【精品】【精品】短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析

【精品】【精品】短指(趾)畸形合并并指家系的调查与 短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析 作者:李强，黄永平，李振坚，谢红喜 【关键词】 短指 短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该,,家系中的先证者(?9)合并并指畸形进行手术矫形,现分析如下。 1 临床资料 1.1 一般情况 本例,,家系共调查3代24人,其中男性14人、女性10人;,,患者共9人、其中男性5人、女性4人;9名患者中合并并指畸形1人;婚配均为非近亲关系,并对该,,家系先证者(?9)拍摄了手、足X线片及外形照片,分次行左、右手中、环指并指分指矫形手术。 1.2 先证者病例 患者，男，9岁，汉族，学生,病历号:07-1282,于2007年1月31日主因“双手足短小、并指畸形9年余”收住,体查:心肺腹未见病理性体征,双手除拇指外其余诸指外形短小，指节缺失1节,指甲存在,中、环指并指畸形,双足?母趾外形正常,其余足趾外形短小,趾节缺失1节,双手、足趾(指)关节活动正常(图1),X线拍片:双手食、中、小指指骨缺少1节,掌骨正常,近节指骨发育正常,远节指骨发育异常,远节指骨末端呈瓶状,其中双手环指指骨有3节,末节指骨与第2节指骨未形成关节,且形态异常;双足?母趾趾骨形态正常,其余诸趾远端趾骨纤细，并缺少1节(图2);实验室检查:未见异常;临床诊断:家族性遗传性短指(趾)畸形合并中、环指并指畸形;入院后分次行双手中、环指并指畸形分指矫形术(图3),术后随访双手诸指活动正常,无明显不适。 图1a双手术前外观 图1b双足术前外形外观 `1.3 家族系谱调查 在调查的BD同系家族群体中,患儿祖父、母为第?代,其中祖父为患者(?1),第?代发病3人,为?1、?3、?9;第?代发病5人,分别为?1、?2、?3、?4、?9,其中?9合并双手中、环指并指畸形;本BD同系家族中共9人发病,其中男性5人(?1、?3、?1、?3、?9),女性4人(?1、?9、?2、?4),其他正常(图4)。 2 讨论 2.1 家族性遗传性BD是临床上较少见的一种常染色体完全显性的遗传性疾病。从该BD家族系谱分析,也证实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右,1,,根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BD?1、?3、?9的子代均有发病者。但?9的子代?9合并双手中、环指并指畸形,是否与基因突变导致有待于进一步探讨;可以推测?1、?2、?3、?4及?9的子代仍将有1/2个体将出现B,。 2.2 目前短指分型的主要依据是解剖学的变化，Bell在1951年分析了124个显性遗传的BD家系后，根据解剖学的形态,将遗传性非综合征性BD分为A、B、C、D、E5型,各型以后又陆续分为若干亚型,根据Bell解剖学形态来观察,该家族BD是属BDB型,是5种短指(趾)类型中表现最重的一种形式,偶见合并并指畸形,足部表现较轻,仅见于足趾短小,受累较轻。国内学者曾经就BDB型短指(趾)行ROR2基因测定,2,,认定BDB系ROR2基因突变所致。本BD家系是否是由于ROR2基因突变,有待于致病基因的进一步探讨。 图4家族系谱图谱 2.3 短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。文献报告并指畸形中,中、环指并指约占50%,3,,应在学龄前行手术分开并指,4,,本病例患者因写字功能受限就诊手术,术中皮瓣修复,未行全厚皮片植皮,术后中、环指功能恢复良好。BD除合并并指畸形需要手术外,治疗上无其他有效方法,因该病系遗传性疾病,预防尤其重要,今后是否能够通过产前行羊水或胚胎组织的基因检测,有待于进一步探讨。