新生儿色素失禁症一例
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新生儿色素失禁症一例
刘方刘跃华王宝玺马东来方凯
患儿女,20d,因四肢水疱20d于
2001年9月17日就诊于我院皮肤科.患 儿自出生时四肢即有多个小水疱,在当 地医院诊断为"湿疹",并给予氧化锌溶 液外用,无明显疗效,遂来我院就诊.发 病以来不伴发热,水疱不易搓破,二便正 常,无明显烦躁不安.患者系第l胎足月
无传染病接触史及疫区生活史.父 顺产,
母健康,非近亲结婚,无大疱病家族史. 体检:女性新生儿,营养良好,发育正常, 精神好.臀部及四肢弥漫分布多个粟粒 大至绿豆大小的张力性水疱,水疱壁厚, 尼氏征阴性,部分结痂.臀部及外踝部水 疱略呈漩涡状排列(图1),腰腹部有线 状色素沉着.口腔粘膜未见水疱.毛发, 甲板未见异常.实验室检查:取上肢水疱 处活检示:表皮内多房性水疱,疱液中可 见较多嗜酸粒细胞,表皮中上部散在角 化不良细胞.真皮血管周围有少许淋巴 细胞,组织细胞浸润.直接免疫荧光检 查:未见IgG,IgA,IgM及c沉积. 治疗经过:在我院给予炉甘石洗剂 外用治疗l周,未见明显疗效.初诊20d
后我们对本例患者电话随访,家长述说 上肢水疱已完全消退,代之以广泛的,粟 粒大灰褐色色素沉着斑,呈漩涡状分 布.1个月后随访,水疱完全消退,代之 以成排和漩涡状排列的色素沉着斑. 作者单位:100730北京,中国医学科学 院,中国协和医科大学北京协和医院皮肤科 讨论色素失禁症是一种具有水
疱,疣状和色素性皮损,伴发眼,骨胳系 统和中枢神经系统发育缺陷的复合性遗 传性综合征,是x连锁的显性遗传病.女 性发病较男性多,这是因为女性的染色 体为XX,故致病机会多,而且女性的异 常基因只位于其中一条x染色体上,致 病基因可被另一正常x染色体所保护,
存活率高.而男性只含 因而病变不严重,
有一条x染色体,如系致病基因,则病变 甚为严重,常死于子宫内一51.本病的皮 肤病变常在出生不久后发生,96%的患 者在6周以内发病I.皮肤损害分4期. 第l期:水疱期,红斑及大疱排列成行, 出生即有或出生不久方出现,常波及躯 干,历时数周至数月;此期内可有明显的 血嗜酸粒细胞升高.第2期:线状疣样 损害期,约有2/3的患儿由水疱期转入 此期;此型损害一般在l岁左右消散,偶 有持续数年者.第3期:色素沉着期,在 此期内可见有广泛播散,如喷泉状,泼溅 状或如涡轮状的色素沉着,主要分布在
躯干和四肢近端.色素沉着可持续多年,
然后消退.这三期损害常相互交叉,尽管
有些病例未必有水疱和疣状损害,但线
状或涡轮状的色素沉着却必然会出现.
在某些成人妇女中还可见第4期:轻度
或微弱的色素减退或线状萎缩性损害.
多位于四肢.
本病需与先天性红细胞生成性卟啉
图1初诊时,臀部有成排及漩涡排列
的水疱,局部已有色素沉着
症,大疱性表皮松解症,特应性皮炎,幼
年类天疱疮相鉴别.借助临床与实验室
检查不难鉴别.本例不伴其他系统损害,
目前仅需对症处理,预防感染.
参考文献
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857.
(收稿日期:2001—12一O1)
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