary nondisjunction  初极不分离产生的雌性后代中X染色体再度不分离。 穿梭载体 shuttle vector    一种克隆载体，可在两种或多种宿主中克隆，常勇于重组DNA在 E.coli中克隆，再到另一种生物中（如酵母）表达。 初级转录本 primary transcribe 见前体RNA分子。 超螺旋 supercoil   DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺。旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。 超感染 superinfection  噬菌体感染一个已有原噬菌体的细胞。 超抑制基因 supersuppressor   一种突变能抑制其他多种突变，最典型的是无义突变。 纯合子 homozygote 具有纯合基因的个体。 错义突变 missense mutation  一种突变使某个密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。 粗线期 pachynema    减数分裂前期中的一个阶段，同源染色体配对交换。 从性性状 sex-influenced traits 一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。 沉默子、沉默基因 silencer     见沉默元件(silencer element)。一种转录调控元件，特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 沉默突变 silent mutation  即同义突变，突变虽然替换了碱基，但氨基酸序列未变，保持野生型的功能。 测交 Test-cross　 将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。 纯种繁殖系或品系 pure-breeding line or strain  一群遗传上相同的个体，它们互相杂交产生的后代表型相同。 长分散重复序列 LINE(long interspersed repeated sequences)  人类中中等重复序列的分散家族，长几千个bp，在基因组中多于2万个拷贝。 D 等位基因 allele 一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。 等位基因频率 allelic frequencies 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。 等位排斥 allelic exclusion 杂合状态的免疫球蛋白基因座中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。 DNA克隆 DNA clone  将特定DNA片段插入载体分子中，然后转化细菌，使重组载体形成很多拷贝。 DNA指纹 DNA fingerprint  用限制酶来切 VNTRs（同向重复序列可变数），然后用 VNTR特异探针和酶切片段进行 Southern杂交，经放射自显影产生大量的杂交带，不同人的VNTRs 的位置不同，因此杂交带的位置也不同，故称DNA指纹。 DNA解旋酶 DNA helicase  在E.coli复制中，催化DNA双链解旋的一种酶，是rep基因的产物。 DNA 连接酶 DNA ligase   在DNA复制和修复时，催化 DNA分子游离单链末端之间形成共价键的一种酶。 DNA聚合酶 DNA polymerase  一种催化DNA合成的酶。 DNA 双螺旋 DNA double helix 1953年，由Watson 和Crick提出的 DNA分子结构模型，两条反向平行的DNA单链彼此由氢键 A-T， G-C互补连接，整个分子成双螺旋状。 杜兴氏肌营养不良 Duchenne muscular dystrophy 又称假性肥大型营养不良或进行性营养不良，是人类中一种X隐性伴性遗传疾病，患者肌无力，几岁时发病，十几岁夭折。 定向诱变 directed mutagenesis  改变克隆基因的特定部分，再把被修饰的基因重新导入有机体中。 定向选择 directional selection 以一个恒定的方向进行选择，使等位基因的频率发生改变，不是使一个等位基因固定就是使其淘汰。 DNA 不连续复制 discontinuous DNA replication 独立分配与自由组合 independent assortment  孟德尔第二定律，即不连锁的非等位基因在形成配子时自由组合。 等臂染色体 isochromosome  一种畸变产生的染色体，两臂的长度和结构完全相同。 灯刷染色体 lampbrush chromosome  两栖动物卵母细胞中的一种大型染色体，它带有很多DNA 侧环，在显微镜下可观察到象灯刷一样。 动粒 kinetochore 每条染色体的着丝点侧面的特殊结构称为动粒。 多基因家族 multigene family   在进化过程中，由一个祖先基因经重复和变异产生的一组相关的基因。 单基因杂种杂交 monohybrid cross 亲本为单个座位杂合子的杂交，即AaAa。 单顺反子mRNA monocistronic mRNA  真核生物的mRNA，一个mRNA只编码一个蛋白。 单体 monosome  二倍体个体或细胞丢失某条染色体。 倒位 inversion  一种和染色体结构有关的畸变，即染色体上某片段在原来位置上发生180°翻转。 复等位基因 multiple alleles 一个基因突变为2种以上不同的等位基因形式。 多因子学说 multiple-factor hypothesis  一种解释数量变异的学说，认为数量变异是由多个基因控制的，而每个基因带有很小的相加效应。 多聚腺苷尾巴 polyA tail 真核生物的mRNA 转录后在3’ 端加上的多聚腺苷序列。 多指（趾） polydactyly  人类的一种显性突变，表现为多于五个指（趾）的表型。 多位点接头 polylinker   在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列，供插入外源DNA用。 多顺反子mRNA polycistronic mRNA  一条mRNA编码多个蛋白。 颠换 transversion　 在碱基替换中嘌呤替换嘧啶嘧啶替换嘌呤。 多基因 polygene 在数量遗传中，一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状。 多态性 polymorphism    在同一个互相交配的群体中，存在两种或更多的基因型。 多肽 polypeptide  一条氨基酸连成的链，即一个蛋白。 多倍体 polyploid  有三套或三套以上染色体的细胞或个体。 多核糖体（多体） polyribosome (polysome) 蛋白合成时与mRNA相结合的一串核糖体。 多线染色体 polytene chromosome  在一些特殊的细胞中（如果蝇和摇蚊的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。 单倍体 hapliod 具有一个拷贝的各染色体的细胞和个体。 短的分散重复序列 SINES (short interspersed repeated sequences)  在真核基因组中存在短而分散高度重复序列，长500bp以下，基因组中有数千个拷贝，如Alu 序列。 单链结合蛋白 single-strand DNA binding (SSB) protein  一种六聚体蛋白，可与DNA单链结合使其不会复性。在复制过程中此蛋白起重要作用。 端着丝粒染色体 telocentric chromosome （1）着丝粒在末端附近的染色体；（2）一条岐变的染色体。由于着丝粒的异常横向断裂使一条染色体变成了两条端着丝粒染色体。 单亲遗传 uniparental inheritance　 通常是由核外基因的传递而造成的现象，即在所有后代中只出现一种亲代的表型。 单一序列 unique (single-copy) sequence　 在每个基因组中仅一个或少数几个拷贝的序列。 蛋白质印迹法 western blot 是由电场的作用将电泳胶上的蛋白质带转移到尼龙膜上，以亲和反应或免疫反应或结合反应测定蛋白质的技术。 多效突变 pleiotropic mutation  使不同性状发生改变的突变。 读框 reading frame 从特定的起始密码子开始由3个核苷酸一组组成的编码序列。 定向基因的剔除 targeted gene knockout 通过定向改变克隆化DNA序列在一个基因中导入无义突变，然后将这个基因导入与正常的等位基因进行同源重组并取而代之。 点突变 point mutation  由于一个碱基的改变导致的突变。 多聚腺苷酸聚合酶 polyA polymerase 催化产生mRNA 3’ 端多聚腺苷的酶。 E 二项分布 binomial distribution 一种概率函数的名称。某一事件发生（或不发生）n, n-1, n-2, . . ., 0次，可用二项式展开 (a + b)n的各项系数来表示。  二价体 bivalent 在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。 二倍体 diploid  一个细胞或个体的每个细胞中具有两套染色体。 F 非整倍体 aneuploid  一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。 反密码子 anticodon 在tRNA的反密码子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的密码子互补结合。 放射自显影 autoradiography 放射性标记在组织或DNA中自动使X胶片暴光的过程。 分支点序列 branch-point sequence 位于核mRNA内含子和II 类内含子3′端附近的保守序列：YNCURAY(Y：嘧啶，R：嘌呤， N：任何碱基)，其中的A可通过5′-2′连接的方式和内含子5′ 端相连接，在剪接时形成套索状结构。 