18三体综合征

18三体综合征 18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床现为多发畸形，多于生后数周死亡。 18三体综合症病因病理 本病在新生婴儿中的发生率为1?3500,8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52,超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3,4?1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25,30岁和40,45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6,8周开始出现异常。 18三体综合症临床表现 1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。 2.多数畸形 (1)颅面部:头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征:耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。 (2)胸部:颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95,以上病例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。 (3)腹部:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见。 (4)四肢:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成"V"字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形(Phocomilia)。 (5)生殖器:男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。 (6)内分泌系统:可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。 (7)皮肤及皮纹:皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30,有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t′或t″。 (8)X线检查:拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。 18三体综合症化验检查 细胞遗传学检查80,病例染色体为三体型47XX(XY)+18，10,为嵌合体型46XY(XX)/47XY(XX)+18。其余可见双三体48XXY(XXX)，+18或D/E，E/G易位型。儿科疾病信息:头小畸形 | 儿童多动症 | 新生儿湿肺 | 黑酸尿症 | 性发育延迟 | 抗维生素D性佝偻病 | 婴幼儿及儿童期黄疸 | 维生素D缺乏性佝偻病 | 营养不良 | 新生儿呼吸暂停 贴点关于桡骨发育不全的资料，来自网络。 概述 先天性桡骨缺如也称club hand由Petit1733年首次，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为1.5:1。 病因病理病机 由于病因不明确病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50,100倍但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。 症状 一病史及症状: 1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展 2.以上肢周围性瘫痪下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 3.球麻痹症状后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等 4.多无感觉障碍 二体检发现: 颅神经:除球麻痹外可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。 三辅助检查: 1.腰穿脑脊液检查:压力及成分多正常 2.血清磷酸肌酸激酶可增高乙酰胆碱酯酶增高。 3.肌电图:可见纤颤电位巨大电位，运动神经传导速度多正常。 4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等 鉴别诊断 有时需与颈椎病高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。 化验查验 1.腰穿脑脊液检查:压力及成分多正常 2.血清磷酸肌酸激酶可增高乙酰胆碱酯酶增高。 3.肌电图:可见纤颤电位巨大电位，运动神经传导速度多正常。 4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等 预防 本病为先天性疾病早诊断早治疗是本病的防治关键。 治疗 无有效疗法以对症为主。 一呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸 二吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。 三神经营养药物:胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)1600u 、肌注1-2次/d美络宁(三磷酸胞苷二钠)20mg肌注,1次/d。 四安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。 五并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染