小脑扁桃体下疝畸形
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
疾病名:小脑扁桃体下疝畸形
英文名:tonsillar hernia malformation
缩写:
别名:Arnold-chiari malformation;Arnold-Chiari畸形;Arnold-Chiari综合
征;阿-希二氏畸形;阿-希二氏综合征;扁颅底综合征;小脑扁桃体疝;
枕骨大孔疝
ICD号:Q04.8
分类:神经内科
概述:小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合
...
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
疾病名:小脑扁桃体下疝畸形
英文名:tonsillar hernia malformation
缩写:
别名:Arnold-chiari malformation;Arnold-Chiari畸形;Arnold-Chiari综合
征;阿-希二氏畸形;阿-希二氏综合征;扁颅底综合征;小脑扁桃体疝;
枕骨大孔疝
ICD号:Q04.8
分类:神经内科
概述:小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合
征,为后脑先天性发育异常,是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝
入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管
内,严重者部分下蚓部也疝入椎管内,舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神
经及上部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被填塞,脑脊液循
环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和
小脑发育不全等。
本病为神经系统发育异常性疾病,也称神经系统先天性疾病,本组疾病
主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍,部分神经元的产
生、移行和组织异常,导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神
发育迟滞,主要原因可能为遗传性,也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。
另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致,由于头部遭受过度挤压或较长时间
缺氧,导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及
功能不良的脑,需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外,先天性因素有
时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别,但已有先天
性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。
神经系统发育异常性疾病多达上百种,有些很罕见,病因及发病机制不
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 1/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期,胎儿易
受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时,或
在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别
是,病因更多为自身或环境性因素,而后者是由遗传基因决定。
流行病学:目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病起病
缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成
人,Ⅱ型多见于婴儿,Ⅲ型多见于新生儿期,Ⅳ型常于婴儿期发病。
病因:本病的确切病因尚不清楚,可能发生于胎儿的第3个月,也可能与
神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动
力学紊乱有关。
发病机制:对于其发病机制学者们持有不同意见,其中牵引学说是以往最
为流行的观点,认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者,由于脊髓固定在脊柱
裂处,在生长发育过程中,脊柱和脊髓生长速度不同,脊髓不能按正常情
况上移,造成脊髓及小脑组织向下牵移,而产生小脑扁桃体下疝。
也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部,胸段以上很少受累,
同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形,故认为脊髓
脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关,而是延髓、小脑、脊髓、枕骨和脑的原
发性畸形,在发育过程中,后颅窝容积小,脑组织生长过度以致部分脑组
织疝出枕骨大孔。小脑扁桃体下疝的同时,延髓也有不同程度的下移,严
重者延髓可完全移位到枕骨大孔外,这样造成了延髓背侧屈曲,脑神经、
颈神经受牵拉。脊髓受压变扁,疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连,枕
骨大孔闭塞,中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞,形成梗阻性脑积水,又
可加重小脑扁桃体下疝,正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸
形。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 2/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
另外还有人提出脑积水学说,认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向
下压迫所致。
小脑扁桃体延长,经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变,严重者疝