分解代谢物阻遏（糖效应） catabolite repression (glucose effect) 当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 负载tRNA charged  tRNA   已带有相应氨基酸的tRNA。 反转录子、反转录转座子 retroposon  由一个RNA 分子经反转录产生的转座因子。  反转录病毒 retroviruses 单链RNA病毒。先经反转录成dsDNA的中间体，插入到宿主的染色体中再进行转录。 反转录酶 reverse transcriptase  一种以RNA为模板合成DNA的聚合酶。 反向遗传学 reverse genetic    称为定位克隆(positional cloning)，其研究的程序正好和遗传学相反，是从蛋白质或DNA来推论出产生突变表型的等位基因。 发育 development  从一个细胞变成生物个体的过程。 分化 differentiation   在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。 附加体，游离体，游离基因 episome  一种自主复制的质粒，可以游离和整合两种状态存在。 F- 细胞 F- cell   E.coli K菌株中无 F因子的细胞。 F+细胞 F+ cell    E.coli K 菌株中具有F因子的细胞。 F 因子 F factor   ：即可育因子(fertility factor) ，是细菌的 一种附加因子，它的存在使宿主具有供体的能力。 F′ 因子 F′ factor  ：在F因子上带有宿主的染色体片段，因此可将特定的基因以很高的频率传递给受体，产生性导。 F 伞毛（性伞毛） F-pili (sexpili)   是F+细胞中的 F因子合成的一种很细的管状蛋白，位于细胞表面，可使 F+和F-或Hfr品系和F- 细胞彼此连接。 反向重复序列 inverted repeat (IR) sequence  序列相同但方向相反的序列，常存在于转座因子的两端。 负选交配 negative assortative mating  表型不同的亲本优先交配。 负调控 negative control   由终止或关闭转录的因子介导的调控。 非贡献等位基因 noncontributing alleles   对数量性状不起任何作用的等位基因。 非孟德尔遗传 non-Mondelian inheritance   核外染色体的遗传，其遗传方式不同于核遗传。  非亲二型 nonparental-ditype (NPD) 含有两种基因型的四分体，而这两种基因型都是重组型。 非线性四分子 nonlinear tetrad  减数分裂产生的四分子不呈线性排列。 复制起点 origin of replication  在原核生物的染色体上的特异区域，它是DNA复制蛋白的识别和结合区域，复制也是从此区域开始进行的。 费城染色体 Philadelphia chromosome  人类9号和22号染色体长臂之间的移位。常出现在慢性髓细胞性白血病病人的血细胞。 翻译 translation  　 以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 复制泡 replication bubble  在复制中相对的两个复制叉之间的已变性的DNA区域。  复制叉 replication fork  复制时DNA双链解开形成的Y形结构。 复制机制（复制体） replication machine (replisome) 在 DNA复制中由两个分子的DNA pol III和解旋酶、引发体结合形成的复制体。 复制子 replicon   一个复制单位，包括真核的复制起点和位于两侧的复制终点之间的区域。 分子遗传学 molecular genetics  以分子水平研究基因的结构和功能。 非转录间隔区序列 nontranscribed spacer (NTS) sequence  在rDNA中转录单位之间的非转录序列，NTS中的序列对rDNA 转录的控制是很重要的。 副突变 paramutation 植物中的一种表观遗传学的现象。在副突变中正常等位基因与特殊的“副突变” 等位基因的杂合而减低了可遗传的活性。 翻译后运输 posttranslation transport  蛋白质翻译后转运到细胞器（核、线粒体、叶绿体）中或进入粗面内质网转运到液泡、溶酶体、膜或膜外，在原核生物中可分泌到胞外。 蛋白质组学 proteomics 是指在某种细胞或组织中整个基因组所表达的各种蛋白质的组合。 G 广义遗传力 broad-sense heritability 表型方差中所含遗传方差的百分比。 共显性 codominance  在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都显现出表型效应。 共合体 cointegrate  两个环状的因子融合形成一个单个的大环，这是某些转座因子转座过程中的一个中间体。 共抑制 cosuppression 一个外源转基因的导入或病毒的感染使内源基因受到抑制的现象。此术语涉及到转录后沉默(PTGS) 或转录沉默（TGS）。 共转化 cotransformation   同时转化两个细菌的标记基因。 共转导 cotransduction  同时转导两个或更多的细菌基因，可很好地表明基因的紧密连锁程度。 感受态 competent 细胞处于能被转化外源DNA的状态。 高频重组细胞 Hfr (high-frequency recombination) cell  E.coli中一种雄性的细胞，其F因子已整合到细菌的染色体中。当和 F- 细胞结合时，供体基因以较高频率传递到受体细胞中，并进行重组，产生接合后体。 高度重复序列 highly repetitive sequence  在真核生物中存在的一类重复序列，重复次数为105-107之间。 干涉 interference   染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。 G带、吉姆萨显带 G-band (Giemsa-band) 一种分带染色技术，将中期染色体片段处理后用 Giemsa染料染色，结果显示一定的带纹，可鉴定染色体。 GC 元件 GC element  真核生物启动子的元件，含有5’-GGGCGGG-3’保守序列，位于转录起始点的上游。GC元件的存在帮助 RNA聚合酶结合在转录起始点的附近。 光修复 photoreactivation (light repair) 一种修复胸苷二聚体的

方法

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，波长位320-370nm的可见光可直接使胸苷二聚体恢复。 干扰RNA RNA interference (RNAi) 通过直接导入双链RNA引起转录后基因沉默。此术语首先用于线虫(C. elegan)的研究中。 冈崎片段 Okazaki fragment  在DNA不连续复制中，后随链上先合成的ss DNA片段，然后由这些片段连接成连续DNA链。 睾丸女性化 testicular feminization syndrome 　　为人类性连锁隐性遗传病，是编码雄性激素受体基因发生突变所致。患者有女性外阴和第二性征，无子宫，有睾丸位于腹股沟，阴道后侧为盲端。 寡聚体 oligomers   短的DNA分子。 H 活性位点 active site   蛋白质结构中具有生物活性的结构域。 回复突变 back mutation (reverse mutation)  一种突变使突变基因变成了野生型基因。 互补DNA complementary DNA （cDNA） 以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 互补测验 complementary test 见顺反测验（cis-trans test） 核心酶 core enzyme E.coli  RNA聚合酶的蛋白，具有酶的活性，可写为 2’。 核仁组织者、核仁形成区 nucleolar organizer ：染色体上的一个区域，和核仁相连，含 rRNA基因。 核小体核心颗粒 nucleosome core particle  146 bp DNA片段与八聚体组蛋白结合的复合体。 核苷 nucleoside   DNA中的成分，由戊糖和碱基构成。 核酸酶 nuclease  一种通过切断磷酸二酯键而降解DNA的酶。 核小体 nucleosome  真核生物染色体的基本结构单位，由八聚体组蛋白和盘绕在组蛋白上的DNA（共200bp）及连接DNA构成。 核仁 nucleolus    在核中的细胞器，含rRNA及已扩增的多拷贝 rRNA基因。 核酸酶 ribonucleases (RNase)  催化RNA降解的酶。 核内多倍性 endopolyploidy  由于核分裂而使染色体套数增加，但胞质不分裂，如唾腺染色体。 核糖核酸 ribonucleic acid (RNA) 是多聚核糖核酸分子，单链，戊糖为核糖，四种碱基与DNA不同的是含有U而无T。 核糖体DNA ribosomal DNA (rDNA)  编码rRNA的DNA区域。  核糖体蛋白 ribosomal protein   与rRNA结合形成核糖体的蛋白。 核糖体RNA rRNA   一种RNA分子，由核仁形成区编码，对核糖体的结构和功能都有一定的作用。  核糖体 ribosome  由rRNA和核糖体蛋白构成的复杂的细胞器颗粒，是蛋白合成的场所。  核酶、核糖核酸拟酶 ribozyme (RNA enzyme) 具有自我剪接功能的RNA分子。 核糖体结合位点 ribosome-binding site  mRNA分子上的一段序列，在此处核糖体定向正确阅读读框并起始蛋白合成。  合线期、偶线期 Zygonema   在减数分裂前期I，同源染色体开始配对的阶段。 合子 Zygote  由卵和精子融合形成的受精卵，为二倍体。单个的二倍体受精卵经有丝分裂产生不同的二倍体组织。 合子诱导 zygotic induction Hfr（λ）×F－的杂交中，原噬菌体进入无阻遏物的受体细胞质中，进行大量复制使受体细胞裂解，因此不易得到重组子，此现象就称为合子诱导。 环境方差 environmental variance (VE) 在表型方差中由于环境因素产生的变异。 核酸外切酶 exonuclease   当核苷酸链存在游离端时，这种酶可降解DNA分子。  