全前脑畸形(Holoprosencephaly全前脑畸形(Holoprosencephaly
全前脑畸形(Holoprosencephaly)
定义:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合,颜面和脑组织结构和功能缺陷。
分型:
,无分叶全前脑畸形,最严重的一型。前脑完全不分裂,导致单一
的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、
嗅球缺如。丘脑融合。
,半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂的趋势,半球裂部分形
成,特别是后部。原始枕角可能发育。
,分叶全前脑畸形:大脑半球有明显的分裂趋势,半球裂几乎完全
形成。脑室完全分开...
全前脑畸形(Holoprosencephaly
全前脑畸形(Holoprosencephaly)
定义:前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合,颜面和脑组织结构和功能缺陷。
分型:
,无分叶全前脑畸形,最严重的一型。前脑完全不分裂,导致单一
的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、
嗅球缺如。丘脑融合。
,半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂的趋势,半球裂部分形
成,特别是后部。原始枕角可能发育。
,分叶全前脑畸形:大脑半球有明显的分裂趋势,半球裂几乎完全
形成。脑室完全分开。
发病率:胚胎中1:250。出生婴儿1:5000-10000。
性别比:男:女,1:3(无分叶型);男:女,1:1(分叶型)
家族史/遗传学:多因素遗传,复发率6%。常染色体显性和常染色体隐性遗传。合并染色体异常和多种综合征。
致畸原:酒精;苯妥英;维生素,过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。 胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。
联合畸形:先心(特别是右室双出口);脐膨出;Dandy-Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。
联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形,外胚层发育不良面裂综合征(ectrodactyly,ectodermal dysplasia, clefting );70%以上染色体异常:13三体,18三体,三倍体,各种结构异常7q缺失。
, 全前脑畸形合并一系列颜面畸形,从重到轻颜面部的
型有:
1)独眼畸形:一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。
2)Ethmocephaly:眼距过短,合并一个象鼻,
3)Cebocephaly(猴样头):眼距过短合并单鼻孔(是小且扁平的鼻子,只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面)。
4)眼距缩短合并中线面裂。
5)轻度颜面畸形(孤立的或复合的)
超声发现:12周前即可做出诊断
无分叶和半叶型:
1.单一,镰刀样或马蹄样的脑室,共同脑室引流入背囊。 2.半球裂,胼胝体,透明隔缺如,中线回声缺如
3. 皮质缘薄
4.单一,融合的丘脑
5.小头畸形
6.脑室扩大,脑积水
7.相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻 或异常鼻骨形成 3)中央面裂,唇裂,腭裂
分叶型:额叶脑室融合,侧脑室后角可见分离。
全前脑畸形的分类和特征
分类 特征 无分叶(宫内最常见) 丘脑融合
颜面畸形
单一脑室腔
大脑镰缺如
半叶型(最少见) 丘脑融合
颜面畸形
单一脑室,大脑组织特别是枕叶枕
角
分叶型 (经常在新生儿
正方形的前角 发现)
透明隔腔缺如 ? 脑室扩大
相对正常的颅内解剖
鉴别诊断:积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形很象。不同点在于
前者可见第三脑室,丘脑也没有融合。
巨大颅内液体积聚的鉴别诊断:
巨大颅内液体积聚的三个原因:脑积水,全前脑畸形,积水性无脑畸形
颜面中线结
畸形 大脑组织 大脑镰 融合的丘脑 中线腔隙 脉络丛悬挂
构畸形
脑积水 有 有 不融合 无 是 无
全前脑畸形 有 无 融合 有 极少 有 积水性无脑畸形 无 有 不融合 无 极少 无 临床处理:核型
。
预后:严重病例出生6个月内死亡。幸存者存在不同程度的神经智力损害。
图例:
1.超声和病理图例
例一:(无分叶型)全前脑畸形。
(A) 单一脑室腔C被脑组织环绕(箭头),丘脑融合T。 (B) 图示单一脑室和融合的丘脑。
(C) 一新生儿头颅显示单一脑室腔C被脑组织环绕(开口箭)、丘脑融合(弯
箭),脉络丛受压,硬脊膜缺如。
无叶全前脑
(A) 矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄
饼样,杯样和球样。灰色显示残余的脑组织.
(B)新生儿矢状位,显示杯样无叶全前脑,C单一脑室,向后延伸为背囊S。
(C)矢状位显示薄饼样全前脑,V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织(弯箭)和额叶脑组织(直箭),以及脉络丛(开口箭)可见。
多例无叶全前脑畸形:可见单一,镰刀样或马蹄样的脑室,共同脑室引流入背囊。2.半球裂,胼胝体,透明隔缺如,中线回声缺如 3. 皮质缘薄 4.单一,融合的丘脑
例二:(半分叶型)全前脑畸形。
例三:相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻或异常鼻骨
形成 3)中央面裂,唇裂,腭裂
1)眼距过短
2)独眼畸形
Ethmocephaly
, 中央面裂,唇裂,腭裂
2.超声和相应的磁共振图例
例一:17周,双胎之一,叶状全前脑,唇裂、腭裂、眼距过短。
例二:20周胎儿,无叶型全前脑畸形,鼻缺如,眼距过短,唇裂,腭
裂,小脑发育不全。
例三:26周胎儿,全前脑畸形(无叶型),合并Dandy-Walker 变异,
染色体异常(13三体)。唇裂,腭裂。
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