入上颈段椎管,并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。延髓变长并疝入椎
管内,第四脑室下半部也疝入椎管内,也是本畸形的一重要特征。小脑扁
桃体常充满小脑延髓池,伴有该部位组织粘连,蛛网膜下腔闭塞,有时形
成囊肿;由于小脑延髓池闭塞,第四脑室中孔粘连,或中脑水管粘连闭塞
可造成梗阻性脑积水;延髓和上颈髓受压变形扭曲,颈髓向下移位,小脑
下牵,使脑神经牵拉变长,上颈神经向外上方向进入椎间孔;可有中脑下
移,并可合并桥池、外侧池、环池闭塞等。
临床表现:
1.临床分型 根据病变的严重程度,分为3型:
Ⅰ型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内,
延髓轻度向前下移位,第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部
骨畸形。
Ⅱ型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管
内,第四脑室变长、下移,某些结构如颅骨、硬膜、中脑、小脑等发育不
全,90%有脑积水,常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出
等。
Ⅲ型为最严重的一型,罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小
脑半球疝入椎管上段,合并枕部脑膜脑膨出,并有明显头颈部畸形、小脑
畸形等。
Chiari重新将之分为4型,他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型:即小脑发
育不全,但不疝入椎管内。该型不被人们所接受。
2.临床表现 本病起病缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 3/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
Ⅰ型多见于儿童及成人,Ⅱ型多见于婴儿,Ⅲ型多见于新生儿期,Ⅳ型常
于婴儿期发病。
畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部、颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放
射性疼痛,少数为局部性疼痛,通常呈持续性疼痛,颈部活动时疼痛加
重。其他症状有眩晕,耳鸣,复视,走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症
状,或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉
障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿,临床上常有下肢运动、感觉
障碍及脑积水、脑干和脊髓受压症状、小脑症状。
常见的体征有下肢反射亢进,上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍,上
肢常有痛温觉减退,而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见,出现率
43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见,而有视盘水肿者多伴有小脑
或脑桥肿瘤。
并发症:Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺
陷。包括脊髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形、基底凹陷症、蛛网膜粘连、硬
脑膜束带、颈髓扭结、脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异
位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶
骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。
实验室检查:脑脊液检查:腰穿CSF压力较低,压颈实验阳性,脑脊液蛋
白含量增高,但很少超过1g/L。腰穿应谨慎,伴颅内高压者禁做。
其他辅助检查:
1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形,如基底凹陷症、
寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。
2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建
技术,来显示各种病理改变。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 4/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
Ⅰ型:CT表现为:①小脑扁桃体向下移位,程度不等地疝入椎管内,
轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影,向上与小脑相延续。脑
池造影与冠状位显示更清楚。但应注意,小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以
内仍属正常范围,介于3~5mm为界限性异常,5mm以上则为病理状态。
②延髓与第四脑室位置正常,但第四脑室可延长。③可伴脑积水(0%~
40%)。④常合并脊髓空洞症等,约1/3~1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型:CT表现除有Ⅰ型的表现外,尚有颅骨、硬膜、脑质、脑室与池
等改变。
颅骨与硬膜改变:出生时可见颅盖骨缺裂,出生后2~4周或数月内渐消
失。小脑在狭小的颅后窝内生长,以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部,轻者岩
部后缘变平或凹陷,内耳道变短,严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形
改变,枕骨大孔增大。大脑镰发育不良或穿孔,以前中2/3最易受累。轴
位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断。小脑
幕附着于枕骨大孔附近,使颅后窝更为狭小。小脑幕孔扩大,失去正常
的“V”形而形成“U”形。
中脑和小脑的改变:四叠体丘突融合,与大部分中脑形成鸟嘴状,并向
下垂至小脑半球间。小脑向幕上突出呈宝塔状改变,并使颞叶与枕叶相应