花斑染色体 harlequin chromosome 在DNA复制时加入5-溴尿嘧啶(5-BudR) ，则5-BudR可插入DNA分子中。当双链都插入 5-BudR时则染不上吉姆萨，而一条插入5-BudR则可染色。若细胞的培养基加入5-BudR则第二复制周期时，两条姊妹染色体染色状况不同，一明一暗，称花斑染色体。 亨廷顿舞蹈病 Huntington’s disease  人类常染色体显性遗传病，初期为面部运动和手势增加，逐渐发展为不随意舞蹈动作，晚期出现吞咽困难和痴呆，五十岁左右死亡。 H-Y抗原 H-y antigen   Y染色体连锁的H-Y座位 (histocompatibility locus) 的产物。90年代前被认为是睾丸决定因子的侯选者，现被否定。 核型、染色体组型 karyotype  一个个体或细胞具有的独特的染色体的形态和数目，如在有丝分裂中期所见的情况。 后随链 Lagging strand  在DNA复制中，合成方向与复制叉移动方向相反的链。 化学测序法 Maxam-Gilbert sequencing 由Allan Maxam和 Walter Gilbert 提出，他们采用不同的化学试剂使已标记的DNA中特异核苷酸的糖苷键断裂，然后水解使AP位点的磷酸二酯键断裂，经电泳和放射自显影读出DNA的序列。 花斑（无色） piebald  哺乳动物皮毛的一种表型，由于缺乏黑色素而出现的白斑，为常染色体显性遗传。 哈迪-温伯格定律 Hardy-Weinberg law  是孟德尔定律的延续，由Hardy和Weinberg (1908,1909)提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。 互斥 repulsion    两个连锁的杂合基因对，排列方式为Ab/aB。 核微小核糖核蛋白颗粒 small nuclear ribonucleoprotein particles (snRNP)  由小分子核内RNA和蛋白构成的复合体，前体mRNA在上面进行加工。 核内小RNA 、小核RNA small nuclear RNA(sn RNA)  真核生物核中由转录产生的四种主要RNA分子，它用于mRNA的加工。 混杂DNA promiscuous DNA 是指进化初期由于转座而发生转移的DNA片段。这种转移可能发生在细胞器之间，也可以发生在细胞器和细胞核之间。 合胞体 syncytium  一个单个细胞，四周有很多核，核间没有隔膜把它们分开。 合核体 、融核体 synkaryon 随着两个不同细胞的融合而产生的核融合。 互变异构移位 tautomeric shift  当碱基中氮所产生的氢链的改变会导致自发的碱基错误，而引起突变，如产生C-A,G-T配对。 J 近端着丝粒染色体 acrocentric chromosome  着丝粒位于染色体末端附近。 碱基类似物 base analog 一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 5′-加帽 5′-capping 在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5′端加上甲基核苷酸的 “帽子”。 交叉 chiasma 在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在减数分裂的双线期可以在显微进镜下看到。 基因 gene 遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐代传递的信息，它是一个转录区域和转录调节区的一段 DNA序列。 基因扩增 gene amplication 在体细胞中一特异的DNA序列被大量复制的过程。在发育期间，某些基因在特异的组织中被扩增。如，在卵子发生期间核糖体基因扩增被激活，果蝇的卵壳蛋白基因在卵泡中被扩增。通过药物处理培养细胞，可诱导基因扩增。 基因转变 gene conversion 引起基因改变的减数分裂的过程。在此过程中一个等位基因变成了同一座位的另一种等位基因。 基因剂量 gene dosage 在基因组中存在的某特定基因的拷贝数。 基因家族 gene family 在基因组中所有来自祖先基因的全部后代基因。 基因流 gene flow  当生物从一个群体迁移到另一群体并繁殖后代，对受体群体的基因库贡献它的基因时，基因从一个群体流向了另一群体称基因流。 基因频率 gene frequence (allele frequence) 在孟德尔系群体中，一种等位基因占同一座位的所有等位基因的比例。 基因融合 gene fusion 在易位时，两个基因的DNA可能偶然连接在一起。基因融合年产生杂种蛋白，或通过别的顺式元件（增强子）错误地调节一个基因的转录单位。 基因相互作用 gene interaction 几种不同的基因共同作用产生了一种表型特点。 基因座位 gene locus 在染色体上基因所占据的特殊位置。 基因突变 gene mutation 遗传物质发生了可遗传的改变，使一个等位基因变成了另一个等位基因。 基因库 gene pool  在一个有性生殖群体中，所有个体所含的总的遗传信息。 基因冗余 gene redundancy 在一条染色体上出现的一个基因的多拷贝现象。例如，黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）核仁组织者含有上百个编码18S和28S rRNA基因的重复拷贝。 基因工程 gentic engineering  通过将一个个体的基因进行修饰、插入、剔除、封闭和重组等改变细胞或个体的基因结构。在某些情况下外源基因的连接可产生新的基因重组。 基因重组 genetic recombination  通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程，如亲本AB和ab产生Ab和aB的后代。 基因组 genome  在一套染色体中遗传物质的总和。 基因组学 genomics 研究完整基因组的结构和功能的科学。 基因型 genotype  一个生物的遗传结构。 基因型性别决定 genotypic sex determinant  在遗传和性别决定中，性染色体发挥决定性作用。 基因型频率 genotype frequence 在群体中不同基因型所占的比例。 基因组文库 genomic library   含有基因组各DNA片段的分子克隆的总和。 交叉遗传 criss-cross inheritance  隐性X连锁的性状的基因常由父亲遗传给女儿，再由女儿遗传给外孙，这种遗传方式称交叉遗传。  交换 cross-over Morgen 和E.Cattell(1912)提出的术语，指在同源染色体之间由于断裂和重接而产生重组的过程。 简并 degeneracy  有的氨基酸有多个相应的密码子，这种现象称为简并。 剂量补偿 dosage compensation 在性别决定中XY型的动物的雌体和雄体的X染色体的数目虽然不同，但它们具有一种机制使X连锁基因的产物数量相等，如哺乳动物用雌性动物体一条X染色体失活的方式来达到剂量补偿。 兼性异染色质 facultative heterochromatin   某些染色质在某一时期或特定的条件下会发生凝聚而失活，但它本身是含有基因的，如雌性哺乳动物两个X染色体中的一个 X染色体失活。 家族性状 familial trait 由一个家族的成员显示出的性状，有的是遗传的，有的是环境造成的，如饮食造成的肥胖。 精细结构作图 fine-structure mapping 由 Benzer.S建立的在一个基因内部不同等位位点之间的高分辨作图。 甲酰甲硫氨酸 formylmethonine (fMet)  一种在甲硫氨酸上加上甲酰基的特殊修饰氨基酸，是原核生物和真核生物细胞器中多肽合成的第一个氨基酸，多肽合成合成开始后，它即从多肽链上被切除。 激素应答元件 hormore response element (HRE)   激素结合于受体可作用转录因子，HRE是供激素受体复合体结合顺式调节DNA序列。 宿主范围 host range  特定品系的噬菌体只能感染一定品系的细菌。 近交 inbreeding  亲缘关系很近的个体之间交配。 近交系数 inbreeding coefficient   同一个祖先的一个基因拷贝在某后代中得到纯合的概率。 不完全显性 incomplete dominance  杂合子(Aa) 的表型显示出介于两种纯合(AA和aa)的表型之间的状况。 近等基因系 isogenic strain  一组基因型相同的个体。 基因座、座位 locus (loci)   基因在遗传图上的位置，基因在染色体上的位置。 交配型、接合型 mating types  在低等真核生物如真菌中相当于高等生物的性别系统。不同的交配型在特殊座位上 (MAT) 带有不同的等位基因，只有在不同的交配型之间才能交配或接合。 减数分裂 meiosis  在真核生物中由二倍体的核经分裂产生单倍体配子的过程。 接合 conjugation  F+ 和F- 的两种细菌彼此接触产生接合管并通过接合管单向地（F+ F-）传递遗传物质的过程。 假显性 pseudodominance 由于一个显性基因的缺失，使其相应的隐性等位基因得以表达的现象。 接合后体 exconjugant  细菌接合后F- 细胞含有供体（F+）细胞的DNA片段，称接合后体。 简单序列长度多态性 simple sequence length polymorphism（SSLPs） 短重复序列可变数是根据短串联重复序列重复地数目来标记。这些标记被称为简单序列长度多态性。 简单的端粒序列 simple telomeric sequences 在真核生物染色体DNA的末端存在简单的串联重复序列。  假基因 pseudogene 由一个祖先基因经过重复和突变产生了基因家族，家族中有些成员突变，永久性失去活性，此称假基因。 基因间抑制 intergenic suppressor  一种基因突变效应抑制另一个基因突变的表型后果，而这两个基因的位置是不同的。  间隔序列 spacer sequences 两个基因之间的DNA，不转录，功能不明。 剪接体 spliceosome  一系列snRNPs结合而成的复合体，它们的结合在前体mRNA上。 剪接 splicing   切除内含子，连接外显子的反应。 结构基因 structural gene   编码蛋白质的氨基酸序列的基因。 