蚕豆病知识

蚕豆病知识 新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等～这都是怎么了? 告诉你～这都不是小毛病～如果错过治疗～可能会造成终生残疾～不可逆转。也许很多人不知道～生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时内宝宝的脚跟采集3滴血～就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道‚安检?。 海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁告诉记者～自2007年1月初全省开展新生儿疾病筛查以来～两年共筛查新生儿61538例～筛查率为40%左右～和国内其他省市相比～我省开展新生儿疾病筛查工作起步比较晚～筛查率基本达到全国平均水平。 家长的疏忽会为孩子酿苦果 海南新生儿筛查率低的主要原因是很多家长断然拒绝。 据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍～有一个在安徽出生的四岁小男孩～父母来到海南打工～孩子出生时基本正常～但随着孩子长大～出现智力障碍、躁动不安～头发也越来越黄～家长一直当成脑瘫治疗～但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后～抱着试试的态度查了一下～结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间～孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了～只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说:‚像这样的例子还有很多～筛查只是一种 手段～更重要的是早期诊断、早期治疗～让孩子健康成长～但是很多家长却往往想不到这些?选? 特种病儿禁忌父母应早知晓 头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一～属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称～患儿出生时症状表现不明显～一般在出生后3个月左右出现智力低下～如未经治疗～患儿大都发展为严重的智力障碍～其中有患儿有抽搐发作～约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测～在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。 ‚这种病目前及早发现是关键!治疗主要依靠控制饮食。?王主任说～患儿如果在诊断后～在饮食上进行指导～服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉～可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗～95%的病儿智力会重度或极重度受损。 ‚蚕豆病?海南高发可能致死 据了解～海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症?穴先天性甲低?雪、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称‚蚕豆病?)3个病种。在目前的筛查中～共报告苯丙酮尿症病例10例～先天性甲低23例～而‚蚕豆病?最多。 ‚‘蚕豆病’是海南地区的高发病。?王主任说～蚕豆病也是一种遗传性疾病～患病者可不发病～但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血～严重者会导致肾功能衰竭～甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素～孩子才有希望避免发病～造成不良后果。 足跟三滴血让宝宝赢得一生 王主任表示～新生儿疾病筛查是在宝宝出生72小时后～由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取3滴血～滴在特定的滤纸上～然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测～对筛出可疑患儿～进一步确诊～早期治疗。 海南省新生儿疾病筛查中心是经海南省卫生厅批准成立的海南省唯一一家省级新生儿疾病筛查中心～承担着全省新生儿疾病筛查工作～该中心设于海南省妇幼保健院。新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级预防措施～《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质～对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。海南省新生儿疾病筛查中心自2007年开始承担全省18市县助产服务机构出生的新生儿疾病筛查工作～目前已完成22万新生儿筛查任务。筛查的疾病有:苯丙酮尿症,PKU,、先天性甲状腺功能低下症,CH,和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,G6PD,缺乏症三种遗传代谢病。筛查中心设有管理组、检测组和治疗组～拥有先进的筛查设备～技术力量雄厚～治疗组由质资深厚的儿科主任医师负责～ 实验室有主任技师一名、副主任技师2名。 筛查中心成立以来～共筛出13例苯丙酮尿症患儿,先天性甲状腺功能低下症,CH,88例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,G6PD,缺乏症五千多例。 蚕豆病是调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变导致的～是一种遗传性溶血性疾病～男性多见～就要注意是否有溶血表现～有的话就要积极治疗了～预防贫血和急性肾功能衰竭～平时要避免进食蚕豆及其制品～避免服用有氧化特性的药物,例如抗疟药、asp、vitK、磺胺类药物等等,～积极预防～积极治疗。这个病还是可以控制的。不必太过紧张。 蚕豆病的用药注意事项 病情:您好 建议您在医生指导下用药,不宜服用氧化性药物,如伯氨喹啉,磺胺类,呋喃类,维生素K3,K4,非那西丁,氨基比林,砜类等药物及中药珍珠末,腊梅花,川连等. 意见建议:下列药物和食物较易引起溶血,应禁用: 抗疟药:伯氨喹啉,扑疟喹啉,戊奎; 磺胺类:磺胺甲基异恶唑,磺胺吡啶,对氨苯磺酰胺,磺醋酰胺; 解热镇痛药:乙酰苯胺; 砜类:噻砜; 其他:呋喃坦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,萘啶酸,硝咪唑,消心痛,萘,樟脑,,美蓝,苯肼,三硝基甲苯,川连,珍珠粉,蚕豆; 中药:薄荷,樟脑,萘酚,川莲,?;品?,腊梅花,熊胆,开口茶,七厘散,婴儿素。 祝用药安全