移位。小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池,像一个双向生长的肿
块,脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。
由于大脑镰发育不全,大脑中线区的脑回出现交错对插现象。脑室与脑
池异常:第四脑室较小、伸长并下移。正常第四脑室在轴位上应达岩部的
上1/3,本病低于此水平。第三脑室轻度扩大,中间块增大,致第三脑室
局部不相称狭窄。侧脑室不对称性扩大,枕角大于额角。尾状核头部压迫
额角而呈凹形。下方变尖,冠状位显示清楚。透明隔常缺如。颅后窝脑池
较小或闭塞,四叠体池扩大。90%有脑积水,常伴中脑水管狭窄或反折。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 5/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
常合并其他畸形,如神经元移行异常、颅底凹陷症、脊髓纵裂等。
Ⅲ型:CT表现为延髓、脑桥、小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部
椎管,第四脑室常受压,并伴有脑积水。均有明显的颅底凹陷、枕骨大孔
扩大及枕下部脑膜脑膨出,疝出的脑质常有继发性营养不良,并有小头畸
形。
3.MRI检查 MRI检查为无创伤性检查,可清楚的显示颅后窝结构并能直
接观察脊髓空洞。因此,特别适于诊断Arnold-Chiari畸形,与CT相配合可
发现其他骨质畸形。
MRI诊断本病Ⅰ型,主要依据小脑扁桃体疝入椎管内。当小脑扁桃体低
于枕骨大孔5cm以上则为病态。以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁
桃体的位置和大小。其MRI表现为:①颅底颈椎畸形,基底动脉受压,颈
椎与枕骨融合,颈2、颈3部分融合,Klippel-Feil综合征、颈椎隐性脊柱
裂。②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长,延长至颈1占62%,延长至颈2
占25%,延长至颈3占3%。③枕大池缩小,常与硬膜、蛛网膜及脊髓粘
连。④合并脊髓空洞症。⑤合并脑积水。
Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为:①脊髓向下方移位,上颈部神经
根升至其出口水平。②脑干显著延长,延髓突入颈髓管。③小脑发育不
良,并向尾端延长,通过枕骨大孔抵达颈1椎弓上缘。④狭窄的小脑舌状
突出,通过颈1椎环,从延髓背侧下移至颈2~4水平,甚至抵达胸椎上
端。⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张,有时形成泪点状憩
室,在上颈髓背侧突入延髓。
Ⅱ型合并其他神经系统的异常表现为:①颅骨与硬脑膜异常:颅顶骨内
面凹陷,斜坡与岩部扇贝样改变,枕大孔增大及颅后窝增大,大脑镰部分
缺失或穿孔,小脑幕发育不良。②中脑与小脑异常:顶盖呈烧杯状、小脑
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 6/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
呈塔状,脑干与环绕的小脑重叠,小脑缘前置。③脑室与脑池异常:第四
脑室延长,下移、变扁。中间块增大,透明隔缺如,侧脑室不对称性扩
大,颅后窝脑池受压。④其他异常:脑脊膜膨出,脊髓空洞症、脊髓纵
裂、灰质异位、小脑回、大脑导水管狭窄、胼胝体缺如及第四脑室囊肿
等。
诊断:根据发病年龄、临床表现以及辅助检查,小脑扁桃体下疝畸形诊断
一般不难,尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快
速。
鉴别诊断:本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别:前者
扁桃体多呈舌状,并常合并其他畸形;而后者扁桃体多呈锥形,并可同时
显示颅内占位性病变的征象,鉴别不难。
治疗:本病的主要治疗手段为手术治疗,手术的目的是为了解除枕骨大孔
和上颈椎对小脑、脑干,脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫,在
可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连,解除神经症状,
缓解脑积水。
凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出
现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张、Homer综合征、吞咽反射消失
以及小脑功能障碍等,均应行手术治疗。
手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为
Ⅰ型可行枕下减压术,而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压
术,即广泛切除枕骨鳞部及第1~3颈椎椎板,切开硬膜并分离粘连,探查
第四脑室正中孔,对于有梗阻性脑积水手术未能解除者,可行脑脊液分流
术。
预后:病变的严重程度不同,预后不同。手术适应证患者,手术越早,效
果越好。反之,疗效越差。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 7/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html
预防:主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药,防止先天
性畸形儿的出生。
file:///C|/html/神经内科/小脑扁桃体下疝畸形.html(第 8/8 页)[2008-4-27 17:07:10]
C D
D
C D
D
C D
D
C D
D
本文档为【小脑扁桃体下疝畸形】,请使用软件OFFICE或WPS软件打开。作品中的文字与图均可以修改和编辑,
图片更改请在作品中右键图片并更换,文字修改请直接点击文字进行修改,也可以新增和删除文档中的内容。
[版权声明] 本站所有资料为用户分享产生,若发现您的权利被侵害,请联系客服邮件isharekefu@iask.cn,我们尽快处理。
本作品所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用。
网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽..)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。