聚合酶链式反应 polymerase chain reaction (PCR)  一种扩增DNA的方法，可在混合的DNA中特异地扩增靶序列。 K 扩增 amplification  许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。  抗体 antibody 一种免疫蛋白分子，由免疫系统产生，可识别特异抗原并与之结合。 抗原 antigen 任何一种可刺激机体产生抗体，并能与之特异结合的大分之物质。 卡方测验 chi-square test 一种检测理论值与观察值之间有无差异的一种统计方法。 克隆 clone  （1）一群遗传上相同的细胞或由一个共同的祖先经无性分裂产生的群体。（2）一个个体通过某种无性过程而产生在遗传上相同的后代。（3）见DNA clone 或 cloning。 克隆 cloning  DNA分子通过在合适的宿主中复制产生很多拷贝（如一个重组DNA分子）。 克隆载体 cloning vector (cloning vehicle)  一种双链环状DNA分子，它在宿主细胞中能自主复制，并可装接外源DNA片段而形成重组质粒进行克隆。 克兰费尔特氏综合征 Klinefelter syndrome 精细管发育不全或先天睾丸发育不全，人类男性的一种染色体病，常由于母体在减数分裂时X 染色体不分离而形成 XXY 合子所致。  颗粒因子 particulate factors 即基因，孟德尔假设的遗传因子，既是结构单位又是突变单位和重组单位，而现代基因仅是功能单位。 可移动的遗传因子 mobile genetic element  见转座因子。 可读框或开放读框 open reading frame (ORF)  在DNA片段中一种潜在的蛋白编码序列，它具有起始密码子、终止密码子和二者之间的密码子。 L 流产转导 abortive transduction 转导的DNA片段未掺入到受体的染色体中，此DNA片段不能复制，只能传给两个子细胞中的一个，沿着单个细胞线传递。 厘摩 centi-Morgan (cM)  是作图单位，相当于1个图距单位。 链-终止密码子 chain-terminatiog codon 三个无义密码子。在蛋白质合成时核糖体阅读这些密码子时终止合成。  连锁 linkage 不同的基因位于同一染色体上。 连锁群 linkage group  一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。 莱昂作用、莱昂化 Lyonization  在哺乳动物中存在的一种性染色体剂量补偿机制，即雌体中有一条X 染色体凝聚失活，使此染色体在个体发育中不起任何作用。此现象由Mary Lyon 发现而命名。 裂解周期 lytic cycle   噬菌体的染色体从宿主的染色体上切离下来，独立复制、生长、合成各种蛋白，最后包装成很多子噬菌体，并使宿主细胞裂解。 螺旋-环- 螺旋蛋白 helix-loop-helix (HLH) protein  一种可和真核生物DNA结合的转录调控蛋白。蛋白以二聚体存在，每个蛋白都有两个螺旋，其间有一个环区，两个蛋白的螺旋内侧为疏水区，彼此结合。 螺旋-转角-螺旋蛋白 helix-turn-helix (HTH) protein    一种和DNA结合的调控蛋白。由串联的螺旋构成，螺旋之间形成转角，HTH 常结合于大沟，常为阻遏蛋白。 镰刀形细胞贫血 sickle-cell anemia  一种潜在的人类致死遗传病，是由于-珠蛋白的基因突变使在缺氧时红细胞变为镰刀形，为常染色体隐性遗传。 类核 nucleoid 细菌细胞质中的 DNA团，由支架蛋白和四周的100个DNA环构成 联会 synapsis  在减数分裂的偶线期阶段，同源染色体之间的特异配对。 联会复合体 synaptinemal complex  在减数分裂的前期同源染色体配对时形成的复合物。 螺线管结构 solenoid structure  真核生物染色体的二级结构，一级时由核小体纤丝(10nm) 构成，二级结构由由核小体纤丝进一步螺旋形成30nm螺线管，每个螺旋由六个核小体组成。 烈性噬菌体 virulent phage　 像T4噬菌体一样感染细菌时总出现裂解周期的噬菌体。 罗伯逊易位 Robertsonian translocation  一种非交互易位，两个非同源的近端着丝粒染色体的长臂连接成一条单着丝粒的中央着丝粒染色体，又称整臂易位。 M 密码辞典 code dictionary 一种64个密码子及其翻译含义的表格。 密码子 codon  在mRNA分子中一组三个相连的核苷酸，对应于多肽链中的氨基酸序列或决定多肽的合成。 猫叫综合征 cri-du-chat syndrome 人类的一种染色体病，由第5号染色体短臂缺失所引起。患儿的哭声象猫叫。 模板选择模型 copy-choice model DNA重组机制的一种模型，提出在染色体合成时可转换模板，且只能发生在两个新合成的非姐妹染色单体之间，实验证据不能支持这一模型。 母体效应 maternal effect   母体组织的环境对后代表型的影响。 母体遗传 maternal inheritance  母体的表现决定了所有后代的表型。 母体影响 maternal influence  母体的基因型决定了后代的表型。 孟德尔比率 Mendelian ratio  符合孟德尔定律的后代表型的比率。 孟德尔群体 Mendelian population   一个相互交配的群体，它们有共同的基因库。孟德尔群体是群体遗传的研究单位。  末期 telophase 在核分裂时，子核重新形成的最后的一个阶段。 模板链 template strand  提供DNA合成　或转录模板的DNA单链，或提供翻译信息的mRNA链。 mu 噬菌体 mu phage 一种环状DNA 噬菌体，可插入宿主的多个位点，并引起转座、失活和染色体重排。 N 浓度时间乘积图 Cot plot 一个单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线。 粘性末端 cohesive ends 经限制性酶切后留下的单链突出末端。相同的末端可通过形成氢键互补结合。 内基因子 endogenote  在部分二倍体中原有的染色体部分，它和外基因子同源。 内切核酸酶 endonuclease  又称核酸内切酶，它能切开多核苷酸中磷酸二酯键。 粘粒 cosmid  一种克隆载体，由质粒pBR322和噬菌体的 cos粘性末端构建而称成，大小为 4.6Kb ，容量为29-45Kb。 囊性纤维化 cystic fibrosis 人类的潜在致死性分泌型疾病，最突出的症状是粘液过量分泌，为常染色体隐性遗传疾病。 内含子 intron  基因内部不编码的序列，在成熟mRNA 中被切除。 鸟枪法 shotgun technique  将基因组DNA切成很多小的片段装到载体上再转化宿主细胞进行克隆，然后用特异探针通过分子杂交钓出相应的基因供研究。 Northern 杂交 northern blot analysis 和Southern blotting 即系技术相似的技术，不同的是用来分析RNA而不是DNA 。将电泳的RNA 转移到膜上，供探针杂交。 P 平衡模型 balance model 关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 平衡多态现象 balanced polymorphism 稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 bottleneck effect 瓶颈效应：。当群体很小时产生遗传漂变的一种种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 漂变 drift  即遗传漂变，由于群体太小使基因频率发生随机波动，有时会丢失某基因而固定另一基因。 频率分布 frequency distribution  在群体中各种表型个体所占的比例。  配子 gamete 由减数分裂所产生的成熟的生殖细胞，每种都是单倍体，融合后形成二倍体合子。  配子体 gemetophyte 在植物的生活周期中有性单倍体阶段通过有丝分裂可产生配子。 普遍性转导 generalized transduction 一种类型的转导，能将供体的任何基因转导给受体菌。 品系、株系 line  一组纯系繁殖的二倍体或多倍体生物，和同一物种中其他个体的区别是某些单一表型或基因型。 配体-受体相互作用 ligand-receptor interaction  细胞外的分子和细胞表面上的受体或靶细胞中的受体相互作用，这种作用的一种类型是在固醇类激素与它的细胞质受体或核内受体的相互作用，另一类可能是分泌的多肽配体和跨膜受体的作用。 P1人工染色体 PAC (P1-based artificial chromosome) 以噬菌体P1的染色体为基础构建的大容量载体。 P因子 P element   果蝇的转座因子，可用于插入诱变和配子转化的工具。 Pribnow 框 Pribnow box  原核启动子中–10 序列，由Pribnow发现，位于转录起始点上游10个碱基附近，保守序列为TATAAT。 Q 嵌合体 chimera  一种异源嵌合体，可能由两个不同的受精卵偶尔融合而成。 前导序列 leader sequence  mRNA 5'端不编码的序列。 前导链 leading strand   在DNA 复制时，合成方向与复制叉移动方向相同的链。 缺失 deletion  染色体丢失了某一片段。 切除修复 excision repair (dark repair)  不依赖光的酶催化修复DNA的过程。紫外线的照射可导致DNA产生胸苷二聚体，影响其复制，修复的酶可切除胸苷二聚体而予以修复。 敲除 knockout 用转基因的方法定向的去破坏一个基因，以观察动物体表型的改变，从而确定被破坏的基因的功能。 切刻平移 nick translation  用DNA聚合酶I在有缺刻的DNA双链上一面进行5′→3′的外切，一面进行DNA合成，使缺刻在DNA上发生平移，此过程也是制备放射性探针的一种方法。  嵌合体 mosaic 一个个体不同组织中核型不同，常由染色体的不分裂或丢失造成。 缺体 nullisomy  一种非整倍体的畸变，个体缺失了某对同源染色体。 亲二型 parental ditype (PD)  链孢霉等真菌的四分体出现两种基因型，和双亲的基因型相同。 