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乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(Brca-1)突变分析调查表
姓名 性别 年龄 电话
地址 类别 ?体检 ?患者 邮编 编号
? 本人在,,岁之前患乳腺癌; ? 本人同时患乳腺癌及卵巢癌; 病史及家族
? 家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者; 史
? 家族中既有乳腺癌患者,又有卵巢癌患者; 非浸润性癌 ?小叶原位癌
?导管内癌 诊 断 早期浸润癌 ?早期浸润小叶癌
?早期浸润导管癌 既往检测 ?活检 ?X 光透射 ?CT ?PET-CT ? 其它
近亲中的男 举例:如...
厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室
乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(Brca-1)突变分析调查表
姓名 性别 年龄 电话
地址 类别 ?体检 ?患者 邮编 编号
? 本人在,,岁之前患乳腺癌; ? 本人同时患乳腺癌及卵巢癌; 病史及家族
? 家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者; 史
? 家族中既有乳腺癌患者,又有卵巢癌患者; 非浸润性癌 ?小叶原位癌
?导管内癌 诊 断 早期浸润癌 ?早期浸润小叶癌
?早期浸润导管癌 既往检测 ?活检 ?X 光透射 ?CT ?PET-CT ? 其它
近亲中的男 举例:如父母、祖父母,同胞兄弟姐妹,堂表兄弟姐妹,孩子,叔舅姑姨等
性或女性曾 ? 是的,女性近亲小于 50 岁 诊断为乳腺 ? 是的,女性近亲大于 50 岁 癌, ? 是的,男性近亲
? 没有/不清楚
举例:如母亲、祖母、姑姨、姐妹、女儿、堂表姐妹等 可有女性近
亲被诊断为 ? 有
卵巢癌, ? 没有
? 散发性乳腺癌患者; ? 卵巢癌患者;
? 遗传性乳腺癌:家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者; ? 乳腺癌-卵巢癌综合征:患者同时患乳腺癌及卵巢癌或家族中既有乳腺癌又有卵巢癌患者; 遗传分类 ? 家族中有男性乳腺癌患者; (医生填) ? Muir-Torre(MTS)综合征:除具有家族史外,又有一例患者本人患有两种或以上不同部位
的腺癌; ? Lynch 综合征:家族中除乳腺癌、卵巢癌外还有其它妇科恶性肿瘤,以及同胞姊妹均患
乳腺癌;
你或你的家
族成员是否 ? 有
曾接受过乳
腺癌遗传基 ? 没有
因检测并发
现突变,
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你是否愿意 接受乳腺癌 ? 愿意 ? 不愿意 ? 了解后再决定
相关基因检 测,
你可有参加
? 有 包括癌症在
内的重大病
? 没有 症的医疗保
险,
注:该表格为调查专用表,请在打印后,在相应?内打“?”即可。
_ _______ 填表人:
________________ 填表时间:年月日
注:《知情同意书》于问诊时签署
乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1 突变分析知情同意书
,、本实验室采用国际上公认的权威检测
对乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(Brca-,)进行基因序列分析,结果
可被全球任何一家权威机构解读并认可。
,、实验需抽取被调查人 2-5mL EDTA 抗凝静脉血。
,、由于实验成本高(国外 3000-4000 美元/人,国内 20000-30000 人民币/人),在调查人员中,本实验室将
有针对性的选择样品进行检测。
,、乳腺癌(卵巢癌)的发生由多种因素形成,因此,有必要认识到即便未遗传到突变基因,也不能完全排除患
病风险。如受检人检测为突变型携带者,其家族成员可因此而评估个人的遗传风险并选择是否进行相应检
测。
,、现在资料表明,Brca-1 基因突变型携带者较野生型具有相对较高的乳腺癌(卵巢癌)发生率,但如第,条所
述,癌症发生存在多种因素。了解自身的遗传特征,有利于尽早采取相应措施,避免其它不利因素,可有效
降低发病的可能。
6、实验室将对所有被调查者的资料及检测结果严格保密,并保留对本次义检的最终解释权。
我已认真阅读并认可《知情同意书》所述内容。
本人姓名:________________
日期:_______年____月____日
厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室
遗传性乳腺癌(卵巢癌)相关背景知识
遗传性乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(BRCA-1)在人类染色体中存在突变型和野生型(正常型)两种基因型。如果携带有该基因的突变型,则将有一半的几率将该突变遗传至其任何一个小孩。因此,了解自身该基因的表型,不但对受检者本人,而且对其小孩及其它家庭成员都有十分重要的意义。
Brca-1 基因遗传概率表
与突变型携带者亲缘关系 遗传非突变几率 遗传突变几率
同卵双胞胎 0% 100%
小孩,父母,同胞 50% 50%
祖父母、叔伯姨姑,侄子女,甥子女等 75% 25%
第一代堂兄表妹 87.5% 12.5%
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