脊髓亚急性联合变性的临床研究进展

脊髓亚急性联合变性的临床研究进展 范文 题目:脊髓亚急性联合变性的临床研究进展 编辑:司马小 【关键词】脊髓亚急性联合变性临床研究 脊髓亚急性联合变性 (subacutecombineddegenerationofthespinalcord～SCD)是指由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病～主要累及脊髓后索、侧索和周围神经～严重时大脑白质及视神经也可受累。患者临床现以双下肢深感觉减退、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪和周围神经损害为特征。本文结合近年来SCD的早期诊断和治疗技术的进步～将其病因、临床表现、电生理特点等研究进展作一综述。 1 病因和发病机制 研究认为～维生素B12是DNA和RNA合成时必需的辅酶～若缺乏则导致核蛋白的合成不足～从而影响神经系统中很多甲基化反应。这种甲基转移化反应对于核糖核酸合成和MBP合成髓鞘是必需的～故可导致髓鞘脱失、轴索变性。维生素B12又是造血过程中的重要辅酶～故本病常与巨幼红细胞性贫血同时存在。维生素B12存在于动物蛋白(如肝、肉等)中～进入胃后在胃液作用下与动物蛋白肽分离～很快与胃黏 膜壁细胞分泌的内因子结合成内因子-维生素B12复合物～后者在回肠末端被吸收入血～并和血液中转运钴胺蛋白结合转运到组织中才能被利用。长期素食是维生素B12缺乏的重要原因～慢性萎缩性胃炎、胃大部切除等可引起内因子分泌不足～克罗恩病、小肠吸收不良及某些药物如依地酸钙钠、新霉素等可影响维生素B12在小肠的吸收～抗内因子抗体及抗胃壁细胞抗体的存在也可导致内因子缺乏而引起维生素B12吸收异常。 2 临床特点 SCD多在中年发病～亚急性或慢性起病～一般无明确发病时间。国外流行病学调查显示平均确诊年龄为60岁～男女发病比例为1:1.5,我国SCD发病年龄偏早～平均发病年龄为(51.6〒12.2)岁～西方人群发病年龄多在60岁以上。SCD早期病变较局限～部分神经纤维鞘灶性肿胀～随着病程进展～损害灶融合、扩大～神经系统变性呈现复合性～临床症状也相应表现为多样性。国外维生素B12缺乏的流行病学调查平均确诊年龄为60岁～男女比例为1:1.5～白种人随年龄增高发病率增加～65岁后为发病高峰期。西班牙和非洲人中～发病全部为年轻人～尤其是女性。欧洲人超过65岁的发病率为1,，3,。大量研究得出结论是神经功能障碍严重程度与病程有密切关系～即病程越短神经受损越轻。 3 电生理检查 电生理检查能较早地发现SCD患者神经组织的功能改变～提供亚临床病变的客观依据。文献报道～对SCD患者常规行肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的异常率较高～可在临床症状出现前或在SCD早期出现～对SCD诊断具有极高的敏感性。王冰等对9例SCD患者行肌电图检查～神经传导速度测定均有感觉和(或)运动传导速度减慢～说明周围神经损伤以髓鞘病变为主,3例感觉波幅下降、2例运动波幅下降～提示合并轴索损害。体感诱发电位异常主要由脊髓后索受损引起～在确定后索损害方面是一种很敏感的方法,体感诱发电位上肢刺激可以反映位于颈髓后索的病变～下肢刺激体感诱发电位阳性率高～表明薄束受累率高～与病变多发生于中段胸髓一致。运动诱发电位是通过刺激运动皮层使神经元膜电位发生去极化改变～来判断皮质脊髓束的传导情况。视觉诱发电位异常则提示视觉通路传导障碍～视神经电生理损伤可早于临床症状。因此～电生理检查有助于SCD患者周围神经和脊髓损害的定位～发现隐匿病灶～对SCD的早期治疗和预后具有重要价值。 4 影像学特点 MRI是目前惟一可以显示SCD脊髓病变的影像手段～对SCD的诊断具有较高的特异性,但其影像学改变常滞后于临床症状的出现～这也许是多数文献报道MRI检查阳性率并不高的原因。脊髓损害表现为后索与侧索(主要是后索)长条状或斑点状等Tl长T2信号～以下段颈髓和胸髓常见～增强扫描病灶一般无强化～少有后索轻度斑点状增强～经治疗后病灶可缩小或消失～与临床症状及体征的好转呈正相关～可有力地支持SCD的诊断。MRI检查能够清楚显示病灶部位、损伤范围及信号特点～对于血清维生素B12水平正常的SCD患者行MRI检查具有重要意义～维生素B12治疗后MRI的跟踪随访更有助于明确诊断及疗效评定。 5 治疗及预后 早期大剂量维生素B12治疗效果显著。目前常用维生素B12制剂羟钴胺、甲钴胺(弥可保)500，1000pμg每日或隔日一次肌肉注射～根据病情和维生素B12浓度15d或1个月后改为250μg每日或隔日肌肉注射30d～后小剂量维持一般不小于1年～甚至终身服药。神经症状可能在6个月后缓慢改善～并且与病情程度和病程相关。维生素B12治疗可使病情发展停止。SCD患者若能在3个月内早发现～早治疗～预后良好并可望完全恢复～病变较重者可能遗留不同程度的神经功能缺损～如不治疗2，3年后可逐渐加重～甚至死亡。 参考文献 张社卿,郑惠民,涂来慧,等.亚急性联合变性14例分析[J].中风与神经疾病杂志,2002,17(6):358-359( 郭晓玲,黄旭升,陈朝晖,等.神经电生理监测对亚急性联合变性患者神经功能缺损的评估作用[J].中国临床康复,2006,8(28):6087-6089.