前体RNA分子 precursor RNA molecule 尚未加工的RNA始转录本。 羟基磷灰石 hydroxyapatite  能和dsDNA 结合的一种磷酸钙。 亲代 P generation  杂种1代的双亲。 群体遗传学 population genetics  遗传学的一个分支，以数学方式来讨论群体孟德尔式遗传的结果。 启动子 promoter   基因5'端的转录调控区，是 RNA 聚合酶识别和结合的特异区域。 R 软骨发育不全 achondroplasia 人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。 染色单体 chromatid  复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。 染色质 chromatin  染色体的基质，它包含DNA、染色体蛋白和染色体RNA。 染色中心 chromocenter  果蝇幼虫唾腺细胞核中染色体上的异染色质集中在一起的部分。由于染色中心是由围绕在染色体着丝粒周围的异染色质融合而成，由常染色质组成的染色体臂，从染色中心伸展出多线染色体。 染色粒 chromomere  在减数分裂和有丝分裂前期可观察到染色体上的小珠状结构。 染色体 chromosome  是基因的载体。在真核细胞核中，染色体由DNA，蛋白质和少量的RNA组成，在中期凝聚成在显微镜下可观察到的线状物。每条染色体都具有一个着丝粒和两个端粒，有的染色体还有一个核仁形成区。每个物种的染色体都具有特定的数目和形态。在原核细胞和病毒中，染色体是由DNA或RNA和蛋白质组成的环状或线状结构。 染色体畸变 chromosome aberration  染色体结构和数目的改变。 染色体干涉 chromosomal interference  由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉，阻碍了第二次交换的发生。 染色体膨泡 chromosome puff   染色体的某些位置上产生膨松，此位置是转录活性位点。 染色体重排 shromosome rearrangement 涉及到染色体重新连接的突变。 染色体组 chromosome set  一组染色体，对于特异物种携带一套基本遗传信息。  染色体步移 chromosome walking 一种分析真核生物大片段DNA的方法，常用来从基因文库中筛选特定的重组 DNA克隆。基因文库中必须包含染色体的全部DNA序列，这些序列是一系列有部分重叠的片段。从某个已鉴定的克隆基因或序列开始做一系列的克隆杂交，这个基因已知与目的基因位于同一染色体上。以已知基因做探针去掉出含有邻近序列的克隆，然后以邻近序列做探针去掉出与它邻近序列的另一克隆，依次类推，每次杂交就把已鉴定的基因沿染色体向前移了一段。 溶原细菌 lysogenic bacterium  含有以原噬菌体状态存在的温和噬菌体的细菌，此细菌对噬菌体来说是溶原的。直到诱导，噬菌体开始繁殖，细菌被裂解。 溶原性、溶原状态 lysogeny  温和噬菌体的染色体插入宿主染色体中，噬菌体以原噬菌体状态存在。 溶原化途径 lysogenic pathway 对于温和噬菌体来说其生活周期有两种，一种是溶原，一种是裂解。两种途径在不同的条件下交替进行。溶原途径染色体不能自主复制，而是整合在宿主染色体的特定位置，与宿主染色体同步复制。 RNA编辑 RNA editing  RNA 的一种加工，以引导RNA为模板，在 RNA上增加或减少几个碱基的过程。 RNA导致产生的沉默复合体 RISC（RNA- induced silencing complex） 是由蛋白质和小分子干扰RNA (siRNA)组成的核酸酶复合体，它定向破坏内源mRNA以补充复合体中的siRNA 。 R 环 R looping (R loops)   由M Thomas ，R White 和R Davis 发展的技术，当双链DNA在变性温度下孵化，部分区域双链打开，而单链互补的RNA分子能和相应的DNA单链结合，被取代的DNA单链形成R环。 RNA连接酶 RNA ligase  内含子从前体RNA切除后，催化外显子部分彼此连接的酶。 RNA 聚合酶 RNA polymerase  催化RNA合成的聚合酶，它和DNA聚合酶不同，可从头起始，无需3'引物。 RNA聚合酶I RNA plymerase I  存在于真核细胞的核仁中，催化18S ，5.8S 和28S r RNA基因转录。 RNA聚合酶II RNA plymerase II  仅存在于真核细胞的核质中，催化mRNA编码基因的转录。  RNA聚合酶III RNA plymerase III 仅存在于真核细胞的核质中，催化tRNA 和5S rRNA基因转录。 人类基因组计划 human genome project (HGP) 1986年美国的Dulbecco首先提出了“人类基因组工程”。1990 年 4月美国宣布人类基因组的5年计划。HGP其主要目标是：测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；将这些信息储存到数据库中；开发出有关数据分析工具；识别人类DNA中所有基因；致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。1990年正式启动此计划。 染色体内重组 intrachromosomal recombination  两对基因之间的杂交形成的重组，即姊妹染色体之间的重组。 S 适应 adaptation  在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。  双二倍体 amphidiploid 即异源四倍体。 衰减子或弱化子 attenuator  在色氨酸操纵子中的一个区域，此区域以形成不同二级结构的方式，利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。此区域只存在于原核生物合成代谢的操纵子中。 双亲合子 biparental zygote 又称双亲遗传(biparental inheritance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 顺式构象 cis-conformation  在杂合子中涉及到基因中基因簇中两个突变位点，它们的排列为a1a2/++。 顺式显性 cis dominance  一个基因对同一条染色体上下一个基因有影响能力。 顺反测验 cis-tran test  即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。 顺反子 cistron  原来定义为一个遗传的功能单位，顺反子内部的两个突变位点不能互补。现在它与基因的含义相同，是编码有功能的RNA分子。 双脱氧核苷酸 dideoxy nucleotide 一种经修饰的核苷酸，其脱氧核糖的2′ -OH 和3′ - OH都因脱氧而变成 2′-H和 3′ -H。这样下一个核苷酸不能通过5′磷酸与之形成3′,5′  磷酸二酯键，使DNA链的延伸终止在这个双脱氧核苷酸处。 Sanger 双脱氧测序法 dideoxy (sanger) sequencing  一种测序方法，Sanger在加减发法原理的基础上，利用双脱氧核苷酸可终止 DNA链的延伸的原理来测序。 双因子杂种杂交 dihybrid cross  某些类型的双因子杂种之间的杂交。双因子杂种是指个体在两个不同的基因座位上两对等位基因是杂合的。 双态现象 dimorphism  一个群体中只有两种不同类型的多态现象。 双线期 diplonema   减数分裂中前期的第四阶段。 双交换 double crossover  在减数分裂时染色体的两个标记之间发生了两次交换。 双感染或并感染 double infection 用两种不同的噬菌体同时感染细菌。 双着丝粒染色体 dicentric chromosome 带有两个着丝粒的染色体，常为不平衡易位所造成，在细胞分裂时可形成染色体桥，断裂后产生进一步的重复和缺失。 上位性 epistasis  基因相互作用的一种形式，即在一个座位上基因型表达为不同的表型取决于另一个座位上的基因 适合度 fitness  在一定的环境中一种基因型的相对繁殖能力。 生殖细胞突变 germinal mutation   突变有的发生在体细胞，有的发生在生殖细胞中，后者生殖细胞突变。只有这种突变可遗传。 渗漏突变体 leaky mutant  突变体所保留部分功能，实质上是产生了亚效突变基因。 噬菌粒 phasmid 是将质粒与噬菌体人工重组形成的一种基因克隆载体，结合的原则是使噬菌粒基因组含有两者的功能性复制起始点；这样，在适合的宿主菌内它既可作为质粒又可作为噬菌体得以繁殖。噬菌粒是在噬菌体基因组中插入了一个或多个质粒分子而形成的。 数量遗传学 quantitative genetics  研究数量性状的遗传规律。 随机扩增多态性 randomly amplified polymorphic DNAs （RAPDs） 一个随机PCR引物常可以扩增基因组的不同区域，两个反向的引物拷贝可同时使用，结果产生一套大小不同的DNA扩增带，有的扩增带可能只在一个亲本中存在，这样就会产生杂合基因座位而被用来作图分析的分子标记。这样一套扩增DNA序列称为随机扩增多态性，此是另一种类型的DNA指纹，也可以用来个体的鉴别。这种鉴别标签在常规遗传学分析或群体遗传学研究中都可应用。 随机交配 random mating  在群体中基因型之间的交配以基因型频率为比例进行。 四分体、四分子 tetrad　 （１）在减数分裂前期和中期四条同源的染色单体；（２）减数分裂产生的四个子细胞。 四分体分析 tetrad analysis　 对减数分裂所有产物的分析，可用来研究在减数分裂中染色体和基因的行为。 四倍体 tetraploid　 具有四套染色体的细胞或个体。 四型 tetratype (T) 杂交后代中产生四种不同的基因型，两种为亲组合，两种为重组合。 三点测交 three-point testcross　 涉及到三个连锁基因的测交，可用来测定待测基因的序列及相互之间的图距及双交换的频率和干涉。 三联体 triplet 三对核苷酸组成的一个密码子。 三倍体 triploid　　 一个有三套染色体的细胞，或由这种细胞构成的个体。 