【doc】产前诊断18三体一例

【doc】产前诊断18三体一例 产前诊断18三体一例 中国优生与遗传杂志2002第1O卷第6期?33? 的46,xx真两性畸形患者Yp片段易位到xq的报道.至于 x—Y发生交换的46,XX患者,为什么多数成为46,XX男 性,少数发展成46,XX真两性畸形呢?有人曾提出这样的 解释[9】:由于x—Y染色体易位时出现SRY位点的重排或突 变;Y易位处由于侧翼顺序造成SRY表达减弱;缺少可能在 睾丸决定中起作用的其它Y顺序;因x易位时间,位置或x 失活程度所致等.这些解释还需通过更多病例进一步验证. 加外有观点认为真两性畸形是由于受SRY基因调控的某个 与性别分化有关的基因突变的结果.真两性畸形患者体内 发育不良的性腺应及早切除,以防恶性病变,原则上应早诊 断,早治疗.在学龄前儿童治疗取决于性腺发育情况,按解 剖性别较显着的方面纠正;青春期后的成年患者治疗较为复 杂,性别选择不仅根据外生殖器畸形情况,而且要重视患者 心理上的社会性别.对于本例真两性畸形患者有乳房发育, 月经来潮,体内卵巢子宫发育好,因此可考虑向女性方向改 变,进行外生殖器整形,切除体内隐睾. 由此可见,表型男性,染色体核型为46,XX的患者不能 千篇一律划为女性,而要依据sRY基因检测结果,性腺发育 状况,外生殖器畸形情况,确定患者性别,同时,SRY基因的 检测有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病. 参考文献 [1]AgataT,HawkinsJR,0rA,eta1.Sexreve~alinachiMwitha46, X,vpt哦卿:scvortfortheexistence0fa鲫e(8).locatedindistal xp,involvedintesfisformation.JMedC,onet,1992,29:226 [2]杨焕杰,郝兴海,郑铁,等.性发育异常患者的SRY基因分析.中 国优生与遗传杂志,2001,9(3):17—18 [3]ost~H.Sexualdifferentiation.SeltmllRe|?Med,2OOO,18(1):41—49 [4]VilainE,EdwardR,eta1.M椰?an8exdt吐tmllion:fromgc肌ad8to brain.MdearlarGeneticsandMetabolism.1998,65:74—84 [5]SaF$1aney,eta1.AnautotumlalorXlinkedmutationresultsintrue hemImditesand46,XXmalesinthe8?fmllily.JMedGeaet,1998, 35:17—22 [6]左假.医学生物学.第五版,北京:人民卫生出版社,2001:201— 202 [7]WolfU.Geneticaspects0fH—Yantigen.HumGeaet,1981,58:25 [8]Ma瑁日ritE,CoilMD,OlivaR,eta1.SRYgenetnmsferredtothelongalYtl 0ftheXcIImm?0llinaY—positiveXXtrueh咖啷-pl:IIodite.AmJMed Genet.2OOO,90(1):25—28 [9]周瑞锦,林国志,许纯孝.真两性畸形病因学研究进展.国外医学 泌尿系统分册,1996,16(4):173—175 收稿日期:2001—12—21 产前诊断18三体一例 周玉春黄定梅雷花香王华雷骁彭向京(湖南省妇幼保健院,长沙,410008) 病例:孕妇,29岁,孕1产0.停经后来我院行常规孕 期检查,分别于孕早期,孕中期行血清生化指标三联筛查胎 儿染色体病.孕l4周血清妊娠相关蛋白(PAPP—A)146.4 mU/L,为0.048MOM(<0.42MOM),B超未见明显异常.孕 l7周3天血清甲胎蛋白(AFP)12.9U/nil,为0.27MOM(< 0.5MOM);游离绒毛膜促性腺激素(F—phCG)2.1lrIg/ml,为 ,体重,用软 0.13MOM(<0.25MOM).结合孕妇年龄,孕周 件计算风险:Down风险率为1/1619,是低风险(大于1/270为 高风险),l8三体综合征风险率为1/20,是高风险(大于1/ 500为高风险).为排除胎儿染色体病,即行羊水穿刺,羊水 细胞原位培养,G显带,核型分析为:47,XY+l8.再次B超 所见:胎儿头皮水肿,心包积液,心脏畸形,脐根部处膨大. 引产后外观与B超大致相符. 讨论:PAPP—A是胎盘合体滋养层和蜕膜产生的大分 子糖蛋白,染色体病胎儿的妊娠早期母血清中表现为降低异 常.由于染色体病胎儿的肝脏及胎盘均发育不良,妊娠中期 母血中AFP则表现为降低异常,而F一8hCG在Down胎儿的 母血中表现为升高异常.因此,当PAPP—A,AFP,F一8hCG 三项指标均为降低异常时,要警惕胎儿患有18三体综合征 及其它染色体病的可能,可结合B超动态观察.由此可见, 应用上述三项血清标记物不仅可估算Down风险率,还可用 于l8三体综合症及其它染色体病风险的估算,是产前筛查 胎儿染色体病的有效指标.用血清标记物进行产前筛查,对 孕妇和胎儿无损害,对提高羊水穿刺检查的针对性,及时诊 断出染色体病胎儿具有重要意义,可广泛用于孕期筛查胎儿 染色体病.l8三体综合征胎儿因宫内发育迟缓,足月或过 期妊娠时,也常常为出生低体重儿,且有先天性多发畸形,多 在孕早期自然流产或死产,少数能短期存活,极个别能活过 儿童期,可在同胞中再现.因此再次妊娠时,应作产前筛查, 必要时再作产前诊断,防止l8三体综合征胎儿的再次出现. 收稿日期:2OO2—02—11