着色性干皮病[摘录]

着色性干皮病[摘录] 着色性干皮病 着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2,5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。 【诊断】 1(75,的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。 2(可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。 3(轻病例也可发生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣状角化可发生恶变。 4(眼损害，如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁，致球结膜完全暴露。 【鉴别诊断】 1(雀斑:皮疹冬季减轻，夏季加重，且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。 2(Rothmund-Thomson综合征:为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3,6岁发生白内障，多为双侧性。 3(肢端早老症(acrogeria):新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄，干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。 【治疗】 1(避免日晒，不宜室外工作。 2(25,二氧化钛霜外用，早期或试用微A酸乳剂外搽。 3(肿瘤及早切除。 【预后】 部分病人可发生皮肤癌变。 作者:未知 来源:网络 着色性干皮病(XP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。 本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11,20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。 着色性干皮病是什么, 作者:未知 来源:网络 着色性干皮病 着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2,5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。 罕见的遗传性皮肤病:着色性干皮病 作者:未知 来源:网络 一位全脸被鳞癌和基底细胞癌“吞噬”的女患者，日前成功接受“换脸”手术。这位患者患的是着色性干皮病——一种罕见的遗传性皮肤病。这种遗传的方式为常染色体隐性遗传，也就是说，在上一代不一定有发病患者的情况下，下一代可有发病者，甚至不止一个发病者。父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。 着色性干皮病患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。另外，患者还可能同时伴有眼睛和神经的症状。 着色性干皮病首先表现为对日光的高度敏感，这个症状在出生后不到一岁就可能出现，也就是说患者经轻度日晒后就会皮肤发红，出现雀斑样损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久可引发皮肤的良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。肿瘤一般在10岁内出现，大多数患者在20岁前就发展为肿瘤期。另外，约有40,的患者可同时伴有眼睛的损害，表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露。还有约20,的患者有神经症状，表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言障碍等。部分患者发育较正常同龄者要矮小，甚至可伴智力低下。还有少部分患者甚至可能伴发内脏的肿瘤，如白血病、肺部及中枢神经系统的肿瘤。 所以，对于着色性干皮病患者来说，严格避光是非常重要的，而且要终身避光，外出时要涂抹防晒霜。如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。肿瘤发展严重，造成严重的、弥漫性的皮肤损害，就像前面提到的那位患者，则需要借助于整形外科手术、植皮等改善患者的皮肤状况和容貌。但需要指出的是，如果患者进行的是自体植皮，植皮后仍要严格避光，因为再植上去的皮肤仍有光照后发生皮肤肿瘤的危险性