三体 trisomy　 一种染色体畸变，属非整倍体，即某对染色体多了一条的的细胞，或由这种细胞构成的个体。 21－三体 trisomy-21 见唐氏综合征(Down syndrome)。 数量性状 quantitative (continuous) traits   显示出连续的可量度的性状，且与环境关系密切。 数量性状基因座 quantitative trait locus (QTL) 数量性状如身高和体重这类变异是多个“+” 和“-”等位基因和环境互相作用的结果。数以千计的分子标记可适用这类模式，如沿着基因组所有染色体排列的SSLPs(simple sequence length polymorphism)能对一些数量性状基因作图。这些基因座就称为数量性状基因座（quantitative trait loci, QTLs）。 上游激活序列 upstream activator sequences (UAS)　 在酵母和其他的一些真核生物中存在着与增强子相似的序列，它可位于启动子上游的不同距离处，功能是定向的。 释放因子 release factor   蛋白合成时，当核糖体移动到终止密码子时，没有相应的氨酰tRNA 进入A位，而一种蛋白因子可进入，促使多肽的释放和核糖体的解离，此蛋白称释放因子。 T 退火 annealing  即DNA复性，降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。 同源多倍体 autopolyploid 通过单套基因组加倍而形成的多倍体。 homeobox  同源异型框：在调节发育的蛋白编码序列中存在的180 bp的保守序列。 同源染色体 homologous chromosome   在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。 同系物 homolog  一对同源染色体中的每个成员。 同源异型突变 homeotic mutations   改变体节特征的突变，使一个体节变成另一体节的拷贝。 同源异型区域 homeodomain   在很多转录因子中存在的高度保守的60个氨基酸序列，这些转录因子能形成HTH 结构与特异序列DNA结合。 同配性别 homogametic sex  带有一对同源性染色体的性别，如XY型中的雌性（XX）和 ZW型的雄性（ZZ）。 条件突变 conditional mutation  一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。 脱氧核糖核酸酶 deoxyribonuclease 一种催化DNA降解成核苷的酶，也叫Dnase. 脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid 由脱氧核糖核苷酸构成的高分子聚合物。互补的双链呈双螺旋形，它是绝大多数生物的遗传物质。 脱氧核糖 deoxyribose DNA中5-碳糖，2′-位置上不是-OH，而是-H,故称脱氧核糖。 唐氏综合征 Down syndrome  一种人类的染色体病，患者的第21号染色体多出一条，故称21-三体病，患者发育迟缓，智力低下。 突变体 mutant  发生突变的细胞或个体。 突变子 muton   最小的突变单位，现已知为一对碱基。 突变率 mutation rate   在每个单位时间（如每个世代）细胞发生突变的数。 突变等位基因 mutant allele  任何和野生型基因不同的基因。 突变频率 mutation frequency  群体中突变的频率。  突变 mutation 除重组外任何使遗传物质发生改变的过程。 体细胞杂交 somatic cell hybridization  两个不同物种的体细胞融合产生体细胞杂种供遗传分析。  体细胞突变 somatic mutation 非生殖细胞的突变，在当代会出现突变体斑点或区域，此特征不能遗传。 体细胞遗传学 somatic-cell genetics 涉及研究体细胞突变、分类、交换和细胞融合。 特异性转导 specialized transduction  只转移特定基因的转导，如噬菌体只转导 gal和bio基因。 TATA 因子 TATA factor  关键的转录因子(TF IID)结合在TATA元件上。 停泊蛋白或船坞蛋白，停靠蛋白 docking protein   粗面内质网(ER)的膜结合蛋白，在蛋白越膜前，结合在核糖体新生肽的信号识别蛋白(SRP)，可识别ER膜上的停泊蛋白使具有信号肽的多肽和ER结合。 拓扑异构酶 topoisomerases   能切开DNA双链和单链的一种酶，可引入超螺旋。 调节因子 regulatory factors   一种蛋白，可激活或抑制基因的转录。 调节基因 regulatory genes  与结构基因的打开和关闭有关的基因。 TATA 盒 Goldberg-Hogness box (TATA box)  Goldberg和Hogness发现的真核启动子序列，位于转录起始位点-30左右，保守序列为 TATAAAAA。 同卵双生子 identical (monozygotic) twins  由一个受精卵经第一次卵裂产生两个单独的细胞，并发育成正常个体。同卵双生子的遗传背景完全相同。 同工tRNA isoaccepting tRNA   携带一种特定氨基酸的各种 tRNA分子。 同向重复序列可变数 VNTR (variable number tandem repeat )   在染色体中一种重复序列，在不同个体或同一个体中来源不同的一对同源染色体上重复的次数不同，可用来置备DNA指纹。 探针 probe  在分子杂交中用以检测特异序列的标记DNA片段。 Ti质粒 Ti plasmid 农杆菌中的一种可致瘤的环状质粒，它使细菌感染的植物细胞产生肿瘤，现已改造为一种植物转基因载体。 图距单位 map unit (mu)  用来计算遗传图上的两个座位之间距离的单位。两个基因之间的交换频率为 1% 就是一个图距单位。 W  无着丝粒染色体 acentric chromosome 指缺乏着丝粒的染色体或染色单体。 无效等位基因  amorph 一种突变的形式，突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。 无细胞蛋白合成系统 cell-free, protein-synthesizing system  是表达系统之一，此系统含有核糖体、tRNA和各种氨基酸及体外合成多肽所必须的一系列蛋白因子。只要加入mRNA即可表达。 完全显性 complete dominance 当杂合体Aa和纯合体 AA的表型相同时，称完全显性。 微管组织中心 microtubule organizing center 在大部分细胞的中央附近所有微管的“负”的末端都聚在一起，这个位置就称为微管组织中心（microtubule organizing center ，MTOC）。所有微管的“正”的末端都在细胞的外围。 温和噬菌体 temperate phage　 能成为原噬菌体的噬菌体。 温度敏感突变 temerature-sensitive mutation　 一种条件突变，在一定的温度条件下产生突变表型，而在另一温度范围产生野生型表型。  无义密码子 nonsense codon 链的终止密码。 无义突变 nonsense mutation  基因发生突变，使编码区中的某个密码子变为无义密码子。 无效等位基因 null allele 一个等位基因不能合成产物或产物无功能。  位置效应 position effect 一个基因随染色体岐变而改变它与邻近基因的位置关系，从而改变表型效应的现象。 位置效应花斑 position effect variegation   在某些细胞中由于染色体岐变使某些基因移到异染色体的附近而不能表达，从而形成花斑。 卫星DNA satellite DNA  真核生物基因组中的一种高度重复序列，富含A-T ，当进行CsCl密度梯度离心时，基因组呈现一条宽的带，而在其上方高度重复序列显示了单独的一条细带，故称卫星DNA。 位点特异性重组 site-specific recombination  重组的一类，只发生在特异DNA区域，有短的同源序列，重组的蛋白不是Rec 系统而是Int 等，如噬菌体的定点插入。 外显子 exon  一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA 的相应区域可翻译成蛋白。 微卫星DNA microsatellite DNA 是一类分散的重复DNA，由1～4核苷酸重复序列构成的15～100个重复单位，也称为简单序列的重复(simple sequence repeats,SSRs) 外显率 penetrance  在一个群体中带有特殊基因型的个体显示出相应表型的比例。 尾随序列 trailer sequence  mRNA上终止密码子后的3′端非翻译区，不同的分子长度不同。 X 腺嘌呤 adenine 在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。 细菌人工染色体 BAC（bacterial artificial chromosome） 是以F质粒为基础构建的人工染色体，用作克隆载体，可携带大片段的外源DNA。 细胞分裂 cell division 一个细胞分裂产生两个子细胞的过程。 细胞癌基因 cellular oncogene (c-onc)   在动物细胞中存在的一些基因，它们具有正常的功能，突变后会导致细胞的癌变。 协同进化（分子趋动） concerted evolution(molecular drive) 一种很不平衡的进化过程，在基因的多拷贝中产生了均一序列。 相引相 coupling   Bateson 和Punnett(1906) 在研究两对性状遗传时出现连锁的现象时并未能揭示其机制，提出相引和相斥(repulsion)来解释，认为亲组合的比例高是两个基因之间相互吸引，重组合少是两个基因之间相互排斥。现在这两个词相当于顺式(cis)和反式(tron)。 细胞遗传学 cytogenetics  用细胞学的方法研究遗传学，主要用显微镜研究染色体。 细胞质遗传 cytoplasmic inheritance  研究细胞器基因的遗传方式。 显性方差 dominance variance (VD) 在遗传方差中由基因的显性效应所产生的部分。 