先天性甲状腺功能减低症null先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH 甲低的发病率 甲低的发病率全世界甲低的发病率约为1/4000
我国新生儿甲低筛查资料统计:
发病率为1/3600 孕3周胎儿甲状腺组织形成
孕6周甲状腺定位颈前部
孕10~12周胎儿TSH、T3、T4合成
孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的合成和分泌null碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70%与TBG结...
null先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH 甲低的发病率 甲低的发病率全世界甲低的发病率约为1/4000
我国新生儿甲低筛查资料统计:
发病率为1/3600 孕3周胎儿甲状腺组织形成
孕6周甲状腺定位颈前部
孕10~12周胎儿TSH、T3、T4合成
孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的合成和分泌null碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70%与TBG结合null下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节 甲状腺激素的生理作用 甲状腺激素的生理作用产热作用,促进新陈代谢
促使蛋白质合成及脂肪分解
增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
促进生长及组织的分化成熟
促进脑发育
维持正常的消化功能和循环系统
促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲低的病因 甲低的病因甲状腺缺如,发育不全,异位,占75%
甲状腺激素合成障碍 占10%
过氧化酶(TPO)缺乏
暂时性甲低 占10%. 见于未成熟儿
下丘脑-垂体性甲低
碘缺乏
根据TSH水平分类
根据TSH水平分类
TSH水平增高
原发性甲低
暂时性甲低
高TSH血症
TSH水平正常或降低
下丘脑、垂体性甲低
低TBG 临床表现 临床表现 新生儿期
生后2周可有临床表现
全身浮肿,皮肤花纹
哭声低、纳呆、黄疸延迟
前囟较大,后囟未闭
腹胀,便秘,脐疝
婴幼儿、儿童期 婴幼儿、儿童期特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌
甲状腺多不肿大
生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
骨龄明显延迟
纳呆、腹胀,便秘
皮肤干糙、心音低钝null先天性甲低C206
治疗前:
特殊面容
舌大外伸 null甲低特殊外表
null甲低
皮肤粗糙 下丘脑-垂体性甲低 下丘脑-垂体性甲低新生儿期无明显甲低症状
可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏: 矮小
ACTH缺乏:低血糖
GnRH缺乏: 性发育落后
ADH缺乏: 尿崩症
面中部发育不良、腭裂
智能发育多正常
null
检查
甲状腺功能测定:血T4或FT4,TSH
新生儿T4<6.5ug/dl,TSH>10mu/l即可诊断甲低
先天性原发性甲低:T4或FT4 TSH
下丘脑-垂体性甲低:T4或FT4 TSH
高TSH血症:T4或FT4 正常, TSH
促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
甲状腺形态学检查 甲状腺形态学检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
B超: 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄:骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
甲低的诊断原发性甲低
甲低典型的症状和体征
骨龄落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺缺如或发育不良或异位
治疗2年后停药1月,T4 TSH 甲状腺激素合成障碍 甲状腺激素合成障碍有家族史,AR遗传
主要为过氧化物酶缺乏
甲低临床表现伴甲状腺肿大
血T4或FT4 TSH
过氯酸钾(KCIO4)排泄试验阳性null暂时性甲低
新生儿期无特殊临床表现
骨龄无明显落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺大小、形态尚正常
经L-T4替代治疗后2-3年,停药1月,
甲状腺功能正常 下丘脑-垂体性甲低 下丘脑-垂体性甲低甲低的临床症状较轻
可伴有垂体其他激素缺乏的症状
血T4 或FT4 TSH
TRH激发试验助诊断
MRI显示垂体发育不良
高TSH血症 高TSH血症无甲低的临床表现
血T4或FT4正常,仅TSH增高
甲状腺形态发育正常
体格和智能发育接近正常甲低的治疗甲低的治疗治疗原则
越早越好
甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发需终生治疗
疑暂时性甲低治疗2-3年,停药1-2月后甲功仍正常者,可停止治疗
下丘脑-垂体性甲低,补充相应缺乏的激素
nullL-甲状腺素治疗: 新生儿8.5-10ug/kg,
儿童5ug/kg
治疗后症状明显改善
FT4(T4)水平达正常,TSH水平下降
剂量须个体化
监测指标:生长速率、骨龄,及血FT4(T4)、 TSH
null甲低C206 :Before treatmentAfter treatmentnull甲低的预后
预后良好:
生长及智能发育接近正常
生后1个月内治疗
开始L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg)
治疗正规
甲状腺功能保持良好水平
null预后不良:
诊断和治疗延迟
甲状腺缺如,出生时骨龄已明显延迟、T4水平极低
开始治疗剂量不足
治疗不规则或中断
甲状腺功能未能达到理想范围新生儿先天性甲低的筛查新生儿先天性甲低的筛查我国新生儿甲低筛查起始1981年
目的: 早期诊治,预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
方法: 出生3天,足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平
阳性诊断
: TSH水平>10-20mu/l
确诊: 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH经筛查诊断的甲低患者随访经筛查诊断的甲低患者随访L-T4治疗2周复查纸片TSH水平
治疗1月随访,复查血清FT3,FT4,TSH.
2岁内每3个月、2岁后每半年随访1次
随访项目:身高、体重、血FT3,FT4,TSH
每年一次骨龄测定
1周岁B超甲状腺
疑暂时性甲低,2-3岁时停药1月重新诊断
1岁、2岁、4岁、6岁智能测定null第一例筛查诊断的先天性甲低患儿
1982年出生15月出生
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