显性 dominant   无论在纯合还是杂合时可得到表达的等位基因或表型。 显性等位致死 dominant lethal allele   一个等位基因无论在纯合还是杂合时都产生致死效应。 信使RNA messenger RNA (mRNA)   含有编码信息的mRNA，是蛋白翻译的模板。 中期 metaphase   在有丝分裂或减数分裂中染色体排在赤道板上的阶段。 序列标志位点 sequence-tagged site (STS) 大的克隆插入序列中的特异短序列可用作为标签将不同的克隆排入重叠群中。这种短序列就称为STS。 顺序四分子 ordered tetrads   在链孢霉的子囊中减数分裂的产物——子囊孢子按一定序列排列。 性染色体 sex chromosome   在真核生物中和性别相关的染色体，如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。 性别决定 sex determination  通过遗传或环境的作用使个体建立性别的过程，其实质是性腺的分化的决定。 限性性状 sex-limited trait  一种性相关遗传，基因位于常染色体或性染色体上，但性状仅在一种性别中表达，这些性状常和第二性征有关。 性连锁 sex-linked   基因位于X和Y染色体非同源区的遗传。 小分子干扰RNA small interfering RNAs (siRNAs) 是指由21～23 核苷酸组成的可以介导转录后沉默的双链RNA， siRNAs的导入能诱导哺乳动物细胞产生转录后沉默 。siRNAs 是在体内通过剪切双链RNA而直接产生的。或通过转基因及病毒感染而产生。在某些生物中可通过一种RNA依赖性的RNA聚合酶来扩增。siRNAs 组成RNA-诱导沉默复合体[RNA-induced silencing complex (RISC)]，并寻靶于内源性同源mRNA，加以剪切。 性反转 sex reversed  在哺乳动物中的一种综合征，XX 的个体发育为雄性或XY的个体发育为雌性，此与SRY区域的突变有关，可能和其它基因也有关。  性导 sexduction 由于F’因子通过接合将特定的因子以很高的频率传递给F- 受体的过程。 信号学说 signal hypothesis  有关蛋白通过特殊的疏水氨基酸区域越膜分泌的学说，此疏水氨基酸区域在ER中被切除和降解。 信号序列、信号肽 signal sequence   分泌蛋白的N端存在的疏水氨基酸区域，提供越膜信号，当进入ER中被切除和降解。 信号识别颗粒 signal recognition particle (SRP)  在真核生物细胞质中一种小分子RNA和六种蛋白的复合体，此复合体能识别核糖体上新生肽末端的信号序列并与之结合，使肽合成停止，同时它又可和ER膜上的停泊蛋白识别和结合，从而将mRNA上的核糖体带到膜上。 性指数 X:A ration  果蝇的性别决定与Y染色体无关，而是由性指数决定的，即X染色体的个数(X) 除以常染色体的组数 (A)。 X染色体的失活 X chromosome  inactivation 在雌性哺乳动物的胚胎中，两条X染色体中有一条X染色体异染色质化（见剂量补偿和巴氏小体）。 X连锁 X linkage  X染色体与Y染色体非同源区域上的基因的遗传方式。 X 射线（衍射）晶体分析法 X-ray crystallography   通过X 射线衍射对蛋白质或核酸晶体进行分析来研究它们的结构和功能。 Y连锁 Y linkage  在Y 染色体与X 染色体非同源区域上的基因的遗传方式。 狭义遗传力 narrow heritability  加性方差占表型方差的比例。 溴化乙锭 ethidium bromide (EB) DNA电泳的染色剂，它是一种扁平的分子，可插入 DNA双链中，在紫外线的照射下会发出橙红色萤光， EB对人有毒害。 血友病 hemophilia   人类中的一种隐性X连锁遗传病，表现为血液凝固机制缺陷。 限制条件 restriction condition  一种环境条件，在此条件下突变会产生突变表型。 限制性酶切图 restriction map   也称物理图谱，显示出基因组中的DNA上不同酶切位点的相互关系。 限制性片段长度多态性 RFLP (restriction fragment length polymorphism) 在群体中不同个体基因的侧翼序列不同，但可稳定遗传。若用限制性酶来切可得到很多不同长度的酶切片段，此称为RFLPs。它们可作为一种分子标记。RFLPs应用于基因组作图的第一个中性DNA标记。 限制性酶 restriction enzyme   能在特异位点切开双链DNA的一种酶，它对于分析 DNA和构建 DNA重组分子都是很重要的。 线粒体DNA mt DNA  线粒体中一种环状DNA。 选择系数 selection coefficient   计算对一种基因型的选择相对强度。 选择差数 selection differential   在自然和人工选择中，被选择亲代的表型平均值和未被选择的群体平均表型之间的差异。 先征者 propositus (proband) 在人类遗传学中研究某一性状在一个家族首先发现的第一例有此性状者。 系谱分析 pedigree analysis 根据显示出个体的不同表型的家族谱系来分析遗传特征。 胸苷二聚体 thymine dimer DNA经紫外线照射可使相邻的两个胸苷之间共价连接形成环丁酰二聚体。 Y 异源多倍体 allopolyploidy 多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。 营养缺陷型 auxotroph  微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 遗传的染色体学说 chromosome theory of heredity  认为染色体是基因的载体。此学说是由Sutton 和Boveri 各自独立提出的。他们的依据是染色体传递和基因传递的平行性。 遗传密码 genetic code  多肽中氨基酸序列所对应的DNA中碱基的信息。 遗传学图、基因图谱 genetic map (linkage map)  在连锁结构中描述非等位基因座位之间的遗传距离。 遗传作图 genetic mapping   利用遗传杂交来确定染色体上两个连锁基因之间的关系。 遗传标记 genetic marker (gene marker) 以某个等位基因为探针检测一个个体、一个组织、一个细胞、一个核或一条染色体是否存在其等位基因。 遗传咨询 genetic counseling  对双亲可能生育患遗传病的子女的估计和解释。典型的遗传咨询是对一对夫妇的孩子发生某些特殊情况的概率作出估计。 遗传方差 genetic variance (VG) 在群体中不同基因型的存在所导致的表型方差。 遗传学 genetics  研究基因遗传和变异的科学。 遗传率、遗传力 heritability  在群体中遗传因子对表型方差的影响程度，或占有的比例。 异染色质 heterochromatin  在细胞周期中保持凝聚状态的染色质，通常无活性。 异源双链 heteroduplex    由不同来源的两条DNA单链退火而形成的DNA双螺旋。若两条链之间结构不同会出现环或泡。 异源双链模型 heteroduplex DNA model   一种解释交换和基因转变的模型，模型假设在交叉的附近异源双链DNA（由两亲本DNA形成）有短的延伸产生了交换和基因转变。 异配性别 he terogametic sex 具有两种不同型性染色体的性别（如 XY雄性），此个体可产生带有不同性染色体的配子。 异核体 heterokaryon   一种培养细胞，在胞质中含有两个不同的核。 异形染色体 heteromorphic chromosome   一对大小、形态或染色不同的同源染色体。  异质体 Heteroplasmon 一个细胞含有遗传性不同的胞质、线粒体或叶绿体。 诱发突变 induced mutation 由于诱变剂的处理而产生的突变。 诱导物 inducer  一种能触发操纵子转录的小分子底物。 诱导 induction   减少一个或一组基因对负调控的反应。 异位表达 ectopic expression 一个基因在通常不会表达的组织中表达。可由增强子的导入而导致异位表达。 异位整合 ectopic integration  在转基因生物中，一个导入的基因插入到新的座位中。 亚效等位基因 hypomorph  比正常基因产量减少的突变。 亚倍体 hypoploid   丢失了少量染色体的非整态体。 有丝分裂 mitosis  在体细胞中进行的核分裂，产生的子细胞和亲代细胞完全相同。 有丝分裂交换 mitotic crossover  在二倍体的有丝分裂中，同源染色体配对产生重组。 引物 primer  DNA合成时，任何DNA聚合酶都不能从头开始，而只能在3'-OH 上延伸DNA，因此必须存在短片段的DNA或DNA结合在模板上为合成提供3'-OH ，这就是引物。 引发体 primosome   E .coli的引发酶、解旋酶和其他一些多肽在一起构成引发体，催化DNA 合成的起始。 原癌基因 protooncogene  正常细胞中的癌基因，功能是调控细胞的正常增生和信息传递，当发生突变后可使细胞癌变。 原养型 prototroph  即野生型，在基本培养基上可生长。 隐性 recessive  只有在纯合时才能表达的等位基因或表型。 隐性致死基因 recessive lethal allele  一种等位基因，纯合时可致死。   因子 rho 在E.coli中转录的弱终止子，需 因子的协助才能终止转录。 优生学 eugenics  一门利用遗传学原理通过控制婚配来提高人类素质，减少遗传疾病的学科。 荧光标记原位分子杂交 fluorescent in situ hybridization（FISH） 用荧光染料标记克隆作为探针，将部分退火的染色体和探针杂交，探针原位结合到染色体上，克隆片段结合的位置显示出荧光点。 原位分子杂交 hybridization in situ   用同位素标记的特定探针和中期染色体杂交来确定相应基因在染色体上的位置。 远交 outbreeding  亲缘关系很远或无亲缘关系的个体之间的杂交。 野生型 wild type　 最常观察到的表型，或被定义为“正常”的表型，标志常为“+”或“wt”。 异卵双生子 fraternal (chizygotic) twin   由两个卵同时受精产生的双生子，他们的遗传背景是不同的。 易位 translocation　 涉及到染色体片段位置发生改变的染色体突变。　 有义密码子 sense codon mRNA上相对一个氨基酸的密码子。 有性繁殖 sexual reproduction 涉及到由减数分裂产生的两种配子融合的繁殖。 抑制基因 suppressor gene  一个可抑制其他基因突变的基因。 移码突变 frame-shift mutation 由于碱基对的缺失或插入导致了翻译读框的改变，从而产生完全不同的产物。  原噬菌体 prophage 整合在宿主染色体中的噬菌体，这种状态的噬菌体叫原噬菌体。 一倍体 monoploid  只有一套染色体的细胞或个体。 一基因一酶学说 one gene one enzyme hypothesis  Beadle 和Tatum根据红色链孢霉的研究提出的，认为基因控制性状的本质是每个基因控制了一种酶的合成。以后发现酶可由多肽构成，故改为一基因一多肽学说。 原核细胞 prokaryotic cell  细胞没有核膜，如细菌和蓝藻的细胞。 亚中着丝粒染色体 submetacentric chromosome  着丝粒偏于一侧的染色体，后期是J形。 严紧型反应（应急控制） stringent response (stringent control)  细菌在氨基酸饥饿时发生的rDNA,tRNA基因及核糖体蛋白基因停止转录，细菌质粒拷贝控制在几个拷贝的反应。 应急修复 SOS repair   当紫外线照射引起损伤时，同时也诱导SOS系统，允许DNA合成可通过损伤的模板，但相应的DNA片段不是正确的，会产生差错，尽管如此，细胞或个体仍能存活。 冗余DNA redundant DNA  见重复DNA。 Z 子囊孢子 ascospore  某些真菌产生的有性孢子，位于子囊中，为单倍性，常呈线状排列。 自主复制序列 autonomous replication sequence (ARS) 酵母DNA中的一个特特异序列,为复制启始所需，是复制系统蛋白识别和结合的位点。 着丝粒 centromere 染色体上的特殊区域，在显微进镜下可看到的一种结构。在有丝分裂和减数分裂时，附着纺锤体牵引丝的染色体区域。 杂交 cross  在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。 杂种1代 F1 generation   由两个基因型不同的亲本杂交产生的第一代杂种。 杂种2代 F2 generation   由F1自交或互交产生的第二代杂种。 子染色体 daughter chromosome 后期（有丝分裂中）或后期II （减数分裂）后产生的染色单体。 终变期 diakinesis  减数分裂中的一个阶段，也叫浓缩期。细胞处于前期末，即将进入分裂期，可观察到“X”形、“O”染色体。 增强子 enhancer  在真核生物中，启动子的远上游存在一种调节元件，它可增强转录，具有远距离效应和无方向性两特点，属顺式调节因子。 增强子包载 enhancer trap  插入在染色体上的一种基因结构，被用于鉴定基因组中组织特异性内含子，在这种结构中，对增强子调节敏感的启动子接上报告基因，这样报告基因的表达方式反映了被附近调节的情况。 真核生物 eukaryote 细胞核有核膜的生物，其遗传物质集中在核内。真核生物有单细胞的（如真菌），也有多细胞的（如高等生物）。 整倍体 euploid  具有完整染色体组的生物，可能是单套、两套或多套。 正向突变 forword mutation 由野生型等位基因突变为突变型等位基因。 子实体、孢子果 fruiting body  真菌的一种器官，在其中发生减数分裂和产生有性孢子。 自我剪接第一类内含子 Group 1-intron self-splicing mtDNA、叶绿体DNA、四膜虫和绒泡菌 rRNA 等RNA的内含子可自我剪接。边界序列为5’GU···AG ，有中部核心结构和引导序列的存在，但要有GTP的存在。 杂种优势 heterosis  杂合体基因型在生长、生仔能力、可育性等几种性状都优于纯合体的现象。 杂合性 heterozygosity 在一个座位上杂合体的比例。 杂合 heterozygous  二倍体生物在一个或多个座位上有不同的等位基因。 杂种 hybrid   （1）杂合子；（2）任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 组蛋白 histone   一种碱性蛋白，真核染色体中它和DNA 形成核小体。 组织相容性抗原 histocompatibility antigen  决定组织移植是接受还是排斥的一种抗原。 杂种不育 hybrid dysgenesis 某些含有P因子的果蝇和正常果蝇杂交会导致后代不育，染色体岐变等缺陷，称杂种不育。 中性突变 neutral mutation   基因序列中密码子的改变并没有改变产物的功能，即不影响生物适应性的突变和不影响生物表型效应的突变。 自然选择 natural selection  在自然界中，不断淘汰那些适应值低的个体，使得那些适应值高的个体得以生存并繁衍后代，此过程称自然选择。 中性突变学说 neutral mutation hypothesis   由日本的木村资生提出的一种解释多态平衡的学说，以取代经典模型，认为蛋白存在广泛的遗传变异，但变异的特点对于自然选择而言是中性的。 正选交配 positive assortative mating  表型相似的个体之间的交配，其发生频率比随机选择的交配要高得多。 正控制、正调节 positive control   促进转录的调节。 转录后基因沉默 post-transcriptional gene silencing (PTGS) 同源dsRNA，转基因或病毒的导入使内源基因发生沉默。在PTGS中，沉默基因转录产生mRNA，但因迅速降解而不能积聚。此术语比RNAi更为广义，因由多种原因所致。 阻遏蛋白 repressor protein  一种可结合在操纵基因上并阻止转录的分子。 自体受精 self-fertilization (selfing) 同一个体产生的雌性和雄性配子相互结合。 自我剪接 self-splicing  某些前体RNA分子内含子的切除，此过程在有的生物中是蛋白依赖性反应。 组成型基因 constitutive gene 一些基因其产物维持细胞的正常功能，其表达不受环境的影响，这些基因称为组成型基因，在生长细胞中它总具有活性。 组成型异染色质 constitutive heterochromatin 在染色体上总是存在的异染色质区域，如着丝粒。 终止因子 termination factors  即释放因子(release factor)。 终止子 terminator 原核生物转录终止区的特殊序列。 转录 transcription 遗传信息从双链DNA上转移到单链RNA 分子上，也称RNA合成。 转导 transduction　 以噬菌体为载体，基因从供体菌转移到受体菌的过程。 转录终止序列 transcription terminator sequence  见终止子（terminator）。 转录因子 transcription factors (TFs)　 真核类三种RNA聚合酶转录起始时所必需的特殊蛋白质，每种聚合酶都需它特异的一套TFs。 　转染 transfection　 是转化的一种特殊形式，用于原核细胞时其外源DNA是特指裸露的噬菌体DNA，来感染感受态的细菌，并在其中得到表达。用于真核细胞时，对任何裸露DNA的吸收都称为转染。 转运RNA transfer RNA (tRNA)  小分子RNA，可将特定的氨基酸根据tRNA的反密码子和核糖体A 位mRNA上的密码子的互补带到核糖体中进行蛋白质合成。 转化体 transformant　 通过转化产生的重组体。 转化 transformation　 　（１）基因被来自不同基因组的外源DNA直接改变的过程。（２）正常的高等真核生物组织的培养细胞变成位失去分裂控制的癌细胞样状态的过程。 转基因生物 transgenic organism  基因组被外源DNA导入并表达的动植物。 转换 transition    DNA中碱基替换的一种类型，即同类碱基（嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间）的转换。 转座 transposion　 转座因子在染色体上的移动。 转座子 transposon  一种可移动的DNA片段，两侧有重复序列，中间有编码与抗药性及转座相关蛋白的基因。 转座酶 transposase　 转座子IS因子编码的一种酶，它催化转座因子的转座活性。 肿瘤抑制基因 tumor-suppressor gene 一种抑制肿瘤形成的基因，如Rb和p53等。 肿瘤病毒 tumor viruses　 一种病毒可导致细胞去分化并发展成肿瘤的病毒。 载体 vector 在分子克隆中被用来携带外源基因的质粒或噬菌体染色体。 中着丝粒染色体 metacentric chromosome   着丝粒位于染色体的中部，两臂长度相近。 作图函数、定位函数 mapping functions  一种数学公式表示连锁图中的距离和重组频率之间的关系。 中等重复序列 moderately repetitive sequence  在基因组中具有103～105拷贝的重复序列 赭石密码子 ochre codon  无义密码子UAA。 中断杂交 interrupted mating  通过搅拌中断细菌的杂交以确定不同时间内供体中基因进入受体的概率来对染色体作图。 致死基因 lethal gene   一基因表达的结果导致个体死亡。  质粒 plasmid 核外的遗传因子，由双链DNA组成，可自我复制。 正反交、互交 reciprocal cross  两次杂交，其亲本的基因型相互颠倒一下，如AB， BA 自发突变 spontaneous mutations   不用化学和物理诱变剂而引起的突变。 转移DNA T-DNA  Ti质粒或Ri质粒中的一段DNA序列，可插入到宿主植物的基因组中 姊妹染色单体 sister chromatid  染色体复制后由着丝粒连接的两条染色单体。 姊妹染色单体交换 sister-chromatid exchange (SCE)  在有丝分裂或减数分裂时姊妹染色单体发生的交换，其交换频率可用来检测诱变剂。